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1、心肌致密化不全心肌病诊断中的困惑首都医科大学附属北京安贞医院李艳芳心肌致密化不全（NVM）是一中少见的先天性心肌疾病，又称为海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态。由于基因突变使胚胎时期疏松的心肌组织致密化过程障碍导致先天畸形。流行病学发病率为0.05%0.24%，有家族发病倾向，12%50%的NVM患者都有家族史，经遗传连锁分析其相关基因定位于x染色体的xq28区段上，g4.5基因突变是产生NVM的始因。本病可孤立存在（INVM），或与其他先天性心脏畸形并存。【发病机制】在胚胎发育的第1个月、心脏冠状动脉循环形成前，胚胎心肌是由海绵状心肌构成，心腔的血液通过其间的隐窝供应相应区域的心肌；在胚胎发育的
2、第5-6周，心室肌逐渐致密化，隐窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉微循环系统。心肌致密化过程的顺序是从心外膜到心内膜，从基底部到心尖部。【发病机制】由于胚胎发育中正常心内膜形成过程终止，致使心室肌小梁不能吸收并保留在小梁化状态，进而导致心肌正常致密化过程的停止。由于心腔内隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，相应区域的致密化心肌形成减少。NVM是心室肌发育不良的特殊类型，病变主要累及左心室，可伴或不伴右心室受累。一般将心肌致密化不全分为两类，孤立性左室心肌致密化不全（INVM），以及合并先天性左或右室流出道梗阻的心肌致密化不全。【临床特征】1、逐渐进展的心功能不全：慢性进行性充血性心力衰竭时既可有舒张
3、功能障碍，也可有收缩功能障碍。2、心律失常：多种心律失常中，以快速室性心律失常最常见（37%48%），表现为心悸、甚至出现晕厥。另外，预激综合征发生率也较高，发生阵发性室上性心动过速（PSVT）时易引起致命性室速或室颤。【临床特征】3、血栓栓塞：由于肌小梁隐窝中血流缓慢，易于形成壁内血栓，当合并心房颤动时心耳内易形成附壁血栓，若栓子脱落，可引起体循环栓塞。【诊断标准】UCG是目前诊断是目前诊断NVM的重要依据的重要依据心外膜层薄而致密，心内膜层疏松增厚；心外膜层薄而致密，心内膜层疏松增厚；病变好发于左室心尖部、前侧壁病变好发于左室心尖部、前侧壁, 也可波也可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部
4、；及心室壁中段，一般不累及心室基底部；波及房室瓣可致瓣膜脱垂及反流；波及房室瓣可致瓣膜脱垂及反流；隐窝间隙有低速血流与心腔相通；隐窝间隙有低速血流与心腔相通；排除其他先天性或获得性心脏病。排除其他先天性或获得性心脏病。 【诊断标准】其他器械或辅助检查由于费用昂贵、操作复杂、风其他器械或辅助检查由于费用昂贵、操作复杂、风险较大险较大磁共振成像（磁共振成像（MRI）左心室造影左心室造影铊心肌显像铊心肌显像心内膜心肌活检心内膜心肌活检超高速超高速CT等等【超声诊断】超声心动图主要表现为：心腔内可见无数粗大、突出的肌小梁，纵横交错，小梁间深陷的隐窝，病变以心室中段至心尖部为明显，一般不累及基底段室壁；
5、病变区域室壁心外膜下可见变薄的致密心肌呈中低回声，而内层非致密化心肌疏松增厚；彩色多普勒显示网状结构的隐窝间隙内有低速血流与心室腔相通；【超声诊断】病变区域心肌运动降低，局部心肌收缩期室壁增厚率以及左室整体收缩功能均明显减低，心室的舒张功能降低；伴或不伴心室的扩张；其他：附壁血栓，房室瓣返流等。超声和尸检结果比较后的特点一、心肌明显分为二层，即薄而致密的心外膜和厚而致密不全的心内膜层；二、心、内外厚度之比大于2；三、彩色多普勒显示，收缩期心腔内血流直接进入深的小梁间隙。鉴别诊断1、肥厚型心肌病：心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。鉴别诊断2、扩张型心肌病：
6、可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。鉴别诊断3、左室心尖部血栓形成：心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。诊断中的困惑当超声检查发现心脏扩大、心功能不全、室壁阶段性增厚，有突出心室腔的肌小梁与心室腔交通，并且深陷的小梁间隙内可见彩色血流信号，尤其怀疑血栓形成时，应高度怀疑为本病。诊断中的困惑但由于超声近场伪像的影响，心尖段图像显示欠佳，心尖段致密化不全易与心尖部肥厚型心肌病、心尖部占位等相混淆，会造成INVM诊断过度。诊断中的困惑采用将聚焦调至近场的方法或应用谐波显像技术增加心内膜与心
7、腔的对比度，有利于鉴别也可以应用声学造影技术进一步明确诊断。诊断中的困惑在肌纤维的心脏肌球蛋白重链基因（MYH7）突变的鉴定中，已知其与肥厚性心肌病（HCM）、限制性心肌病（RCM）和扩张性心肌病（DCM）相关。这些结果肯定了INVM的遗传异质性，提示心肌病的分子学分类包括INVM与HCM,RCM,和DCM相关的光谱，导致这几种心肌病存在某种相似性，这也是容易出现NVM诊断混淆或诊断过度的原因。诊断中的困惑对于经胸壁超声怀疑左室心肌非对称性肥厚，心律失常性右室发育不良的患者，MRI有助于正确的确定心室腔突起的小梁形成和深的小梁隐窝与心室腔相交通和运动功能减退的区域。增强CT造影能够评价冠状动脉
8、并排除异常而有意义的狭窄。诊断中的困惑为了辨别心室功能失调和受累的致密化不全节段之间的关系，意大利学者对238例致密化不全受累并在在意大利生态图解学会（SIEC）注册的患者进行了连续的观察。137例男性，101例女性，122例有左室收缩功能失调，LVEF平均34.6%。发现受累节段的数目和舒张功能不全是左室收缩功能不全的非独立预测因子。诊断中的困惑孤立性左室致密化不全可伴随长QT综合征，QT间期超过0.55s，伴尖端扭转型室性心动过速，此时有KCNH2基因突变，基因检测对鉴别诊断也有重要意义。诊断中的困惑全面掌握本病的特点，作好鉴别诊断，必要时采用多种检测手段相结合的方法，对于正确诊断INVM，避免诊断过度有着重要的临床意义Thank you !
