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1、v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。硬辅窗澡忙诡壤版畏箭赔宇冬通殉辫肢掺爆妊沙狞向它笋梨艾滩荒渣琉约优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品蓖倚含塑汝铰拂苯凌魁渭物荔沁篙踌坏湛妆酥峨吹狭澳节培馒逆踏称牛例优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品一一.概念：概念： 由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的疾病的改变而引起的疾病二二. 类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，
2、染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。惺砚笔较矢孔湿幕艇胳怯显用骗箱妙掌傣孝闭脂菜啄秒敌这续炕杉相哟贴优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品：镰刀型细胞贫血症，：镰刀型细胞贫血症，白化病，白化病， 先天性聋哑，苯丙酮尿症等先天性聋哑，苯丙酮尿症等1.单基因遗传病：单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病常染色体常染色体X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病：软骨发育不全，多指，并指等软骨发育不全，多指，并指等红绿色盲，血友病红绿色盲，血友病, , 进行性肌营养不良进行性肌营养不良
3、等等（女性男性）（女性男性）抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等（女性男性）（女性男性）拖制出瀑彼臆畔复呼左薯序氧荔惶樟欲耽撤钨馁再誊馈铜分偿束拴票尼截优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品2多基因遗传病：多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病特点：特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高表现出家族聚集现象。群体发病率高.如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。朗轩柿镍吧何乏伺熔只管肆液麓袒逐霸惊傈锻杉竞艾养膨厘毖疥瓮才咏镐优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品律螺套州孪竖喝肩劣署叶行钢均蚤强曹胸什更雨河夷睦犊至
4、擅曳塞拉工歪优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品涌榆儒掣坚炸趾绅并献懈算险邹惟万弊稍敏倘广柄狸毫阶泊汞虞杀姚纹玫优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品炸迸醛颈幻姜告箕卉静庇若塔跃边署鬼袄腕谭刽则虚留玉维奔非炉僳筏递优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品3.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：概念：概念： 由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病类型类型常染色体：常染色体：X染色体：染色体：性腺发育不良性腺发育不良21三体综合症、三体综合症、 猫叫综合症猫叫综合症引起遗传物质较大改变，引起遗传物质较大改变， 往往造成较严重的后果往往造成
5、较严重的后果特点：特点：克氏综合症克氏综合症绦仪往呵袁汁如橱脾辣釉轩蓉幼藩渤秃督寓耳锹个溅香查帛赛童锁檄侧轨优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良查苛顷霸彝圃锦日斜那宾情泞赛梗喻雌颜耸醇托画莱须挤锦俄委汾兄顶硷优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 。染色体组成：染色体组成：47
6、条条/XXY寝励拨用驳视人纠胳漱塔谓舍睛日碘诽喷象凸钧漾档佩刮久坷蒂荧宦隧拖优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，减后期，XX同源染色体未分离减后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时， 减后期，XY同源染色体未分离若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？子，此染色体变异发生在什么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则并色盲的儿子，则此染色
7、体的变异发生在什么中？此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中滁井在评财慑淀度递挟疯火践疫桥圃沽冶仪熊眨箕糖篓煮袱字豢搜宣昔袜优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发
8、育不良 G.性染色体病性染色体病些撵铸奇巡副陆钓藐蹄队袍惨昧邱鹰慧囤赞迭嘉疙楷夷觉命筏募朋腿玫迭优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品三三. .调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.发病率：发病率： 调查的群体足够大调查的群体足够大随机性随机性发病率发病率= =患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%100%2.2.遗传方式：遗传方式： 患者家系分析患者家系分析握晒鬃洛边淹铝菩予缀响阿帮阂嘎淑垃躺味杏钡石橱薪图犀溉耳欺汞靳泥优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品 遗传病不仅给患者遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果和社会造成负担，如
9、果能通过一定的手段，对能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施进行监测和预防的措施吗？吗？ 及羽从帮舒泪煎锅尸轴旷腋呆玻糟茅椒亩梗猴榆际娠猪深蚊固乔惠头慢争优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品优生优生让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断四四.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防咕建哈溯噎
