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1、经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用【质疑质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用一、人类常见遗传病一、人类常见遗传病由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病经营者提供商
2、品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用1、单基因遗传病、单基因遗传病单基因遗传病是指受单基因遗传病是指受一对一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。目前目前世界上已经发现的这类遗传病世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。大约有多种。经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用单基因遗传病类型及常见病例：单基因遗传病类型及常见病例：常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫
3、血症、白化病。型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。软骨发育不全、多指、并指、短指。伴隐性遗传：伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、伴显性遗传：伴显性遗传：抗抗佝偻病佝偻病伴遗传：伴遗传：外耳廓多毛症。外耳廓多毛症。经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用常染色体显性遗传病经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用苯丙酮尿症苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是引起苯
4、丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的神经系统造成不同程度的损害。损害。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病“西红柿女孩西红柿女孩”经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上显性染色体上显性遗传遗传,因为对因为对
5、Ca和和P的吸收不良的吸收不良导致骨骼发育导致骨骼发育畸形畸形X染色体显性遗传病染色体显性遗传病经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。止。甚至死亡。 X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服
6、务的费用外耳廓多毛症外耳廓多毛症经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断方法方法第一步：第一步：确认或排除确认或排除Y染色体遗传。染色体遗传。第二步：第二步：判断致病基因是显性还是隐性。判断致病基因是显性还是隐性。第三步：第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是确定致病基因是位于常染色体上还是位于位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为
7、常染色体显性或隐性遗传病。常染色体显性或隐性遗传病。 经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断方法方法图遗传病病类型型一般一般规律律遗传特点特点常常隐父母无病女儿有父母无病女儿有病一定是常病一定是常隐隔代隔代遗传男女男女发病率相等病率相等常常显父母有病女儿有正父母有病女儿有正常的一定是常常的一定是常显连续遗传男女男女发病率相等病率相等常常隐或或X X隐父母无病儿子有父母无病儿子有病一定是病一定是隐性性隔代隔代遗传经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按
8、照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断方法方法常常显或或X X显父母有病儿子父母有病儿子有正常者一定有正常者一定是是显性性连续遗传最可能最可能X X显父父亲有病女有病女儿全有病最儿全有病最可能可能X X显连续遗传患患者女性多于者女性多于男性男性非非X X隐母母亲有病儿子有有病儿子有正常的非正常的非X X隐最可能最可能Y Y上上父父亲有病儿子全有病儿子全有病最可能有病最可能Y Y上上连续遗传只有只有男性患者男性患者经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加
9、赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用、多基因遗传病、多基因遗传病如：无脑儿、如：无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。等。多基因遗传病是指受多基因遗传病是指受两对以上两对以上的等位基因的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。括一些先天发育异常和一些常见病。经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用多基因遗传病多基因遗传病唇裂
10、唇裂经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用21三体综合征三体
11、综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染色体病病因：病因：多了一条多了一条21号染色体号染色体经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费
12、者购买商品的价款或接受服务的费用 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）红绿色盲）红绿色盲 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病练习：练习：经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服
13、务的费用讨论：讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。妊娠期间误服某些致畸药物所致。 经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用先天性疾病、
14、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因关关系系举举例例出生时表现出来的疾病一个家族中多个成员都有统一种病能够在亲子代个体之间遗传的病可能与遗传物质有关也可能无关可能与遗传物质有关也可能无关遗传物质发生改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性疾病白化病、先天愚型、胎儿在子宫内受感染显性遗传病、饮食中缺乏维生素A引起夜盲症多指、苯丙酮尿症经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用3 3、调查人群中的人类遗传病、调查人群中的人类遗传病阅读课本阅读课本9
15、1页调查人群的遗传病页调查人群的遗传病某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天
16、性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发
17、流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用1 1、遗传咨询、遗传咨询提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与与正常女子正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（
18、询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C二、二、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查；（3 3）、基因诊断。）、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一要措施之一方法：方法：2
19、2、产前诊断、产前诊断经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁1/503 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育” 要优选怀孕年龄，女方以要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以岁，男方以2535为佳；要怀孕月份，通常为每年为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或月或7、8月为佳月为佳经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿
20、儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚直系血亲和三代以内旁系血亲不能婚配直系血亲和三代以内旁系血亲不能婚配近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方
21、携带不同的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用近亲婚配与隐性遗传病的发病
22、率近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机表兄妹结婚和随机婚配的相对风险婚配的相对风险随机婚配随机婚配表兄妹婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson
23、氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子孙子女女子女子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅
24、姨的孙子女 舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己舅姨的子女舅姨的子女经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义只要测只要测24条，条，人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，在对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。
25、因此，对这类同源染色体只说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究研究24条染色体上条染色体上DNA的总和。的总和。 测定人类基因组即确定人类测定人类基因组即确定人类DNA的全部的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含解读其中包含的遗传信息。的遗传信息。测序时要测多少条染色体，为什么？测序时要测多少条染色体，为什么？经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔
26、偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用1、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病
27、常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中
28、都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%B A 经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（可能是（ ）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗
29、传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC经营者提供商品或者服务有欺诈行为的，应当按照消费者的要求增加赔偿其受到的损失，增加赔偿的金额为消费者购买商品的价款或接受服务的费用7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B
