神经系统发育异常性疾病

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1、第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病人民卫生出版社概述概述第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病第一节第一节 颅颈区畸形颅颈区畸形一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症二、扁平颅底二、扁平颅底三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形第二节第二节 脑性瘫痪脑性瘫痪第三节第三节 先天性脑积水先天性脑积水 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system）也称神经系统也称神经系统先天性疾病先天性疾病（conge

2、nital disease of the nervous system） 是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病病 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病概概述述 本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病概概述述 单基因突变，约占活婴的单基因突变，约占活婴的2.25% 染色体异常染色体异常 单纯外源性因素：如病毒或其他感染单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放

3、射线或中毒等性因素、放射线或中毒等 病因未明：约占总数的病因未明：约占总数的60%病因通常可分为病因通常可分为4组：组：第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病概概述述感染感染 药物药物 辐射辐射 躯体疾病躯体疾病 其他社会心理因素其他社会心理因素妊娠期常见的致畸因素：妊娠期常见的致畸因素：第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病第一节第一节 颅颈区畸形颅颈区畸形 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病 颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨

4、大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征的症状体征 颈椎异常颈椎异常 颅底凹陷症颅底凹陷症扁平颅底扁平颅底小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形多见多见 颈椎融合颈椎融合 寰椎枕化寰椎枕化 寰枢椎脱位寰枢椎脱位 颅颅颈颈区区畸畸形形第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 病因及发病机制病因及发病机制诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断临床表现临床表现辅助检查辅助检查 概述概述是临床常见的颅颈区畸形是临床常见的颅颈区畸形 主要病变是以枕骨大孔区为主主要

5、病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现的相应症状，并经常出现椎动脉供血的相应症状，并经常出现椎动脉供血不足的表现不足的表现治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病病因及发病机制病因及发病机制概述概述原原发发性性继继发发性性l 又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体

6、常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等水及寰枕融合等l又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿性关节炎及甲状旁病）、类风湿性关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病腺功能亢进等疾病临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病病因及发病机制病

7、因及发病机制本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血和脑脊液循环，从并影响椎动脉供血和脑脊液循环，从而出现各种神经症状和体征。晚期常而出现各种神经症状和体征。晚期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅内压增高和颅内压增高概述概述临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十

8、九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现多在成年后起病，缓慢进展，可因头多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状或使原有症部突然用力而诱发临床症状或使原有症状加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、状加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌以及身材短小等特殊外貌概述概述辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系

9、统发育异常性疾病病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现 枕骨大孔区综合征的症状体征枕骨大孔区综合征的症状体征 颈神经根症状颈神经根症状u 枕颈部疼痛、活动受限或强直。一侧或双枕颈部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、肌无力、肌萎缩和腱反射减低侧上肢麻木、肌无力、肌萎缩和腱反射减低或消失等或消失等后组脑神经损害后组脑神经损害u 吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状，碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等等概述概述辅助检查辅助检查

10、 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病临床表现临床表现 枕骨大孔区综合征的症状体征枕骨大孔区综合征的症状体征 上位颈髓及延髓损害上位颈髓及延髓损害小脑损害小脑损害u四肢轻瘫、锥体束征及不同程度的感觉障四肢轻瘫、锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽及呼吸困难等。伴有延髓、脊髓碍以及吞咽及呼吸困难等。伴有延髓、脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍空洞症者表现为分离性感觉障碍u以眼震为常见，晚期可出现小脑性共济以眼震为常见，晚期可出现小脑性共济失调，表现为步态不

11、稳、说话不清等失调，表现为步态不稳、说话不清等概述概述病因及发病机制病因及发病机制辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病临床表现临床表现 枕骨大孔区综合征的症状体征枕骨大孔区综合征的症状体征 椎椎-基底动脉供血不足基底动脉供血不足u发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出汗等汗等颅内压增高症状颅内压增高症状u早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高障

12、碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小脑扁桃体下脑疝及颅内压症状，可合并小脑扁桃体下脑疝及脊髓空洞症等脊髓空洞症等概述概述病因及发病机制病因及发病机制辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病临床表现临床表现辅助检查辅助检查 颅颈侧位、张口正位颅颈侧位、张口正位X线平片线平片 u测量枢椎齿状突的位置是确诊本病测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据的重要依据u腭枕线（腭枕线（chamberlain line）为自）为自硬腭后

13、缘至枕骨大孔后缘的连线（图硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线（图19-1），齿状突高出此线），齿状突高出此线3mm以上即以上即可确诊，高出可确诊，高出03mm为可疑为可疑概述概述病因及发病机制病因及发病机制诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病临床表现临床表现A.鼻根至蝶鞍中心连线鼻根至蝶鞍中心连线 B.蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线，蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线，两线所形成的夹角为颅底角两线所形成的夹角为颅底角 C.自硬腭后缘至枕骨大孔后缘自硬腭后缘至枕骨大孔后缘

