孟德尔遗传定及其扩展

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1、第四章第四章孟德尔遗传定律及其扩展孟德尔遗传定律及其扩展孟德尔（孟德尔（GregorJohannMendel）生平生平n1822年：奥地利出生n1851年：维也纳大学学习n1853年：布隆修道院牧师n18561964年：豌豆杂交试验（8年） n1866年：揭示遗传的两个基本规律n1884年：去世n1900年：证实分离规律和独立分配规律奥地利布隆修道院奥地利 Mendel18221884孟德尔手稿孟德尔成功的因素孟德尔成功的因素n严格选材n精心设计n定量分析n科学推论n精确验证n豌豆是闭花授粉的植物，杂交实验从纯种出发，是他实验成功的保证n豌豆花的各部分结构都较大，便于人工去雄和进行异花授粉n所

2、挑选出的有差异的性状都是既明显而又稳定1、严格选材 2、精心设计n采用单因子分析法，分别观察和分析在一个时期内的一对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰3、定量分析4、科学推论5、精确验证n对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学的归纳，深刻地认识到1:1和3:1数字中所隐藏着的深刻意义和规律n在试验的基础上，首先发现“分离规律”。在此基础上，再把个别性状综合起来，又发现了“自由组合规律”n巧妙地设计了测交的方法，令人信服地证明了他的因子分离假设的正确性 内内容容 一、一、分离定律分离定律 二、二、自由组合定律自由组合定律 三、三、基因互作基因互作 四、四、外显率和表现度外显率

3、和表现度第一节第一节 分离定律分离定律n一对相对性状的杂交试验n分离现象的解释n等位基因、基因型和表型的概念n分离规律的验证一、一对相对性状的杂交试验1、基本概念n性状（character）：生物体形态、结构和生理、生化等特征的总称 n单位性状（unitcharacter）：生物体的每一个具体性状 植物的株高、花的颜色 人的肤色、种子的形状n相对性状(contrastingcharacter)：同一性状在不同个体间的不同表现形式植物的外表、形状、高低性状、单位性状与相对性状p 红花()白花() F1 红花 F2 红花 : : 白花 株数 705 : : 224 比例 3.15 : : 1理论值

4、 3 : : 12、孟德尔的豌豆杂交试验n P：亲本(parent) n：母本(female parent) n：父本(male parent) n：表示杂交,在母本上授外来的花粉n ：自交,指同一植株上的授粉nF：杂种后代(filial generation) F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代遗传学符号代表的意义遗传学符号代表的意义正交正交n以红花为母本（）与父本（）白花杂交后，F1代全部出现红花。而自交的F2代中，出现红花和白花两种类型，两者的比例接近于3:1反交反交正交与反交之间互称为正反交正反交或互交互交n反过来，以白花为母本（）与父本（）红花杂交，结果与上面一样。

5、n正交和反交的结果完全一样，都接近3:1，说明F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响种子颜色试验 3、花的颜色1、种子形状5、豆荚颜色 4、豆荚形状 2、种子颜色6、花的位置7、植株高度孟德尔孟德尔7 7对相对性状的豌豆杂交试验结果对相对性状的豌豆杂交试验结果性 状杂交组合F1显性性状F2显性性状F2隐性性状F2比 例花 色红花白花红花705红花224白色3.15:1种子性状圆粒皱粒圆粒5474圆粒1850皱粒2.96:1子叶颜色黄色绿色黄色6022黄色2001绿色3.01:1豆荚形状饱满不饱满饱满822饱满299不饱满2.95:1未熟豆荚色绿色黄绿色428绿色152黄色2.32:1花着生

