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1、临床病例讨论病史及查体基本资料16岁男性患者，汉族，于2013年1月7日收入四川大学华西医院神经内科。主诉右侧肢体进行性无力7+月，言语减少伴反应迟钝5+月现病史7+月前，患者家属发现患者行走时右下肢跛行、上楼时右下肢承重困难，右上肢持物（如书写、持筷时）无力。5+月前患者言语减少，发音模糊不清，伴反应迟钝，学习成绩逐渐下降，上述症状进行性加重。1月前患者右侧肢体明显瘫痪，言语表达困难，仅能表达一些简单的词组，且明显发音不清，注意力涣散，记忆力明显下降。为进一步明确诊疗入院。患者发病以来，精神、睡眠及饮食可，大小便正常，体重无明显改变。个人史、既往史、家族史：无特殊。内科查体T：36.2，P：
2、65次/分，R：20次/分，BP：103/85mmHg慢性病容。皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未扪及肿大。心肺腹未查见明显阳性体征。双下肢无水肿。神经查体神志清楚，反应迟钝，注意力不集中，瞬时记忆力及近记忆力下降，计算力下降。言语表达障碍，找词困难，仅能表达一些简单词组（如“是的、没有”等），伴构音障碍。双瞳等大等圆直径3mm，直接及间接光反射均灵敏，双睑裂等大，双眼各向运动到位，未引出眼震。双侧额纹对称，右侧鼻唇沟变浅，示齿时口角左歪；右侧软腭动度减弱，右侧咽反射略显减弱；伸舌右偏。右侧上、下肢肌力2级，左侧上、下肢肌力5级，肌容积正常。右侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射、膝反射、踝
3、反射均亢进（+），左侧腱反射正常（+）。右侧头面部及上下肢针刺痛觉明显减退，左侧痛觉正常。右侧Babinski征、Chaddock征、Oppenheim征均阳性（+），左侧病理征均阴性。脑膜刺激征阴性。定位：？定性：？诊断：？定位：左侧基底节区、皮层定性：血管性？自身免疫性？炎症性？肿瘤性？其它？诊断：左侧基底节区病变待诊影像学检查2013年1月7日入院后头部CT普通扫描2013年1月7日入院后，行急诊头部CT检查示：左侧基底节区见点状高密度病灶，左侧内囊后肢密度较右侧降低，左侧外侧裂池增宽。头部CT提示诊断线索左侧基底节区点状钙化灶左侧内囊后肢低密度灶左侧外侧裂池增宽基底节钙化的病因总结原发
4、性病因偶发钙化（incidentalcalcifications），即：生理性钙化（physiologiccalcifications）内分泌病因甲状旁腺功能减退症双侧纹状体-苍白球-齿状核钙质沉着症（bilateralstriopallidodentatecalcinosis,BSPDC）假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism）先天性病因Cockayne综合征假性-假性甲状旁腺功能减退症（pseudo-pseudohypoparathyroidism）线粒体肌病甲状旁腺功能亢进结节性硬化甲减神经纤维瘤病中毒性、缺氧性病因铅中毒唐氏综合征CO中毒Hallerv
5、orden-Spatz综合征放疗高铁血红蛋白病（methemoglobinopathy）甲氨蝶呤治疗（methotrexate）感染性病因弓形体病长期抗癫痫药治疗（long-termantiepileptics）囊虫病自身免疫性病因SLE等HIV感染肿瘤性病因结核病毒性脑炎2013年1月9日行脑部轴冠矢位增强MRI检查示:(1)左侧基底节病灶呈短T2、长T1信号；(2)左侧内囊病灶呈长T2、等T1信号；(3)病灶无明显占位效应；(4)左侧外侧裂池增宽2013年1月9日行脑部轴冠矢位增强MRI检查示：左侧基底节病灶于对比增强T1像可见轻度点状强化；但病灶无明显占位效应。2013年1月9日行脑部轴
6、冠矢位增强MRI检查示：对比增强T1像可见病灶呈轻度点状强化；但病灶无明显占位效应。轴位T1像及轴位对比增强T1像示：左侧大脑半球明显较右侧萎缩。轴位T2像、T1像、FLAIR像、对比增强T1像示：左侧中脑大脑脚明显较右侧萎缩。实验室检查实验室检查血常规、肝功、肾功、血糖、血脂、电解质、尿常规、粪常规、凝血功能、肿瘤标志物、细胞及体液免疫、糖化血红蛋白A1c、甲状旁腺激素、甲状腺功能、抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体、输血前全套检查，均未见异常。实验室检查腰椎穿刺脑脊液检查示：初压 112 mmH2O，取脑脊液约5ml送检后测末压 85 mmH2O。有核细胞数：4106/L。微量蛋白