14、的连线，即腭枕线的连线，即腭枕线图图19-1 颅底角和腭枕线测量示意图颅底角和腭枕线测量示意图概述概述病因及发病机制病因及发病机制辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病临床表现临床表现可发现脑室扩大、脑积水等异常可发现脑室扩大、脑积水等异常可清楚地显示中脑水管、第四脑室及可清楚地显示中脑水管、第四脑室及脑干的改变，能够发现小脑扁桃体下脑干的改变，能够发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空洞症等畸

15、形洞症等畸形 头颅头颅CT MRI 概述概述病因及发病机制病因及发病机制辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断辅助检查辅助检查 u成年后起病，缓慢进展病程成年后起病，缓慢进展病程u颈短、后发际低，颈部活动受限颈短、后发际低，颈部活动受限u枕骨大孔区综合征的症状和体征枕骨大孔区综合征的症状和体征u典型的影像学改变，同时注意是否典型的影像学改变，同时注意是否合并合并Arnold-Chiari畸形、扁平颅底和畸形、

16、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形寰枢椎脱位等畸形 诊断依据诊断依据 概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现治疗治疗一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗u 本病应与下列疾病相鉴别本病应与下列疾病相鉴别 延髓、脊髓空洞症延髓、脊髓空洞症 后颅窝或枕骨大孔区占位性病变后颅窝或枕骨大孔区占位性病变 多发性硬化多发性硬化 脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所引脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所引起的疾病起的疾病u CT及及MRI检查可以提供重要依据，尤其是

17、检查可以提供重要依据，尤其是MRI有助于本病的早期诊断有助于本病的早期诊断 鉴别诊断鉴别诊断 概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病治疗治疗uX线平片及线平片及MRI显示畸形但无临床症状或症显示畸形但无临床症状或症状轻微者，可观察随访状轻微者，可观察随访u 临床症状明显且进行性加重、脑脊液循环临床症状明显且进行性加重、脑脊液循环通路受阻、颅内压增高者，通路受阻、颅内压增高者，X片示合并寰枢片示合并寰枢椎脱位者是本病的手术

18、适应证椎脱位者是本病的手术适应证概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病治疗治疗手术手术是本病唯一的治疗方法是本病唯一的治疗方法 u手术可解除畸形对延髓、小脑或上手术可解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓的压迫，重建脑脊液循环通路，位颈髓的压迫，重建脑脊液循环通路，加固不稳定的枕骨脊椎关节等加固不稳定的枕骨脊椎关节等概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊

19、断与鉴别诊断一、颅底凹陷症一、颅底凹陷症( (basilar invagination) ) 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病诊断诊断临床表现临床表现治疗治疗概述概述二、扁平颅底二、扁平颅底 (platybasia)是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系指颅前窝、颅中窝及颅后窝的颅底部，指颅前窝、颅中窝及颅后窝的颅底部，特别是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向特别是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底变得扁平，蝶骨体长轴与上凸，使颅底变得扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大超过枕骨斜坡构成的颅底角度变大超过145，常与颅底凹陷症合并

20、存在，常与颅底凹陷症合并存在 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病概述概述诊断诊断治疗治疗临床表现临床表现扁平颅底单独存在时可无临床症状扁平颅底单独存在时可无临床症状或仅有短颈、蹼状颈等外观或仅有短颈、蹼状颈等外观临床诊断主要根据头颅侧位片测量临床诊断主要根据头颅侧位片测量颅底角作出诊断，颅底角超过颅底角作出诊断，颅底角超过145对对扁平颅底有诊断意义扁平颅底有诊断意义单纯扁平颅底无须治疗单纯扁平颅底无须治疗二、扁平颅底二、扁平颅底 (platybasia)第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形病因及

21、发病机制病因及发病机制诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断临床表现临床表现辅助检查辅助检查 治疗治疗概述概述u小脑扁桃体下疝畸形又称小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，是一种先天性枕骨大孔畸形，是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小、小区的发育异常，颅后窝容积变小、小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连肥厚等闭塞，蛛网膜粘连肥厚等第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形病因及发病机制病因及发病机制概述概

22、述u可能与胚胎第可能与胚胎第3个月时神经组织生个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，以及脑室长过快或脑组织发育不良，以及脑室系统蛛网膜下腔之间脑脊液动力学系统蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关紊乱有关 临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形u小脑扁桃体延长与延髓下段和第四脑小脑扁桃体延长与延髓下段和第四脑室下部成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，室下部成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，舌咽、迷走、副及舌下等后组脑神经及舌咽、迷走、副及舌下等后组脑神经及上部颈神经牵拉

23、下移，枕骨大孔和颈上上部颈神经牵拉下移，枕骨大孔和颈上段椎管被填满，脑脊液循环受阻导致梗段椎管被填满，脑脊液循环受阻导致梗阻性脑积水阻性脑积水概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 Chiari 型型畸形的特点畸形的特点轻重程度轻重程度分四型分四型u小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置正常或轻度下延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，可合并脊髓空洞症，一般不伴移，可合并脊髓空洞症，一般