6、位置腋生顶生腋生651腋生207顶生3.14:1植株高度高的矮的高的787高的277矮的2.84:1试验结果完全一致，F2约为3:13、7对豌豆杂交试验的共同特点n杂种F1的一致性：所有植株只表现一个亲本的性状，另一个亲本的性状没有表现 F1表现出来的性状称为显性性状，如红花 F1没有表现出来的性状称为隐性性状，如白花nF2群体变异的非连续性：分离的两种类型的界限明确，没有过渡类型显性性状和隐性性状的个体，在F2中按照3:1的比例出现n杂种F2的性状分离：一部分表现一个亲本的性状，另一部分表现另一个亲本的性状，即显性性状和隐性状都重新出现 隐性性状在F1并没有消失,而是隐藏未见，在F2又重新出

7、现二、分离现象的解释n性状是由遗传因子（genetic factor)控制的，相对性状由相对的遗传因子控制n遗传因子在体细胞内是成对存在的，一个来自母本，一个来自父本。在形成配子时，成对的遗传因子彼此分开，各自进入一个配子中去，每个配子中就只含有成对的遗传因子中的一个n杂种体细胞内，成对的遗传因子各自独立，互不混杂。但对性状发育所起的作用却不同，当显性因子和隐性因子共存于一个植株时，表现出显性性状；两个因子均为显性时，植株也表现显性性状；只有两个因子均为隐性时，隐性性状才得以表现n杂种所产生的不同类型的配子数目相等，雌雄配子的结合是随机的。与其所携带的遗传因子无关P P CCcc 红花 白花

8、配子 Cc F1 Cc红花 雄配子 雌配子 CcCCCCccCcccF21CC：2Cc：1cc 3 红花：1 白花 分离假说的遗传图解C：为显形c： 为隐性分离现象的图解三、等位基因、基因型和表型的概念n基因(gene)遗传因子(genetic factor)n等位基因：同源染色体上，位置相同，控制一对相对性状的基因 如红花基因C和白花基因cn基因型(genotype)：控制生物体所有性状的全部基因，是生物体遗传基因的总和。通常也指控制某一性状的基因组合n例如：决定红花性状（颜色）的基因型可能是Cc，也可能是CC。白花性状只能是cc。n纯合体（homozygote）：同源染色体的同一位点上相同

9、的基因。成对的基因都是一样的，如CC或ccn杂合体（heterozygote）：同源染色体的同一位点上不同的基因。成对的基因不同，如Ccn表型（phenotype）：生物体所有性状的总和，又称表现型。n基因型是生物体内在的遗传基础，只能根据表现型，用实验方法确定n表型是基因型和外界环境条件相互作用的结果，可以直接观测四、分离规律的验证分离规律是建立在一种假设的基础上，假设的实质是成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只有成对基因的一个，在遗传上它是纯粹的。n测交法n自交法n花粉鉴定法 1、测交法n定义：把被测验的个体与纯合隐性亲本进行杂交，以确定被测验个体的基因型（F1）n由

10、于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型一对基因测交模式图一对基因测交模式图2、自交法n定义：用F2植株自交产生F3，然后根据F3植株的性状表现来证实F2的基因型nF2代中呈白花的植株，F3代应该不会再分离，只产生白花植株；F2代中呈红花的植株，2/3应该是Cc杂合体，1/3应该是CC纯合体，前者2/3的植株在F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株，而后者1/3的植株在F3代不再分离，全部为红花植株豌豆F2自交后的F3结果3、花粉鉴定法P （非糯性）WxWx wxwx（糯性） （直链淀粉） （支链淀粉

11、） Wx wx 蓝黑色 红棕色 碘染色 F1 Wxwx Wx wx 杂种花粉 （ 1:1）蓝黑色 红棕色 碘染色n定义：同源染色体上的等位基因，平均分配到两个配子中小麦毛颖基因P为显形，光颖基因p为隐形。用字母表示出下面的基因型。n1、毛颖毛颖，后代全部为毛颖n2、毛颖毛颖，后代3/4毛颖、1/4光颖n3、毛颖光颖，后代1/2毛颖、1/2光颖 1、毛颖毛颖，后代全部为毛颖 PP - - P- 2、毛颖毛颖，后代3/4毛颖，1/4光颖 Pp Pp 1PP、2Pp、1pp 3、毛颖光颖，后代1/2毛颖，1/2光颖 Pp pp 1Pp、1pp第二节第二节 自由组合定律自由组合定律n两对相对性状的遗传

