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1、考点2伴性遗传与人类遗传病专题六基因的遗传规律最新考纲1.伴性遗传() 2.人类遗传病的类型()3.人类遗传病的监测和预防()1.遗传病系谱中遗传病类型的判断及发病率的计算2.伴性遗传的特点、应用及有关概率计算3.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”.热点预测热点预测课时安排：2课时通过对人类遗传病了解，提高关注遗传病的意识，通过对人类遗传病了解，提高关注遗传病的意识，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康培养现代公民的社会责任感，关注人体健康社会社会责任责任通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及传实验，掌握
2、实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力结果分析的能力科学科学探究探究通过通过对伴性遗传规律的学习和解答遗传系谱图方对伴性遗传规律的学习和解答遗传系谱图方法的归纳总结以及对法的归纳总结以及对不同类型人类遗传病比较，不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力科学科学思维思维生命生命观念观念通通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点化与适应的观点一、一、伴性遗传的概念理解伴性遗传的概念理解二、人类遗传病的类
3、型本专题需集中学习的本专题需集中学习的3大问题大问题三三掌握判断性状遗传方式的两类方法掌握判断性状遗传方式的两类方法一、一、伴性遗传的概念：伴性遗传的概念：1.请请写出伴性遗传的概念写出伴性遗传的概念_。状在遗传中总是与性别相关联，这种现象称为伴性遗传状在遗传中总是与性别相关联，这种现象称为伴性遗传(P38)2.性染色体人类等XY型性别决定的雌性个体的体细胞中含有两条同型的性染色体，表示为_，雄性个体的体细胞中含有两条异型的性染色体，表示为_。鸟类等ZW型性别决定的雌性个体的体细胞中含有两条异型的性染色体，表示为_，雄性个体的体细胞中含有两条同型的性染色体，表示为_。XY型ZW型雄性染色体组成
4、雌性染色体组成XXXYZWZWZZ常染色体+XX常染色体+XY常染色体+ZZ常染色体+ZWZW位于性染色体上的基因控制的性位于性染色体上的基因控制的性【例题【例题1】火鸡的性别决定方式是ZW型(ZW, ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是A、雌雄11B、雌雄12C、雌雄31D、雌雄41D位于X染色体与Y染色体同源区段的基因成对存在,女性的基因型为（A，a表示） .,男性的基因型为 X XA
5、 AX XA A、X XA AX Xa a、X Xa aX Xa aX XA AY YA A、X XA AY Ya a、X Xa aY YA A、X Xa aY Ya a3.X染色体和Y染色体的关系a.基因在、1、2任何区段上遗传都与性别有关。b.若将上图改为果蝇的性染色体，应注意大而长的为Y染色体，短而小的为X染色体，且在描述时注意“雌雄”与人的“男女”区别、“杂交”与人的“婚配”区别。c.若将上图改为“ZW型性染色体”，注意Z与X的对应，W与Y的对应关系。【例题【例题2】下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是A、XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小B、性染色体上的基因都伴随性
6、染色体遗传C、含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子D、各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体B4.伴性遗传的特点伴性遗传的特点（）伴X染色体隐性遗传男性患者_ 女性患者一般表现为隔代交叉遗传：_女性患者的_ 均患病（若伴染色体隐性遗传的女性患者基因型为，其父亲和儿子的基因型必为）男性患者的致病基因只能来自于他的男性患者的致病基因只能来自于他的母亲且只能传递给他的女儿。母亲且只能传递给他的女儿。P36父亲和儿子父亲和儿子多于多于图a、b中_最可能为伴X染色体_遗传图a、b中_一定为常染色体_遗传a隐性隐性b隐性隐性4.伴性遗传的特点伴性遗传的特点母亲和女儿母亲和女儿多于多
7、于（）伴染色体显性遗传（）伴染色体显性遗传女性患者女性患者_ 男性患者男性患者有些女性患者的病症较轻：基因型为杂合子（有些女性患者的病症较轻：基因型为杂合子（）的女）的女性，携带一个正常基因性，携带一个正常基因，表现出来的症状稍轻一些。，表现出来的症状稍轻一些。男性患者的男性患者的 _ 均患病均患病（若伴染色体显性遗传的男性患者的基因型为（若伴染色体显性遗传的男性患者的基因型为，则其，则其母亲和女儿必然有一个致病基因母亲和女儿必然有一个致病基因，都患病），都患病）4.伴性遗传的特点伴性遗传的特点（）伴染色体遗传：特点（伴染色体遗传，不会出现女患者，且一旦出现一个男患者，则其直系血亲中所有男性都
8、患病）限雄遗传限雄遗传, 连续遗传连续遗传, 没有显隐性之分没有显隐性之分5.伴性遗传与分离定律和自由组合定律的关系(1)性染色体也是一对同源染色体，在减数分裂过程中也经历联会和分离的过程，性染色体上的基因的遗传遵循分离定律。(2)性染色体上的基因与常染色体上的基因属于非等位基因，它们的遗传遵循自由组合定律。【例题【例题4】果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是A、亲本雌果蝇的基因型为BbXRXrB、亲本产生的配子中含Xr的
9、配子占1/2C、F1出现长翅雄果蝇的概率为3/16D、白眼残翅雌果蝇能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞C二、人类遗传病的类型1.写出人类遗传病的概念：_。遗传物质改变而引起的疾病P90遗传病是指由于2.人类遗传病的类型类型类型概念概念特点和实例特点和实例单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病是指受一对单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因控制的遗传病，包括显性致病基因引起的包括显性致病基因引起的疾病和隐性基因引起的疾疾病和隐性基因引起的疾病两类病两类若致病基因位于常染色体上，则男女若致病基因位于常染色体上，则男女患病几率相等，例如镰刀型细胞贫血患病几率相等，例如镰刀型细胞贫血症、