24、不伴有脊髓脊膜膨出有脊髓脊膜膨出概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形Chiari 型型 u最常见，为小脑、延髓、第四脑室最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，四脑室正中孔与导水均疝至椎管内，四脑室正中孔与导水管粘连狭窄造成梗阻性脑积水，多伴管粘连狭窄造成梗阻性脑积水，多伴有脊髓脊膜膨出有脊髓脊膜膨出 概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第

25、十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形Chiari 型型Chiari 型型u最严重，除最严重，除型特点外，常合并上型特点外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出颈段、枕部脑膜膨出 u表现小脑发育不全，不向下方移位表现小脑发育不全，不向下方移位 概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现u本病女性多于男性，本病女性多于男性，型多见于儿型多

26、见于儿童与成人；童与成人；型多见于婴儿；型多见于婴儿；型型多在新生儿期发病；多在新生儿期发病；型罕见，常型罕见，常于婴儿期发病于婴儿期发病 u颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈枕部压痛及强迫头位枕部压痛及强迫头位 概述概述辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形随病情进展，在颈枕部疼痛的同时，随病情进展，在颈枕部疼痛的同时，可出现以下几组症状：可出现以下几组症状：延髓、上颈髓受压症状：延髓、上颈髓受压症状：u不同程度的轻偏瘫或四肢瘫、腱不同程度的轻偏

27、瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征、反射亢进、病理征阳性等锥体束征、感觉障碍及尿便障碍。合并脊髓空感觉障碍及尿便障碍。合并脊髓空洞症可出现相应症状，如节段性分洞症可出现相应症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等功能障碍等概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形u头痛、视乳头水肿等头痛、视乳头水肿等 u下位脑神经受损可出现耳鸣、面下位脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽

28、困难及构音障碍等；部麻木、吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等手肌萎缩及枕下部疼痛等 脑神经、颈神经症状：脑神经、颈神经症状：小脑症状：小脑症状：u眼球震颤及步态不稳等眼球震颤及步态不稳等 慢性高颅压症状：慢性高颅压症状：概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形临床表现临床表现辅助检查辅助检查 u首选头颅首选头颅MRI检查，矢状位可清检查，矢状位可清晰直

29、观地显示小脑扁桃体下疝和继晰直观地显示小脑扁桃体下疝和继发囊肿、脑积水、脊髓空洞症等发囊肿、脑积水、脊髓空洞症等（图（图19-2） u头颅颈椎头颅颈椎X线片可显示枕骨大孔区、线片可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎骨畸形异常，如颅裂、头颅、颈椎骨畸形异常，如颅裂、脊椎裂、寰枢区畸形脊椎裂、寰枢区畸形 概述概述病因及发病机制病因及发病机制诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形T2加权像矢状加权像矢状位显示小脑扁位显示小脑扁桃体延长与延桃体延长与延髓下段成楔形髓下段成楔形疝入枕骨大孔疝入枕骨大孔和颈椎管

30、内，和颈椎管内，合并脊髓空洞合并脊髓空洞症症 图图19-2 小脑扁桃体下疝畸形的小脑扁桃体下疝畸形的MRI表现表现概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断辅助检查辅助检查 应与多发性硬化、脊髓空洞症、应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病、小脑性共运动神经元病、颈椎病、小脑性共济失调等易混淆疾病相鉴别济失调等易混淆疾病相鉴别 根据发病年龄、临床表现，特别根据发病年龄、临床表现，特别是是M

31、RI影像学表现可明确诊断影像学表现可明确诊断 根据本病特征性的根据本病特征性的MRI表现，很表现，很容易与上述疾病鉴别容易与上述疾病鉴别 概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗手术是治疗手术是治疗Arnold-Chiari畸形唯畸形唯一的方法，其目的是解除压迫与粘一的方法，其目的是解除压迫与粘连，缓解症状连，缓解症状 临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对症治疗观察，有梗病情稳定者可对症治疗观察，有梗

32、阻性脑积水者需行脑脊液分流术阻性脑积水者需行脑脊液分流术 概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形 症状进行性加重，有明显神症状进行性加重，有明显神经系统受损体征。手术方法多采经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板切除术等切除术等 手术指征包括：手术指征包括：梗阻性脑积水或颅内压增高梗阻性脑积水或颅内压增高 概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第

33、十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病第二节第二节 脑性瘫痪脑性瘫痪 Cerebral Palsy第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 （cerebral palsy） 病因及发病机制病因及发病机制诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断临床表现临床表现辅助检查辅助检查 治疗治疗概述概述病理与分类病理与分类脑性瘫痪是指婴儿出生前到出生后脑性瘫痪是指婴儿出生前到出生后一个月内，由于各种原因导致的非进一个月内，由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征行性脑损害综合征 主要表现为先天性运动障碍及姿势主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，包括痉挛性双侧瘫

34、、手足徐动异常，包括痉挛性双侧瘫、手足徐动等锥体系与锥体外系症状，可伴有不等锥体系与锥体外系症状，可伴有不同程度的智力低下、语言障碍及癫痫同程度的智力低下、语言障碍及癫痫发作等发作等 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 本病发病率高，国际上脑性瘫痪的本病发病率高，国际上脑性瘫痪的发病率为发病率为15，我国脑性瘫痪，我国脑性瘫痪的发病率为的发病率为1.84概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性

