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1、基因算命DNATESTING1.差异决定命运目录456321基因检测的芯片法祖源分析从基因到表型相关与因果大数据的魅力2差异决定命运你想知道自己未来会不会谢顶或发胖？有多大可能得糖尿病或癌症？是否能生出一个健康的孩子？能活多久？你可以：A、请一位算命先生测生辰八字B、找一个星座大师查星盘C、把自己的唾液寄给一家基因检测公司399.5%地球上所有人的基因相互间相似度高达99.5%以上0.5%剩下不到0.5%的差异1953年，沃森和克里克发现了DNA分子双螺旋结构，知道生命信息由DNA分子负责储存，基因则是由DNA分子中的G、A、T、C四种核苷酸依次排列而成，不同的排列方式决定了蛋白质的结构和功能
2、。2003年，人类基因组计划宣告成功，来自全世界的科学家们通力合作，测出了所有30亿个核苷酸的全部DNA序列，其中包括大约2万个基因。4单核苷酸多态性SingleNucleotidePolymorphism基因组间不到0.5%的差异中，大部分是单个核苷酸的差别，我们称之为SNP。除此之外，还包括多个核苷酸的插入、缺失和重复等其他类型的差异，但它们所占的比例较低。52008年开始实施的”千人基因组计划”(1000GenomesProject)测量了来自26个不同族群的1000多个个体的全基因组序列，发现平均每个人的基因组内都有100万-300万个SNP。数字看似很大，但人类基因组一共有30亿个核
3、苷酸，算下来一个人平均每1000多个核苷酸才会有一个和别人不一样，说明SNP出现概率非常低。基因检测的芯片法SNP是DNA复制差错导致的。截至2017年，国际单核酸多态性数据（dbSNP）已收录3.24亿个SNP，其中出现概率超过1%的SNP约为8500万个。这些SNP统一用以rs为开头的一串数字命名。6Rs72921001如果你想知道某个人到底喜欢不喜欢吃香菜，可以把第11号染色体上那段相应的DNA序列测出来。香菜基因与探针法你在这个SNP位点上的核苷酸是A你在这个SNP位点上的核苷酸是Cv.s.v.s.7廉价的廉价的“探针法探针法”“探针”（Probe），是事先制作好的一个和目标基因互补的
4、DNA短片段，用它可以从庞大的基因组中钓取出特定的SNP序列。香菜基因与探针法想要知道自己在这个SNP上到底是怎样，只要根据数据库里提供的信息合成出一个带有荧光标记的DNA探针，覆盖了这个SNP两边的几十个核苷酸序列把这个探针和自己的基因进行杂交，SNP位点的不同会导致杂交强度出现差异，从而引起荧光强度的变化。只要设法测出荧光强度，就可以推断出自己在这个SNP位点上到底是A还是C8微基因诺禾致源博奥颐和碳云智能23魔方探针法最大的好处是可以把探针做得非常小，然后将很多探针集成到一块芯片上，通过机器来读取荧光信息，这大大提高了基因检测的通量，降低了成本。美国基因检测公司23andMe，早在200
5、7年就推出了全世界第一个基于芯片法的个人基因测试盒，后来这类面向普通消费者的基因检测公司大都沿用了这项技术。9单个荧光信号并不能直接提供该位点的遗传信息，必须把来自多个芯片的信号数据整合起来分析。需要通过大量实验对芯片进行优化，才能提高重复率。同样一块芯片，分析两次得出的结果有99.6%以上是一样的。判断一家基因测序公司的好坏，数据重复性是重要指标。另一个指标是探针的设计和SNP数据的分析方法。每块芯片上事先放置60万个荧光探针。顾客把唾液吐进收集管里寄回公司再寄到“华大基因”（BGI）实验室，由实验人员提取出DNA，在恒温箱中和芯片杂交。芯片板被送入专门仪器中读取荧光信号，再用相应软件分析，
6、就可以获得顾客基因组内的60万个SNP位点的遗传信息。数据重复的重要性10亲子鉴定的扩增版.祖源分析基因突变的发生频率非常低，绝大部分基因突变（包括SNP）都只发生过一次。所有这些突变都会遵循基本的遗传法则在人群中扩散，只要掌握这套遗传法则，就可以根据相应的遗传特征判断出两个人是否有亲缘关系，以及一个人的祖先究竟来自哪里，大约是在什么时候和其他人群分家的。这套分析方法需要事先对不同族群进行全基因组测序，从中找出最具代表的SNP。要求SNP遗传规律相对简单，人类基因组当中只有线粒体和Y染色体符合要求，它们在复制过程中不会发生基因重组，最适合用于祖源分析。线粒体虽然很小，但也有1.67万个核苷酸，
7、Y染色体是所有染色体中最短的，也含有6000万个核苷酸，科学家需要积累很多的DNA数据才能得出可靠结论。11祖源成分报告12古人类基因报告13父系祖源人类有23对染色体和1个线粒体，Y染色体由父亲传给儿子，不传给女儿。拥有同一类Y染色体DNA变异的就是一个父系单倍群。通过分析Y染色体DNA，就可以确定Y染色体的单倍群类型，从而追踪父系的起源、演化和迁徙。14母系祖源人类有23对染色体和1个线粒体，线粒体是由母亲传给女儿的。拥有同一类线粒体DNA变异的就是一个母系单倍群。通过分析线粒体DNA，就可以确定线粒体的单倍群类型，从而追踪母系的起源、演化和迁徙。15其他示例报告基因在一定程度上与我们的运
