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1、出血性疾病？哪一类出血性疾病？2 血友病血友病 hemophilia叶洁瑜叶洁瑜叶洁瑜叶洁瑜南方医院南方医院南方医院南方医院 血液科血液科血液科血液科血友病血友病概述概述血友病血友病病因及遗传规律病因及遗传规律血友病血友病临床表现及实验室检查临床表现及实验室检查血友病血友病治疗及预防治疗及预防小结小结 概述概述l血血友友病病(Hemophilia)是是一一组组遗遗传传性性凝凝血血活活酶酶生生成成障障碍碍引引起起的的出出血血性性疾疾病病。包包括括血血友友病病A、血友病、血友病B。l发发病病率率510/10万万，出出生生婴婴儿儿发发生生率率1/5000， 血友病血友病 A 占占85%l我我国国发发
2、病病率率 2.710万万，血血友友病病 A 占占80%5病因及遗传规律病因及遗传规律 血友病血友病A 血友病血友病B F:C基因位于基因位于Xq28 F基因位于基因位于Xq27 基因缺陷基因缺陷 F:C/ F合成障碍合成障碍 内源性凝血活酶生成障碍内源性凝血活酶生成障碍 出血出血 6维多利亚家族维多利亚家族7病因及遗传规律病因及遗传规律男性只含一个致病基因男性只含一个致病基因(X(Xh hY)Y)即患血友即患血友病（病（A/BA/B），而女性只含一个致病基因），而女性只含一个致病基因(X(XH HX Xh h) )并不患病而只是携带致病基因，并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基
3、因她必须同时含有两个致病基因(X(Xh hX Xh h) )才才会患血友病（会患血友病（A/BA/B）8 X X性连隐性遗传性疾病性连隐性遗传性疾病 男性患病，女性传递男性患病，女性传递病因及遗传规律病因及遗传规律9遗传规律遗传规律10l自发性自发性出血出血1/3；轻度外伤、小手术、注射后诱发；轻度外伤、小手术、注射后诱发l出生时即可出血，也可成年后发病；伴随出生时即可出血，也可成年后发病；伴随终身终身l皮肤皮肤粘膜出血粘膜出血 非特非特有，大片有，大片瘀斑及皮下血肿瘀斑及皮下血肿l肌肉出血肌肉出血 特有症状，可形成血肿特有症状，可形成血肿l关节腔出血关节腔出血 特有症状，可致血友病性关节特有
4、症状，可致血友病性关节病病l内脏出血内脏出血 严重严重 临床临床表现：出血表现：出血111213临床临床表现表现（血友病甲）（血友病甲） 重型重型 F:C活性活性 1； 肌肉关节自发性出血，血肿肌肉关节自发性出血，血肿中型中型 F:C活性活性 1-5%； 小手术后可严重出血，偶有自发性出血小手术后可严重出血，偶有自发性出血轻型轻型 F:C活性活性 5-25； 手术或轻度外伤大出血手术或轻度外伤大出血 亚临床型亚临床型 F:C活性活性 25-45 大手术或重度外伤后可有出血大手术或重度外伤后可有出血14 实验室检查实验室检查-筛选试验筛选试验 APTT延长延长 PT正常、正常、TT正常正常15
5、确诊确诊试验试验 凝血活酶生成试验凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验及纠正试验 血血浆浆种种类类 血血友友病病A 血血友友病病B 遗遗传传传传性性F缺乏症缺乏症 患患者者血血浆浆 延延长长 延延长长 延长延长 患患者者血血浆浆+正正常常血血清清 不不能能纠纠正正 纠纠正正 纠正纠正 患者血浆患者血浆+钡吸附正常血浆钡吸附正常血浆 纠正纠正 不能纠正不能纠正 纠正纠正 正常血浆：正常血浆：、 ； 正常血清：正常血清：、 ；硫酸钡吸附血浆：硫酸钡吸附血浆：、 实验室检查实验室检查-确诊试验确诊试验确诊试验确诊试验16F:C、F抗原及活性抗原及活性测定测定实验室检查实验室检查-特殊检查特殊检查17
6、治疗治疗- -补充凝血因子补充凝血因子 新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（ :C 1U/ml:C 1U/ml）冷冷沉沉淀淀物物(、vWFvWF、纤纤维维蛋蛋白白原原等等； 浓浓度度较较血浆高血浆高5 5一一1010倍倍) )凝血酶原复合物凝血酶原复合物( (含凝血含凝血FXFX、) ) FF浓缩剂浓缩剂克隆纯化克隆纯化FF、VIIVII因子因子18治疗治疗- -支持治疗支持治疗 1.RICE1.RICE原则：原则：R-休息（Rest），I-冰敷（Ice），C-压迫（Compression）和E-抬高 （Elevation）。2. 2. DDAVPDDAVP：1-1-去氨基去氨基-
7、8-8-精氨酸精氨酸血管加压素血管加压素，促进，促进血管内皮释放血管内皮释放vWFvWF，稳定血浆，稳定血浆F:CF:C；促进血管；促进血管内皮释放内皮释放F:CF:C，提高，提高F:CF:C水平。水平。3.3.糖皮质激素：糖皮质激素：降低降低血管通透性；促进局部炎症吸血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗收；减少抗F:CF:C抗体产生。抗体产生。4.4.抗纤溶抗纤溶药物：药物：保护保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用）解（血尿慎用）19治疗治疗- -需要手术准备需要手术准备 存在存在F抗体患者不宜手术抗体患者不宜手术手术前足量手术前足量F制剂制剂术中根据出血程度
8、补充术中根据出血程度补充F术后维持术后维持F:C在在30-50%水平水平10-14天天20治疗治疗- -基因治疗基因治疗 正在探索中正在探索中有望治愈有望治愈21建立遗传咨询；携带者诊断、产前诊断建立遗传咨询；携带者诊断、产前诊断血血友友病病患患者者避避免免剧剧烈烈的的或或易易致致损损伤伤的的活活动动、运运动动及及工工作作；重重型型患患者者预预防防使使用用凝凝血血因因子子制剂制剂预防预防-重要重要 22优生优育优生优育男-血友病患者 女-正常：建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但
9、会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。男-血友病患者 女-携带者：所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的(lucky!)。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。男-正常 女-携带者：所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的(lucky!)所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的(lucky!)。男-正常 女-血友病患者：所生男孩儿100%全是血友病患者，所生女孩儿100%全是基因携带者。男-血友病患者 女-血友病患者：不论生男生女都是血友病患者。23请关注请关注中国血友病之家中国血友病之家 http:/www.xueyou.org/index.htm小结小结X性染色体遗传性疾病遗传性疾病VIII/ /IX因子因子缺乏肌肉关节出血关节出血治疗需要输注凝血因子，预防预防很重要优生优育重点重点& &难点难点血友病遗传规律血友病遗传规律血友病临床表现血友病临床表现血友病确诊试验血友病确诊试验