35、瘫痪 病因及发病机制病因及发病机制概述概述遗传性遗传性获得性获得性父母近亲结婚以及在家族父母近亲结婚以及在家族中出现脑瘫、智力障碍或中出现脑瘫、智力障碍或先天性畸形者，幼儿发生先天性畸形者，幼儿发生脑瘫的几率增高脑瘫的几率增高 1出生前病因出生前病因 2围生期病因围生期病因 3出生后病因出生后病因 病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 病因及发病机制病因及发病机制u人体正常肌张力调节及姿势反射的人体正常肌张力调节及姿势反射的维持有赖于皮质下行纤维抑制作用与维持有赖

36、于皮质下行纤维抑制作用与周围周围a类传入纤维易化作用的动态类传入纤维易化作用的动态平衡，当脑发育异常使皮质下行纤维平衡，当脑发育异常使皮质下行纤维束受损时，下行抑制作用必然减弱，束受损时，下行抑制作用必然减弱，周围传入纤维的兴奋作用相对增强，周围传入纤维的兴奋作用相对增强，可出现痉挛性运动障碍和姿势异常可出现痉挛性运动障碍和姿势异常概述概述病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 病因及发病机制病因及发病机制u小脑损害可发生共济失调等小脑损害可发生共济失调等 u感知能

37、力如视、听力受损加重患感知能力如视、听力受损加重患儿的智力发育低下儿的智力发育低下 u基底节受损可导致手足徐动症基底节受损可导致手足徐动症 概述概述病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 病理与分类病理与分类【病理病理】u脑性瘫痪的脑损害可广泛累及大脑脑性瘫痪的脑损害可广泛累及大脑 及小脑，以弥漫性大脑皮质发育不良或及小脑，以弥漫性大脑皮质发育不良或萎缩性脑叶硬化常见，皮质和基底节有萎缩性脑叶硬化常见，皮质和基底节有分散的大理石样病灶瘢痕分散的大理石样病灶瘢痕 u其

38、次为局限性病变，包括局限性白其次为局限性病变，包括局限性白质硬化和巨大脑穿通畸形质硬化和巨大脑穿通畸形 概述概述病因及发病机制病因及发病机制临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 肉眼可见脑回变窄、脑沟增宽等畸形肉眼可见脑回变窄、脑沟增宽等畸形显微镜下可见皮质各层次的神经细胞显微镜下可见皮质各层次的神经细胞退行性变、神经细胞数目减少、白质退行性变、神经细胞数目减少、白质萎缩、部分中枢结构胶质细胞增生等萎缩、部分中枢结构胶质细胞增生等结构异常结构异常 【病理病理】概述概述病因及发病机制病

39、因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 病理改变病理改变 出血性损害出血性损害 缺血性损害缺血性损害 如室管膜下出血或脑室内出血，如室管膜下出血或脑室内出血，多见于妊娠不足多见于妊娠不足32周的未成熟周的未成熟胎儿，可能因为此期脑血流量胎儿，可能因为此期脑血流量相对较大，血管发育不完善所相对较大，血管发育不完善所致致 如脑白质软化、皮质萎缩或萎如脑白质软化、皮质萎缩或萎缩性脑叶硬化等，多见于缺氧缩性脑叶硬化等，多见于缺氧窒息的婴儿窒息的婴儿概述概述病因及

40、发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 【分类分类】u早产儿基质（室管膜下）出血早产儿基质（室管膜下）出血 u脑性痉挛性双侧瘫（脑性痉挛性双侧瘫（Little病）病） u进展性运动异常进展性运动异常 包括婴儿偏瘫、截瘫和四肢瘫，先包括婴儿偏瘫、截瘫和四肢瘫，先天性和后天性锥体外系综合征，先天性和后天性锥体外系综合征，先天性共济失调，先天性弛缓性瘫痪，天性共济失调，先天性弛缓性瘫痪，先天性延髓麻痹等类型。先天性延髓麻痹等类型。 据病因、病理据病因

41、、病理概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 【分类分类】 据肌紧张、运动姿势异常据肌紧张、运动姿势异常痉挛型：最多见痉挛型：最多见强直型；强直型；手足徐动型手足徐动型共济失调型共济失调型震颤型震颤型肌张力低下型肌张力低下型混合型混合型无法分类型无法分类型概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育

42、异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 临床表现临床表现病理与分类病理与分类病因繁多，临床表现各异。多数病病因繁多，临床表现各异。多数病例在出生数月后家人试图扶起时才例在出生数月后家人试图扶起时才发现异常。严重者出生后数日内即发现异常。严重者出生后数日内即可出现吸吮困难、角弓反张、肌肉可出现吸吮困难、角弓反张、肌肉强直等症状强直等症状概述概述病因及发病机制病因及发病机制辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 脑性瘫痪的临床表现是运动障碍，脑性瘫痪的临床表现是运动障碍，主要为锥体系统损伤所致，可并发小主要为锥体系统

