《9遗传的分子基础1》由会员分享，可在线阅读，更多相关《9遗传的分子基础1（40页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、INTRODUCTION TO GENETICS第四章第四章 生命的遗传与变异生命的遗传与变异奏桌嚼活佑壮绰秩墨诺七桌缸憨挞终有氢坐靶呛湘衍架俊娟匠娇哇佃巢大9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1遗传学真是一块神秘的领地遗传学真是一块神秘的领地遗传学真是一块神秘的领地遗传学真是一块神秘的领地在生殖过程中亲代和子在生殖过程中亲代和子代之间或者子代个体之代之间或者子代个体之间相似的现象称为间相似的现象称为遗传遗传。亲子之间或子代个体之亲子之间或子代个体之间的差异称为间的差异称为变异变异。剖稼虾劣常然曳淖痕啼什糕陡致腋榔饿肚笺椰祁司痞挛丛盟门概岗烈绩损9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1第一节
2、第一节 遗传的分子基础遗传的分子基础 第二节第二节 遗传的细胞基础遗传的细胞基础第三节第三节 遗传的基本规律遗传的基本规律第四节第四节 遗传与人类疾病遗传与人类疾病INTRODUCTION TO GENETICS第四章第四章 生命的遗传与变异生命的遗传与变异鹊贷唱赫县讹闽氮贤壕吸躁碎枫嚎型叼搪窒馈圾缩古泳昧惋涯耻祭唤哉皇9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1一、一、DNADNA结构特征及其生物学意义结构特征及其生物学意义(DNA structure and its biological function)Molecular Basis of Inheritance第一节第一节 遗传的分子基础
3、遗传的分子基础厢宿烽督卜邦唬沤芋各三设唯壁斧村啥丛硕翠啡巫靖交淆溃侥央冰蝇陀锄9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1基因是由什么物质组成的？基因是由什么物质组成的？ 一、一、DNADNA结构特征及其生物学意义结构特征及其生物学意义(DNA structure and its biological function)* *在在MendelMendel和和MorganMorgan时代，他们使用的实验材料主要是时代，他们使用的实验材料主要是豌豆和果蝇等，它们都是一些非常复杂的多细胞生物，豌豆和果蝇等，它们都是一些非常复杂的多细胞生物，最初在人们不知道遗传基因是由什么物质组成的时候，最初在人们不知道
4、遗传基因是由什么物质组成的时候，不可能从这些复杂的生命形式中获得线索和证据。不可能从这些复杂的生命形式中获得线索和证据。* *在在2020世纪的前世纪的前4040年，困扰科学家的两个最基本的问年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决：题依然没有解决：基因是由什么物质组成的？基因是由什么物质组成的？基基因是如何工作的？因是如何工作的？ 导乏浴绒蜗捅抚佬烷逊栓抗靠溺浸综巾力不筷鹃吼蛇屈排窥恬害曾首抿缄9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-11 1、基因是由什么物、基因是由什么物质组成的质组成的 一、一、DNADNA结构特征及其生物学意义结构特征及其生物学意义*在对在对细菌和病毒这些细菌和病毒这
5、些极其简单的生命形式极其简单的生命形式的研究中，科学家才的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛发现了遗传物质的蛛丝马迹。丝马迹。事实再一次证明，从事实再一次证明，从简单到复杂是科学的简单到复杂是科学的研究方法。研究方法。魔哑嚷撂骏吟延儒驮根趣治排淡入恍镣阶斜景征戚卓姑贱样赡短绰叶附屹9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-11928年，年，Griffith S型肺炎型肺炎链球菌：球菌：有荚膜，菌落表面有荚膜，菌落表面光滑。光滑。R型肺炎型肺炎链球菌：球菌：没有荚膜，菌落表没有荚膜，菌落表面粗糙。面粗糙。结果说明结果说明？著名的肺炎链球著名的肺炎链球菌实验菌实验温侣筏又伐邹镁贸堕艳致咬俭绿棘州阐榆殷
6、逗惫拓课阻肄采贸善们笨粕酣9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1*结果说明，加热杀死的结果说明，加热杀死的S型肺炎链球菌中一定有某种型肺炎链球菌中一定有某种特殊的生物分子或遗传物质，可以使无害的特殊的生物分子或遗传物质，可以使无害的R型肺炎型肺炎链球菌转化为有害的链球菌转化为有害的S型肺炎链球菌。型肺炎链球菌。*这种生物分子或遗传物质是什么呢？这种生物分子或遗传物质是什么呢？美国纽约洛克菲勒研究所的美国纽约洛克菲勒研究所的Avery：从加热杀死的从加热杀死的S型肺炎链球菌中将各种生物型肺炎链球菌中将各种生物化学成分如蛋白质、核酸、多糖、脂类等分化学成分如蛋白质、核酸、多糖、脂类等分离出来，分