12、n非等位基因的自由组合n自由组合规律验证n孟德尔定律的影响因素一、两对相对性状的遗传P黄色、圆粒黄色、圆粒绿色、皱粒绿色、皱粒F1黄色、圆粒黄色、圆粒 F2黄色圆粒黄色圆粒: :黄色皱粒黄色皱粒:绿色圆粒绿色圆粒: :绿色皱粒绿色皱粒总数总数实际粒数实际粒数31510110832556理论比例理论比例9:3:3:116两对相对性状杂交的共同特点nF1都是得到黄色和圆粒种子，说明黄色和圆粒都是显性的，这与二对性状分别单独进行研究的结果一致n将F2各对性状单独统计，每对相对性状的分离符合3:1比例黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:1403:1 圆粒:皱粒=(315+108)

13、:(101+32)=423:1333:1nF2出现性状分离，有四种表现型，除原来亲本类型黄圆、绿皱之外，还有新的性状组合出现，即黄皱、绿圆 亲本原有的性状组合称为亲组合，如黄圆和绿皱 亲本品种原来没有的性状组合称为重组合，如黄皱和绿圆n两对相对性状的遗传，分别由两对等位基因所控制。各对性状的遗传都符合分离规律的（3:1)，F2四种表现型的分离比9:3:3:1，恰恰是3:1的平方，这说明这两对相对性状非但可以拆开，进行重组，而且是自由组合的黄色圆粒 黄色皱粒 绿色圆粒 绿色皱粒 实粒数31510110832理论数312.75104.25104.2534.75相差数+2.253.253.252.7

14、51、自由组合遗传现象的解释二、非等位基因的自由组合n两对性状是由两对基因控制的，黄色（Y）圆粒（R）种子亲本基因型是YYRR，产生的配子只有一种，全为YR； 绿色（y）皱粒（r）种子亲本基因型为yyrr，产生的配子也只有一种，全是yrnYR配子与yr配子结合，产生的子一代（F1）基因型是YyRr，表型是黄圆1/4YR1/4Yr 1/4yR1/4yr1/4YR YYRR黄圆 YYRr黄圆 YyRR黄圆 YyRr黄圆1/4Yr YYRr黄圆 YYrr黄皱 YyRr黄圆 Yyrr黄皱1/4yR YyRR黄圆 YyRr黄圆 yyRR绿圆 yyRr绿圆1/4yr YyRr黄圆 Yyrr黄皱 yyRr绿

15、圆 yyrr绿皱总计：9/16黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱 n形成配子时，同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的n雌雄配子的结合是随机的，在F2中可有16种组合的9种基因型的合子，表型上有9种黄圆，3种黄皱，3种绿圆，1种绿皱 杂交所包括的基因对数及基因型和表型杂交所包括的基因对数及基因型和表型 杂交中的杂交中的 F1F1杂种产生杂种产生 F1F1配子可配子可 F2F2基因型基因型 显性完全时显性完全时 F2F2表型表型 基因对数基因对数 的配子种类的配子种类 能的组合数能的组合数 的种类的种类 F2F2表型种类表型种类

16、 分离比例分离比例 1 2 4 3 2 (3:1)1 2 4 3 2 (3:1)1 1 2 4 16 9 4 (3:1) 2 4 16 9 4 (3:1)2 2 3 8 64 27 8 (3:1) 3 8 64 27 8 (3:1)3 4 16 256 61 16 (3:1) 4 16 256 61 16 (3:1)4 n 2 n 2n n 4 4n n 3 3n n 2 2n n (3:1) (3:1)n n2、多对相对性状的遗传分析自由组合定律也适用于3对或4对以致更多对基因的遗传分析，杂交所涉及到的基因数目越多，F2杂种的基因型和表型也越多基因与染色体的平行关系两对同源染色体及其载荷基因

