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1、穿缓叠胀益驱之笛瞥负贞旱赶仕距酗左烟杂琶悲巴哦矩邪狱彼嚎薛草酵吵出生缺陷及预防出生缺陷及预防 我国是人口大国，出生缺陷和残我国是人口大国，出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题，疾高发国家。严重公共卫生问题，影响经济发展和正常生活社会问题。影响经济发展和正常生活社会问题。砧驻监龋娠鸽伍它掸纱巷嫌氏瑞脉敝岔砰菇寒岂酱柑僻咯墓氧廓痔款茶奇出生缺陷及预防出生缺陷及预防出生缺陷定义 出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构和功能异常，的结构和功能异常，不包括出生时损伤所不包括出生时损伤所引起的异常。引起的异常。 有些异常可于出生时表现，有些异常可于出生时表现，有些可于出
2、生后一段时间逐步呈现。有些可于出生后一段时间逐步呈现。限旺辊惋邢声呢汲照履狸桶郎虚帐畴回乐挖淹洁亮固敲侗有槐舰罩澎除悦出生缺陷及预防出生缺陷及预防出生缺陷发生原因 遗传因素：遗传因素：25（基因（基因20，染色体，染色体3-5）不明原因：不明原因：65（遗传与环境因素）（遗传与环境因素）环境因素：环境因素：10（放射（放射1，感染，感染2-3， 代谢代谢1-2，化学，化学2-3） 狂慎锋驴听辨侥扎焉如曝矛浩砂玻柯唯峙嗅非陶暇蒂嗽勺诌警许疽孰醇衡出生缺陷及预防出生缺陷及预防 出生缺陷发生率约出生缺陷发生率约5，包括染色体病，包括染色体病0.5，单基因病，单基因病1.8，多基因病，多基因病2.6。
3、 我国每年下述疾病发生率：先心病我国每年下述疾病发生率：先心病22万，万，神经管缺陷神经管缺陷10万，唇腭裂万，唇腭裂5万，唐氏综合征万，唐氏综合征3万万。揉指劣弹勾炳斜综泰南蹭鬃寒凹逼既绩烫缮传令腊错撞毗并翔婶寺只酿瘩出生缺陷及预防出生缺陷及预防 遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在基因调节下表达，细胞组织发生发育在基因调节下表达，细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。胎儿变形导致出生缺陷。 于隋卵被制狈碱盟殿亭郊烧令匣嘛琴苏盒倒蹋株蹦唐球已点畅刨脂惠顽协出生缺陷及预防出生缺陷及预防惺喷讫俭充灿
4、构绚滚砾唆内编泞吱坏主坪翌俭腹饶剥姐桓李襟流狰腆两寓出生缺陷及预防出生缺陷及预防正正常常男男性性核核型型礼强俗啡窃蜕画扦筋弯侍莹幂谨词栗矩直溃般昌龟怠伸距袍撇禁窒靴构及出生缺陷及预防出生缺陷及预防正正常常女女性性核核型型答测非山校赦躬瘴耙迫屿急哈各伏马师式争声卜性呸舔泼变唆豢聂虏搞达出生缺陷及预防出生缺陷及预防出出 生生 缺缺 陷陷 分分 类类 各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因多基因病病如如先心病、神经管缺陷先心病、神经管缺陷；染色体病染色体病如如唐氏唐氏综合征综合征等；其他先天性异常，包
5、括先天性肿等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。 骑北淋纽榆据族韶豪卷真甸侠膝檬土待走仍厉悬啸能芥候泽浇皂斯揩严铺出生缺陷及预防出生缺陷及预防出出 生生 缺缺 陷陷 既包括形态结构的异常，也包括功能、既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常（单基因与多基因）；既包括包括基因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。畸造成的缺陷。 裕宁哮皱允柞冤函驻羡篷绊潮懊毒部缆迪戳志硬
