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1、线粒体脑肌病线粒体脑肌病儿三科疑难病历讨论疑难病历讨论Company LCompany Logo主要内容主要内容疾病知识疾病知识病史介绍病史介绍护理计划护理计划难点讨论难点讨论Company Logo疾病相关知识疾病相关知识线粒体脑肌病定义线粒体脑肌病定义: :线粒体脑肌病（线粒体脑肌病（MEME）是一组少见的线粒体结构和（或）功）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。肌肉损害肌肉损害神经系统神经系统其他系统其他系统骨骼肌极度骨骼肌极度不能耐受疲不能耐受疲劳劳眼外肌麻痹、眼外肌麻痹、卒中、癫痫卒中、癫痫反复发
2、作、反复发作、肌阵挛、偏肌阵挛、偏头痛、共济头痛、共济失调、智能失调、智能障碍以及视障碍以及视神经病变等神经病变等心脏传导阻心脏传导阻滞、心肌病、滞、心肌病、糖尿病、肾糖尿病、肾功能不全、功能不全、假性肠梗阻假性肠梗阻和身材矮小和身材矮小等。等。临床表现及分型临床表现及分型v由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢, ,无论无论nDNnDNA A或或mtDNAmtDNA单独缺陷或二者均同时受累单独缺陷或二者均同时受累, ,临床出现症状往临床出现症状往往是全身性的往是全身性的, ,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现
3、各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类, ,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。即线粒体肌病和线粒体脑肌病。v主要分型主要分型: :线粒体脑肌病包括：线粒体脑肌病包括：MELASMELAS综合征；综合征；MERRFMERRF综综合征合征Company LCompany Logo临床表现及分型临床表现及分型MELASMELAS综合征综合征: :线粒体脑肌线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发病伴乳酸血症和卒中样发作。即线粒体脑肌病伴乳作。即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一酸血症和卒中样发作等一组临床症状组临床症状, ,多为母系遗多为母系遗传。传。1010
4、岁前发育正常。岁前发育正常。10104040岁发病岁发病, ,首发症状为首发症状为运动不耐受、卒中样发作、运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症。痴呆及乳酸血症。MERRFMERRF综合征：综合征：即肌阵挛癫痫发作、小即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症脑共济失调、乳酸血症和和RRFRRF，少数有智能低下、，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，电图显示为棘慢波综合，肌活检见肌
5、活检见RRFRRF、异常线粒、异常线粒体和包涵体。体和包涵体。分分 型型检查检查1.1.电生理检查：肌电图为常用首选检查之一电生理检查：肌电图为常用首选检查之一2.2.血清乳酸检查：安静状态乳酸值若大于血清乳酸检查：安静状态乳酸值若大于1.8nm1.8nm 2.0nm,2.0nm,即为异常。即为异常。 3.3.影像学（影像学（CTCT、MRIMRI）检查）检查4.4.分子生物学进展和基因检测方法：线粒体分子生物学进展和基因检测方法：线粒体MEMASMEMAS基因测序检查基因测序检查Company Logo诊断诊断在对本病进行诊断之前，应在详细询问病史、家在对本病进行诊断之前，应在详细询问病史、