17、的独立分配示意图三、自由组合规律验证1、测交法把被测验的个体与隐性纯合子进行杂交，在测交子代产生4种比例相等的配子2、自交验证法让F2 自交得到F3，由F3的表现型来验证的F2基因型，从而说明基因的分离和自由组合。n两对基因均为纯合的基因型有四种： YYRR、yyRR、YYrr、yyrr，它们自交后的F3不会发生性状分离。在F2群体中各占1/16n一对基因是纯合，另一对基因是杂合的基因型也有四种：YyRR、Yyrr、YYRr、yyRr，它们自交后的F3，一对性状不分离，另一对性状将出现3 :1的分离现象。在F2群体中各占2/16n两对基因均为杂合的基因型只有一种：YyRr，它们自交后的F3，将

18、发生9 :3 :3 :1的分离。在F2群体中占4/16四、孟德尔定律的影响因素n研究的生物体是二倍体，相对性状差异明显研究的生物体是二倍体，相对性状差异明显n显性作用完全，不受其他因素影响显性作用完全，不受其他因素影响n子一代配子的数目、生活力和结合机会相等子一代配子的数目、生活力和结合机会相等n不同基因型个体的存活率相同不同基因型个体的存活率相同n杂种后代都处于相对一致的条件，群体较大杂种后代都处于相对一致的条件，群体较大自由组合规律的实质n控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上n在减数分裂形成配子时，同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自

19、由组合n不同对基因在形成配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合有Aa和Bb两对自由组合的基因，A对a、B对b显形n1、AaBb个体产生AB配子的概率是多少？n2、AABb个体能产生哪些配子？n3、AaBbAaBb杂交产生AABB的概率是多少？ 1、 AaBb个体产生AB配子的概率是多少？ 1/4 （AB、Ab、aB、ab） 2、 AABb个体能产生哪些配子？ AB、Ab 3、 AaBbAaBb杂交产生AABB的概率是多少？1/16 9:3:3:1第三节第三节 基因互作基因互作n多因一效和一因多效n基因互作的主要类型一、多因一效和一因多效n定义：定义：生物某一性状的发育受许多基因控制，即一个性

20、状的发育是由许多基因所控制的许多系列化过程连续作用的结果n玉米的叶绿素50多个基因n果蝇的翅膀 40个基因1、多因一效n一个基因可以决定一个性状n一个性状并不一定由一个基因决定n很多性状由一系列基因所决定2、一因多效n定义：定义：一个基因影响多个性状，即一个基因除了控制一个以该基因为主的系列化过程外，也影响其他生化过程，从而影响其他性状的发育n水稻的矮生基因 矮化、分蘖力、叶绿素、细胞直径n豌豆的红花基因C红花、种皮褐色、叶腋黑斑点n豌豆的白花基因cc 白花、种皮白色、叶腋无黑斑点鸡的翻毛基因FF n羽毛翻卷n一系列的生理变化：散热量增加、适应气温变化能力低、体温较低、代谢速率增加、食量加大、

21、心跳加快、血量增加，以及肾上腺、甲状腺、生殖腺异常非等位基因之间相互影响，相互制约，共同控制某一性状的过程，称为基因互作二、基因互作的主要类型n互补作用n积加作用n重叠作用n显性上位作用n隐性上位作用n抑制作用1、互补作用n定义：两对独立遗传的基因，共同决定某一新性状的发育，只有一种显性基因（显性纯合或杂合）或两对基因都是隐性时，才表现某一亲本的性状n比率：9 :7n互补基因：发生互补作用的基因P白花白花 CCpp白花白花 ccPPF1紫花紫花CcPp F29紫花紫花 : 7白花白花C_P_(3C_pp+3ccP_+1ccpp)香碗豆花色的互补作用C和P两对显性基因同时存在时，表达一种性状；只

