遗传与优生学:第一节 环境质量与优生

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1、 环境与优生环境与优生第一节第一节 环境质量与优生环境质量与优生物理因素物理因素气象因素、电离辐射、非电离辐射等。气象因素、电离辐射、非电离辐射等。化学因素化学因素化学因素成分复杂、种类繁多。化学因素成分复杂、种类繁多。 生物因素生物因素主要指环境中的细菌、真菌、病毒和寄生虫等。主要指环境中的细菌、真菌、病毒和寄生虫等。影影响响母母体体的的外外界界环环境境因因素素母体外界环境因素母体外界环境因素母体因素母体因素孕期生理状态、营养状况等。孕期生理状态、营养状况等。 胎盘因素胎盘因素胎盘生理功能的状况等。胎盘生理功能的状况等。影影响响胎胎体体宫宫内内发发育育的的环环境境因因素素 生殖健康(生殖健康

2、(Reproductive Health)是世界卫生)是世界卫生组织人类生殖研究特别规划署(组织人类生殖研究特别规划署(WHO/HPR)在)在1988年率先提出的一个新概念,年率先提出的一个新概念,1994年年4月世界月世界卫生组织通过了生殖健康的正式定义。卫生组织通过了生殖健康的正式定义。 同年同年9月月在国际人口与发展大会上获得通过而写入在国际人口与发展大会上获得通过而写入行行动纲领动纲领。生殖健康是指生殖系统及其功能和在生殖过程生殖健康是指生殖系统及其功能和在生殖过程中身体、精神和社会适应的完好状态,而不仅中身体、精神和社会适应的完好状态,而不仅是没有疾病或不虚弱。是没有疾病或不虚弱。生

3、殖健康 遗传基础遗传基础 + + 环境条件环境条件 - 特定性状特定性状 (基因型(基因型GenotypeGenotypeGenotypeGenotype) (表现型(表现型PhenotypePhenotypePhenotypePhenotype)人体与环境之间的相互作用人体与环境之间的相互作用 平衡、适应平衡、适应人类健康状况是环境与遗传因素相互作用的结果人类健康状况是环境与遗传因素相互作用的结果 环境因素与机体相互作用的分子基础环境因素与机体相互作用的分子基础 基因(基因( gene)与基因组()与基因组(genome) 环境应答基因(环境应答基因(environmental respon

4、se gene) 环境基因组环境基因组 ( environmental genome) 基因多态性(基因多态性(polymorphism) 基因库(基因库(gene pool) 遗传负荷(遗传负荷(genetic load)或突变负荷)或突变负荷(mutation load) 人类人类诱发突变诱发突变接触环境诱变剂接触环境诱变剂体细胞突变体细胞突变生殖细胞突变生殖细胞突变肿瘤肿瘤动脉粥样硬化动脉粥样硬化糖尿病糖尿病畸胎畸胎(胚胎接触)(胚胎接触)显性致死突变显性致死突变可遗传性改变可遗传性改变显性成活突变显性成活突变(显性遗传)(显性遗传) 隐形突变隐形突变(隐性遗传)(隐性遗传)环境诱变剂对

5、人类后代的影响环境污染对人群健康的危害影响人群的广泛性 环境因素的复杂性 生物学效应的多样性 作用低剂量及长期性 环境污染对人群健康的危害急性危害 致癌作用 生殖毒性致畸作用 慢性危害 由于人类活动而释放到环境中的许多人由于人类活动而释放到环境中的许多人工合成的化学物质对生物体的内分泌功能工合成的化学物质对生物体的内分泌功能具有干扰作用,称为环境内分泌干扰物具有干扰作用,称为环境内分泌干扰物 。环境内分泌干扰物环境内分泌干扰物(environmental endocrine disruptors, ,EEDs) 大气污染对胎、婴儿发育的影响大气污染对胎、婴儿发育的影响 水体汞污染与先天性水俣病

6、水体汞污染与先天性水俣病 土壤持久性有机污染物与不良生殖结局土壤持久性有机污染物与不良生殖结局 n放射性核素与优生放射性核素与优生 n噪声与优生噪声与优生 n其他环境有害物理因素与优生其他环境有害物理因素与优生 q高温对生殖功能和胚胎发育的影响高温对生殖功能和胚胎发育的影响 q低频电磁辐射对生殖功能和胎儿发育的影响低频电磁辐射对生殖功能和胎儿发育的影响 nT 弓形虫感染及对母婴的影响弓形虫感染及对母婴的影响nR 风疹病毒感染及对母婴的影响风疹病毒感染及对母婴的影响nC 巨细胞病毒感染及对母婴的影响巨细胞病毒感染及对母婴的影响nH 单纯疱疹病毒感染及对母婴的影响单纯疱疹病毒感染及对母婴的影响nO