10、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、多指、并指、软骨发育不全等；症、多指、并指、软骨发育不全等；若致病基因位于性染色上若致病基因位于性染色上多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病是指受两对多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗以上的等位基因控制的遗传病传病常表现为先天性和家族性，受环境影常表现为先天性和家族性，受环境影响比较明显，在群体中的发病率比较响比较明显，在群体中的发病率比较高。如原发性高血压、唇裂、冠心病、高。如原发性高血压、唇裂、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。哮喘病和青少年型糖尿病等。染色体异常遗染色体异常遗传病传病由染色体异常引起的疾病，由染色体
11、异常引起的疾病，简称染色体病，包括染色简称染色体病，包括染色体结构异常和染色体数目体结构异常和染色体数目异常两类。异常两类。染色体病几乎涉及人类的每一对染色染色体病几乎涉及人类的每一对染色体。体。2121三体综合征又叫先天性愚型、三体综合征又叫先天性愚型、唐氏综合征，是一种常见的染色体病。唐氏综合征，是一种常见的染色体病。遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病先天性疾病先天性疾病疾病疾病项目项目(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物
12、中缺家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素少维生素A，家族中多个成员患夜盲症，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病天性疾病不一定不是遗传病三者关系三者关系发病原因发病原因疾病发生的人群疾病发生的人群疾病发生时间疾病发生时间划分依据划分依据3明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系4.对遗传病进行监测和预防的主要措施是_和_等。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断例题6 甲
13、病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是A、甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B、1与5的基因型相同的概率为1/4C、3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D、若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲D三三掌握判断性状遗传方式的两类方法掌握判断性状遗传方式的两类方法 1.遗传系谱图中遗传病类型的判断遗传系谱图中遗传病类型的判断下图最可能为下图最可能为 _ 遗传。遗传。伴X显性思维辨析2.特殊类型的判断特殊类型的判断探究1：基因位置分析(1)通过该系谱图的分析可知，控制该性状的基因位于 上(2)通
14、过分析该系谱中表现该性状个体的性别比例，可以推测控制该性状的基因最可能位于 染色体上，原因是。（不考虑XY同源区段）探究2：图形信息的应用仅由系谱图中-3、-4和-3、-4可判断该性状的遗传方式为：常染色体或常染色体或染色体染色体X该系谱中表现该性状的多为雄性该系谱中表现该性状的多为雄性常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色染色体体显性遗传、伴显性遗传、伴X染色体隐形染色体隐形遗传遗传小结：小结：掌握遗传系谱图分析的掌握遗传系谱图分析的“三个三个”关键关键(1)(1)排除两类特殊情况排除两类特殊情况:伴伴Y Y遗传遗传患者全为男性患者全为男性, ,且
15、且父病子全病父病子全病;细胞质遗传细胞质遗传( (母系遗传母系遗传) )“女病女病”子代子代全患病全患病, ,“男病男病”子代正常。子代正常。(2)(2)确定显隐性确定显隐性: :“无中生有无中生有”隐性遗传病、隐性遗传病、“有中生有中生无无”显性遗传病。显性遗传病。(3)(3)确定遗传方式确定遗传方式: :寻找突破口寻找突破口, ,反向判断反向判断, ,即若为显性遗即若为显性遗传病传病, ,以男患者为突破口以男患者为突破口, ,出现出现“男病女正男病女正”则不能为伴性则不能为伴性遗传遗传, ,应为常染色体显性遗传应为常染色体显性遗传; ;若为隐性遗传病若为隐性遗传病, ,以女患以女患者为突破
16、口者为突破口, ,出现出现“女病男正女病男正”则不能为伴性遗传则不能为伴性遗传, ,应为常应为常染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。例8.(2017全国卷,32)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“ ”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。三步答题示范三步答题示范第一步：通读题目抓关键信息，能答的顺势答出来第一步：通读题目抓关键信息，能答的顺势答出来例例(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。第二步：化第一步的答案为解题信息，再通读全题稳答中第二步：化第一步的答案为解题信息，再通读全题稳答中档题档题(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。0.011.98%第三步：随着答案的不断被填出，题目信息越来越完整，集中第三步：随着答案的不断被填出，题目信息越来越完整，集中精力拿下拉分题精力拿下拉分题谢谢倾听，请多多批评指正！