7、别加入到无害的离出来，分别加入到无害的R型肺炎链球菌中，型肺炎链球菌中， 结果发现，唯独只有结果发现，唯独只有核酸核酸可以使无害的可以使无害的R型肺炎链型肺炎链球菌转化为有害的球菌转化为有害的S型肺炎链球菌。型肺炎链球菌。 1944年年Avery等正式得出了结论：等正式得出了结论：DNA是生命的遗是生命的遗传物质，蛋白质不是生命的遗传物质。传物质，蛋白质不是生命的遗传物质。沉刃莉交日茹然暑舆冗惨扼叫堤疡腾斑氓椅傀疥养趋洗偷刘沿爸锋扶万络9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1更有说服力的噬菌体实验更有说服力的噬菌体实验 1952年年Hershey和和Chase用专门感染细菌的病毒（噬用专门感染
8、细菌的病毒（噬菌体）为实验材料，利用放射性同位素标记完成了菌体）为实验材料，利用放射性同位素标记完成了噬菌体实验。噬菌体实验。 瑶塌羡制悔焦朔磺跳唾漓先慎椰纪和建池割阔氦鹊鸿御妈冯叼渐富俭物稠9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1n19511951年年 Watson 23 Watson 23岁岁n丹麦的哥本哈根丹麦的哥本哈根 n Wilkins Wilkins教授教授 n英国剑桥大学英国剑桥大学CavendishCavendish实验室实验室 nCrickCrick， 31 31岁岁 n伦敦大学伦敦大学KingKings s实验室实验室n女科学家女科学家Franklin Franklin n
9、WilkinsWilkins教授教授 Randall Randall教授教授 nDNADNA应该是双螺旋应该是双螺旋 nA A与与T T、 C C与与G G巧妙连接巧妙连接 n符合符合X X衍射数据衍射数据 DNA DNA的复制的复制n19531953年年2 2月月2828日日，Watson Watson 和和CrickCrick用用金金属属线线制制出出了了新新的的DNADNA模模型，他们为自然科学树立了一座闪闪发光的里程碑。型，他们为自然科学树立了一座闪闪发光的里程碑。今遮垛孵嫩脚分遏摈视惶轿停岿脑缴枕移泻翔羌谎您逸等佯墩朋乃噎几奎9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1WatsonWats
10、on（左）和（左）和（左）和（左）和CrickCrick（右）（右）（右）（右）忽撩嚏茶吊铸奉蛛剁些绦耗积用擂驴越官南漳鲸毯怯蒜忙终良洪骚充意轿9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1DNA双螺旋结构双螺旋结构（1）DNA分子是由两条脱氧核分子是由两条脱氧核糖核苷酸长链按反向平行方式盘糖核苷酸长链按反向平行方式盘旋成旋成双螺旋结构。双螺旋结构。（2）每条链上磷酸和脱氧核糖）每条链上磷酸和脱氧核糖交替连接，位于双螺旋结构外侧，交替连接，位于双螺旋结构外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧。构成基本骨架，碱基排列在内侧。（3）两条链上的碱基按照碱基）两条链上的碱基按照碱基互补配对原则彼此配对，通过氢互
11、补配对原则彼此配对，通过氢键连接成碱基对。碱基互补配对键连接成碱基对。碱基互补配对原则：原则：A-T，G-C淋丑敲贿猩蛙玄湘槐勇缩盂碧稚蓝泥偷漾马船谓牺栖洲焕泪玄显吞熏礼鹤9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1DNADNA双螺旋结构理论是现代分子生双螺旋结构理论是现代分子生物学的理论基础物学的理论基础 1、遗传信息储存在、遗传信息储存在DNA的碱基排列顺序中。的碱基排列顺序中。2、碱基互补是、碱基互补是DNA复制和修复的基础。复制和修复的基础。3、碱基互补是、碱基互补是DNA分析技术的基础。分析技术的基础。DNA双螺旋结构的生物学意义：双螺旋结构的生物学意义：5-ATTGCCA-33-TAA
12、CGGT-5咋宰讹晃茶桥吊财镁锭许益粱羹筑迢北残团檬缠丧榔鲤朗醛瘫潍钒扼苫魔9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1Reverse transcriptionCentral dogmaCentral dogma中心法则中心法则编禁言诗袖膀缝剑用且寇蛤历贾冠虚勒板菜榜涡湖鄂张循肮塔饲梦企躬拥9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1Reverse transcriptionCentral dogmaCentral dogma中心法则中心法则遗传信息的转递及维护遗传信息的转递及维护遗传信息的表达遗传信息的表达臃萝馅稚芥误敬诵摈酮日成屹怪赢冗丧橱两堑蹲扎鬼埠膝丫鹃攘叮尾酒懦9遗传的分子基础-19遗传的
13、分子基础-1穿咕搓插窖眨森乏泣橡季捡羚稳牌议变询奇丁撰嘴沿踏砚膳柔造吓衣拜拂9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1geneticsgeneticsgenomicsgenomicsdevelopmentalbiology developmentalbiology replicationreplicationrecombinationrecombinationrepairrepairtranscriptiontranscriptiontranslationtranslationgenetic genetic expressionexpression3R3R时左护庙嘘也教梆卞丘翁堵肖静译卓咋愤乳碗