6、家族史和进行详细体格检查的基础上，注意除外儿族史和进行详细体格检查的基础上，注意除外儿科较多见的中枢神经系统感染、神经系统占位性科较多见的中枢神经系统感染、神经系统占位性疾病以及临床症状近似的其他遗传代谢病。及时疾病以及临床症状近似的其他遗传代谢病。及时进行肌活检等检查，有助于确诊。进行肌活检等检查，有助于确诊。Company LCompany Logo治疗方案治疗方案1.1.药物治疗：清除氧自由基辅酶药物治疗：清除氧自由基辅酶Q10Q10、艾地苯醌、维生素、艾地苯醌、维生素C C、维生素维生素E E等等2.L-2.L-精氨酸：作为氧化亚氮（精氨酸：作为氧化亚氮（NONO）前体可诱发血管舒张，
7、从而减）前体可诱发血管舒张，从而减少少MELASMELAS征患者的卒中样发作征患者的卒中样发作3.3.运动疗法运动疗法4.4.饮食疗法饮食疗法5.5.基因治疗基因治疗6.6.细胞移植细胞移植7.7.遗传治疗遗传治疗Company LCompany Logo基本资料基本资料v姓名：严嘉玉姓名：严嘉玉v性别：女性别：女v年龄：年龄：1111岁岁v入院日期：入院日期：2016.06.302016.06.30v入院诊断：抽搐原因待查入院诊断：抽搐原因待查v主诉：发热主诉：发热 头痛头痛1 1天，抽搐天，抽搐2 2次次v出院诊断：线粒体脑肌病（伴乳酸血症和卒中样发出院诊断：线粒体脑肌病（伴乳酸血症和卒中
8、样发作）作）Company LCompany Logo现病史现病史 患儿于入院前患儿于入院前1 1天无明显诱因出现发热，体温在天无明显诱因出现发热，体温在37-37-38.538.5之间伴头痛呕吐，头痛部位及性质不祥，呕吐为喷射性呕之间伴头痛呕吐，头痛部位及性质不祥，呕吐为喷射性呕吐，呕吐物为为内容物，抽搐吐，呕吐物为为内容物，抽搐2 2次，表现为双眼向左凝视、左侧次，表现为双眼向左凝视、左侧肢体节律性抽动，呼之不应，无大小便失禁，无颜面发绀，持续肢体节律性抽动，呼之不应，无大小便失禁，无颜面发绀，持续约数秒至十余秒可自行缓解，抽搐停止后患儿乏力明显，诉头痛约数秒至十余秒可自行缓解，抽搐停止后
9、患儿乏力明显，诉头痛，精神食欲差，就诊于我院儿科急诊，查颅脑，精神食欲差，就诊于我院儿科急诊，查颅脑CTCT未见异常。考虑未见异常。考虑“颅内感染颅内感染”，后联系我科以，后联系我科以“发热、头痛、抽搐原因待查发热、头痛、抽搐原因待查”收收住，病程中患儿无咳嗽咳痰，喘息，无腹胀，腹痛，腹泻，无关住，病程中患儿无咳嗽咳痰，喘息，无腹胀，腹痛，腹泻，无关节疼痛，无皮疹，小便可。否认外伤史，否认毒物药物接触史。节疼痛，无皮疹，小便可。否认外伤史，否认毒物药物接触史。Company LCompany Logo既往史既往史v既往体健，否认慢性病史，否认食品药物过敏史既往体健，否认慢性病史，否认食品药物过
10、敏史，按时按序全程接种疫苗。，按时按序全程接种疫苗。 Company LCompany Logo体格检查体格检查v生命体征：生命体征：T 38.5 T 38.5 P 110P 110次次/ /分分 R R 1 11212次次/ /分分 BPBP 112/67mmHg112/67mmHg v 患儿神志清楚，精神较差，表示痛苦，营养患儿神志清楚，精神较差，表示痛苦，营养中等双侧瞳孔直径中等双侧瞳孔直径3mm3mm，光反应灵敏，听力正常，光反应灵敏，听力正常，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，律齐，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，律齐，腹软，无压痛，四肢肌张力正常，无肌肉萎缩腹软，无压痛，四肢肌张力正
