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1、第一章第一章 基因的结构与功能基因的结构与功能DNADNA结构结构基因结构基因结构HGPHGP计划计划人类基因组特点人类基因组特点SNPSNP单核苷酸多态性单核苷酸多态性HaplotypeHaplotype单体型单体型microRNAmicroRNA小分子小分子RNARNA宁守史审央联歧捷须嚏驳炼皇蘑生娃般贮吱啃裔钒判刺层辣作然粕即哇跪第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能第一节第一节 基因基因一、基因的概念（需记住）一、基因的概念（需记住）基因：基因： 含有生物信息的含有生物信息的DNADNA片段，根据这些生片段，根据这些生物信息可以编码具有生物功能的产物，包物信息可以编码具有生物功能
2、的产物，包括括RNARNA和多肽链。和多肽链。碴答夏舒莱用焙岁溅著耪剩翅酪习细辆磋篮酸边侮掣够我余士夹揣为之指第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能二、二、DNADNA的结构特点及性质的结构特点及性质一级结构：核苷酸的排列顺序；一级结构：核苷酸的排列顺序；DNA是由三种大分子组成是由三种大分子组成:碱基碱基:嘌呤（腺嘌呤，嘌呤（腺嘌呤，A;鸟嘌呤，鸟嘌呤，G） 嘧啶（胞嘧啶，嘧啶（胞嘧啶，C；胸腺嘧啶，；胸腺嘧啶，T）脱氧核糖：脱氧核糖：磷酸磷酸儡斟恩睛抗芋象诊连细猾乾字衫淖汪萄咎窖达殿磺朗谈跌曙俱志察驼护旗第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能核苷核苷: :由戊糖和碱基以由戊糖和
3、碱基以C-NC-N糖苷键连接而成糖苷键连接而成糖都是通过糖的异头碳和嘧啶的糖都是通过糖的异头碳和嘧啶的N-N-1 1或嘌呤的或嘌呤的N-9N-9之间形成的之间形成的N-N-糖苷键糖苷键与碱基连接与碱基连接拧坊耐镊谤刺邪嗽耘钢怎宁匹酪现偏合忧喝娃铃焉刃聂闯属妖榆貌吞颤凳第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能核苷酸核苷酸: :核苷核苷+ +磷酸磷酸核苷一磷酸可以进一步磷酸化核苷一磷酸可以进一步磷酸化, ,形成核苷二磷酸和核苷三磷酸形成核苷二磷酸和核苷三磷酸魁肪换煌试挡博喀乓雷脏患确乍撕撬桥槽汲穷员购厌破朽杂普赔缩衰敬吓第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能一个核苷酸一个核苷酸3 3位羟
4、基位羟基和相邻核苷酸和相邻核苷酸5 5位磷位磷酸形成酸形成3 3，5 5磷酸二磷酸二酯键相连形成多核苷酸酯键相连形成多核苷酸链链轴揉辫吐兆叔立馒艘孩茎樱衣匀挠裸筐集臭茎罩三屿横凌绢砧摈凶嗅芽移第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能三、三、DNADNA的双螺旋结构和染色体结构的双螺旋结构和染色体结构袋劫探央兜畴瘤郸撤足掇诬信拘侧岗檀吟罗篆宰慑朔悯羚琴将固糕峡樟绦第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能二级结构 巴撤钡撬猴炎挨肿运部迟嘿智涕肄分耶坛斗业董窖晦卤痛老浩狼竿痕念琴第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能其他类型的其他类型的DNADNA1.1.三股螺旋三股螺旋2.2.十字型
5、结构十字型结构 (hairpin (hairpin structure).structure).3.3.DNADNA超螺旋结构、正超螺旋、负超超螺旋结构、正超螺旋、负超螺旋、核小体、染色单体螺旋、核小体、染色单体. . 晒婉肩肋邱儿虹季找鞭广惶叹纵址汤歧英召引乡尤雇邓尔她续诀趾怠捂寺第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能1.三股螺旋DNA （triplex）三股螺旋三股螺旋DNA DNA 也称为三链也称为三链DNA (triple DNA (triple strand DNA, tsDNA), strand DNA, tsDNA), 其结构是在其结构是在DNADNA双螺双螺旋结构的基础上
6、形成的。旋结构的基础上形成的。第三条链位于双螺旋的大沟内。第三条链位于双螺旋的大沟内。 碉啃揖苛胜蚁畜父对泞其袍葵边埋工灿浩耻丘评艰柴穿斌训膏猩奸傣哄翼第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能2.十字型结构（hairpin structure，发夹结构)单链中存在能互补配对的区段酗梁阮兑轴恋黎朴邀蓉阿涯惋辰倪丘滦侄里玫叹阂棺庇缸步春想唉砰万凹第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能3.DNA的三级结构超螺旋（supercoil）DNA双螺旋进一步盘曲形成更加复杂的超螺旋结构，是DNA的三级结构。超螺旋的意义：紧密，体积更小；能影响双螺旋的解链程序，因而影响DNA分子与其它分子之间的相互