8、动能力有关。迄今为止的研究表明，有超过200个基因位点的突变与我们的运动能力有关其中有超过20个更是与精英运动员的表现有密切联系。这些基因位点的突变影响着我们运动能力的方方面面肌肉类型、能量利用、供氧能力、骨密度、耐力与爆发力等。当然基因并不能100%的决定每个人的运动表现。后天营养与训练和遗传因素同样重要。p基础代谢p体质特征p体重管理p锻炼反应p运动保护16其他示例报告各种营养元素在我们体内的代谢、合成和利用由复杂的生物化学网络所决定。不同的代谢通路、代谢酶上的基因位点的突变可能会影响到我们对不同物质的利用效率，也让每个人有了自身独特的营养需求。17其他示例报告人类疾病的发生时基因、环境共
9、同作用的结果。很多不良环境因素（如空气、水质和农药污染）和不良生活习惯（如抽烟、过量饮酒）都会使人体更容易产生疾病。人们可以通过基因检测来了解不同个体在不同疾病上的发生倾向，并进行相应的生活调整并干预，以期降低风险、延缓疾病发生。必须说明，人体的各种形状和疾病是基因和环境共同作用的结果，基因只对形状产生部分作用，基因是否表达也受到内外环境的较大影响。18其他示例报告遗传性疾病报告中，检测某些疾病相关基因位点上突变的携带情况这些位点的突变被发现和某些疾病的发病有关。但是，通常情况下，携带一个突变位点并不会致病。携带某种突变并不代表你有患病风险，只代表这些突变有可能被你的子女继承。只有在父母双方均
10、携带有相同突变，并同时遗传到子女的情况下子女才有患病可能。因此这部分仅作为自身遗传风险的参考，并非对遗传疾病的诊断。19其他示例报告药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。、随着药物基因组学的发展，美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中添加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物42个。报告根据国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定的药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行），检测了其中一部分与药物代谢相关的基因位点以供参考。20其他示例报告21基因可以看成是制造蛋白质的工程图纸，从基因型到蛋
11、白质之间还要经过转录、翻译和翻译后修饰等若干环节。从蛋白质到表型（Phenotype，身高体重、头发颜色、是否会生病等后天表现的整体形状）之间同样也经历很多步骤，这些步骤相互间可以有互补和互惠等不同的关系，也不能简单划等号。从基因型到表型22国际遗传病数据库收录的单基因遗传病种类大概有8000种，其中4000多种病的致病机理是比较明确的，可以建立一对一关系。这类疾病理论上可以通过基因检测测出。单基因遗传病大多是隐性遗传，只有两条染色体上携带的都是致病基因时才会发病。单基因遗传病中国人较常见的单基因遗传病n苯丙酮尿症n肥厚性心肌病n葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症23绝大部分单基因遗传病的发病率都很
12、低，像糖尿病、心脏病和癌症这类高发性疾病是由多种遗传因素叠加而成，很难通过消费者级别的基因检测做出可靠的判断。Q：表型和遗传有多大关系？A：不但和遗传有关，还和环境有很大关系乳腺癌的发病率不但和致癌基因有关，还和患者的初潮年龄、生育年龄和家族史等很多因素密切相关，即使是携带有BRCA这个著名的乳腺癌基因也不意味着会得癌症。安吉丽娜朱莉之所以决定预防性摘除乳腺和卵巢，绝不仅是因为基因检测，还和她的好几位直系亲属都已得癌症有很大关系。241镰刀形细胞贫血症是人类第一个完全搞清楚致病机理的单基因遗传病。从致病基因到贫血症之间的因果关系明确，象征着传统研究范式的胜利。2n收集客户，积累大量数据，利用高
13、频SNP来寻找有趣的基因n23andMe的成功模式：与基因泰克的合作相关与因果假说Hypothesis研究者先提出一个可被证伪的假说，设计出精巧的科学实验通过改变预设条件，观察相应的实验结果来验证（或证伪）该假说研究者把这一过程重复很多次，才能找到自然现象与科学理论间的因果关系香菜SNP&基因检测的生财之道25Big data大数据的魅力耗时13年花费30亿美元数天数百美元2003年测出第一个人类基因组序列一天100美元今天未来如果采样范围足够广、数据量足够大，相关性总有一天会转变为因果关系，隐藏在大数据中的事实真相早晚会浮出水面。数据增长快速(velocity)测序结果和健康数据量从TB（1
14、024GB=1TB）级别跃升到PB（1024TB=1PB）级别26假说驱动(Hypothesis-driven)数据驱动(Data-driven)基因测序技术转移到医疗领域的应用1.新生儿缺陷2.癌症3.传染病27亲子鉴定像叫出租车一样方便“Whosyourdaddy”美国纽约街头，一辆休旅车吸引了诸多眼球。并非因为这辆车本身多拉风，而是车身上的“脱氧核糖核酸（DNA）测试”“谁是你的父亲”等字眼引人注目。原来，这是一辆流动亲子鉴定车。按照车主贾里德罗森塔尔的说法，这辆车是一间移动诊所，隶属于检测企业“健康街”，专门提供药物和DNA检测服务。人们可以像叫出租车一样招手拦车，上车咨询，检测DNA。一次鉴定收费299美元至575美元不等。至于鉴定结果，客户可以要求罗森塔尔本人送递或者邮寄。28随着DNA测序技术的飞速发展，基因检测越来越火了。这是生物学研究领域的一次重大革新，改变了科学研究的范式，标志着生命科学迈入了一个暂新的未知领域。结语29THANK YOU30