7、：0.45 g/L，糖：3.28 mmol/L，氯：126.1 mmol/L。涂片未查见细菌、真菌、隐球菌、抗酸杆菌。结核杆菌DNA实时荧光检测、结核抗体检测均呈阴性。细菌培养呈阴性。脑脊液IgG合成率：9.605 mg/day （参考值：0-5.81 mg/day）。定位：左侧基底节区、皮层定性：？诊断：？临床+影像的诊断线索青少年+男性+右侧进行性偏瘫+认知功能减退左侧基底节CT钙化灶+左侧基底节及内囊MRI异常信号+病灶仅轻度强化、且无占位效应+左侧偏侧脑萎缩（大脑半球+中脑大脑脚）？讨论进一步的实验室检查实验室检查血清甲胎蛋白（AFP）：3.15 ng/ml（参考值：8ng/ml）。脑
8、脊液甲胎蛋白（AFP）：0.67 ng/ml（参考值：8ng/ml）。血清绒毛膜促性腺激素（-HCG）：20.20 mIU/ml （参考值：3.81 mIU/ml）。脑脊液绒毛膜促性腺激素（-HCG）：30.66 mIU/ml （参考值：3.81 mIU/ml）。定位：左侧基底节区、皮层定性：肿瘤性？诊断：左侧基底节生殖细胞瘤？病理学检查脑组织活检病理结果：左侧基底节立体定向活检结果证实诊断：基底节生殖细胞基底节生殖细胞瘤（瘤（basal ganglia germinomasbasal ganglia germinomas），即：异位生殖细胞瘤异位生殖细胞瘤（ectopic germinoma
9、sectopic germinomas）。苏木精-伊红（HE）染色，原始放大倍数200倍：大的不典型生殖细胞，肿瘤细胞大小一致，核大而圆，泡状，核仁明显，胞浆透明，富含糖原。此外，间质还可见小淋巴细胞浸润。苏木精-伊红（HE）染色，原始放大倍数200倍：大的不典型生殖细胞，肿瘤细胞大小一致，核大而圆，泡状，核仁明显，胞浆透明，富含糖原。此外，间质还可见小淋巴细胞浸润。苏木精-伊红（HE）染色，原始放大倍数400倍：大的不典型生殖细胞，肿瘤细胞大小一致，核大而圆，泡状，核仁明显，胞浆透明，富含糖原。此外，间质还可见小淋巴细胞浸润。苏木精-伊红（HE）染色，原始放大倍数400倍：大的不典型生殖细胞
10、，肿瘤细胞大小一致，核大而圆，泡状，核仁明显，胞浆透明，富含糖原。此外，间质还可见小淋巴细胞浸润。诊断：异位生殖细胞瘤（ectopicgerminomas）异位生殖细胞瘤（ectopicgerminomas）讨讨 论论概述颅内生殖细胞肿瘤（intracranial germ cell tumor）中，生殖细胞瘤（germinomas）是最为常见、且恶性程度最低的。颅内生殖细胞瘤（intracranial germinomas）被认为起源于神经管嘴部发育早期中线部位的具有向各个方向生长特性的原始全能细胞（totipotential cells），因此，常见于松果体区及鞍上区。极少见情况下，第三脑
11、室的发育，可导致异位生殖细胞从中线结构发生位移，造成生殖细胞瘤发生于基底节、丘脑、内囊等非中线结构。Rushing EJ, et al. Germinoma: unusual imaging and pathological characteristics. Report of two cases. J Neurosurg. 2006 Feb;104(2 Suppl):143-8.概述起源于基底节、丘脑、内囊等非中线结构的生殖细胞瘤，又称为异位生殖细胞瘤（ectopic germinoma），较为少见、仅占所有颅内生殖细胞瘤的5%-10%。异位生殖细胞瘤（ectopic germinoma），
12、以亚洲人群的发病率更高。总体上，多为男性患者，且通常于10-20岁时发病。Rushing EJ, et al. Germinoma: unusual imaging and pathological characteristics. Report of two cases. J Neurosurg. 2006 Feb;104(2 Suppl):143-8.临床表现异位生殖细胞瘤，起病非常隐袭、临床表现呈渐进性特点、且无特异性，因此，可导致诊断被延误。从文献报道情况来看，自出现首发症状至最终确诊为生殖细胞瘤的平均时间间期，为17个月。最为常见的临床表现三联征，包括：进行性偏瘫、认知功能减退、精神