7、 其他病原微生物感染及对母婴的影响其他病原微生物感染及对母婴的影响 q乙型肝炎病毒(乙型肝炎病毒( HBV) q人类免疫缺陷病毒(人类免疫缺陷病毒( HIV) q梅毒螺旋体梅毒螺旋体 第二节第二节 环境因素与出生缺陷的发生环境因素与出生缺陷的发生 出生缺陷(出生缺陷(birth defects)是指胚胎或胎儿在发)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。包括先天畸育过程中发生解剖学和功能上的异常。包括先天畸形(胎儿形态结构的异常,大体的或细微的异常)形(胎儿形态结构的异常,大体的或细微的异常)及功能、代谢和行为的异常。及功能、代谢和行为的异常。出生缺陷出生缺陷25%10%65%遗传

8、环境遗传+环境+其他出生缺陷的原因补表n环境有害因素的特性环境有害因素的特性 n胚胎发育阶段的特异性胚胎发育阶段的特异性 p 前胚胎期前胚胎期:卵子受精后,经过卵裂、桑椹胚等发育阶段形成:卵子受精后,经过卵裂、桑椹胚等发育阶段形成胚泡,逐渐埋入子宫内膜完成植入(着床)过程,大约在受胚泡,逐渐埋入子宫内膜完成植入(着床)过程,大约在受精后精后2周左右。周左右。 p 胚胎期胚胎期:指受精后的:指受精后的3 8周,胚胎各主要器官形成时期,周,胚胎各主要器官形成时期,3个个胚层各自生成特定的组织和器官,也称为器官形成期。胚层各自生成特定的组织和器官,也称为器官形成期。 p 胎儿期胎儿期:指从妊娠第:指

9、从妊娠第3个月初至胎儿娩出,在这一阶段各器官个月初至胎儿娩出,在这一阶段各器官系统分化已基本完成,进入生长发育期。系统分化已基本完成,进入生长发育期。 n环境有害因素的作用剂量或强度环境有害因素的作用剂量或强度 n母体和胎儿的遗传特性母体和胎儿的遗传特性 n母体状况母体状况 环境因素致先天缺陷的条件环境因素致先天缺陷的条件 反应停引起的海豹肢畸形反应停引起的海豹肢畸形 反应停于反应停于1953年首先由西德一家制药公司合成,年首先由西德一家制药公司合成,1956年进入临床并年进入临床并在市场试销,在市场试销,1957年获西德专利,这种药物治疗早孕期间的孕吐反应,年获西德专利,这种药物治疗早孕期间

10、的孕吐反应,有很好的止吐作用,对孕妇无明显毒副作用,相继在有很好的止吐作用,对孕妇无明显毒副作用,相继在51个国家获准销售。个国家获准销售。从从1956年反应停进入市场至年反应停进入市场至1962年撤药,全世界年撤药,全世界30多个国家和地区(包多个国家和地区(包括台湾地区)共报告了括台湾地区)共报告了海豹胎海豹胎1万余例,各个国家畸形儿的发生率与同万余例,各个国家畸形儿的发生率与同期反应停的销售量呈正相关,如在西德就引起至少期反应停的销售量呈正相关,如在西德就引起至少6000例畸胎,英国出例畸胎,英国出生了生了5500个这样的畸胎,日本约个这样的畸胎,日本约1000余例,台湾也至少有余例,台

11、湾也至少有69例畸胎出生。例畸胎出生。只有美国,由于官方采取了谨慎态度,没有引进这种药,因此,除自己只有美国,由于官方采取了谨慎态度,没有引进这种药,因此,除自己从国外带入服用者造成数例畸胎外,基本没有发生这样病例。从国外带入服用者造成数例畸胎外,基本没有发生这样病例。 人体各器官系统致畸敏感期人体各器官系统致畸敏感期第三节第三节 环境因素对生殖和发育的风险评估环境因素对生殖和发育的风险评估生殖毒性生殖毒性(reproductive toxicity)发育毒性发育毒性(developmental toxicity) 生殖发生殖发育毒性育毒性的表现的表现 发育生物发育生物体死亡体死亡 发育生物发

12、育生物体结构异体结构异常常 发育生物发育生物体生长发体生长发育改变育改变 发育生物发育生物体的功能体的功能缺陷缺陷 n对男性性腺的影响对男性性腺的影响 p睾丸的结构和功能睾丸的结构和功能精子发生精子发生 睾丸具有调节男性内分睾丸具有调节男性内分泌的功能泌的功能 p环境有害因素对睾丸可环境有害因素对睾丸可引起各种损伤,影响精引起各种损伤,影响精子的发生和成熟。子的发生和成熟。 n对女性性腺的影响对女性性腺的影响 p卵巢的结构和功能卵巢的结构和功能 卵子发生卵子发生 卵巢分泌三种性激素,卵巢分泌三种性激素,包括雌激素、孕激素和少包括雌激素、孕激素和少量雄激素。并具有调节女量雄激素。并具有调节女性内

