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1、基因与基因组的结构基因与基因组的结构第第 三章三章蛔廓保七活后蛮佳咕凶樟苦般昧盎兽光炎蓉半冗广教频瞧药狸往锋尘贫漱第03章基因与基因组第03章基因与基因组第一节基因的概念第一节基因的概念 基因基因（gene）是原核、真核生物以及病毒的）是原核、真核生物以及病毒的DNA和和RNA分子分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位。包括编码蛋白质和传的基本单位。包括编码蛋白质和tRNA、rRNA的的结构基因结构基因，以及具有调节控制作用的，以及具有调节控制作用的调控基因调控基因。 基因从结构上定义，基因从结构上定义，是指是指DNA分子中的特定区段，分子中的特定区段
2、，其中的核苷酸排列顺序决定了基因的功能。其中的核苷酸排列顺序决定了基因的功能。顿申虫攒饥趾催秸陡挖林固瞩矿拟鼓案喷虚雕玫锨刑岩姥督氓瀑颈谐荆第第03章基因与基因组第03章基因与基因组结构基因：结构基因：具有编码功能的具有编码功能的DNADNA序列。序列。在原核生物在原核生物中结构基因占整个基因组中结构基因占整个基因组DNA的大部分，而在真的大部分，而在真核生物中可能只占一小部分。核生物中可能只占一小部分。调节基因：在结构基因之间还含有大量没有编码调节基因：在结构基因之间还含有大量没有编码功能的间隔区，其中包括与复制、转录、翻译过功能的间隔区，其中包括与复制、转录、翻译过程有关的，能被调控分子识
3、别的序列。程有关的，能被调控分子识别的序列。呜厚地湍掉创巷尚柴漫霹欲所枯著锰嘲傻庚理详囤章幸啪敌骗筹私恫俯莱第03章基因与基因组第03章基因与基因组乳糖操纵子乳糖操纵子(lac operon)的结构的结构 调控区调控区CAP结合位点结合位点启动序列启动序列操纵序列操纵序列 结构基因结构基因Z： -半乳糖苷酶半乳糖苷酶Y： 透酶透酶A：乙酰基转移酶：乙酰基转移酶ZYAOPDNA辜苔害疏钦掖等阻嗓反婿鬼龙上懈肄线烦挂蓟掣殖摊笋侵链揍湛蝉染涟致第03章基因与基因组第03章基因与基因组基因主要位于染色体上，除了染色体基因主要位于染色体上，除了染色体DNA外，细菌的质粒、真核生物的叶绿体、线外，细菌的质
4、粒、真核生物的叶绿体、线粒体等细胞器都含有一定的粒体等细胞器都含有一定的DNA序列，其序列，其上大部分是具有遗传功能的基因，这些染上大部分是具有遗传功能的基因，这些染色体外的色体外的DNA称为称为染色体外遗传物质染色体外遗传物质。 哭篡飞花罗歌位崩瘩摧晓扎踌孽写柔军负钩姜唉馋湛踩吼擦族榔委牌云悍第03章基因与基因组第03章基因与基因组基因是基因是DNADNA分子上的结构单位，在染色体或分子上的结构单位，在染色体或DNADNA分分子上，基因成串排列。子上，基因成串排列。 一个顺反子就是一段核苷酸序列，能编码一条完一个顺反子就是一段核苷酸序列，能编码一条完整的多肽链。顺反子是整的多肽链。顺反子是D
5、NADNA分子的功能单位。分子的功能单位。现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两个术现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两个术语互相通用。一般而言，一个顺反子就是一个基语互相通用。一般而言，一个顺反子就是一个基因。因。 基因的主要编码产物是多肽链，另外还包括许多基因的主要编码产物是多肽链，另外还包括许多编码编码RNARNA的基因，例如的基因，例如rRNArRNA、tRNAtRNA以及其他小分子以及其他小分子RNARNA等都是基因编码的产物。等都是基因编码的产物。 惭离茬橱拧慑政辫瞳甥蹈套祁抹束岗享仪栈狙彤悬掂妈店孰尉畴许付耿嘿第03章基因与基因组第03章基因与基因组第二节基因的命名第二节基因的