43、损伤所致，可并发小脑、脑干以及脊髓等损伤。表现为不脑、脑干以及脊髓等损伤。表现为不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性等亢进和病理征阳性等概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 患儿可伴有癫痫发作、视力障碍、听患儿可伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常等力障碍、行为异常及认知功能异常等 这些症状体征随着年龄的增长可能这些症状体征随着年龄的增长可能会有所改善是脑性瘫痪的

44、临床特点会有所改善是脑性瘫痪的临床特点 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 1痉挛型痉挛型u是脑瘫中最常见和最典型的类型，是脑瘫中最常见和最典型的类型，约占脑瘫患儿的约占脑瘫患儿的60%70% 截瘫型截瘫型四肢瘫型四肢瘫型偏瘫型偏瘫型双侧瘫型双侧瘫型 包括包括 u多数为大脑皮质运动区和锥体束受多数为大脑皮质运动区和锥体束受损所致损所致 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊

45、断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 主要表现为肢体的异常痉挛，患儿主要表现为肢体的异常痉挛，患儿起立行走时迈步呈划弧状（剪刀步态）起立行走时迈步呈划弧状（剪刀步态），足部屈曲内收，足跟不能着地，可，足部屈曲内收，足跟不能着地，可见尖足及足内翻或外翻，膝关节、髋见尖足及足内翻或外翻，膝关节、髋关节屈曲挛缩等；上肢可呈拇指内收、关节屈曲挛缩等；上肢可呈拇指内收、指关节屈曲、前臂旋前、肘屈曲等异指关节屈曲、前臂旋前、肘屈曲等异常体位常体位 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助

46、检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 u牵张反射亢进是痉挛型的特点，临牵张反射亢进是痉挛型的特点，临床检查为锥体束征床检查为锥体束征 u严重者四肢强直，关节挛缩变形。严重者四肢强直，关节挛缩变形。常伴有智能、情绪、语言障碍和癫痫常伴有智能、情绪、语言障碍和癫痫等等 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 2强直型强直型四肢呈僵硬状态，牵张反射呈特殊

47、四肢呈僵硬状态，牵张反射呈特殊亢进，做被动运动时四肢屈伸均有亢进，做被动运动时四肢屈伸均有抵抗，常伴有智能、情绪、语言等抵抗，常伴有智能、情绪、语言等障碍以及斜视、流涎等。此型实际障碍以及斜视、流涎等。此型实际上是严重的痉挛型之表现上是严重的痉挛型之表现 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 3手足徐动症手足徐动症u病变多位于基底节、小脑齿状核等锥体外病变多位于基底节、小脑齿状核等锥体外系，常见于有新生儿窒息、核黄疸者系，常见于

48、有新生儿窒息、核黄疸者 u又称不随意运动型，约占脑性瘫痪的又称不随意运动型，约占脑性瘫痪的20% u表现为难以用意志控制的四肢、躯干或颜表现为难以用意志控制的四肢、躯干或颜面舞蹈样和徐动样的不随意运动，发声器官面舞蹈样和徐动样的不随意运动，发声器官受累时常伴有言语障碍受累时常伴有言语障碍 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 4共济失调型共济失调型u以小脑功能障碍为主要特点，表现为以小脑功能障碍为主要特点，表现为眼球震颤、肌张力

49、低下、肌肉收缩不协眼球震颤、肌张力低下、肌肉收缩不协调、步态不稳等，走路时躯干不稳伴头调、步态不稳等，走路时躯干不稳伴头部略有节律的运动（蹒跚步态）部略有节律的运动（蹒跚步态） u约占脑性瘫痪的约占脑性瘫痪的5% u可伴有先天性白内障、智能障碍以及可伴有先天性白内障、智能障碍以及感觉异常等感觉异常等 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 5震颤型震颤型u此型较少见，在手足徐动型患儿中此型较少见，在手足徐动型患儿中偶可存在偶可存在

50、 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 6弛缓型弛缓型u又称肌张力低下型，是指随意运动、又称肌张力低下型，是指随意运动、不随意运动均缺乏的重症患者不随意运动均缺乏的重症患者 u表现为躯干和四肢肌张力明显低下，表现为躯干和四肢肌张力明显低下，关节活动幅度过大，运动障碍严重，关节活动幅度过大，运动障碍严重，不能竖颈和维持直立体位等，常伴有不能竖颈和维持直立体位等，常伴有智力和语言障碍智力和语言障碍 概述概述病因及发病机制病因及发病机

51、制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 7混合型混合型u多为痉挛型和不随意运动症状混合，多为痉挛型和不随意运动症状混合，或者三种不同类型的特征症状混同导或者三种不同类型的特征症状混同导致的脑性瘫痪致的脑性瘫痪 u脑性瘫痪各型的典型症状混同存在脑性瘫痪各型的典型症状混同存在者，称为混合型者，称为混合型 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病

