群体遗传与进化

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1、第十五章第十五章 群体遗传与进化群体遗传与进化第一节第一节 群体的遗传平衡群体的遗传平衡第二节第二节 改变基因平衡的因素改变基因平衡的因素第三节第三节 物种的概念和形成方式物种的概念和形成方式群体遗传学群体遗传学(population genetics)(population genetics) : :研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。以群体为基本研究单位；以群体为基本研究单位；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；采用数学和统计方法进行研究；采用数学和统计方法进行研究；研究群体遗传结构变化

2、的规律、原因以及在生物进化研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。与新物种形成中的作用。生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本原因、机制生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本原因、机制和历史过程。和历史过程。一一. .基本概念基本概念群体（孟德尔群体）群体（孟德尔群体） ( (遗传学、进化论遗传学、进化论) )群体、种群、群体、种群、孟德尔群体孟德尔群体有相互交配关系、能自由进行基因交有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库。的全部基因称为基因库。 ( (生态

3、学生态学) )群体群体某一空间内生物个体的总和。包括某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。全部物种的生物个体。最大的孟德尔群体就是整个物种最大的孟德尔群体就是整个物种( (不存在生殖隔离不存在生殖隔离) )。 群群体体遗遗传传学学研研究究生生活活在在同同一一区区域域内内，能能够够相相互互交交配配的的同种生物群体。同种生物群体。第一节群体中的遗传平衡第一节群体中的遗传平衡(P(P318318) )基因库：一个群体中全部基因或遗传信息的总和。基因库：一个群体中全部基因或遗传信息的总和。实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况狭义基因库狭义基因库群

4、体的遗传结构：群体中包含的各种基因频率和基因性频率。群体的遗传结构：群体中包含的各种基因频率和基因性频率。基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率(genotype frequency)(genotype frequency)(genotype frequency)(genotype frequency) ：一个群体内某种特定基一个群体内某种特定基因型所占的比例。因型所占的比例。 在在一一个个个个体体数数为为N N的的二二倍倍体体生生物物群群体体( (居居群群) )中中，一一对对等等位位基基因因(A, a)(A, a)的三种基因型的频率如下表所示的三种基因型的频率如下表所示 基因型基因型 个体

5、数个体数 基因型频率基因型频率 AA D D=D/N AA D D=D/N AaAa H H=H/N H H=H/N aaaa R R=R/N R R=R/N N 1 N 1基因频率基因频率基因频率基因频率(gene frequency)(gene frequency)(gene frequency)(gene frequency)一个群体内某特定基因座上某种等位基因占该座位等一个群体内某特定基因座上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。位基因总数的比例，也称为等位基因频率。 在在一一个个个个体体数数为为N N的的二二倍倍体体生生物物群群体体中中，一一对对等等位位基基因因

6、(A, (A, a)a)共共有有2N2N个个基基因因座座位位，两两种种基基因因的的频频率率如如下下表表所所示：示：等位基因等位基因 基因座数基因座数 基因频率基因频率A 2D+H p=(2D+H)/2N=D+1/2HA 2D+H p=(2D+H)/2N=D+1/2Ha 2R+H q=(2R+H)/2N=R+1/2Ha 2R+H q=(2R+H)/2N=R+1/2H2N 1 12N 1 1 基因型频率与基因频率的意义基因型频率与基因频率的意义基因型频率与基因频率的意义基因型频率与基因频率的意义基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构( (性质性质)

7、 )的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化( (对一个基因对一个基因座位而言座位而言) )，所以基因频率是群体性质的决定因素。，所以基因频率是群体性质的决定因素。 对对任任何何一一个个群群体体样样本本，可可检检测测各各种种基基因因型型个个体体数数、各各种种等等位位基基因因数数( (不不同同配配子子数数) )，因因此此可可以以估估计计群群体体的的基基因因型型频频率率与基因频率。与基因频率。 一一个个已已知知基基因因型型频频率率的的群群体体中中，配配子子种种

8、类类与与比比例例( (基基因因频频率率) )也也就就可可以以确确定定；已已知知基基因因频频率率却却不不一一定定能能够够估估计计其其基基因因型型频率。频率。A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)二、遗传平衡定律二、遗传平衡定律（Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律）定律） 19081908年，英国数学家年，英国数学家HardyHardy和德国内科医生和德国内科医生WeinbergWeinberg分别同时提出分别同时提出遗传平衡定律。遗传平衡定律。 内容：内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代在一定条件下，群体的基因