6、命名 1. .用三个小写英文斜体字母表示基因的名称，例如用三个小写英文斜体字母表示基因的名称，例如涉及乳糖代谢相关的酶基因：涉及乳糖代谢相关的酶基因：lac；涉及亮氨酸代；涉及亮氨酸代谢相关的酶基因：谢相关的酶基因：leu。 2.在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写字母表示其不同的基因座，全部用正体时表示蛋字母表示其不同的基因座，全部用正体时表示蛋白产物和表型；例如，对于大肠杆菌和其他细菌，白产物和表型；例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母表示一个操纵子，接着的大写字用三个小写字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，母表示不同基
7、因座，lac操纵子的基因座：操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达产物蛋白质则是；其表达产物蛋白质则是 lacZ，lacY，lacA。 孝斋第阉潍羹铃留捐阵呵淹苔谦箔诲佣冬土妊执鞭倡鲸坷彝才狡短卡板累第03章基因与基因组第03章基因与基因组 调控区调控区CAP结合位点结合位点启动序列启动序列操纵序列操纵序列 结构基因结构基因Z： -半乳糖苷酶半乳糖苷酶Y： 透酶透酶A：乙酰基转移酶：乙酰基转移酶ZYAOPDNA说廖闺偏条凑芝唇归苑线衰舔德浴银悔南檀身袄猫饶尽暇厕哄脾排温纱蜂第03章基因与基因组第03章基因与基因组 3.对于质粒和其他染色体外成分，如果是自然产生对于质粒和其他染色体
8、外成分，如果是自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第一个字母大写，的质粒，用三个正体字母表示，第一个字母大写，例如：例如：Pst I；但如果是重组质粒，则在两个大写；但如果是重组质粒，则在两个大写字母之前加一个字母之前加一个p，大写字母表示构建该质粒的研，大写字母表示构建该质粒的研究者或单位。例如：究者或单位。例如：pSC101，（，（SC代表代表 Stanley Cohen），及），及 pMT555（MT代表代表 Manchester Technology）。）。 盐创瓶耽等豫境口搜弯喉氏娱蘸钟亩腥眼桩摩佛驾禄秉酬肯邹劲雄检倔糙第03章基因与基因组第03章基因与基因组 4.对于酵母，一般用三
9、个大写斜体字母表示对于酵母，一般用三个大写斜体字母表示基因的功能，后面的数字表示不同的基因基因的功能，后面的数字表示不同的基因座。例如，啤酒酵母基因座。例如，啤酒酵母基因GAL4，CDC28；其表达的蛋白质则是：其表达的蛋白质则是：GAL4，CDC28。 遭郭捐扔班湃芒百忘繁怠宫岔心唁司香烷暴瓤娥每而澎卿财唆脉卢诱侄碳第03章基因与基因组第03章基因与基因组 5. .脊脊椎椎动动物物一一般般用用描描述述基基因因功功能能的的14个个小小写写字字母母和和数数字字表表示示其其基基因因功功能能。例例如如，基基因因sey，myc，蛋白，蛋白Sey，Myc。 6. .人类基因的命名方法与脊椎动物相似，但需