7、作用。促熙欣础闷鱼渭弹姓躇然统贪嘎汇灭见凛循腕娄秀咯便耘职桅隧艺份撮涕第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能 染色体的结构真核生物染色体真核生物染色体DNADNA成线性，成线性，DNADNA双链盘绕在双链盘绕在H2A,H2B,H3H2A,H2B,H3，H4H4组成的组蛋白表面形成核小体。组成的组蛋白表面形成核小体。核小体绕成一个中空的螺旋管成为染色质丝；核小体绕成一个中空的螺旋管成为染色质丝；染色质丝与非组蛋白结合成高度压缩的染色单染色质丝与非组蛋白结合成高度压缩的染色单体；体；预漓倚监训糜拢羡笛瘤涂掣黑虾炸吾渐下朔讶不秸漂撅沃馁届必织殴胎玩第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能染
8、色质的基本结构单位染色质的基本结构单位-核小体核小体领啡故蒸刷烟紫双胡哪瓢接按烙套刷刨磋著强邵钥终仁虑瓣琶泛罗溃逼藩第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能核小体组成染色质丝核小体组成染色质丝-多级螺线管模型多级螺线管模型螺线管螺线管核小体核小体柬阅厉犊静往梗扑躯布器虏里季胖欢令隘啥痹横谅确鄙锄哩紧牌芥种瑞详第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能染染 色色 体体短臂短臂着丝粒着丝粒长臂长臂DNA染色单体染色单体砸纳叭忻匝濒毛撇畜棺荡釉毁絮和涨愚漏唾肋郸俄逸苑堕捂鹊赦甥登洒乘第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能染色质与染色体染色质与染色体 染色质染色质(chromatin)(c
9、hromatin)是指间期细胞内由是指间期细胞内由DNADNA、组蛋白、非组蛋白及少量组蛋白、非组蛋白及少量RNARNA组成的线性复合结组成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。构，是间期细胞遗传物质存在的形式。 染色体（染色体（chomosomechomosome）是指细胞在有丝分裂或）是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。构。芹梆释碌轮哩抱宿酥滔滩线拌麻隆驳肘狗骚氢荚互显芍合踏焚推欣絮搬翁第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能四、DNA的理化性质DNA的重要理化性质：的重要理化性质： (1)DNA是酸性大分子是
10、酸性大分子. (2)在在260nm下有最大吸收值下有最大吸收值(OD260). (3)变性、复性变性、复性. (4)杂交杂交. (斑点杂交，印迹技术，原位杂交，斑点杂交，印迹技术，原位杂交，DNA芯片）芯片）亩戳阉败祝钒早油呆柠虎懊诛澜贯塑享旁两皖茅北雷莽侣檄冯断哥俊便拷第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能 第二节第二节 真核生物基因结构及特点真核生物基因结构及特点接咯咐表多贸逐漳嚼阳栽漫丧洁藻祥替阳菲耀见淄稽拿孝殊蚁快衬怜澳陨第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能愉枚唉幅洛蛆弃诉披音波源剑许帚带苍茸眉捐唁腑运弓碎嗓蘑卷谢育姑卒第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能真核生物
11、基因组结构与功能的特点真核生物基因组结构与功能的特点1、基因组通常比较大；、基因组通常比较大；2、含有内含子序列；、含有内含子序列； 3、含有大量重复序列、含有大量重复序列;4、真核基因由一个结构基因与相关的调控、真核基因由一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物为单顺反子。区组成，转录产物为单顺反子。赊印浆范泉怖议剪相当厂坤冯纬烂乃吞墓贫险瞧燎证枝坐钢鬼苏桂颜峻蟹第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能关于真核生物基因结构的一些重要概念：关于真核生物基因结构的一些重要概念：结构基因、外显子、内含子、启动子、结构基因、外显子、内含子、启动子、TATATATA盒、盒、CAATCAAT盒、盒、
12、GCGC盒、增强子、终止子、假基因、基因家族，盒、增强子、终止子、假基因、基因家族，重复序列、高度重复序列、卫星重复序列、高度重复序列、卫星DNADNA、中度重复序列、重、中度重复序列、重复序列多态性、限制性片段长度多态性（复序列多态性、限制性片段长度多态性（RFLPRFLP）结构基因、顺式作用元件（结构基因、顺式作用元件（ cis-acting element) cis-acting element)、反式、反式作用因子、基因家族作用因子、基因家族(gene family)(gene family)、重复序列、重复序列(repeat (repeat sequence) sequence) 端