9、频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。一代繁殖传代中保持不变。 条件：条件： （1 1）在一个很大的群体）在一个很大的群体 （2 2）随机婚配而非选择性婚配）随机婚配而非选择性婚配 （3 3）没有自然选择）没有自然选择 （4 4）没有突变发生）没有突变发生 （5 5）没有大规模迁移）没有大规模迁移遗传平衡定律的要点：遗传平衡定律的要点：1).1).在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；群体将是一个平衡群体； 群体遗传平衡的条件：群体遗传平衡的条件：随随机交配；大群体；无突变；无选择；无迁移机交配；大群体；无突变；无

10、选择；无迁移 。 D=p D=p2 2，H=2pqH=2pq，R=qR=q2 2 p+qp+q=1 p=1 p2 2+2pq+q+2pq+q2 2=1=12).2).群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为：基因频率与基因型频率间关系为：3).3).非平衡大群体非平衡大群体(Dp(Dp2 2，H2pqH2pq，RqRq2 2) )只要经过一只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。代随机交配，就可达到群体平衡。假定假定原群体原群体中中3 3种基因型的频率为：种基因型的频率为：YY YY YyYy yyyyP P2 2 2

11、pq q 2pq q2 2 ( (p+qp+q=1)=1)这是这是1 1个平衡群体，因为这三种基因型所产生的配子的频率为：个平衡群体，因为这三种基因型所产生的配子的频率为：Y=PY=P2 2+1/2(2pq)=p+1/2(2pq)=p2 2+pq=+pq=P(p+qP(p+q)=P)=Py=1/2(2pq)+qy=1/2(2pq)+q2 2=pq+q=pq+q2 2= =q(p+qq(p+q)=q)=q根据假定根据假定( (遗传平衡定律遗传平衡定律) )，个体间交配是随机的，那么，个体间交配是随机的，那么，自由自由交配第一代交配第一代的的3 3种基因型为：种基因型为：YY YY YyYy yy

12、yy P P2 2 2pq q 2pq q2 2自由交配第自由交配第1 1代与原群体基因型及频率相同，同样可以推代与原群体基因型及频率相同，同样可以推算，再如此自由交配下去，仍然是同样的基因型及频率。算，再如此自由交配下去，仍然是同样的基因型及频率。这这一频率就是基因型的平衡频率一频率就是基因型的平衡频率。随机交配导致群体平衡随机交配导致群体平衡设群体中等位基因频率为设群体中等位基因频率为(A)=p(A)=p和和(a)=q(a)=q，则有：，则有：群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种基因型，且频率为：三种基因型，且频率为：AA: D=pAA:

13、 D=p2 2； AaAa: H=2pq: H=2pq； aaaa: R=q: R=q2 2. .子代群体配子类型与比例子代群体配子类型与比例( (基因频率基因频率) )仍然为仍然为P(A)=pP(A)=p和和P(aP(a)=q)=q；所以随机交配情况下基因频率；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均不发生变化。与基因型频率均不发生变化。A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)例、以兔子脂肪颜色为例，计算群体遗传频率，深入理解遗传平例、以兔子脂肪颜色为例，计算群体遗传频率，深入理解遗传平衡定律。衡定律。前述章节中我们已经知道兔子脂肪颜色由一对基因控制，

14、即：前述章节中我们已经知道兔子脂肪颜色由一对基因控制，即：Y Y：白色（显性）：白色（显性） yyyy 黄色（隐性）黄色（隐性）现在要研究的群体是：现在要研究的群体是：基因型基因型YYYY白色脂肪，占白色脂肪，占1/21/2基因型基因型yyyy 黄色脂肪，占黄色脂肪，占1/21/2基因型基因型YyYy O O各基因型比数之和为各基因型比数之和为1 1要解决的问题：要解决的问题：群体自由交配群体自由交配1 1代后基因型比例如何？代后基因型比例如何？群体自由交配群体自由交配1 1代后能达到遗传平衡吗？代后能达到遗传平衡吗？原群体产生各种配子比原群体产生各种配子比例：例：配子配子Y Y0.50.5配