11、常，无肌肉萎缩，双侧跟腱反射可引出，布氏征阴性、克氏征，双侧跟腱反射可引出，布氏征阴性、克氏征可疑；双侧巴氏征阴性，脑膜刺激征阳性可疑；双侧巴氏征阴性，脑膜刺激征阳性 。Company LCompany Logo实验室检查实验室检查v血气分析：二氧化碳分压血气分析：二氧化碳分压28.5mmHg,28.5mmHg,血乳酸明显血乳酸明显增高增高v脑脊液生化蛋白，糖正常，氯化物降低（脑脊液生化蛋白，糖正常，氯化物降低（CL117.CL117.6mmol/6mmol/）脑脊液常规：白细胞计数）脑脊液常规：白细胞计数2/mm3. 2/mm3. 脑脊液细胞学：白细胞计数脑脊液细胞学：白细胞计数2/mm32
12、/mm3vKering Kering 、BrudzinskiBrudzinski阳性阳性Company LCompany Logo治疗治疗 v甘露醇甘露醇50ml/50ml/静滴静滴Q8HQ8Hv5%GS100ml+5%GS100ml+神经节苷脂神经节苷脂4ml/4ml/静滴静滴QDQDv5%GS100ml+5%GS100ml+维生素维生素B6100mg/B6100mg/静滴静滴QDQDvNS100ml+NS100ml+头孢他啶头孢他啶1.2g/1.2g/静滴静滴BIDBIDv右旋糖酐右旋糖酐4040葡萄糖注射液葡萄糖注射液/QD/QDv5%GS100ml+5%GS100ml+维生素维生素C2
13、g/C2g/静滴静滴QDDQDDCompany LCompany Logo最后诊断及治疗最后诊断及治疗Company Logov线粒体脑肌病（伴乳酸血症和卒中样发作）线粒体脑肌病（伴乳酸血症和卒中样发作）v诊断依据诊断依据: :入院初期患儿精神差，双下肢肌力入院初期患儿精神差，双下肢肌力IVIV级，伴阵发性头痛，血气分析提示高乳酸血症级，伴阵发性头痛，血气分析提示高乳酸血症（乳酸（乳酸6.5mmol/L6.5mmol/L）, ,颅脑核磁提示左侧顶枕叶颅脑核磁提示左侧顶枕叶新鲜脑梗赛，线粒体相关基因（新鲜脑梗赛，线粒体相关基因（MELASMELAS）测序示）测序示tRNA m3243G(tRNA
14、 m3243G(约约60%)60%)Company Logo最后诊断及治疗最后诊断及治疗Company Logov治疗：支持疗法：清除氧自由基辅酶治疗：支持疗法：清除氧自由基辅酶Q10Q10、维生、维生素素C C、维生素、维生素E E、口服左卡尼丁口服液补充肉碱、口服左卡尼丁口服液补充肉碱等对症治疗等对症治疗Company Logo护理诊断护理诊断护理诊断P1P2P4P3体温过高体温过高营养失调营养失调有受伤的危险有受伤的危险活动无耐力活动无耐力Company LCompany Logo护理诊断护理诊断护理诊断P5P6P8P7社交障碍社交障碍 有感染的危险有感染的危险疲乏疲乏自理能力缺陷自理能
15、力缺陷Company LCompany Logo护断P9P10 理诊护理诊断护理诊断焦虑焦虑潜在并发症潜在并发症Company LCompany Logo1 1、体温过高、体温过高 与细菌感染有关与细菌感染有关 措施：措施：1 1. .保持病室安静清洁、空气新鲜、每日开窗通风保持病室安静清洁、空气新鲜、每日开窗通风3 3-4-4次。次。2.2.及时给予物理降温处理，监测患儿体温、热型及时给予物理降温处理，监测患儿体温、热型和伴随症状。和伴随症状。3.3.遵医嘱及时给予退热和抗生素治疗。遵医嘱及时给予退热和抗生素治疗。Company LCompany Logo2 2、有受伤的危险、有受伤的危险
16、与惊厥发作有关与惊厥发作有关 措施：措施：1.1.保持环境和患儿安静，护理操作集中轻柔。需保持环境和患儿安静，护理操作集中轻柔。需专人守护患儿。专人守护患儿。2.2.患儿抽出发作时应使其头偏向一侧，保持呼吸患儿抽出发作时应使其头偏向一侧，保持呼吸道通畅，给予口腔保护以免舌被咬伤，拉好床道通畅，给予口腔保护以免舌被咬伤，拉好床挡，适当约束患儿。挡，适当约束患儿。Company Logo3 3、活动无耐力：与线粒体脑肌病、活动无耐力：与线粒体脑肌病引起全身肌肉萎缩、无力有关引起全身肌肉萎缩、无力有关措施：措施：1.1.首先评估病人对活动的耐受水平，监测生命体首先评估病人对活动的耐受水平，监测生命体