52、神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 临床表现临床表现辅助检查辅助检查 u头颅头颅MRI、CT检查检查可以了解脑瘫患可以了解脑瘫患儿颅内有无结构异常儿颅内有无结构异常 u脑电图脑电图对确定患儿是否有合并癫痫对确定患儿是否有合并癫痫及合并癫痫的风险具有特殊意义及合并癫痫的风险具有特殊意义 u脑诱发电位脑诱发电位可发现幼儿的视听功能可发现幼儿的视听功能异常异常 这些检查有助于明确病因，提供这些检查有助于明确病因，提供确诊依据，判断预后和指导治疗确诊依据，判断预后和指导治疗 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异

53、常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断婴儿期出现中枢性瘫痪婴儿期出现中枢性瘫痪 伴有智力低下、言语障碍、惊厥、行伴有智力低下、言语障碍、惊厥、行为异常、感知障碍及其他异常为异常、感知障碍及其他异常 需除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪需除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性运动发育落后及正常小儿一过性运动发育落后 u目前尚缺乏特异性的诊断指标，主要目前尚缺乏特异性的诊断指标，主要依靠临床症状、体征依靠临床症状、体征 u我国（我国（1988）小儿脑性瘫痪会议拟定）小儿脑性瘫痪会议拟定的诊断标准是：的诊断标准是：概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分

54、类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 早产儿、出生时低体重儿、出生时及新早产儿、出生时低体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血及核黄疸生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血及核黄疸等等精神发育迟滞、情绪不稳和易惊恐等精神发育迟滞、情绪不稳和易惊恐等 运动发育迟缓，有肢体及躯干肌张力增高运动发育迟缓，有肢体及躯干肌张力增高和痉挛的典型表现和痉挛的典型表现 锥体外系症状伴双侧耳聋及上视麻痹锥体外系症状伴双侧耳聋及上视麻痹 u有以下情况应高度警惕脑性瘫痪发生有以下情况应高度警惕脑性瘫痪发生的可能：的可能

55、：概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 鉴别诊断鉴别诊断遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫 本病多有家族史，儿童期起病，缓本病多有家族史，儿童期起病，缓 慢进展，双下肢肌张力增高、腱反慢进展，双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征、可有弓形足畸形，射亢进、病理征、可有弓形足畸形，无智能障碍无智能障碍概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第

56、十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性瘫痪 共济失调毛细血管扩张症共济失调毛细血管扩张症 又称又称Louis-Barr综合征，常染色综合征，常染色体隐性遗传，呈进行性病程，除共体隐性遗传，呈进行性病程，除共济失调、锥体外系症状外，可有眼济失调、锥体外系症状外，可有眼结膜毛细血管扩张，甲胎蛋白显著结膜毛细血管扩张，甲胎蛋白显著升高等特异性表现升高等特异性表现鉴别诊断鉴别诊断概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病脑性瘫痪脑性

57、瘫痪 鉴别诊断鉴别诊断小脑退行性病变小脑退行性病变 共济运动障碍的表现随年龄增长共济运动障碍的表现随年龄增长而加剧可帮助鉴别而加剧可帮助鉴别婴儿肌营养不良婴儿肌营养不良 可有进行性肌萎缩和肌无力，进可有进行性肌萎缩和肌无力，进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾增大行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾增大应考虑糖原贮积病应考虑糖原贮积病概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗u目前可采取物理疗法、康复训练、目前可采取物理疗法、康复训

58、练、药物治疗和手术治疗等降低痉挛肌肉药物治疗和手术治疗等降低痉挛肌肉的肌张力、改善运动功能的肌张力、改善运动功能u脑性瘫痪迄今尚无特别有效的疗法脑性瘫痪迄今尚无特别有效的疗法u智力正常的患儿通常预后较好。频智力正常的患儿通常预后较好。频繁癫痫发作可因脑缺氧而使智力障碍繁癫痫发作可因脑缺氧而使智力障碍加重，预后较差加重，预后较差脑性瘫痪脑性瘫痪 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病（1）一般治疗）一般治疗 （2）教育康复）教育康复 家庭教育家庭教育 特殊教育特殊教育 引导式教育引导

59、式教育 感觉整合训练感觉整合训练 音乐治疗音乐治疗 1物理疗法和康复训练物理疗法和康复训练脑性瘫痪脑性瘫痪 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病主要应用对症治疗的药物，如：主要应用对症治疗的药物，如：2药物治疗药物治疗 u癫痫发作者可根据不同类型给予癫痫发作者可根据不同类型给予相应恰当的抗癫痫药物相应恰当的抗癫痫药物u下肢痉挛影响活动者可试用苯海下肢痉挛影响活动者可试用苯海索、巴氯芬等肌肉松弛药物降低肌索、巴氯芬等肌肉松弛药物降低肌张力等张力等

60、脑性瘫痪脑性瘫痪 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病2药物治疗药物治疗 还可应用促进脑代谢的脑神经细胞还可应用促进脑代谢的脑神经细胞营养药物，以利于患儿神经功能的营养药物，以利于患儿神经功能的恢复恢复脑性瘫痪脑性瘫痪 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病u选择性脊神经后根切断术选择性脊神经后根