15、子配子y y 0.50.5自由交配第一代基因型自由交配第一代基因型的比例：的比例：YYYY0.25(1/4)0.25(1/4)YyYy 0.5(2/4)0.5(2/4)yyyy 0.25(1/4)0.25(1/4)v自由交配第一代群体所自由交配第一代群体所产生的配子类型及比例：产生的配子类型及比例：Y=0.25+1/2(0.5)=0.5Y=0.25+1/2(0.5)=0.5y=1/2(0.5)+0.25=0.5y=1/2(0.5)+0.25=0.5v自由交配第二代基因型自由交配第二代基因型的比例：的比例：YYYY0.25(1/4)0.25(1/4)YyYy 0.5(2/4)0.5(2/4)yy

16、yy 0.25(1/4)0.25(1/4)例例自由交配第二代与第一代相同，而且，可以推算，以后各代基自由交配第二代与第一代相同，而且，可以推算，以后各代基因型也将保持这一比例，说明因型也将保持这一比例，说明自由交配一代就已达到了群体遗自由交配一代就已达到了群体遗传平衡传平衡。原群体产生各种配子比例：原群体产生各种配子比例：Y=0.10+1/2(0.20)=0.20Y=0.10+1/2(0.20)=0.20y=1/2(0.20)+0.70=0.80y=1/2(0.20)+0.70=0.80自由交配第一代基因型的自由交配第一代基因型的比例：比例：YYYY0.040.04YyYy 0.320.32y

17、yyy 0.640.64自由交配第一代群体所产生自由交配第一代群体所产生的配子类型及比例：的配子类型及比例：Y=0.04+1/2(0.32)=0.20Y=0.04+1/2(0.32)=0.20y=1/2(0.32)+0.64=0.80y=1/2(0.32)+0.64=0.80自由交配第二代基因型的比自由交配第二代基因型的比例：例：YYYY0.040.04YyYy 0.320.32yyyy 0.640.64 例：如果前述例子中：例：如果前述例子中：YYYY0.100.10；YyYy0.200.20；yyyy0.700.70自由交配第二代与第一代及原群体相同，说明自由交配第二代与第一代及原群体相同

18、，说明原群体本身就是一个原群体本身就是一个遗传平衡群体遗传平衡群体。遗传平衡定律的意义遗传平衡定律的意义 群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。 自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。基因型频率变化规律。 根据遗传平衡定律，根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基

19、因型频率是平衡群体的基因频率和基因型频率是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的群体的遗传平衡是有条件的，群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素及规研究影响遗传平衡的因素及规律也就是研究群体结构改变律也就是研究群体结构改变( (进化进化) )的规律。的规律。群体遗传学正是研究当上述条件群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构的变化及不满足时群体遗传结构的变化及其对生物进化的作用其对生物进化的作用。打破平衡的意义：改变打破平衡的意义：改变-,-,打破打破- -动动植物育种。植物育种。三三. .群体遗传平衡定律的应用群

20、体遗传平衡定律的应用1 .1 .基因频率的计算基因频率的计算当等位基因完全显性及群体处于平衡时当等位基因完全显性及群体处于平衡时AA AA AaAa无法区别，无法区别，所以无法得到所以无法得到P.HP.H值，也无法计算机因频率，但应用平衡值，也无法计算机因频率，但应用平衡法则，则能计算。法则，则能计算。例：人的白化病例：人的白化病 发病率发病率1/1/万万 q=1/100 p=99/100 p2=(99/100)q=1/100 p=99/100 p2=(99/100)2 2 H=2pq=1/50 H=2pq=1/502 .2 .复等位基因频率的计算复等位基因频率的计算-ABO-ABO血型系统血

21、型系统 10001000人人 A=390 AB=120 B=240 O=250A=390 AB=120 B=240 O=250 IA:pIA:p I IB B:q:q i:ri:r O(iiO(ii)=250/1000=r)=250/1000=r2 2 r=0.5r=0.5 B=IB=IB BI IB B+I+IB B I q I q2 2+2qr+2qr q q2 2+2qr+r+2qr+r2 2=(q+r)=(q+r)2 2 =240/1000+250/1000 =240/1000+250/1000 =0.49 =0.49 q+rq+r = 0.7 q =0.2 = 0.7 q =0.2