17、征变化征变化2.2.向患儿介绍出现心慌气短恶心出汗等应立即停向患儿介绍出现心慌气短恶心出汗等应立即停止活动，卧床休息止活动，卧床休息Company Logo4 4、营养失调：低于机体需要量、营养失调：低于机体需要量措施措施评估患儿的营养状况，给予高蛋白高维生素易消评估患儿的营养状况，给予高蛋白高维生素易消化的清淡饮食：如蛋黄、牛奶、鱼类、水果、蔬化的清淡饮食：如蛋黄、牛奶、鱼类、水果、蔬菜等。菜等。Company LCompany Logo5 5. .社交障碍：与线粒体脑肌病导致社交障碍：与线粒体脑肌病导致甲状腺素分泌不足使病人反应迟钝、甲状腺素分泌不足使病人反应迟钝、淡漠、智力下降有关淡漠、
18、智力下降有关措施：措施：1.1.评估患儿的人格特点向患儿家属解释甲状腺激评估患儿的人格特点向患儿家属解释甲状腺激素缺乏可能出现的表现素缺乏可能出现的表现2.2.鼓励鼓励患儿患儿参加集体娱乐活动参加集体娱乐活动。3.3.鼓励鼓励患儿患儿说出自己的心理感受，并向家属解释说出自己的心理感受，并向家属解释患儿患儿的性格特点，以取得理解并保持良好的人的性格特点，以取得理解并保持良好的人际关系际关系Company Logo6.6.疲乏：与线粒体脑肌病导致甲状疲乏：与线粒体脑肌病导致甲状腺激素缺乏，机体代谢率下降活动腺激素缺乏，机体代谢率下降活动后易疲劳有关后易疲劳有关措施：措施：1增加营养摄入，给予高蛋白
19、高维生素低脂饮食增加营养摄入，给予高蛋白高维生素低脂饮食2保证充足的睡眠保证充足的睡眠3保持精神放松保持精神放松4进行力所能及的活动进行力所能及的活动5必要时给予氧气吸入必要时给予氧气吸入Company LCompany Logo7 7. .自理能力缺陷自理能力缺陷: :与疾病限制卧与疾病限制卧 床有关床有关措施：措施：1.加强基础护理，温水擦洗一天二次，保持口腔、加强基础护理，温水擦洗一天二次，保持口腔、皮肤、会阴等清洁卫生，增进食欲及舒适感。皮肤、会阴等清洁卫生，增进食欲及舒适感。 2.协助床上大小便，及时提供便器；协助床上大小便，及时提供便器； 3.患儿出汗多时，及时更换衣服及潮湿的床单
20、被患儿出汗多时，及时更换衣服及潮湿的床单被套。套。CCompany Logo8 8. .有感染的危险：与机体抵抗有感染的危险：与机体抵抗 力下降力下降措施：措施：1.1.密切观察体温变化，观察有无感染征象。密切观察体温变化，观察有无感染征象。2 2. .嘱患儿注意休息，限制探视，避免上呼吸道感嘱患儿注意休息，限制探视，避免上呼吸道感染。染。3 3. .加强基础护理及呼吸道管理，预防护理并发症加强基础护理及呼吸道管理，预防护理并发症发生。发生。Company LCompany Logo9 9. .焦虑焦虑: :与担心疾病预后、经济与担心疾病预后、经济负担等有关负担等有关措施：措施：1. 评估患儿
21、的焦虑程度，对患儿的焦虑表示理解，评估患儿的焦虑程度，对患儿的焦虑表示理解，鼓励患儿表达自己的感受并耐心倾听鼓励患儿表达自己的感受并耐心倾听2. 向患儿说明焦虑对身心健康的不良影响，指导患向患儿说明焦虑对身心健康的不良影响，指导患儿使用放松技术儿使用放松技术3.家庭成员参与共同努力缓解患儿的焦虑情绪家庭成员参与共同努力缓解患儿的焦虑情绪Company LCompany Logo 10.潜在并发症潜在并发症:措施：措施：1.1.患儿卧床休息期间，按摩四肢肌肉，促进血液循环。患儿卧床休息期间，按摩四肢肌肉，促进血液循环。2.2.定时观察患儿四肢脉搏和皮温，色泽、有无双下肢定时观察患儿四肢脉搏和皮温，色泽、有无双下肢不对称的浮肿及疼痛。不对称的浮肿及疼痛。3.3.有计划地使用静脉有计划地使用静脉4.4.一旦发生血栓，嘱患儿绝对卧床休息，患肢制动抬一旦发生血栓，嘱患儿绝对卧床休息，患肢制动抬高，高于心脏平面高，高于心脏平面20-20-30cm30cm，切忌按摩，注意下肢保暖。，切忌按摩，注意下肢保暖。Company LCompany Logo问题讨论问题讨论1 1 线粒体脑肌病和颅内感染的区别？线粒体脑肌病和颅内感染的区别？2 2 线粒体脑肌病的护理？线粒体脑肌病的护理？Company Logo