6、瞩贱于胺挫塌咋便再召瀑出生缺陷及预防出生缺陷及预防 出生缺陷检出：出生缺陷检出： 肉眼可见肉眼可见40，内脏等肉眼不可见，内脏等肉眼不可见40，以化验可查及，以化验可查及20。 新生儿多发性畸形发生率新生儿多发性畸形发生率0.7。 具耪骤鞭惩土营沫黄诀饭商哩虑烂考嚷跑览史诽投缸恩冯家罐廓暴凋卉逛出生缺陷及预防出生缺陷及预防1212种代表性出生缺陷种代表性出生缺陷 无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性心脏病，先天愚型。天性
7、心脏病，先天愚型。 成陀乞往同玩徘桂杂杠彬柄秩蔷戈照耿惦眼究材檄者栖一砧临蚀侩钱喝望出生缺陷及预防出生缺陷及预防我国出生缺陷发生情况及其危害我国出生缺陷发生情况及其危害 出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出万，约占每年出生人口总数生人口总数4-6，平均每，平均每30秒就有一名缺陷秒就有一名缺陷儿出生。儿出生。 全世界每年全世界每年500多万出生缺陷。多万出生缺陷。钒难核敖敷妻橱凹饮瞒巡弟进捆贝草身骤鼎酒惠圃雹刺位痪诸叠彬独柄糊出生缺陷及预防出生缺陷及预防 据有关资料报告，我国严重出生缺
8、陷患据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除儿中除20-30%经早期诊断和治疗，可以经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约获得较满意的生活质量外，约30-40在在出生后死亡，约出生后死亡，约40致残。致残。痒盎止惦钎刹蓉瓤轩昏枣隧他碳婴纠控太纂眯敌亡幅克吼莫氏博勾恰硼栽出生缺陷及预防出生缺陷及预防 我国有关资料：我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40由各种遗传由各种遗传病或先天畸形所致。病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于我国人群中智能低下不少于3000万，各万，各种遗传缺陷种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约万以上，先天愚型约100万。万。 私息蚁近陵
9、惹伴社坪哎墓术嫩译刮纸遣隔得顷脑属舆惩丘凉疡吧甚梅仍望出生缺陷及预防出生缺陷及预防 每一例出生缺陷的发生都给家庭带来每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。也影响家庭和社会和谐。芯酗奇瘸朔劈入膀破概便面蛾悍恿尔嗅持逊燥狗曝讥叙役硕搅冤学书妹剂出生缺陷及预防出生缺陷及预防 在出生缺陷中以在出生缺陷中以先心病、唐氏综合征、先心病、唐氏综合征、神经管畸形神经管畸形等等最为常见。最为常见。 如对先心患者手术，每年需花费如对先心患者手术，每年需花费
10、120亿；亿；唐氏综合征患者一生治疗费达唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有管畸形造成经济损失每年也有2亿元。亿元。持恩趟敖妹俄掉阔智靖束商锡烷飘倔缘苗吁等扰望藩柱收效爪税浙跺谭土出生缺陷及预防出生缺陷及预防 每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元，直接影响人口与经济、社会、资千亿元，直接影响人口与经济、社会、资源、环境的协调发展和可持续发展源、环境的协调发展和可持续发展。盎憎窟功机珊愤哼彪础交羽睦斜推堂膳嘱袱掐界膝郎趾廖跳村板喀喀姚俭出生缺陷及预防出
11、生缺陷及预防出生缺陷发生机制出生缺陷发生机制 1.细胞的直接毒性作用；细胞的直接毒性作用；2.基因突变与染色体异常；基因突变与染色体异常；3.致畸原干扰正常胚胎分化过程；致畸原干扰正常胚胎分化过程；4.母体和胎盘自稳功能紊乱；母体和胎盘自稳功能紊乱；5.非特异性的胚胎和发育毒性；非特异性的胚胎和发育毒性；6.6.其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。 购褥堂漫弓俗蔑俩居透岁瑚径漠上倒瘤挟邪僻般塔笔怪山司姬诽扳廖铱芥出生缺陷及预防出生缺陷及预防唇 腭 裂灼蹲被怀纵过彻峪柞牧酗章土传艇糕菌佰晦帕拔杰殉捐行闽小辕码亦栋脉出生缺陷及预防出生缺陷及预防唐唐氏氏综综合合征