22、P=1-0.5-0.2=0.3 P=1-0.5-0.2=0.3 人类的性染色体，女性为人类的性染色体，女性为XXXX，男性为男性为XYXY。伴。伴X X性遗传中，女性遗传中，女性的平衡基因型频率与常染体基因的情况一致，即基因型性的平衡基因型频率与常染体基因的情况一致，即基因型频率为：频率为：p p2 2+2pq+ q +2pq+ q 2 2。男性为男性为XYXY，只有一条只有一条X X染色体，仅有染色体，仅有两种基因型：两种基因型：X XA AY Y、X Xa aY Y，基因型频率等于基因频率：基因型频率等于基因频率： 女女 性性 男男 性性 基因型基因型基因型基因型频率率基因型基因型基因型基

23、因型频率率X XA AX XA Ap p2 2X XA AY Yp pX XA AX Xa a2pq2pqX Xa aX Xa aq q 2 2X Xa aY Yq q 可见，男性隐性基因可见，男性隐性基因a a的表型的个体频率，要比女性高得多。的表型的个体频率，要比女性高得多。例如，红绿色盲是伴例如，红绿色盲是伴X X隐性遗传病，男性隐性遗传病，男性8%8%发病率。假设在男女中以同样的发病率。假设在男女中以同样的频率出现，则男性隐性基因型率（发病）频率出现，则男性隐性基因型率（发病）= =基因频率基因频率=8%=8%，而女性中红绿色盲，而女性中红绿色盲的基因型频率的基因型频率= q = q

24、2 2=8%=8%8%=0.0064=0.64%8%=0.0064=0.64%，比男性发病率低得多。比男性发病率低得多。3. X3. X连锁基因频率的计算连锁基因频率的计算男性表型频率男性表型频率= =相应基因型频率相应基因型频率= =群体频率群体频率 我国某地区男性红绿色盲发病率我国某地区男性红绿色盲发病率女性纯合体频率男性相应表型频率的平方女性纯合体频率男性相应表型频率的平方 女性发病率女性发病率q q2 2=0.07=0.072 2 0.5% 0.5% p = f p = f (X(X A A）= = q = f q = f (X(X a a）= =（X XA AX XA A）+(+(X

25、 XA AX Xa a )+(X)+(XA AY) Y) 2 2雌体数雌体数+ +雄体数雄体数（2X2Xa aX Xa a）( (X XA AX Xa a)+(X)+(Xa aY Y) ) 2 2雌体数雌体数+ +雄体数雄体数知道某种遗传病在群体中的发病率后，应用平衡法知道某种遗传病在群体中的发病率后，应用平衡法则便可进行遗传预后。则便可进行遗传预后。 例：白化病：例：白化病：q2=1/10000q2=1/10000 正常人婚配，白化的风险率正常人婚配，白化的风险率1/41/501/501/41/501/50 正常人正常人正常人（同胞中有白化病患者），正常人（同胞中有白化病患者），白化的风险率

26、为白化的风险率为1/502/31/4=1/3001/502/31/4=1/3004.4.遗传预后遗传预后5.5.检验自然群体是否处于平衡检验自然群体是否处于平衡( (以以MNMN血型为例血型为例) )显隐性关系：显隐性关系：MNMN血型基因为共显性血型基因为共显性调查数据：调查人数调查数据：调查人数17881788人。人。( (上海中心血站调查上海中心血站调查) )M M型型397397人人MNMN型型 861 861人人N N型型530530人人基因数：基因数：35763576L LM M及及L LN N基因频率的计算：基因频率的计算： 把计算得到的基因频率代入基因型的平衡频率，再乘以把计算

27、得到的基因频率代入基因型的平衡频率，再乘以总人数后，得到预期数，与实得数比较，进行总人数后，得到预期数，与实得数比较，进行X X2 2测验（表测验（表15-915-9）。计算结果，得）。计算结果，得X X2 21 1=1.77=1.77，P P0.100.10，表明三个，表明三个基因型频率符合遗传平衡。基因型频率符合遗传平衡。（这这里里X X2 2的的自自由由度度是是1 1，因因为为在在计计算算预预期期值值时时要要应应用用一一个个基基因因频频率率，一一个个基基因因频频率率确确定定后后，另另一一个个基基因因频频率率就就可可以以确确定定了，因此自由度应为了，因此自由度应为32=132=1）第二节第