61、切断术（selective posterior rhizotomy, SPR） u蛛网膜下腔持续注入巴氯芬蛛网膜下腔持续注入巴氯芬（continuous intrathecal baclofen infusion，CIBI） u矫形外科手术矫形外科手术 3手术治疗手术治疗 脑性瘫痪脑性瘫痪 概述概述病因及发病机制病因及发病机制病理与分类病理与分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病第三节第三节 先天性脑积水先天性脑积水 Congenital Hydrocephalus第十九章第十九章 神经系统发育异

62、常性疾病神经系统发育异常性疾病先天性脑积水先天性脑积水 病因及分类病因及分类临床表现临床表现辅助检查辅助检查 概述概述病理病理也称婴儿脑积水，是由于脑脊液分也称婴儿脑积水，是由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，在脑泌过多、循环受阻或吸收障碍，在脑室系统和蛛网膜下腔内不断积聚增长，室系统和蛛网膜下腔内不断积聚增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩等。婴儿因颅缝尚未闭合，头颅萎缩等。婴儿因颅缝尚未闭合，头颅常迅速增大常迅速增大先天性脑积水先天性脑积水（congenital hydrocephalus）诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经

63、系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病先天性脑积水先天性脑积水 病因及分类病因及分类概述概述Chiari畸形畸形型型遗传性导水管狭窄畸形遗传性导水管狭窄畸形胎内已形成的后颅窝肿瘤与脉络胎内已形成的后颅窝肿瘤与脉络丛乳头状瘤丛乳头状瘤产后感染如弓形虫病等产后感染如弓形虫病等 常见病因：常见病因：病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病先天性脑积水先天性脑积水 u 1. 交通性脑积水交通性脑积水（communicating hydrocephalus): 脑脊液能从脑室系统至蛛脑脊液能从脑室系统至

64、蛛网膜下腔，但脑脊液分泌过多或蛛网膜吸网膜下腔，但脑脊液分泌过多或蛛网膜吸收障碍收障碍u 2. 阻塞性脑积水阻塞性脑积水（obstructive hydrocephalus） 脑脊液循环通路某一部位脑脊液循环通路某一部位受阻所致的脑积水，多伴有脑室扩张受阻所致的脑积水，多伴有脑室扩张临床分类：临床分类：概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病先天性脑积水先天性脑积水 病因及分类病因及分类病理病理u脑室扩张，因病变部位和性质不同，可以脑室扩张，因病变部位和性质不同，可以

65、是第三脑室以上或侧脑室的扩张，也可以是是第三脑室以上或侧脑室的扩张，也可以是全脑室系统的扩张全脑室系统的扩张u脑实质长期受压变薄，脑回平坦，脑沟消脑实质长期受压变薄，脑回平坦，脑沟消失，脑白质萎缩明显，胼胝体、基底节、四失，脑白质萎缩明显，胼胝体、基底节、四叠体最易受损害叠体最易受损害脑积水病理特点：脑积水病理特点：概述概述临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病先天性脑积水先天性脑积水 临床表现临床表现本病早期可不影响患儿的生长发育，本病早期可不影响患儿的生长发育，晚期可见生长停顿，智力下降。部分晚期

66、可见生长停顿，智力下降。部分患儿脑积水发展到一定时期自行停止患儿脑积水发展到一定时期自行停止进展，称为进展，称为“静止性脑积水静止性脑积水” 概述概述病因及分类病因及分类病理病理辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病1.头颅形态异常头颅形态异常 u头围异常增大是本病的最重要体征头围异常增大是本病的最重要体征u患儿头颅过大与躯干生长比例不协调，患儿头颅过大与躯干生长比例不协调，呈头颅大、颜面小、前额突出、下颌呈头颅大、颜面小、前额突出、下颌尖细的容貌尖细的容貌 先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理

67、病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病患儿头颅大、颜患儿头颅大、颜面小、前额突出、面小、前额突出、下颌尖细、前囟下颌尖细、前囟扩大、头皮静脉扩大、头皮静脉怒张、双眼球下怒张、双眼球下旋、上部巩膜暴旋、上部巩膜暴露，呈露，呈“落日征落日征”图图19-3 先天性脑积水头型先天性脑积水头型先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病2. 颅内压增高颅内压增

68、高 u婴儿期的颅缝未闭对颅内压力有一定的缓婴儿期的颅缝未闭对颅内压力有一定的缓冲作用，但随着脑积水的进行性发展，颅内冲作用，但随着脑积水的进行性发展，颅内压增高及静脉回流受阻征象显现，前囟扩大、压增高及静脉回流受阻征象显现，前囟扩大、张力高，颅缝裂开，头皮静脉明显怒张，精张力高，颅缝裂开，头皮静脉明显怒张，精神萎靡、烦躁不安、尖声哭叫等，严重者出神萎靡、烦躁不安、尖声哭叫等，严重者出现呕吐或昏睡现呕吐或昏睡先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性

69、疾病u 颅骨变薄，头发稀少，呈特殊颅骨变薄，头发稀少，呈特殊头形，叩诊时可出现破壶音头形，叩诊时可出现破壶音（MacEwen征）征）先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病3. 神经功能障碍神经功能障碍 u如果第三脑室后部的松果体侧隐窝扩张如果第三脑室后部的松果体侧隐窝扩张明显，压迫中脑顶盖部可出现眼肌麻痹，明显，压迫中脑顶盖部可出现眼肌麻痹，类似帕里诺综合征（类似帕里诺综合征（parinaud syndrome），表现双眼球下旋，上部巩），