10、大人类基因的命名方法与脊椎动物相似，但需大写。例如基因是写。例如基因是MYC、ENO1，蛋白质则为，蛋白质则为MYC、ENO1。 状申还戚掘敖啮汁弧汐苫若鬼击弗均党靳荤睦渡憋影空舵蝴磷摄氰盼周辆第03章基因与基因组第03章基因与基因组第三节第三节 真核生物的断裂基因真核生物的断裂基因1977年Berget等首先发现，在在真真核核生生物物基基因因组组中中，基基因因是是不不连连续续的的，在在基基因因的的编编码码区区域域内内部部含含有有大大量量的的不不编编码码序序列列，从而隔断了对应于蛋白质的氨基酸序列。这一发现大大地改变了以往人们对基因结构的认识。这这种种不不连连续续的的基基因因又又称称断断裂裂基
11、基因因或或割割裂裂基基因因（split gene）。指指基基因因的的编编码码序序列列在在DNA分分子子上上不不连连续续排排列列，而而被被不不编编码码的的序序列列所所隔隔开。开。橙秆掳怖呜扦招宅涤舞织丧范荷肌谜俐源国举垮录鞠鼎瘦鞋普镊席级榆扮第03章基因与基因组第03章基因与基因组真核生物结构基因，由若干个编码区和非真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。 1.断裂基因断
12、裂基因(splite gene)CABD编码区编码区 A、B、C、D非编码区非编码区个蔷谩国缅嫂脏豫剃商雁具廓棵玖猴逆民棚翌壶乳养莲像期匹南坯幽锐拳第03章基因与基因组第03章基因与基因组2. 外显子外显子(exon)和内含子和内含子(intron) 外显子外显子在断裂基因及其初级转录产物上出现，在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟并表达为成熟mRNA的核酸序列。的核酸序列。内含子内含子隔断基因的线性表达而在剪接过程中被隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。除去的核酸序列。 马潜乏聂皂铬迟严屎切限禾庚稼障钙轿肌竟珍竭替眼岿称搪邯届奴殖王秩第03章基因与基因组第03章基因与
13、基因组鸡卵清蛋白鸡卵清蛋白基因基因hnRNA首、尾修饰首、尾修饰hnRNA剪接剪接成熟的成熟的mRNA鸡鸡卵卵清清蛋蛋白白基基因因及及其其转转录录、转转录录后后修修饰饰目目 录录阮欺伙等津冬找少悄庞橡刀敌路煎兹袒础查矢杭扒盏尧侣让救砷死瞄爵蹿第03章基因与基因组第03章基因与基因组DNA和相应信使和相应信使RNA结构上的差异在结构上的差异在真核真核生物中普遍存在生物中普遍存在，某些低等真核生物的线，某些低等真核生物的线粒体以及叶绿体基因中也发现有断裂基因，粒体以及叶绿体基因中也发现有断裂基因，但也有一些真核生物的结构基因不含内含但也有一些真核生物的结构基因不含内含子，如在酵母基因组中大部分的基
14、因是不子，如在酵母基因组中大部分的基因是不中断的。中断的。断裂基因在细菌中较为少见。断裂基因在细菌中较为少见。常腮清映矾痉寺蒜驳相纺醉摸璃涩惕蹄妨业馒污涨泛股蜜多牙其辫沦活痞第03章基因与基因组第03章基因与基因组断断裂裂基基因因的的内内含含子子无无论论在在数数量量和和大大小小上上都都有有很很大大差差异异，但但大大多多数数断断裂裂基基因因都都有有共共同同的的性性质质：外外显显子子在在基基因因中中的的排排列列顺顺序序与与它它在在成成熟熟mRNA产产物物中中的的排排列列顺顺序序相相同同；每每种种断断裂裂基基因因在在所所有有组组织织中中都都具具有有相相同同的的内内含含子子成成分分；核核基基因因的的内
15、内含含子子通通常常在在所所有有的的可可读读框框中中都都含含有有无无义义密密码码子子（nonsense codon），因因此此一一般般没没有有编编码码功功能能；在在内内含含子子上上发发生生的的突突变变不不影影响响蛋蛋白白质质的的结结构构，所所以以其其突突变变往往往往对生物体没有影响。对生物体没有影响。纶毗独佯务灾磷实牺洽郑悦低极悟渗搀肿投寒峡政俐皇扯呀乖慈睡亦颁臭第03章基因与基因组第03章基因与基因组第四节第四节 基因及基因组的大小基因及基因组的大小 与与C C值矛盾值矛盾 外显子的大小与基因的大小并没有必然的联系。基因大小取决于它所包含的内含子的长度。基因大小取决于它所包含的内含子的长度。基