13、病性症状（其中，进行性偏瘫和认知功能减退，被认为是最早期的症状）。文献报道的其它症状包括：性早熟、尿崩症、言语障碍、动眼神经麻痹、偏盲。Sadamura Y, et al. Intracranial germinoma presenting with hemiatrophy-follow-up results and literature review-two case reports. Neurol Med Chir (Tokyo). 2011;51(2):148-52.影像学表现在病程早期，病灶于CT上往往呈高信号钙化灶。MRI上，基底节、丘脑、内囊等病灶在T1像和T2像上会出现轻微的高信
14、号；这可能是脑部MRI的唯一特点。增强MRI上，病灶不会出现占位效应，也不会出现明显的病理性强化区域；该影像学特点，明显不同于其它颅内肿瘤的MRI特点。Sadamura Y, et al. Intracranial germinoma presenting with hemiatrophy-follow-up results and literature review-two case reports. Neurol Med Chir (Tokyo). 2011;51(2):148-52.影像学表现33%的基底节生殖细胞瘤患者，于CT和MRI上可见伴有同侧大脑和/或脑干的偏侧脑萎缩，表现为：大
15、脑皮层萎缩所致的脑沟增宽、侧脑室扩大、颞叶外侧裂池扩大、大脑脚萎缩。因此，有观点认为，基底节区于CT上出现高信号病灶，于MRI上出现T1像高信号、T2像高信号病灶，但不伴明显病理性强化，亦不伴占位效应，同时可见病灶同侧的大脑半球及脑干（尤其是中脑大脑脚）出现偏侧脑萎缩；上述MRI表现应被认为是异位生殖细胞瘤可能出现的最早期、最具特征性的征象。Sadamura Y, et al. Intracranial germinoma presenting with hemiatrophy-follow-up results and literature review-two case reports.
16、Neurol Med Chir (Tokyo). 2011;51(2):148-52.加拿大一例14岁的高加索裔男孩，在体育活动时发现左下肢及左足有些活动困难。此后8个月中，活动困难逐渐恶化加重、直至左侧完全偏瘫。Ozelame RV, et al. Basal ganglia germinoma in children with associated ipsilateral cerebral and brain stem hemiatrophy. Pediatr Radiol. 2006;36(4):325-30.病理生理机制异位生殖细胞瘤导致病灶同侧大脑和/或脑干出现偏侧脑萎缩的病理生理机
17、制，目前尚不明确。但从文献报道情况来看，主要有以下几种假说：Kwak等人推测认为，肿瘤浸润侵犯丘脑神经节细胞，破坏中断丘脑皮质联系纤维后，传入性及传出性丘脑神经纤维因此而继发了顺行性及逆行性的华勒变性，造成了病灶同侧大脑和/或脑干的偏侧脑萎缩。Higano等人认为，肿瘤细胞浸润侵犯内囊从而继发华勒变性，造成了病灶同侧大脑和/或脑干的偏侧脑萎缩；支持该假说的证据是，内囊受侵犯的生殖细胞瘤患者，偏侧脑萎缩尤为明显。Wong ST, et al. Pathophysiological mechanism of ipsilateral cerebral and brainstem hemiatroph
18、y in basal ganglia germ cell tumors: case report. Childs Nerv Syst. 2009 Jun;25(6):693-9.病理生理机制Liu等人认为，偏侧脑萎缩的机制是与Rasmussen脑炎相似的自身免疫性致病机制所致。而最近Wong等人研究后认为，肿瘤细胞浸润侵犯大脑中动脉M1段发出的豆纹动脉等小深穿动脉，致其渐进性闭塞，可能在同侧大脑及脑干偏侧脑萎缩的发病机制中发挥了重要作用。Wong ST, et al. Pathophysiological mechanism of ipsilateral cerebral and brains
19、tem hemiatrophy in basal ganglia germ cell tumors: case report. Childs Nerv Syst. 2009 Jun;25(6):693-9.实验室检查实验室检查方面，异位生殖细胞瘤患者的血清、脑脊液中，AFP水平和/或-HCG水平明显增高；这也可以为诊断提供部分线索。组织病理学检查，可见大的不典型生殖细胞，大小一致，核大而圆，泡状，核仁明显，胞浆透明，富含糖原。此外，间质内还常伴多少不等的小淋巴细胞；藉此可以确诊。胎盘碱性磷酸酶（placental alkaline phosphatase, PLAP）免疫组化染色呈阳性。Sar