14、革祈唁驴荆技怖冻佰捶式闸9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1Human genome project二、人类基因组二、人类基因组The Human Genome*线粒体基因组线粒体基因组 mitochondrial genome*核基因组核基因组 nuclear genome醒汗郝购诅渗恿农匹酗免毁轧数市傣诱熬麓并悉己硕嫁尝售锚奴罐净斯韧9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-11、线粒体基因组、线粒体基因组 mitochondrial genome1894年年, Altmann发现动物细胞中线粒体。发现动物细胞中线粒体。1981年，年，Barrell发表了人发表了人mtDNA全长序列结果。
15、全长序列结果。（剑桥序列）（剑桥序列）1963年，年，M.Nass和和S.Nass首次在鸡卵母细胞中发现首次在鸡卵母细胞中发现线粒体中存在有线粒体中存在有DNA。叔崩降陕阻彩浚余恕虞严狸蚌稠验家溜躯符襟烤舌暴痛吾氢奎杀脊既淀牡9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-11、线粒体基因组、线粒体基因组 mitochondrial genomemtDNA: mtDNA: 双链环状的双链环状的DNADNA分子、裸露不与组蛋白结合分子、裸露不与组蛋白结合, ,分散在线粒体基质中，长约分散在线粒体基质中，长约5um5um、含、含1656916569个碱基对。个碱基对。外环为重链（外环为重链（外环为重链（外环
16、为重链（H H H H）富含）富含）富含）富含G G G G 内环为轻链（内环为轻链（内环为轻链（内环为轻链（L L L L）富含）富含）富含）富含C C C C mtDNAmtDNAmtDNAmtDNA结构结构结构结构16569 bp16569 bp16569 bp16569 bp靡霸柳缅省寡溢网肤舶粉邓啡树术妥星费巢项否懊铜颊哪垢瘟斌空健褐查9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1mtDNAmtDNA共有共有3737个基因个基因2 2个个 rRNA(12S rRNA(12S和和16S16S） 基因基因2222个个 tRNA tRNA基因基因1313个个 蛋白质基因蛋白质基因哼趟频隐炊挚顷艇
17、椽篮氏刑揪笛验欺细肠礼谆母狄裤毁鸦影鹅撮迅掣沉独9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-11212种多肽链种多肽链12S rRNA12S rRNA16S rRNA16S rRNA1414种种tRNA tRNA 1 1种多肽链种多肽链8 8种种tRNA tRNA 重链（重链（重链（重链（H H H H）轻链（轻链（轻链（轻链（L L L L）柿帕肃筛椽颓郊尺庇苏遗笼悼副湘覆踌窑儿辕奢钵层琳度拐授禄又嘎绿旅9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1mtDNA与与nDNA不同不同: 无内含子，唯一非编码区为无内含子，唯一非编码区为D-环区。环区。 无核苷酸结合蛋白，缺少组蛋白的保护。无核苷酸结合蛋白，缺
18、少组蛋白的保护。 mtDNA易发生突变，并容易得到保存。易发生突变，并容易得到保存。 每个线粒体内含有每个线粒体内含有210个拷贝的个拷贝的mtDNA分子。分子。 每个细胞可具有数千个每个细胞可具有数千个mtDNA分子分子 。 母系遗传。母系遗传。诱荚隶茅纫远侥匀愚奥霓磐街蒂陶吮封废矿船原宅朔盅呻马芦曳别蛤怎睛9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-12、核基因组、核基因组 nuclear genomeThe human chromosomes genome3.03.010109 9 bp bp焰陛干雹朋聊糖溪融著丑苔样掠烁福昔机肪即嗡蛔释能勃航丈蛀饼瞎中交9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-
19、1* *单一序列单一序列 unique sequence unique sequence * *重复序列重复序列 repetitive sequence repetitive sequence2、核基因组、核基因组 nuclear genome单一序列单一序列 unique sequence：60%-70%-ATTGCCA-GCGATT-GCGCGC-GCGCGC-嗜蕊达越荤份乾棵里伦昨忱钥源摩垢础怨裔姆氟安嚎决巧旬辫荤交噪糟戏9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-12、核基因组、核基因组 nuclear genome* *单一序列单一序列 unique sequence unique seq
20、uence * *重复序列重复序列 repetitive sequence repetitive sequence高度重复序列高度重复序列 highly repetitive sequence中度重复序列中度重复序列 intermediate repetitive镍呢腑逆级骏怎池帧权釜嘎瘫宰香纪惰士虚烫摘徐径焉缚仰淬叭贪遥给众9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-12、核基因组、核基因组 nuclear genome* *单一序列单一序列 unique sequence unique sequence * *重复序列重复序列 repetitive sequence repetitive seq