13、分泌的功能。性内分泌的功能。p环境有害因素可损伤卵环境有害因素可损伤卵巢、子宫及影响女性内巢、子宫及影响女性内分泌功能。分泌功能。 环境有害因素对性腺的影响 大体可分为前胚胎期、胚胎期、胎儿期三个阶段大体可分为前胚胎期、胚胎期、胎儿期三个阶段在胚胎发育的不同阶段,对致畸原的敏感性不同,在胚胎发育的不同阶段,对致畸原的敏感性不同,产生不同的影响和后果产生不同的影响和后果 环境有害因素作环境有害因素作用以胚胎死亡、用以胚胎死亡、流产为多见流产为多见较少引起胚胎畸较少引起胚胎畸形或功能异常形或功能异常器官形成期器官形成期胚胎对大多数致胚胎对大多数致畸原都很敏感畸原都很敏感对胚胎的影响主对胚胎的影响主

14、要表现为结构畸要表现为结构畸形和修复损伤,形和修复损伤,并伴随胚胎死亡并伴随胚胎死亡和自发性流产。和自发性流产。致畸原作用于不致畸原作用于不同发育时间的胚同发育时间的胚胎,所导致的畸胎,所导致的畸形种类和严重程形种类和严重程度有很大差别。度有很大差别。 对致畸原的敏感性降低对致畸原的敏感性降低受到环境有害因素作用受到环境有害因素作用主要表现为胎儿生长迟主要表现为胎儿生长迟缓、某些生理功能发育缓、某些生理功能发育缺陷、出生后行为异常缺陷、出生后行为异常和新生儿肿瘤等。和新生儿肿瘤等。 前胚胎期胚胎期胎儿期环境质量环境质量控制控制 出生缺陷出生缺陷监测监测 围生期健康围生期健康促进促进 生殖毒性和

15、生殖毒性和发育毒性污发育毒性污染物的识别染物的识别 第四节第四节 职业因素与优生职业因素与优生职业活动是人一生的重要组职业活动是人一生的重要组成部分。人类在从事各种职成部分。人类在从事各种职业,包括工农生产、科学技业,包括工农生产、科学技术以及各种服务事业的劳动术以及各种服务事业的劳动过程中,都可能遇到对人的过程中,都可能遇到对人的身心健康产生影响的因素,身心健康产生影响的因素,这些因素统称为这些因素统称为职业因素职业因素。 当劳动条件不良时,由于职当劳动条件不良时,由于职业特点的不同,其工作环境业特点的不同,其工作环境和劳动过程中产生的或存在和劳动过程中产生的或存在的可能对职业人群健康、安的

16、可能对职业人群健康、安全和作业能力造成不良影响全和作业能力造成不良影响的一切因素或条件,统称为的一切因素或条件,统称为职业有害因素职业有害因素(occupational hazards)。)。 职业职业有害因素按其来源可分为三有害因素按其来源可分为三类类生产生产工艺工艺过程过程中的中的有害因素有害因素 劳动过程中的劳动过程中的有害因素有害因素 生产环境中的生产环境中的有害因素有害因素 职业有害因素分类 劳动者接触职业有害因素不一定都发生职业性损劳动者接触职业有害因素不一定都发生职业性损害,造成职业性损害必须具备一定的条件,三个因害,造成职业性损害必须具备一定的条件,三个因素(素(个体因素、职业

17、有害因素、作用条件个体因素、职业有害因素、作用条件)联系在)联系在一起才能构成职业性损害的致病模式。一起才能构成职业性损害的致病模式。 u 职业有害因素致病条件职业有害因素致病条件 p 接触机会接触机会 p 接触方式接触方式 p 接触时间接触时间 p 接触的强度(或浓度)接触的强度(或浓度) u 职业有害因素致病因素职业有害因素致病因素 p 环境因素环境因素 p 职业卫生服务因素职业卫生服务因素 p 个体危险因素:个体易感个体危险因素:个体易感 性因素性因素p 行为生活方式因素行为生活方式因素 p 铅作业铅作业 p 汞作业汞作业 p 有机溶剂作业有机溶剂作业 p 从事抗癌药物行业从事抗癌药物行业 p 从事麻醉性行业从事麻醉性行业 p 从事美发师行业从事美发师行业 p 从事护士行业从事护士行业 改善职业环境的劳动条件 加强职业妇女的围孕保健 孕前保健孕前保健 孕期保健孕期保健 加强乳母的劳动保健 加强职业男性的劳动保健 谢谢聆听谢谢聆听Thank You

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