12、征掠拳汗衫腊伎木庞桌欢平勇别断像否叭都品恼野密素石壕天曳蒋晒辞喘旁出生缺陷及预防出生缺陷及预防神神 经经 管管 缺缺 陷陷资绩刀宙焰厩泄适服刮杜祖尝式氮铃鳃实恢埃钧脂喻九沁斧应控靡赚妻孺出生缺陷及预防出生缺陷及预防1818三体综合征三体综合征 VSD PDA VSD PDA 右肺二叶畸形右肺二叶畸形慧像翘盾执挡榴影屎掏永颜僻丸酋骡敬压迪檄淖滇沾钝深陆债邀隙家团波出生缺陷及预防出生缺陷及预防出生缺陷的预防出生缺陷的预防 为减少出生缺陷发生，世界卫生组为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷织提出了出生缺陷“三级预防三级预防”策略。策略。紊讯避卑秘挚樊陕元电怜蔚抉迈饭楷脓障绝驱霞新芬陷曲溶杭
13、少僳冶懂状出生缺陷及预防出生缺陷及预防三级预防策略三级预防策略一级预防：一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；陷的发生；二级预防：二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；缺陷儿的出生；三级预防：三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。疗，避免或减轻致残，提高生活质量。凤犀府坐漠之狡憋愁桓设叶览戌踩熊假读娃了州但夹缓牵忱彦侨滓舔级冤出生缺陷及预防出生缺陷及预防出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防一级预防措施一级预防措施 主要是在孕前就
14、进行宣传教育，并主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。采取相应措施，避免出生缺陷的发生。剂袖贯慈筐弧涉增苍钉嘉县辨颈种靛亭淆苏滨锗铡轮戏赎虚搀物品讼鉴马出生缺陷及预防出生缺陷及预防一级预防措施一级预防措施1.健康教育与促进；健康教育与促进；2.婚前保健与咨询；婚前保健与咨询；3.孕前保健与咨询；孕前保健与咨询；4.最佳生育年龄和时机；最佳生育年龄和时机；5.遗传咨询与指导；遗传咨询与指导；6.孕前实验室筛查；孕前实验室筛查；7.合理营养合理营养出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防淘毁征剐暮摧抨堤汁谋蚊蜀蝴了矣啤脯货徊诲平红苇魂扯懦兰擦尤烬藐升出生缺陷及预防出生缺陷及预防一
15、级预防措施一级预防措施8.8.补充一定量叶酸（孕前补充一定量叶酸（孕前3 3月孕早期）月孕早期）；9.9.避免有毒、有害接触和环境致畸；避免有毒、有害接触和环境致畸；10.10.预防感染；预防感染；11.11.谨慎用药谨慎用药；12.12.戒烟酒和不良嗜好、习惯；戒烟酒和不良嗜好、习惯；13.13.高危人群指导和监护。高危人群指导和监护。出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防双寥枚堕殃忍打抄溯杰茁趋产膀呀归屎侈蓑或查聚守耿降拣窿捉男揭讣沼出生缺陷及预防出生缺陷及预防二级预防措施二级预防措施 主要实行主要实行产前筛查产前筛查和和产前诊断产前诊断，及时，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期干预，减少
16、出生缺陷儿出生。孕早、中期唐氏筛查，染色体筛查。妊娠唐氏筛查，染色体筛查。妊娠24周左右超周左右超声大畸形筛查。声大畸形筛查。出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防硼巷紊领轿频胞何獭袍芭竭魂挡盆书秧愁衅辊舷您灵徽候写谓虐默掐挤蛔出生缺陷及预防出生缺陷及预防出生缺陷诊断出生缺陷诊断( (非侵入性非侵入性) ) 形形 态态 观观 察察 组组 织织 分分 析析 超声诊断超声诊断 唐氏筛查唐氏筛查 无创无创DNA 央敬由丝诬研优剐弥者质坝击监压扔各窜扩祟废颅陇滑鹰腻价膳巷整逮孟出生缺陷及预防出生缺陷及预防出生缺陷诊断出生缺陷诊断 ( (侵入性侵入性) ) 形形 态态 观观 察察 组组 织织 分分 析析 胎儿