13、粒端粒(telomere)(telomere)勤绕亥颊幼轻散朝砚干而各嚣变蓝坟浅辛猎哮瘦诉羹盏梧踢夏侈酷染百颠第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能结构基因：结构基因： 决定合成某一种蛋白质或决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应分子结构相应的一段的一段DNA。其功能是把携带的遗传信息转录。其功能是把携带的遗传信息转录给给mRNA，再以，再以mRNA为模板合成具有特定氨为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或基酸序列的蛋白质或RNA。傀呈锋碳曰窝赫岁绊皱囊写疮宙胀驭谩欢酉阿秩蜗日匡纂即嗜恶肤激淆臼第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能结构基因包括四个区域结构基因包括四个区域;编码区
14、，包括外显子和内含子；编码区，包括外显子和内含子；前导区，位于编码区上游，前导区，位于编码区上游，5端非编码区；端非编码区；尾部区，尾部区，3端非编码区；端非编码区；调控区，包括启动子和增强子；调控区，包括启动子和增强子；句案煌右哮烯尉钦维桐躲括胰薄饵裹簿吊女埔株冷搔瞅昏贿购恨践礼馏卷第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能外显子外显子（exonexon）：真核生物基因的一部分，）：真核生物基因的一部分，在剪接后被保存下来，在蛋白质生物合成在剪接后被保存下来，在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。过程中被表达为蛋白质。内含子（内含子（intronintron）：在转录后的加工中，）：在转录
15、后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。列。添彼枫摆贫蹬坚岭奖糖酥碗餐秦歪敞霖帮陛素瓦尝刁桔内鸥儿喘撤裤瓷殷第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能启动子（promoter)是是RNARNA聚合酶特异性识别和结合的聚合酶特异性识别和结合的DNADNA序列，位序列，位于结构基因转录起始点的上游于结构基因转录起始点的上游-25bp-25bp处，本身处，本身不被转录。不被转录。启动子必须与转录因子结合才能被启动子必须与转录因子结合才能被RNARNA聚合酶聚合酶识别与结合。识别与结合。TATATATA盒与盒与TFIIDTFIID结合。结合。郸咒寿吾铆
16、剩落时迭抄娥晕麦侮裹陆系莹攒睁疡危邯事堑钱炬袒低闺妖裂第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能 上游启动子元件上游启动子元件（upstream promoter upstream promoter elements)elements)TATATATA盒上游的一些特定的盒上游的一些特定的DNADNA序列，反式作用因子序列，反式作用因子能与这些元件结合调控基因的转录效率。能与这些元件结合调控基因的转录效率。上游启动子元件包括上游启动子元件包括CAATCAAT盒、盒、CACACACA盒及盒及GC GC 盒盒 。CAATCAAT盒：盒：5GCNCAATCT3 5GCNCAATCT3 与与CTFCT
17、F结合结合GCGC盒：盒：5CCGCC3 SP15CCGCC3 SP1结合结合CACACACA盒：盒：GCCACACCCGCCACACCC拭垢炎合北唤初该钙福靠芝觅帐慨柴婪觉仪宁蜘幢氯阜后鞘先道啦畏深大第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能增强子（增强子（enhancer)enhancer)是一段是一段DNADNA序列，其中含有多个能被反式作用序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件，能调控（常因子识别与结合的顺式作用元件，能调控（常为增强）邻近基因的转录。为增强）邻近基因的转录。一般位于转录起始点上游一般位于转录起始点上游-100-100-300bp-300bp处，但
18、处，但在基因外或某些内含子中也有增强子序列。在基因外或某些内含子中也有增强子序列。负增强子（负增强子（negative enhancer)negative enhancer)又称沉默子又称沉默子（silencer)silencer)：负调控序列。：负调控序列。瓷羽趴撵哟步搁迁裤沸欺楚搐绵驶粳锥玻怕跳筷浦筋递轻养少嘉锦拖杨蒂第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能顺式作用元件:指同一DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA序列。包括启动子、增强子等。 反式作用因子:指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。多为转录因子。 尿告腻讶汕扩妓拜粒尉妒搭仇
19、狮翠究鄙臻脑魏瞄窑磊壁晕踌粤敞团蔬茶槛第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能终止子与加尾信号终止子与加尾信号结构基因的最后一个外显子中有一个保守序列结构基因的最后一个外显子中有一个保守序列AATAAAAATAAA与下游一段与下游一段GTGT丰富区或丰富区或T T丰富区共同构丰富区共同构成成polyApolyA加尾信号。加尾信号。与与RNARNA聚合酶结合的延长因子能识别这种结构聚合酶结合的延长因子能识别这种结构并与之结合，然后在并与之结合，然后在AAUAAAAAUAAA下游下游10301030个碱基个碱基的部位切断的部位切断RNARNA并加上并加上polyA polyA 尾巴。尾巴。淫见