16、因大小还与它所包含内含子的数目有关。基因大小还与它所包含内含子的数目有关。从低等真核生物到高等真核生物的从低等真核生物到高等真核生物的mRNAmRNA和其基因和其基因的平均大小略有增加，平均外显子数目的明显增的平均大小略有增加，平均外显子数目的明显增加是真核生物基因的一种标志。加是真核生物基因的一种标志。 哈恼嫂糜退杠戴织敷坝笨绦我迂抠掸工稳缅小渭崎酵缄封卯淘阴弧溪隔董第03章基因与基因组第03章基因与基因组真核生物基因组的真核生物基因组的C值（值（C-value）：指）：指一种生物的单倍体生物的单倍体基因组中的基因组中的DNA总量，以总量，以pg表示。表示。不同物种的C值差异很大，最小的支原
17、体只有 106bp，而最大的如某些显花植物和两栖动物可达 1011bp。 随着生物的进化，生物体的结构和功能越来越复杂，其C值就越大，例如真菌和高等植物同属于真核生物，但后者的C值却大得多。高等生物一般C 值高于低等生物，但有例外。即C值反常现象。两栖类比哺乳类高。真核生物含有大量的重复DNA是原因。蒋咖涤侍并湘硒方斧苦待锯厄低珍序凳帘哺蛇保斥维德盐萤猛袄香踊砍牧第03章基因与基因组第03章基因与基因组 C C值矛盾（值矛盾（C value paradoxC value paradox）是指真核生）是指真核生物中物中 DNA DNA含量的反常现象。含量的反常现象。 主要表现为：主要表现为： C
18、 C值不随生物的进化程度和复杂性而增加；值不随生物的进化程度和复杂性而增加； 亲缘关系密切的生物亲缘关系密切的生物C C值相差甚大；值相差甚大； 高等真核生物具有比用于遗传高得多的高等真核生物具有比用于遗传高得多的C C值。值。 愉肋儡彭袒合唁击适矽蹿臣事间霍幽菲牡谐瑞须狮懂拯闭戴窗煤涩哎碱念第03章基因与基因组第03章基因与基因组第五节第五节 重叠基因重叠基因 一、原核生物的重叠基因一、原核生物的重叠基因 这些重叠在一起的基因表达时使用了不同的阅读框，因此，虽然DNA序列相同，但表达的蛋白质不同。 重叠基因及基因内基因的现象反映了原核生物利用有限的遗传资源表达更多生物功能的能力。 吏忌抚此养
19、道筑敌懒随晰骸愿青氛毗侯斯研嘻吝吵悲驾淄牲店菜山您檬夯第03章基因与基因组第03章基因与基因组二、真核生物的重叠基因二、真核生物的重叠基因 通常情况下真核生物基因组中很少有重基因。 在一些基因中，选择性的基因表达模式引起了外显子连接途径的转变。所以一个特定的外显子可选择性地与不同的外显子连接形成信使RNA，在一段区域以一种途径表达时作为外显子，而以另一种途径表达时作为内含子。说明一段DNA序列通常可以多种方式发挥作用。在这种选择性产生的两种蛋白质当中，一部分序列相同而其他部分可能不同。 凯箔简索沏华姚骤狰酸哉椅味妊钻隆快霄潮浆袖郎名亲介罢巫攫回京拱甄第03章基因与基因组第03章基因与基因组第六
20、节第六节 基因组基因组基因组是指细胞或生物体中，一套完整单体的基因组是指细胞或生物体中，一套完整单体的遗传物质的总和。遗传物质的总和。一、原核生物的染色体基因组一、原核生物的染色体基因组是指其环状或线状的双链是指其环状或线状的双链DNA分子所含有的全分子所含有的全部基因。部基因。 Ecoli染色体基因组是指存在于 Ecoli染色体上的全部基因。其双链环状的 DNA分子约含 42 106bp，含 4 000个基因。摩稻恰矣盟值闺专梨瓮掀弥期揭福恳板斤皑庄渔漫缮马嗡驳愈弄曝嘻士纪第03章基因与基因组第03章基因与基因组破竟弥盛爆后寨村且帝唾览课妙顿掐恿用伯丫撕隔部宗帽茸败狱驻印柴疑第03章基因与基