28、二节 改变基因平衡的因素改变基因平衡的因素当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗传结构改当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化。变，并从而导致生物群体演变与进化。在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。定的作用。因此，我们因此，我们着重掌握突变和选择对遗传平衡的影响着重掌握突变和选择对遗传平衡的影响。1 12 23 34 45 5遗传平遗传平衡的条衡的条件件无突无突变变无选无选择择大群大群体体无基因掺入无基因掺入 随机交配随机交配影响平影响平衡的条衡的条件件突变

29、突变 选择选择遗传遗传漂变漂变迁移迁移选型交配选型交配与近亲交与近亲交配配一一. .突变对群体基因频率的改变（突变对群体基因频率的改变（P P323323） 突变对群体遗传组成的作用：突变对群体遗传组成的作用：产生新的等位基因，产生新的等位基因，为自然选择提供原始材料；为自然选择提供原始材料；直接导致群体基因频率改变，直接导致群体基因频率改变，但改变基因频率的但改变基因频率的速率很慢速率很慢。 突变压：突变压：突变压突变压(mutation pressure)(mutation pressure) ：因基因突变而产：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。生的基因频率变化趋势。aAuv给定一对等位

30、基因的正给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计反突变频率，就可以计算平衡状态的基因频率。算平衡状态的基因频率。例：例：u=110-6, v=510-7 p=33%, q=67%;u=v=110-6 p=q=50%设初始频率为：设初始频率为： a=q；A=1-q， 突变率：突变率：A正突变正突变a（u）aa回复突变回复突变A A（v v） 每代中有每代中有（1-q）u的的Aa qv的的aA 当当qv，a的频率增加的频率增加 qv，A的频率增加的频率增加 处于平衡时：处于平衡时： 二、选择对群体中基因频率的改变（二、选择对群体中基因频率的改变（P P324324）1.1.适合度和选择系数适合度和

31、选择系数适应值（适应值（adaptive valueadaptive value）记作）记作W W ： ( (适合度适合度fitness)fitness)。某个基因型个体存活和把其基因传递给后代的相对能力。用下一代后代的比率来度量，即某一基因型跟其它基因型某一基因型跟其它基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力，相比时，能够存活并留下子裔的相对能力，把适合度最高把适合度最高的基因型定为的基因型定为W=1W=1，而其它基因型的，而其它基因型的W W不到不到1 1。结果如表结果如表15-1015-10野生型野生型W=1W=1，而小型翅在，而小型翅在2525时时W=0.69W=0.69Timofe

32、eff-RessovskyTimofeeff-Ressovsky（19341934年）曾研究果蝇年）曾研究果蝇D. D. funebrisfunebris各种可见突变型与野生型的生存率比较。培养各种可见突变型与野生型的生存率比较。培养野生型和突变型的卵，数目相等，在不同温度中饲养，野生型和突变型的卵，数目相等，在不同温度中饲养，成熟后，统计两种表型的个体数。成熟后，统计两种表型的个体数。以野生型的生存率为以野生型的生存率为100100，计算各突变型的相对生存率，结果如表，计算各突变型的相对生存率，结果如表15-1015-10：适合度的计算：先计算各种基因型每个个体在下适合度的计算：先计算各种基

33、因型每个个体在下一代产生的子代平均数。随后用每种基因型的平一代产生的子代平均数。随后用每种基因型的平均子代数除以最佳基因型的平均子代数。均子代数除以最佳基因型的平均子代数。 适合度是一个相对概念，与环境因素有关。适合度是一个相对概念，与环境因素有关。如：椒花蛾在污染区时浅色容易被淘汰如：椒花蛾在污染区时浅色容易被淘汰在非污染区时（黑色容易被淘汰）：在非污染区时（黑色容易被淘汰）：选择选择(selection)(selection) ： 环境对有利变异的保存和有害变异的排除。环境对有利变异的保存和有害变异的排除。 （决定群体中不同基因型个体相对比例的过程）选择系数（选择系数（selective