70、表现双眼球下旋，上部巩膜暴露，眼球下半部被下眼睑遮盖，称之膜暴露，眼球下半部被下眼睑遮盖，称之为为“落日征落日征”，是先天性脑积水的特有体，是先天性脑积水的特有体征。展神经麻痹也较常见征。展神经麻痹也较常见先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病u晚期患儿出现生长停顿、智力晚期患儿出现生长停顿、智力下降、表情呆滞，嗅觉、视力减下降、表情呆滞，嗅觉、视力减退，严重者呈痉挛性瘫痪、共济退，严重者呈痉挛性瘫痪、共济失调和去脑强直失调和去脑强直先天性

71、脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病辅助检查辅助检查 1头围测量头围测量 本病的患儿头围显著增加，甚至可为正常同本病的患儿头围显著增加，甚至可为正常同龄儿头围的数倍。头围测量一般测三个径：龄儿头围的数倍。头围测量一般测三个径： 周径：为最大头围，自眉间至枕外粗隆周径：为最大头围，自眉间至枕外粗隆间。正常新生儿头周径为间。正常新生儿头周径为3335cm，出生，出生后头后头6个月每月增加个月每月增加1.21.3cm 前后径：自眉间沿矢状线至枕外粗隆

72、连前后径：自眉间沿矢状线至枕外粗隆连线的长度线的长度 横径：两耳孔经前囟连线横径：两耳孔经前囟连线先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病2影像学检查影像学检查 头颅平片：颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝头颅平片：颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟扩大分离，前后囟扩大 头颅头颅CT：梗阻性脑积水可见脑室系统扩：梗阻性脑积水可见脑室系统扩大，脑实质显著变薄；交通性脑积水时鞍上大，脑实质显著变薄；交通性脑积水时鞍上池等基底池增大，额顶区蛛网膜下腔增宽。池等基底池增大，额

73、顶区蛛网膜下腔增宽。脑室周围钙化常提示巨细胞病毒感染，脑内脑室周围钙化常提示巨细胞病毒感染，脑内广泛钙化常为弓形虫感染广泛钙化常为弓形虫感染先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病MRI检查：可以清晰地从冠状面、矢状检查：可以清晰地从冠状面、矢状面和横断面显示颅脑影像，发现畸形结构和面和横断面显示颅脑影像，发现畸形结构和脑室系统阻塞部位，为明确脑积水的病变部脑室系统阻塞部位，为明确脑积水的病变部位与性质提供了直接的影像依据。如侧脑室位与性质提

74、供了直接的影像依据。如侧脑室额角膨出或呈圆形（冠状面）、三脑室呈气额角膨出或呈圆形（冠状面）、三脑室呈气球状、胼胝体升高（矢状面）等球状、胼胝体升高（矢状面）等 先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗先天性脑积水先天性脑积水 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病图图19-4 先天性脑积水先天性脑积水MRI表现表现FLAIR像显示像显示双侧侧脑室明双侧侧脑室明显扩大，额角显扩大，额角和枕角膨出圆和枕角膨出圆钝，脑实质变钝，脑实质变薄，脑沟变浅薄，脑沟变浅概述概述病因及分类病因及

75、分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断根据婴儿出生后头颅明显快速增大、根据婴儿出生后头颅明显快速增大、前囟扩大或膨出、特殊头型、颅内压前囟扩大或膨出、特殊头型、颅内压增高症状、落日征、叩诊破壶音以及增高症状、落日征、叩诊破壶音以及头围测量明显增大等不难诊断。头颅头围测量明显增大等不难诊断。头颅CT、MRI检查可确诊本病并可进一步检查可确诊本病并可进一步明确病因明确病因先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查

76、治疗治疗第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断本病应注意与以下疾病相鉴别：本病应注意与以下疾病相鉴别：先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 治疗治疗CT或或MRI可帮助明确诊断可帮助明确诊断 巨脑症巨脑症 佝偻病佝偻病 婴儿硬膜下血肿婴儿硬膜下血肿 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗本病的治疗包括手术治疗和药物治本病的治疗包括手术治疗和药物治疗，以手术治疗为主。做好产前诊断疗，以手术治疗为主。做好产前诊断和选择性终止妊娠，以降低本病的发和选择性终止妊娠，以降低本病的发病率病率先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 第十九章第十九章 神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病乙酰唑胺、甘露醇、呋塞米乙酰唑胺、甘露醇、呋塞米1. 手术治疗手术治疗 病因治疗病因治疗 减少脑脊液形成减少脑脊液形成 脑脊液分流术脑脊液分流术 2. 药物治疗药物治疗 先天性脑积水先天性脑积水 概述概述病因及分类病因及分类病理病理临床表现临床表现辅助检查辅助检查 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗第十九章 神经系统发育异常性疾病