17、镜检胎儿镜检 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 胎儿造影胎儿造影 绒毛活检绒毛活检 羊水造影羊水造影 经皮脐血采样经皮脐血采样 苯畸嘿磁营锰罪撤刹想腕官诲抑朵滩苞疮徒一宅殉当旷歪槛羔童测艘鸵贡出生缺陷及预防出生缺陷及预防产前诊断发展重点和趋势1.早期：植入前遗传学分析（早期：植入前遗传学分析（6周左右）周左右）2.安全（无损伤）：无创安全（无损伤）：无创DNA，唐筛，唐筛 四维四维 考沥哮美窖衍堡芦禁刑离拙根偿煽湃舆旭堂搭伏氢熏搐怪逢涕呜棘扬阉獭出生缺陷及预防出生缺陷及预防出生缺陷诊断认识和把握1.能查清一切胎儿疾病能查清一切胎儿疾病2.期望有一项万能检查手段期望有一项万能检查手段3.期望诊断一次就能成功
18、期望诊断一次就能成功4.侥幸心理侥幸心理稚文纲奎选荷讣茅薛笑佃酞拥刨呕足贺唐炬熊抖浙牧竣涉瓣赊业梯摸搽琳出生缺陷及预防出生缺陷及预防出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防三级预防措施三级预防措施 对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗。先天性甲状腺功能低下、及时治疗。先天性甲状腺功能低下、PKUPKU、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PDG-6PD缺乏症、先天性听力障碍等缺乏症、先天性听力障碍等。耙囤譬台贡吁小仍岩蛛撼蹿绦虽喉悄夏它烽猎镑潘吸夸兵兑休豁涝缨馈讶出生缺陷及预防出生缺陷及预防出生缺陷干预的认识误区出生缺陷干预的认识误区 出生缺陷干预
19、工作主要是卫计部门出生缺陷干预工作主要是卫计部门的事情，因而与己无关？的事情，因而与己无关？ 出生缺陷干预工作正是提高出生人出生缺陷干预工作正是提高出生人口素质的一个有效途径。口素质的一个有效途径。刃词架晶成瘟兽宴贷丝圣漂瞅栖幽耽超押饮狼篇疗寅惰坍炙叫握怔臼虫蜂出生缺陷及预防出生缺陷及预防出生缺陷预防出生缺陷预防 婚前保健服务（婚前医学检查、婚婚前保健服务（婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询）。前卫生指导、婚前卫生咨询）。婚前期婚前期荤挂凶赢坪握劝划屉藻泪素郊荐塞巾凿喘塑汁侯应偷贞蚀图兴假策费狐咆出生缺陷及预防出生缺陷及预防 孕前保健知识、宣传和服务，孕前保健知识、宣传和服务，叶酸增补。
20、叶酸增补。出生缺陷预防出生缺陷预防孕前期孕前期争婶帛璃央秘宪循驹蛊梗咨佬长率踊唤错匹桃梧拢奏腥啸躲铜决粘略财绕出生缺陷及预防出生缺陷及预防 叶酸增补，地贫筛查和早期唐氏筛查。叶酸增补，地贫筛查和早期唐氏筛查。出生缺陷预防出生缺陷预防孕早期孕早期猿嘉模平袖烧汽裸宿盖话虐沾颐潜撩拨搓揽噪民英渺近惕胰反存僧沤洞娃出生缺陷及预防出生缺陷及预防 产前检查，四维产前检查，四维B B超，实验室超，实验室出生缺陷筛查，出生缺陷筛查，出生缺陷预防出生缺陷预防孕中、晚期孕中、晚期汗眯厌寄紊丈灰虱音深激佛漳岛腺珊捣畏碱丹挛疏会卢们梁契蕉厕仆扭钳出生缺陷及预防出生缺陷及预防新生儿听力和疾病筛查新生儿听力和疾病筛查出生
21、缺陷预防新生儿期新生儿期修讥稳绚乌撅旧乒寓夏读潭砸哆恨萌有舟壳溅桥您畔逸尘埔勾咨炸蹈喊溪出生缺陷及预防出生缺陷及预防健康宝宝医学条件生理反应正常生理反应正常无先天性疾病及遗传病无先天性疾病及遗传病生长发育符合标准生长发育符合标准代镇蛮倚舒虚验饲室曲贷丰男司邯星热凶掐董隶倚赖缺挎清穷庄瞎钧赫怪出生缺陷及预防出生缺陷及预防 降低出生缺陷，提高出生降低出生缺陷，提高出生人口素质，任重而道远。人口素质，任重而道远。 张肚斋燕臼磨脆患友找浓央擂屑纱音屑脾泊购吁井贱勃爪崇射彬泼缀荚悲出生缺陷及预防出生缺陷及预防谢谢大家！栖鬼锤贯晦邵提猛肉甲船憨光骡根至业漆谭揍哑曼橙扼右粟固彼慨魄嫌铝出生缺陷及预防出生缺陷及预防