34、selective coeffi-cientcoeffi-cient）：记作）：记作s s 特定基因型在自然条件下不利于生存而被淘汰的程度特定基因型在自然条件下不利于生存而被淘汰的程度 即即s=1-Ws=1-W，W=1-sW=1-s。 如小型翅的适合度是如小型翅的适合度是0.690.69，那么选择系数，那么选择系数1-0.69=0.311-0.69=0.31。 即野生型个体每留下一个子代个体时，小型翅只留下即野生型个体每留下一个子代个体时，小型翅只留下 1-s=0.69 1-s=0.69个。致死基因或不育基因纯合体的个。致死基因或不育基因纯合体的W=0W=0，s=1s=1。遗传负荷：指在一个群

35、体中，由于致死基因或有害基因的存在遗传负荷：指在一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。而使群体适合度降低的现象。选择压及其作用：选择压及其作用：自然选择是进化的潜在动力自然选择是进化的潜在动力选择压：由于选择作用而产生的基因频率改变趋势。选择压：由于选择作用而产生的基因频率改变趋势。选择对基因频率改变有非常重要的作用。自然选择的选择对基因频率改变有非常重要的作用。自然选择的依据是不同基因依据是不同基因( (型型) )在特定条件下生活力与繁殖力差在特定条件下生活力与繁殖力差异。异。选择效果：选择效果：当等位基因频率接近当等位基因频率接近0.50.5时，选择压最大，而当

36、其大于时，选择压最大，而当其大于或小于或小于0.50.5时选择压将明显下降；时选择压将明显下降；选择对显性不利基因的淘汰速度明显大于隐性不利基选择对显性不利基因的淘汰速度明显大于隐性不利基因，尤其是当隐性基因的频率很低时，选择效果将明因，尤其是当隐性基因的频率很低时，选择效果将明显下降。显下降。适者生存适者生存适者生存适者生存2.全部隐性基因淘汰后基因型频率变化基因型AAAaaa合计初始群基因型频率1适合度10选择后频率0全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经一代淘汰后：经一代淘汰后：经二代淘汰后：经二代淘汰后：全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经经n n代淘汰后：代淘汰后：经经n n代淘汰后代淘汰

37、后：基因频率下降到一定程度所需世代数：基因频率下降到一定程度所需世代数：例例: : 已知人类白化病等位基因的频率为已知人类白化病等位基因的频率为0.010.01，若白化纯合体不育（，若白化纯合体不育（S=1S=1），），要将此基因的要将此基因的频率分别降至频率分别降至0.0010.001和和0.00010.0001所需的世代数。所需的世代数。利用利用n=(1/qn=(1/qn n)-(1/q)-(1/q0 0) )计算计算: : n=(1/0.001)-(1/0.01)=900n=(1/0.001)-(1/0.01)=900 n=(1/0.0001)-(1/0.01)=9900 n=(1/0.

38、0001)-(1/0.01)=99003.隐性个体的不完全选择基因型AAAaaa合计初始群体1适合度s选择后下一世代的基因频率下一世代的基因频率一般公式一般公式q的一代变化率的一代变化率当s=0.01或者更小时，分母接近，有三、突变与选择联合作用设一对等位基因设一对等位基因A A和和a(a(频率分别为频率分别为p, q)p, q)，正向正向突变频率突变频率u u，回复突变频率回复突变频率v v，同时选择系数同时选择系数S S作作用于用于aaaa。选择时选择时:a:a的频率的频率q q每代减少每代减少sqsq2 2(1-q); (1-q); 突变时突变时: :产生的隐性突变基因的频率等于产生的隐

39、性突变基因的频率等于(1-(1-q)u;q)u; 平衡时平衡时: sq: sq2 2(1-q)= (1-q)u,(1-q)= (1-q)u,即即:sq:sq2 2=u;=u;因此因此:q=:q=u/su/s例：P331人类色盲约8万人中有1个是纯合 体。根据调查他们的平均子女数约为 正常人的一半，求色盲基因的自发突 变率。取：q2 =1/80000， s =0.5根据公式： q2 = u/s u = s q2 得 u =0.51/80000三三. .遗传漂变遗传漂变genetic driftgenetic drift( (又称遗传漂移又称遗传漂移) ) 遗传漂变：由于样本机误造成基因频率的随机