22、其中一对或者两对都没有时，则表达出另一种性状 aaBBAAbb（聋哑） （聋哑）AaBb（正常）9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9正常7聋哑(3+3+1)聋哑的互补作用2、积加作用南瓜的形状n定义：对于同一性状的表型来讲，两对非等位基因中的每一个都只有部分的作用，两对显性基因同时存在时，则会使双亲的作用累加在一起从而表现出另一个性状；二者都不存在时，则表现第三种性状n比率：9 :6 :1 P 圆球形Aabb圆球形 aaBB F1 扁盘形 AaBb F2 9扁盘形 : : 6圆球形 : : 1长圆形 A_B_（3A_bb+3aaB_）aabb南瓜果状的积加作用A和B同时存在时，则形

23、成扁盘形；只有A或B存在时，为圆球形；两对基因都是隐性时，为长圆形 长圆形 圆球形 扁盘形aabb3A_bb+3aaB_9A_B_3、重叠作用n定义：多对基因互作时，不论显性基因多少，都对表型产生相同的影响，而隐性纯合体则表现对应的性状n比率：15 :1n重叠基因：表现相同作用的基因 P P 三三角角形形 T1T1T2T2 卵卵形形 t t1 1t t1 1t t2 2t t2 2 F F1 1 三三角角形形 T1t1T2t2 F F2 2 15 15 三角形三角形 : : 1 1 卵形卵形 （9T1-T2-+3T1-t2t2+3t1t1T2-）t1t1t2t2荠菜果形的重叠作用只要有一个显性

24、基因的为三角形；缺少显性基因为卵形4、显性上位作用n定义：一对显性基因对另一对基因具有显性作用，抑制或掩盖了另一对非等位基因，使其作用不能表现n比率：12 : : 3 : : 1n上位基因：表现上位作用，起抑制作用的基因n下位基因：被抑制的基因n上位效应：在影响同一性状的两对独立遗传基因互作时，其中一对基因抑制或掩盖了另一对非等位基因的作用，称为上位作用，起抑制作用的基因称上位基因，被抑制作用的基因被称为下位基因。n如果起上位作用的基因是显性基因时，称为显性上位，反之则为隐性上位 P P 白白皮皮 WWYY 绿绿皮皮 wwyy FF1 1 白白皮皮 WwYy FF2 2 1212白白皮皮 :3

25、 3黄黄皮皮 :1 1绿皮绿皮 (9W_Y_+3W_yy)wwY_wwyy西葫芦皮色的显性上位作用显形基因W(白色)存在时， Y(黄色)和y(绿色)的作用被遮盖，当W不存在时，Y表现黄色，y表现为绿色。显性白色基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用西葫芦皮色的显性上位作用遗传5、隐性上位作用n定义：一对基因中的隐性基因掩盖了另一对基因的表达，即一对隐性基因对另一对显性基因具有上位作用n比率：9 :3 :4家鼠毛色的隐性上位作用P黑色黑色CCRR白色白色ccrrF1黑色黑色CcRr F29黑色黑色:3黄色黄色:4白色白色C_R_C_rr（3ccR_+1ccrr）隐形基因cc(白色)存在时，

26、R(黑色)和r(黄色)的作用被遮盖，当cc不存在时，R表现黑色，r表现黄色。隐性白色基因(W)对显性黑皮基因(R)有上位性作用6、抑制作用n定义：在两对独立的基因中，一对显性基因没有直接的表型作用，但对另一对基因的表现却有抑制作用n比率：13 :3鸡羽的抑制作用P白羽莱杭鸡白羽莱杭鸡IICC白羽温德鸡白羽温德鸡iiccF1白羽白羽IiCc F213白羽白羽:3有色有色（9I_C_+3ccI_+1ccii）C_ii抑制基因(ii)本身不能直接决定性状，而显性上位基因除遮盖其他的基因的表现外，本身还能决定性状鸡羽颜色抑制作用的遗传 9796 1151933 1 1231943133基因互作类型的比