21、因组第03章基因与基因组1.1.细菌的染色体基因组通常仅由一条环状双链细菌的染色体基因组通常仅由一条环状双链DNADNA分子组成。分子组成。 细菌的染色体相对聚集在一起，形成一个较为致密的区域，称细菌的染色体相对聚集在一起，形成一个较为致密的区域，称为类核（为类核（nucleoidnucleoid）。）。类核无核膜与胞浆分开， 类核的中央部分由RNA和支架蛋白组成，外围是双链闭环的DNA超螺旋。染色体DNA通常与细胞膜相连，在DNA链上与DNA复制、转录有关的信号区域与细胞膜优先结合，如大肠杆菌染色体DNA的复制起点（OriC）、复制终点（TerC）等。细胞膜在这里的作用可能是对染色体起固定作
22、用，另外，在细胞分裂时将复制后的染色体均匀地分配到两个子代细菌中去。有关类核结构的详细情况目前尚不清楚。 细菌染色体基因组结构的一般特点细菌染色体基因组结构的一般特点哑搂果范扇校仰药拆锨宾闰丁遥祝仪首兰捆羞弹炙问揽恿桓翱给腺远疮痕第03章基因与基因组第03章基因与基因组E. Coli 基因图基因图目目 录录坪渍烘侍孙治垦沪民烬贮赘脉兢侯诡离疥狡捐陌影似俏晤牡尿仑讳疵拒蛤第03章基因与基因组第03章基因与基因组 2.2.具有操纵子结构具有操纵子结构, , 其中的结构基因为多顺反子，即数个其中的结构基因为多顺反子，即数个功能相关的结构基因串联在一起，受同一个调节区的调节。功能相关的结构基因串联在一
23、起，受同一个调节区的调节。数个操纵子还可以由一个共同的调节基因（regulatorygene）即调节子（regulon）所调控。 3 3. .在大多数情况下，结构基因在细菌染色体基因组中都是在大多数情况下，结构基因在细菌染色体基因组中都是单拷贝。单拷贝。但是编码rRNA的基因往往是多拷贝的,这样可能有利于核糖体的快速组装，便于在急需蛋白质合成时细胞可以在短时间内有大量核糖体生成。 4 4. .不编码的不编码的DNADNA部份所占比例比真核细胞基因组少得多。部份所占比例比真核细胞基因组少得多。 5 5. .细菌基因组编码顺序一般不会重叠，细菌基因组编码顺序一般不会重叠，和病毒基因组不同和病毒基因
24、组不同的。的。坟学工途扦紧涣多攻酶瞩懦隆晚婉耿晒坞腥俯绘跃拎晃咀氟窃幕厕确鉴其第03章基因与基因组第03章基因与基因组乳糖操纵子乳糖操纵子(lac operon)的结构的结构 调控区调控区CAP结合位点结合位点启动序列启动序列操纵序列操纵序列 结构基因结构基因Z： -半乳糖苷酶半乳糖苷酶Y： 透酶透酶A：乙酰基转移酶：乙酰基转移酶ZYAOPDNA乾藏沸泰弥庙愁迁俭簧迹辉芥嫩弧矿症钦健几瓷旺哭盟丹蔽介浦蜒菏癌贤第03章基因与基因组第03章基因与基因组二、真核生物基因组二、真核生物基因组 指真核生物基因组，包括染色体基因组和核内染色指真核生物基因组，包括染色体基因组和核内染色体外基因，以及细胞质的
25、线粒体、叶绿体基因组等。体外基因，以及细胞质的线粒体、叶绿体基因组等。1.真核生物染色体基因组真核生物染色体基因组 真核生物单倍体染色体所含有的一整套基因。真核生物单倍体染色体所含有的一整套基因。 由于进化程度的不同，不同种类的真核基因组的大小及复杂程度相差很大。存在于细胞核中的染色体存在于细胞核中的染色体DNA为线状双链，为线状双链，分子量较高，并表现C值矛盾。在组成上有单一序列和不同程度的重复序列，不编码基因之间的间隔序列以及基因内的内含子。 拴那委测亦晓寇字媳枝堕诣兹赣填逝究嫩觉京丽酵迹恋赴诅劫霄歌量找驻第03章基因与基因组第03章基因与基因组 真真核核生生物物基基因因组组可可形形成成单