40、波遗传漂变：由于样本机误造成基因频率的随机波动，漂变在所有群体中都会出现，在小群体中动，漂变在所有群体中都会出现，在小群体中更为明显。更为明显。瓶颈效应瓶颈效应: : 一个大的群体通过瓶颈后，由少数几一个大的群体通过瓶颈后，由少数几个个体再扩展成原来原来规模的群体，群体数量个个体再扩展成原来原来规模的群体，群体数量消长的过程对遗传造成的影响。消长的过程对遗传造成的影响。小群体行成可能原因：小群体行成可能原因： 由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来。由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来。 由于某种因素使小群体中某些隐性突变基因携带者在逐由于某种因素使小群体中某些隐性突变基因携

41、带者在逐代传递中该基因的频率高于原来的整个群体代传递中该基因的频率高于原来的整个群体 某等位基因不可传递而消失，仅有另一等位基因，这种现某等位基因不可传递而消失，仅有另一等位基因，这种现象称为象称为建立者效应（建立者效应（遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体）。 漂变没有确定方向，世代群体间基因频率变化是随机的。漂变没有确定方向，世代群体间基因频率变化是随机的。遗传漂变可以解释中性突变遗传漂变可以解释中性突变( (无适应能力差异的突变无适应能力差异的突变) )频率频率在不同世代群体间的变化。在不同世代群体间的变化。四、迁移四、迁移四、迁移四、迁移 迁移指

42、一个居群的个体进入另一个居群。如果迁入个体迁移指一个居群的个体进入另一个居群。如果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。 基因流：基因流： 随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，新的等位基随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。例如：例如：B B型血，等位基因起源于亚洲，逐渐向西流动，因此型血，等位基因起源于亚洲，逐渐向西流动，因此 B B型血的等位基因在亚洲

43、频率高，跨越欧洲逐步降低。型血的等位基因在亚洲频率高，跨越欧洲逐步降低。在没有其他因素影响下：在没有其他因素影响下： 设一群体的基因频率为设一群体的基因频率为p p0 0, q, q0 0，若从另一群体若从另一群体( (基因频率为基因频率为p pm m, , q qm m) )迁入若干个体，占新群体比例迁入若干个体，占新群体比例( (迁入率迁入率) )为为m m，则：迁入后新群体的基因频率为：则：迁入后新群体的基因频率为： p p1 1=(1-m)p=(1-m)p0 0+mp+mpm m; ; q q1 1=(1-m)q=(1-m)q0 0+mq+mqm m. . 基因频率的改变为：基因频率的

44、改变为： pp=p=p1 1-p-p0 0=(1-m)p=(1-m)p0 0+mp+mpm m-p-p0 0=m(p=m(pm m-p-p0 0); ); qq=q=q1 1-q-q0 0=(1-m)q=(1-m)q0 0+mq+mqm m-q-q0 0=m(q=m(qm m-q-q0 0). ). 五五. . 非随机交配（自学）非随机交配（自学）正选型交配（正选型交配（Positive Positive assortativeassortative mating mating）负选型交配（负选型交配（negative negative assortativeassortative matin

45、g mating）正选型交配和负选型交配不会影响群体的基因频率，正选型交配和负选型交配不会影响群体的基因频率，但会影响基因型频率。但会影响基因型频率。 近交（近交（inbreedinginbreeding） 远交（远交（outbreedingoutbreeding）。）。 近交实质是对亲缘关系的正选交配。近交实质是对亲缘关系的正选交配。 远交是非亲缘关系优先交配，实质上是负选交配。远交是非亲缘关系优先交配，实质上是负选交配。第三节物种的形成第三节物种的形成一一一一. . . .物种的概念物种的概念物种的概念物种的概念 物种是具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物物种是具有一定形态和生理

46、特征、分布在一定区域内的生物类群，是生物分类的基本单元，也是生物繁殖和进化的基本类群，是生物分类的基本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。单元。 判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种，也即界定判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种，也即界定物种的主要标准是：是否存在生殖隔离、能否进行相互杂交。物种的主要标准是：是否存在生殖隔离、能否进行相互杂交。 这一标准最初是由林耐所确立的；这一标准最初是由林耐所确立的； 同种的个体间可以交配产生后代，进行基因交流从而消除群同种的个体间可以交配产生后代，进行基因交流从而消除群体间的遗传结构差异；不同物种的个体则不能交配或交配后不体间的遗传结构差异；