20、tori S, et al. Germinoma with synchronous involvement of midline and off-midline structures associated with progressive hemiparesis and hemiatrophy in a young adult. Childs Nerv Syst. 2007 Nov;23(11):1341-5.文献中异位生殖细胞瘤的病理表现Sudo A, et al. High Uptake on 11C-methionine Positron Emission Tomographic Sca
21、n of Basal Ganglia Germinoma with Cerebral Hemiatrophy. AJNR Am J Neuroradiol. 2003;24(9):1909-11.H&E（ 400倍）倍）PLAP（ 200倍）倍）治疗及预后异位生殖细胞瘤，通常对放疗敏感；根据患者年龄、肿瘤大小等选择手术、放疗及化疗。早期发现、早期治疗，可能可以治愈。但如果患者在接受治疗之前，已经出现了明显的痴呆和偏瘫症状，则治疗后仍可能会遗留神经病学后遗症。Lee J, et al. Atypical basal ganglia germinoma presenting as cerebral
22、 hemiatrophy: diagnosis and follow-up with 11C-methionine positron emission tomography. Childs Nerv Syst. 2009 Jan;25(1):29-37.总结总结异位生殖细胞瘤的病程早期，由于临床及影像学表现较为罕见且均不典型；因此，诊断困难，可能会漏诊或延误诊断。但是，儿童或青少年患者，临床表现为进行性偏瘫、认知功能减退、精神病性症状；CT及MRI见基底节、丘脑、内囊出现局灶性病变，无明显对比强化及占位效应，但病变同侧的大脑和/或脑干出现偏侧脑萎缩；脑脊液和/或血清中AFP和/或-HCG水平增
23、高时，临床医师应该迅速考虑到异位生殖细胞瘤（ectopic germinomas）的诊断，尽快通过病理活检确诊，并尽早展开包括放疗在内的相应治疗措施；从而避免延误诊断和临床症状体征进一步不可逆性恶化，争取尽可能好的预后。ReferencesSadamuraY,etal.Intracranialgerminomapresentingwithhemiatrophy-follow-upresultsandliteraturereview-twocasereports.NeurolMedChir(Tokyo).2011;51(2):148-52.WongST,etal.Pathophysiologic
24、almechanismofipsilateralcerebralandbrainstemhemiatrophyinbasalgangliagermcelltumors:casereport.ChildsNervSyst.2009Jun;25(6):693-9.LeeJ,etal.Atypicalbasalgangliagerminomapresentingascerebralhemiatrophy:diagnosisandfollow-upwith11C-methioninepositronemissiontomography.ChildsNervSyst.2009Jan;25(1):29-3
25、7.SartoriS,etal.Germinomawithsynchronousinvolvementofmidlineandoff-midlinestructuresassociatedwithprogressivehemiparesisandhemiatrophyinayoungadult.ChildsNervSyst.2007Nov;23(11):1341-5.RushingEJ,etal.Germinoma:unusualimagingandpathologicalcharacteristics.Reportoftwocases.JNeurosurg.2006Feb;104(2Suppl):143-8.Thanksforattention!四四 川川 大大 学学 华华 西西 医医 院院