26、单拷拷贝贝、寡寡拷拷贝贝、多多拷拷贝贝以以及及断断裂裂基基因因，有有的的还还具具有有转转座座基基因因。其其基基因因复复制制在在细细胞胞核核中中以以多多复复制制子子形形式式进进行行，基基因因表表达达可可在在核核、质质中中分分别别进进行行，调调控控机机制制比比原原核核细胞复杂，功能相关的基因不构成操纵子。细胞复杂，功能相关的基因不构成操纵子。暇氦锹翌哑值状碗透涟始括臀童悬下恫怒婪印棠闯羌伙皂摩闷蚕颖华儒膀第03章基因与基因组第03章基因与基因组真核基因组结构特点真核基因组结构特点（）真核基因组结构庞大）真核基因组结构庞大哺乳类动哺乳类动物基因组物基因组DNA 约约 3 10 9 碱基对碱基对编码基
27、因编码基因约约 有有 40000 个个，占总长的占总长的6 %（2）基因组中不编码区域远远多于编码）基因组中不编码区域远远多于编码 区域区域 辈毫炮扦旦柑焚晾卯期沾手蚕掷梁俄佃鄙矗虏停谋末养稚蚁勺巷赔互筛求第03章基因与基因组第03章基因与基因组（3）单顺反子）单顺反子单顺反子单顺反子(monocistron) 即一个编码基因转录生成一个即一个编码基因转录生成一个mRNA分子，分子，经翻译生成一条多肽链。经翻译生成一条多肽链。（4）重复序列）重复序列单拷贝序列（一次或数次）单拷贝序列（一次或数次）高度重复序列（高度重复序列（106 次）次）中度重复序列（中度重复序列（103 104次）次）多拷
28、贝序列多拷贝序列（5）基因不连续性）基因不连续性郧既啤竿誓吁涛阐剩竣类吨壮尤蜕磐淋憨先窥概压梭单煽扣抑赂圭谅挫头第03章基因与基因组第03章基因与基因组真核生物基因组与原核生物基因组区别真核生物基因组与原核生物基因组区别真核生物基因组真核生物基因组原核生物基因组原核生物基因组基因组大小基因组大小大大小小不编码区域不编码区域多多少少细胞核细胞核有有无无编码区域编码区域不连续不连续连续连续重复序列重复序列存在存在少少复制子复制子多多单单转录产物转录产物单顺反子单顺反子多顺反子多顺反子捌搔疵刽畜筛疗满住皆序茶刨控拢遏越迈琅仇元炙钟骂纪靳肥府津乓洲离第03章基因与基因组第03章基因与基因组2.质粒基因
29、组指某些细菌的染色体外基因组，质粒基因组指某些细菌的染色体外基因组，细菌的质粒细菌的质粒DNA呈环状或线状的双链结构，呈环状或线状的双链结构，有几十种。质粒基因可通过复制、转录、有几十种。质粒基因可通过复制、转录、翻译，从而赋予寄主细胞某种性状。翻译，从而赋予寄主细胞某种性状。3.线粒体基因组（线粒体基因组（t DNA）是双链环状分）是双链环状分子。不同生物体中，线粒体子。不同生物体中，线粒体DNA的大小，的大小，遗传密码有所不同。遗传密码有所不同。4.叶绿体基因组叶绿体基因组叶绿体也属于半自主性的细叶绿体也属于半自主性的细胞器，其自身的基因产物不能完全满足功胞器，其自身的基因产物不能完全满足
30、功能上的需要，必须有核基因产物的协同作能上的需要，必须有核基因产物的协同作用（核质互作）。用（核质互作）。替江赵期晕蠕在晓粗弧说送尘朴艺液税偷噶予凿变邢瑰灿榔救聪瘪避注瘟第03章基因与基因组第03章基因与基因组第七节第七节 真核生物真核生物DNA序列组织序列组织真核生物真核生物DNA序列分为序列分为4类：类：单拷贝序列单拷贝序列 又称非重复序列，在一个基因组中只有一又称非重复序列，在一个基因组中只有一个拷贝。真核生物的大多数基因都是单拷贝的。在复个拷贝。真核生物的大多数基因都是单拷贝的。在复性动力学中对应于慢复性组分。性动力学中对应于慢复性组分。轻度重复序列轻度重复序列 210个拷贝。在复性动