20、套扭案惦惭杉责滁辽媚肇受傻痴生糖帽铡奠掌靡溜菏渠桶度蛮鲍增狸第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能假基因（假基因（pseudogene)pseudogene) 与某些有功能的基因结构相似，但不与某些有功能的基因结构相似，但不能表达出有功能的产物，用能表达出有功能的产物，用表示。表示。吨丢戏襄渊衍末郧讹坎色型霞照殿吹慨辊究雹神齿接悦壁支诺顶吾夹环迁第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能球蛋白基因球蛋白基因鬃姑选憋厦砰氨捣孔挠窑吮撞夺坝糖弧抒荚扭片喊四白脓典胎根乍据蚜压第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能基因超家族（基因超家族（gene gene family)family)
21、指核苷酸序列或编码产物的结构具有一指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因。定程度同源性的一组基因。森芒纳疹蓖昼我泌纷跌馈硕绣戏敷返弧脑英超到史程镀氰潞铬逸梁搁赦杀第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能重复序列（repeat sequences)非编码序列占人类基因组的非编码序列占人类基因组的95%95%以上；以上；除内含子、调控序列以外，重复序列居多；除内含子、调控序列以外，重复序列居多；重复序列与基因组的稳定性、组织形式及基因的表重复序列与基因组的稳定性、组织形式及基因的表达调控有关；达调控有关；根据出现的频率不同可以分为高度重复、中度重复根据出现的频率不同可以分为高
22、度重复、中度重复及单拷贝序列。及单拷贝序列。绘麻谤桶茫汐绞盗婆嗜厉捌刁弛芯蒙氏至捌寇苯伪崇弧凋父倍蚊胎拳勋静第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能高度重复序列高度重复序列：重复次数：重复次数10105 5的的DNADNA序列序列如卫星如卫星DNADNA和反向重复序列。和反向重复序列。中度重复序列中度重复序列：重复次数为：重复次数为10101 110105 5。单拷贝序列单拷贝序列：大多数编码蛋白质的结构：大多数编码蛋白质的结构基因属这一类。基因属这一类。坡吗秒桨挨开叼计签鸣炊咳拓生胃削兆孺凰牧模埂堰阁味畦扇晨证歹杜跨第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能卫星DNA：大卫星大卫星DN
23、A：小卫星小卫星DNA：中等大小串联重复：中等大小串联重复高度可变：高度可变：9-24bp，呈高度多态性；，呈高度多态性；端粒端粒DNA：见后：见后微卫星微卫星DNA：1-5bp，10-60次，总长小于次，总长小于150bp； 遗传标记，亲子鉴定的依据。遗传标记，亲子鉴定的依据。和墩钢船骗括啄千剧冈耍灰募胃桔樊上文倪什瓷沸啊局楼徘佛捕奋谗像嚣第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能端粒（端粒（telomere)telomere)以线性染色体形式存在的真核基因组DNA的末端的一种特殊结构，是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体。保守序列:TTAGGG重复序列.在染色体复制、末端保护方面起重
24、要作用。只镣纱沏尝粮验男沾霞抽株烈敷孺抗矢棋乞愿庙及漓壳凑肿蚕驯歼爆班绰第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能反向重复序列（inverted repeats)指两个顺序相同的互补拷贝在DNA链上呈反向排列。一种形式为两个反向排列的拷贝之间隔着一段间隔顺序如： 5AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3 3TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5另一种是两个拷贝反向串联在一起，也称为回文结构（palindrome).劝茸鸽炸辉匣蚂聚撮违雾腐滥栗央鬼帖鸥割肪弱恍讨萄蝗案驭琼炙娥骏瓜第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能重复序列的多态性重复频率的多少重复频率的多少/ /突变突变 会形成会形成/ /失去限失去限制性内切酶识别位点，用限制性内切酶制性内切酶识别位点，用限制性内切酶消化不同个体同一消化不同个体同一DNADNA片段时会产生不同片段时会产生不同长度的长度的DNADNA片段，这种方法称限制性片段片段，这种方法称限制性片段长度多态性技术长度多态性技术(restriction fragment (restriction fragment length polymorphism,RFLP)length polymorphism,RFLP)键葡韩澜撬硫赔嘛属乔淆赞惧荤闪罩孰峰椎翰走仕慑缓拙废溜汤谗从朽史第一章基因的结构与功能第一章基因的结构与功能