27、较基因互作类型自由组合互补作用抑制作用隐性上位作用显性上位作用重叠作用基因互作类型比较从图可以看出，基因互作各种表现型的比例都是从9:3:3:1的基础上演变而来的，只是比例有所改变，而基因型的比例仍然和独立分配是一致的，由此可见，虽然这种比例不同，但并不能由此否定孟德尔的基本规律，而是他的进一步深化和发展 第四节第四节 外显率和表现度外显率和表现度n显性的表现类型n显性表现与环境的关系n外显率和表现度一、显性的表现类型 n具有相对性状的亲本杂交后，F1只表现一个亲本的显性性状n如：男或女，红花或者白花1、完全显性n具有相对性状的亲本杂交后，F1表现为双亲的中间类型n如：紫茉莉红花对白花、人的天

28、然卷发对直发2、不完全显性紫茉莉的不完全显性p 红花(CC)白花(cc) F1 粉红花（Cc） F2 1/4红花:2/4粉红:1/4白花 粉红是C对c基因不完全显性n具有相对性状的亲本杂交，双亲性状同时在F1个体上表现出来n如：红细胞镰刀状贫血症、人类的MN血型3、共显性 基因型 表型LMLNLMLNLMLMMLNLNN1/4LMLMLMLNMN1/2LMLN1/4LNLN人类上的MN血型遗传 4、镶嵌显性n一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象n异色瓢虫鞘翅的底色和尾色 镶嵌显性：镶嵌显性：具有相对性状的亲本杂交在F1 个体上，

29、双亲性状在不同部位镶嵌存在 5、超显性n杂合子的性状表现超过显性纯合子的现象n果蝇杂合体的红眼二、显性表现与环境的关系 n基因与其内、外环境条件的综合作用决定了性状的表现n显性性状的表现受到生物体内、外环境条件的影响基因型基因型 + + 环境环境 表现型表现型环境对金鱼草花色的影响 外部环境 红色花 淡黄色 低温、强光 红色花 高温、遮光 淡黄色 高温、强光 粉红色抑制基因(ii)本身不能直接决定性状，而显性上位基因除遮盖其他的基因的表现外，本身还能决定性状二、显性表现与环境的关系二、显性表现与环境的关系 n基因与其内、外环境条件的综合作用决定了性状的表现n显性性状的表现也受到生物体内、外环境

30、条件的影响n基因的显性或隐性作用，还决定于基因的显性或隐性作用，还决定于是否控制酶的合成是否控制酶的合成n条件显性：由于环境条件的改变，显性从一种性状变为另一种性状的现象n显隐性关系既受环境条件的影响，还受生理因素影响。如年龄、性别、营养、健康状况等n生物的性状受控于基因型，但基因型控制的性状能否得到表现，还与性状发育的环境条件有关p 白脂肪(YY)黄脂肪(yy) F1 白脂肪(Yy) F2 3/4白脂肪: :1/4黄脂肪 基因型 (YY+2Yy):yy相对基因之间的关系，并不是彼此直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自所决定的代谢过程，从而控制性状的发育控制黄控制黄色素分色素分解酶解酶兔子皮

31、下脂肪颜色的遗传1、外显率三、外显率和表现度n特定基因的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率n如某个显性基因的效应总是表达出来，则外显率为100%，但是有些基因受修饰基因或外界环境因素的影响，使其预期的表型性状没有表现出来，则外显率低2、表现度n在具有特定基因而又表现其所决定性状的个体中，对该性状所显现的程度n人类中成骨不全是显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折的临床表现n镰刀状红细胞贫血狗毛色的不同表现度n外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程度如何；而表现度则用于描述基因表达的程度。n外显率是同一基因在种群中表现的百分率；表现度是指同一基因在不同个体上所表现的程度。人类遗传性慢性舞蹈病n不完全外显率n可变表现度1、名词解释：相对性状、等位基因、一因多效、积加作用、显性上位作用、完全显性、表现度2、显性表现与环境是什么关系？3、P84：3复习题复习题4