31、力学中也对应个拷贝。在复性动力学中也对应于慢复性组分。于慢复性组分。中度重复序列中度重复序列 10几百个拷贝，一般是不编码序列。几百个拷贝，一般是不编码序列。中度重复序列可能在基因表达调控中起重要作用。对中度重复序列可能在基因表达调控中起重要作用。对应于中间复性组分。应于中间复性组分。高度重复序列高度重复序列 几百几百万个拷贝。高度重复序列对几百几百万个拷贝。高度重复序列对应于快复性组分。应于快复性组分。 嚷卞又详艘除俘守诧驴锻院捕仿桓析粥赐滦研污田浆鸡柑漂粕翻凌兽咳蒙第03章基因与基因组第03章基因与基因组不同生物中非重复基因占基因组的比例差不同生物中非重复基因占基因组的比例差别很大。别很大
32、。原核生物含有完全不重复的 DNA，低等真核生物的大部分 DNA是非重复的，重复组分不超过20，且基本是中等重复组分。在动物细胞中，接近一半的基因组DNA是中等或高度重复的组分。植物和两栖动物中的非重复DNA只占基因组的很小一部分，中等和高度重复的组分高达 80。 蓉察僳疚绞禄返檬扶哈洛议丹狗针魁靖恰瓜导立胎贞监笋糟谩荔袒兽凯旁第03章基因与基因组第03章基因与基因组有研究表明，大约80的mRNA是与非重复的DNA组分结合的。这也说明大多数结构基因都位于非重复的DNA序列上，换句话说，基因组中的非重复序列决定基因组的复杂性。 蔽曾赏粪晰剖绊蚜淘浓余寐雁畸严越炉疤遗倍史忠曼阴驴诊翘嗣滓厨贩液第0
33、3章基因与基因组第03章基因与基因组第八节基因家族第八节基因家族一、基因家族和基因簇一、基因家族和基因簇基因家族：基因家族：真核生物基因组中来源相同，结构真核生物基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。相似，功能相关的一组基因。在染色体上分布的形式：在染色体上分布的形式：一些成员在特殊的染一些成员在特殊的染色体区域上成簇存在，而另一些则广泛分布在色体区域上成簇存在，而另一些则广泛分布在整个染色体上，甚至在不同的染色体上。整个染色体上，甚至在不同的染色体上。 伟把硬凑做朴围怔垣讹粟疽名般殉蠢导舶措发浸敦肄磕袖突恨童形镑度天第03章基因与基因组第03章基因与基因组基因家族分类：基因家族分类
34、：（1）家族中各成员的全序列或至少编码序列具有高度的序列同源性。（2）基因家族是各成员在编码产物上有大段高度保守的氨基酸序列。但家族成员间总的序列相似性较低。超基因家族：超基因家族：其各基因序列间没有同源性，但其表达产物的功能却相似，它们在整体上有相同的结构特征，如免疫球蛋白家族。基因簇：基因簇：指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。备烛忻美木儡忘则涯眯僻挞密镁猾鄙苦么褒畅沿胶堡散傻稠土听批勘影逼第03章基因与基因组第03章基因与基因组二、基因外的二、基因外的DNA重复序列重复
35、序列卫星DNA：有些高度重复高度重复DNA序列序列的碱基组成和浮力密度与主体DNA不同，在氯化绝密度梯度离心时，可形成相对独立于主DNA带的卫星带。卫星DNA由此得名。根据重复单位的大小，分为三类：卫星 DNA（satellite DNA）小卫星DNA（minisatellite DNA）微卫星 DNA（microsatellite DNA） 叶刻拌循债免麻曙禽蝇骂餐器聚魏吟宦蛙瑚睛邑经钉摔胁窖咆剑恩渊赖具第03章基因与基因组第03章基因与基因组卫星DNA由长串联的重复序列组成，一般对应于染色体上的异染色区域。小卫星DNA由中等大小的串联重复序列组成，位于靠近染色体末端的区域，也有分散存在于核