47、不同物种的个体则不能交配或交配后不能产生有生殖力的后代，因此不能进行基因交流。能产生有生殖力的后代，因此不能进行基因交流。 二二二二. . . .隔离与物种形成隔离与物种形成隔离与物种形成隔离与物种形成 隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重要隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重要的地位。的地位。 来自同一物种来自同一物种( (遗传结构相同遗传结构相同) )的不同居群，如果形成的不同居群，如果形成了某种形式的隔离，居群间不能进行基因交流、群体遗了某种形式的隔离，居群间不能进行基因交流、群体遗传结构差异逐渐增大，最终产生生殖隔离；首先形成不传结构差异逐渐增大，最终产生生殖隔离；首先

48、形成不同亚种，最后形成不同物种。同亚种，最后形成不同物种。 群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有隔群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有隔离，随机交配将消除差异，而不会歧化形成新的物种。离，随机交配将消除差异，而不会歧化形成新的物种。 隔离的类型：隔离的类型：隔离的类型：隔离的类型： 隔离一般有地理隔离隔离一般有地理隔离(geographic isolation)(geographic isolation) 、生态、生态隔离隔离(ecological )(ecological )和生殖隔离和生殖隔离(reproduction )(reproduction )等类型。等类型。三者均

49、表现为无法进行相互交配。三者均表现为无法进行相互交配。 地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。 生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离。差异而形成的隔离。 生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成隔离。生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成隔离。 地理隔离与生态隔离是条件性生殖隔离，可称为交配隔地理隔离与生态隔离是条件性生殖隔离，可称为交配隔离，它们可能最终导致群体间生殖隔离。离，它们可能最终导致群体间生殖隔离。 在某些情况下，生殖隔离可能由遗传因素直接形成。在某些情况下，生殖隔离

50、可能由遗传因素直接形成。 三、物种形成的方式三、物种形成的方式三、物种形成的方式三、物种形成的方式渐变式：渐变式： 在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。，是物种形成的主要形式。 也是自然选择学说所描也是自然选择学说所描述的新物种形成方式。（继承式、分化式）述的新物种形成方式。（继承式、分化式） 形成机制：形成机制： 继承式继承式 一个物种在各种改变基因频率因素一个物种在各种改变基因频率因素( (突变、选择等突变、选择等) )作用下，变作用下，变异累积导致群体遗传结构改变，经过一系列中间类型过渡为新异累积导致群体遗传结构改变

51、，经过一系列中间类型过渡为新物种。物种。 分化式分化式 一个物种在变异累积和隔离一个物种在变异累积和隔离( (地理隔离与生态隔离地理隔离与生态隔离) )共同作用下共同作用下，先形成两个或两个以上的地理亚种或生态亚种；亚种间遗传，先形成两个或两个以上的地理亚种或生态亚种；亚种间遗传结构进一步分化形成生殖隔离，从而分化形成两个结构进一步分化形成生殖隔离，从而分化形成两个或两个以上的新物种。或两个以上的新物种。爆发式：爆发式： 短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚的中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存在种阶段。主要在高等植物普遍存在 。新物种的爆

52、发形成机制：新物种的爆发形成机制： 突变：突变： 一系列大突变相继产生。一系列大突变相继产生。 染色体结构变异：染色体结构变异： 倒位与易位。倒位与易位。 染色体数目变异：染色体数目变异： 同源多倍体化；同源多倍体化； 远缘杂种染色体数目加倍远缘杂种染色体数目加倍 本章要点本章要点本章主要介绍群体的遗传平衡、影响基因平衡本章主要介绍群体的遗传平衡、影响基因平衡的因素，物种形成。的因素，物种形成。重点内容：重点内容：生物进化的含义及生物进化理论，生物进化的含义及生物进化理论，群体的遗传平衡及影响基因平衡的因素。群体的遗传平衡及影响基因平衡的因素。难点内容：难点内容：群体的遗传平衡。群体的遗传平衡。 概概 念：孟德尔群体、基因型频率、等位念：孟德尔群体、基因型频率、等位基因频率、遗传漂变、生殖隔离、地理基因频率、遗传漂变、生殖隔离、地理隔离、物种隔离、物种