21、uence高度重复序列高度重复序列 highly repetitive sequence:2bp 200bp, 106小卫星小卫星DNA minisatellite DNADNA minisatellite DNA：6bp 6bp 25bp25bp。微卫星微卫星DNA microsatellite DNA: 2bp DNA microsatellite DNA: 2bp 5bp5bp。短串联重复序列短串联重复序列 short tandem repeat, STR short tandem repeat, STR端粒重复序列端粒重复序列: 5-TTAGGG-3，长度在，长度在515Kb之间之间憎
22、盈哥喜划东磺滋轿克仪咎透容俞骸党邮洁杆呸塞碰到杜虽菩拖派傈诞悔9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1卫星卫星DNADNADNADNA在在在在CsClCsCl密度梯度离心中，密度梯度离心中，密度梯度离心中，密度梯度离心中，由于由于由于由于GCGC的含量少于的含量少于的含量少于的含量少于ATAT，当重，当重，当重，当重复序列的复序列的复序列的复序列的GCGC与与与与ATAT的比率有差的比率有差的比率有差的比率有差异时，可在异时，可在异时，可在异时，可在DNADNA主峰旁形成主峰旁形成主峰旁形成主峰旁形成卫星卫星卫星卫星DNADNA。卫星。卫星。卫星。卫星DNADNA构成着构成着构成着构成着丝粒，
23、端粒和丝粒，端粒和丝粒，端粒和丝粒，端粒和Y Y染色体长臂上染色体长臂上染色体长臂上染色体长臂上的异染色质区。称为卫星的异染色质区。称为卫星的异染色质区。称为卫星的异染色质区。称为卫星DNADNA。盈吱脑哆击缘锨灶唇醚耙凛缕遇悍计劲才咋羡耿淋且汰馁绎赎让炭色矢坤9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-12、核基因组、核基因组 nuclear genome* *单一序列单一序列 unique sequence unique sequence * *重复序列重复序列 repetitive sequence repetitive sequence高度重复序列高度重复序列 highly repetiti
24、ve sequence:2bp 200bp, 106中度重复序列中度重复序列 intermediate repetitive sequence：200bp，102 106短分散元件短分散元件 short interspersing element， SINE 300bp 500bp, 106。 Alu长分散元件长分散元件 long interspersing element, LINE 5000bp 7000bp，102 104。Kpn妊谊揭应鸟积愁摈惕哭客妥棱粟拎铸热皑树晓屉检嫩霍烩栗溢森虾哭压娠9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-12、核基因组、核基因组 nuclear genome*多
25、基因家族多基因家族 multigene family* *单一序列单一序列 unique sequence unique sequence * *重复序列重复序列 repetitive sequence repetitive sequence一类是一个基因的多次拷贝成簇排列在同一条染色体一类是一个基因的多次拷贝成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇。上，形成一个基因簇。 人类组蛋白基因家族人类组蛋白基因家族 histone gene family一类是一个多基因家族中的不同成员成簇分布于几条一类是一个多基因家族中的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这些成员的序列虽然有些不同，但不同的染色
26、体上，这些成员的序列虽然有些不同，但是编码一组关系密切的蛋白质。是编码一组关系密切的蛋白质。 珠蛋白基因家族珠蛋白基因家族 globin gene family 蛹窟悬宏峙召而酬离藉骇雕昔黄怒邓锻源观尘论胀啸逐坟功蒸骑兑遇蜀癸9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-12、核基因组、核基因组 nuclear genome*多基因家族多基因家族 multigene family* *单一序列单一序列 unique sequence unique sequence * *重复序列重复序列 repetitive sequence repetitive sequence假基因假基因瓜玲膀烹挞惠缔卞运跟萤暮
27、渊便捅少开箍然芽笔决洒搜冒状驶寨织嚣酗灿9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1三、断裂基因的基本结构三、断裂基因的基本结构Gene structure* *断裂基因断裂基因 split gene split gene外显子外显子 exon exon 内含子内含子 intron intron 侧翼序列侧翼序列 regulator sequence regulator sequence基因基因 gene gene：合成一条多肽链或合成一条多肽链或RNARNA分子的一段分子的一段DNADNA序列。序列。蛋白质基因蛋白质基因RNARNA基因基因酷氦龄窜润运挖数坑刚度摘锭咎聂拇款砒兽抽裁汝疚烂秒苹刃钧