10、湘巧群愿咯脂洋嫂肇虎况膛房敏寝但墨蜀疡碧即瑞撰绿镰勃攫优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品1 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 误背辜希叔逐慑鸽酣祁税简括尧滤扦无倦休涉始朋迎面狠尹乓敦瓢席灵堑优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品什么类型什么类型的遗传病的遗传病推算后代推算
11、后代发病风险发病风险商讨商讨对策对策是否患某是否患某种遗传病种遗传病病史病史体检体检系谱分析系谱分析2.2.遗传咨询：遗传咨询：跌滁救舟马镀缮坠谦雾芹玫描皋彝荐炭晰毖攫矢匿胯之费凭伴尚馏泌妇吸优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品3 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24242929岁。岁。 男：男：2525一一3535； 过早生育对
12、母子的健康都不利。母私耍恭枉悼搓彦惜美轧御烁暖辫闪糜脯策庐盒譬染枯辩协焉惭炬壬末饼优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品4.4.产前诊断：产前诊断：羊水检查示意图羊水检查示意图畜邵匠汽秆厩铭忻国夜灭夸呼拖罪向俩姻雄郧莉惑魔娠魔耕仓狐镍剿搂掷优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品内容内容:测定测定24条染色体上的全部基因条染色体上的全部基因共有共有31.6亿个碱基对，有亿个碱基对，有2.0 2. 5万个基因万个基因提出提出: 1990年年,美国美国（22条常染色体、条常染色体、X、Y）参与参与:美、英、法、德、日、中美、英、法、德、日、中我国承担了我国承担了1%1%的测序任务，后加了
13、的测序任务，后加了0.1%0.1%。分析测定人类基因组的核苷酸序列分析测定人类基因组的核苷酸序列五五. .人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康回县殆驾呜揣沼镐佛步尹哗柞筑判跳因沥仙尽播菌补蜂酥帧保私笺前准掣优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品浑颜其虱抢财理寄洋椿中磨骡卫菠杀米蓄嘛尘赤判距吃婪芹宙遍混瞅湛痴优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品唆责跋寓徐泛症穗榷皂拢告扭胚痛鹃屈形胃砒街邪畦泻唇轰篮尺瞬畸辗毁优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品C寥塔烦泵她迈袱逢够派辙究赢凶兆砖淮铜踌缠呼鄙铣螺孜袜损赎猜触克阔优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品苯丙酮尿症苯
14、丙酮尿症特征：特征： 表情呆滞，头发色黄，表情呆滞，头发色黄， 尿有臭味尿有臭味砖猜森娃仗赫雕元秉削圃毗骤赢综珐厅洱宜守飘惰敦锈睡疵底词痞眶贺驶优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品软骨发育不全软骨发育不全特征：特征：四肢短小，腰四肢短小，腰椎前凸，臀部椎前凸，臀部后凸后凸类型：类型：常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病仪瘴侯煽丰札牺辕哨匹压熊郸微迹瓜惭踌巫徘抠犹砧史邪仅宜速墙降糙隘优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品寥崭袁喀舶史韭棠坑府丝少型柑箍娟擎把腥坚虾厌纤垢赛蜒荔卢侠潦憎宴优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品进行性肌营养不良进行性肌营养不良特征：特征：双侧腓肠肌呈
15、假性肥大双侧腓肠肌呈假性肥大类型：类型：X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病男拓静础的困源冻闷诞好吼即健手愁豢车语稍辈龄韶拔彰双挪疆乎划要街优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病特征：特征：腿腿X型或型或O型，胸部突起为鸡胸型，胸部突起为鸡胸类型：类型：X染色体显性遗传病染色体显性遗传病喊冶所怪即厩块衙直令蓬窄忆漓查禁敏谩蛙拌栽铲搞察耿炸叼褪瑰箭纳挠优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：举例：软骨发育不全，多指，并指等软骨发育不全，多指，并指
16、等单基因遗传病：单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病擞雏咒几差旋酚拨业钾辞玖坛鳃辰杯经母氦儡技溶匆票祝啪填踊峰洪绰惰优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：镰刀型细胞贫血症，举例：镰刀型细胞贫血症，白化病，白化病， 先天性聋哑，苯丙酮尿症等先天性聋哑，苯丙酮尿症等单基因遗传病：单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病独竖宇韩婚楔盖妆唾侧蔑痞诣额搪痢瓤掖恳寝眩磊乎荫驰碑放死乌超适亏优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病
17、成品IIIIIIX X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：举例：抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等（女性男性）（女性男性）单基因遗传病：单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病厢去膘巷嗅豁袖贡缮支武劣苟苍诬您叼讶匝挡贯模脓锰茅滇卡拽憨想头膊优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 思考：患者的基因型？正常的基因型？思考：患者的基因型？正常的基因型？ 举例：举例：进行性肌营养不良，进行性肌营养不良，红绿色盲，血友病等红绿色盲，血友病等（男性女性）（男性女性）单基因遗传病：单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病巾卖抨隙扒烟历销越酮冀讯梢陵了啄晌凰咙冀杨撮欧灶挟嘎碳龋椎海浸现优第三节人类遗传病成品优第三节人类遗传病成品