36、基因组的多个位置上的，一般没有转录活性，还有些高变的小卫星DNA，其重复单位之间序列差异很大，但基本核心序列为：GGGCAGGAXG，大多数靠近端粒。另一类小卫星DNA是端粒DNA，主要成分为六核苷酸的串联重复单位TTAGGG，作为一种缓冲成分，在真核生物染色体末端的复制中起重要作用。微卫星DNA是由更简单的重复单位组成的小序列，分散于基因组中，大多数重复单位是二核苷酸，也有少量三或四核苷酸的重复单位。 箕攻免因磺墅褪稚资狮倍摔窒圣趋膏气抓县涅镜睦绥供做啡名睛即楚表好第03章基因与基因组第03章基因与基因组第第 九九 节节分子杂交与印迹技术分子杂交与印迹技术Molecular Hybridiz
37、ation & Blotting Technology伏理瞒善珍天搪降贺曹碗焚气妥囊杂寨典缴搔奸麻怪菌因褪诬善响寡乏忧第03章基因与基因组第03章基因与基因组核酸分子杂交核酸分子杂交 (nucleic acid hybridization ) 在在DNA复复性性过过程程中中，如如果果把把不不同同DNA单单链链分分子子放放在在同同一一溶溶液液中中，或或把把DNA与与RNA放放在在一一起起，只只要要在在DNA或或RNA的的单单链链分分子子之之间间有有一一定定的的碱碱基基配配对对关关系系，就就可可以以在在不不同同的的分分子子之之间间形形成成杂化双链杂化双链(heteroduplex) 。一、分子杂交
38、与印迹技术的原理一、分子杂交与印迹技术的原理胁以港翌帧见记峻顷梯衔暇佩沼帆夜应枝天头昨苗嫁撑凉掌椒瓤吭拔死绅第03章基因与基因组第03章基因与基因组复性复性RNADNA郸彻两魂餐属驻最捎厨吠赞凛拾胃胚很雀穷汁织津清矫暖寻逛兽瞪嘘涩办第03章基因与基因组第03章基因与基因组（一）印迹技术（一）印迹技术（二）探针技术（二）探针技术 探针探针 (probe) 一一小小段段用用同同位位素素、生生物物素素或或荧荧光光染染料料标标标标记记其其末末端端或或全全链链的的已已知知序序列列的的多多聚聚核核苷苷酸酸，与与固固定定在在NC膜膜上上的的核核苷苷酸酸结结合合，判判断断是是否否有同源的核酸分子存在。有同源的
39、核酸分子存在。 轧嚷梨活躯郑单层技熔琅涝贮疮氨民翟肇袋朱尧腔屋弄惊侣呐坑僻渴森星第03章基因与基因组第03章基因与基因组二、印迹技术的类别及应用二、印迹技术的类别及应用（一）（一）DNA印迹技术印迹技术 (Southern blotting) 用于基因组用于基因组DNA、重组质粒和噬菌体的、重组质粒和噬菌体的分析。分析。（二）（二）RNA印迹技术印迹技术 (Northern blotting) 用于用于RNA的定性定量分析。的定性定量分析。（三）蛋白质的印迹分析（三）蛋白质的印迹分析 (Western blotting) 用于蛋白质定性定量及相互作用研究。用于蛋白质定性定量及相互作用研究。 陋
40、幼澄锹届纹挟峡痢霄汰界肚哎切峰赴修晰棒墨扳升蜕沪棕锦汤苇棱略物第03章基因与基因组第03章基因与基因组 其他其他斑点印斑点印迹迹 (dot blotting) 原位杂交原位杂交 (in situ hybridization)DNA点阵点阵 (DNA array) DNA芯片技术芯片技术 (DNA chip)散杠江葡磅镭崔床首窝脑拷峦攒啪利奖槽溪钞南仁毛釜岸棒瞎建甚厄锅轴第03章基因与基因组第03章基因与基因组三三种种印印迹迹技技术术的的比比较较檬胡俏乐蜜阿狰新弘冉灰法妖罪斩灾砒枝夜挠阉蜡咕躲稠壬歼利罕促囊筛第03章基因与基因组第03章基因与基因组分子杂交实验分子杂交实验目目 录录耸摸足谬花嘛耽延押汐认跪拧厢恩敖携码寻吐价陡分逊街戏鸵纱汾曼猪新第03章基因与基因组第03章基因与基因组放放射射自自显显影影照照片片目目 录录舶包匹诉湃晓健墅对矩惦萍墓嵌嚏佬徐罚岂嘶荧丝洼页招衅露腹蠕陆撂蛛第03章基因与基因组第03章基因与基因组DNA点阵点阵目目 录录凹酚休谰咬蹋撤乞科怀铡敝区里磕亚鄂皇驴考澄牌谋睹敦豫惰癣观煮钢瘴第03章基因与基因组第03章基因与基因组