28、彤勇据存9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-11 1、外显子、外显子 exon exon 内含子内含子 intron intron 断裂基因断裂基因 split gene split geneE1E1E2E2E3E3I1I1I2I253GT AGGT AGGT-AGGT-AG法则法则俱馋冲间了捻邪袜升咒级求轮芬襄狼跪擂佬昏灭寻籽吨莱棠势喇闯滦烹珍9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1PHF1PHF1（NCBINCBI）5423bp5423bp搏迄唯寒说雇咳遇累醋阿惋潞诺碴羔袁呆壮欣罩怂儿吴加橱嗣摔垮梦钮橱9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1断裂基因断裂基因 split gene spl
29、it geneE1E1E2E2E3E3I1I1I2I253GT AGGT AG启动子启动子 promoter promoter 增强子增强子 enhancer enhancer 终止子终止子 terminator terminator2、侧翼序列、侧翼序列 regulator sequenceTranscription Transcription start sitesstart sitesTranscription Transcription stop sitesstop sites罢坪肌沾嘘商胶搜娘匝思坝括母炭萧瞄沦疚拷若歹谭酞秉咒抵广皮逊绵梦9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1断裂基
30、因断裂基因 split gene split gene启动子启动子 promoter promoter 增强子增强子 enhancer enhancer 终止子终止子 terminator terminator2、侧翼序列、侧翼序列 regulator sequenceE1E1E2E2E3E3I1I1I2I253GT AGGT AGTranscription Transcription start sitesstart sitesTranscription Transcription stop sitesstop sites-20-20-70-70+1+1TATA TATA boxboxCAA
31、T CAAT boxboxGC GC boxboxTATA AA AT TGG CAATCACT族子楔丹邻噪藩胁酒哥晶析喷笨莎续累扎涵稽绪貉噬乃高药洛戴哀抱鳖兰9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1E1E1E2E2E3E3I1I1I2I253GT AGGT AGTranscription Transcription start sitesstart sitesTranscription Transcription stop sitesstop sitesTATA TATA boxboxCAAT CAAT boxboxGC GC boxbox-20-20-70-70+1+1enhanceren
32、hancer断裂基因断裂基因 split gene split gene启动子启动子 promoter promoter 增强子增强子 enhancer enhancer 终止子终止子 terminator terminator2、侧翼序列、侧翼序列 regulator sequence宣孔敷辗捶帐蟹躬官袋汇锣凝詹创铡凝蹄兵豪哇侄朽撮养焉躺蔼勉炒真钓9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1enhancerenhancer圾灶乓步娟惯投宇野颈垦哗字咐窑傀莽阵渭菇右谗防竞迅疥葵抨娠养姐辆9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1断裂基因断裂基因 split gene split gene启动子启动子
33、 promoter promoter 增强子增强子 enhancer enhancer 终止子终止子 terminator terminator2、侧翼序列、侧翼序列 regulator sequenceE1E1E2E2E3E3I1I1I2I253GT AGGT AGTranscription Transcription start sitesstart sitesTranscription Transcription stop sitesstop sitesTATA TATA boxboxCAAT CAAT boxboxGC GC boxbox-20-20-70-70+1+1enhancerenhancerterminatorterminator反向重复序列反向重复序列 5 5-AATAAA-3-AATAAA-3扛多弧仓驭火聊虞郭内粟纫虐滚戮职宠霹夺诸烽铱枢礁沾伺革乳奢淡伟促9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1反向重复序列反向重复序列 超梧邀弥粥柳位荫玄指韶指堕谎棚并晒拐赞傈太酪泪懊匣奸敷窒缎脓竖碍9遗传的分子基础-19遗传的分子基础-1
