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1、第第5章章基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1节节 基因突变与基因重组一轮复习基因突变与基因重组一轮复习高三一轮复习基因突变与基因重组 生物的变异是指生物亲、子代间或子代个体生物的变异是指生物亲、子代间或子代个体间存在性状差异的现象。间存在性状差异的现象。问题问题1.1.什么是生物的变异？什么是生物的变异？思考：生物的表现型受哪些因素的影响？思考：生物的表现型受哪些因素的影响？表现型表现型= =基因型基因型+ +环境条件环境条件高三一轮复习基因突变与基因重组变异的类型填表：变异的类型填表：种类种类不不可可遗遗传传的的变异变异可可遗遗传传的的变异变异引引起起的的因因素素特点特点环境改变环境
2、改变遗传物质改变遗传物质改变不可遗传不可遗传 可遗传可遗传可遗传变异的三个来源可遗传变异的三个来源 、 、 、基因突变基因突变 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异高三一轮复习基因突变与基因重组问题二、基因突变 （一）概念：DNA分子中发生碱基对的 、 和 而引起的 的改变。缺失缺失 替换替换增添增添基因结构基因结构 （二）诱变因素：1、 因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。2、 因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。3、 因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。（三）发生的时期：主要在 时期，如 分裂、 分裂间期。物理物理化学化学生物生物DNA分子复制分子复
3、制 有丝分裂有丝分裂 减数第一次分裂减数第一次分裂 高三一轮复习基因突变与基因重组（四）实例：（四）实例：镰刀型细胞贫血症：镰刀型细胞贫血症：1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 被替换。被替换。2、根本原因：血红蛋白基因（、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上）上 发生改变，发生改变，由由AT变为变为TA。（五）特点：（五）特点：1、 性：在生物界中普遍存在。性：在生物界中普遍存在。2、 性：生物个体发育的任何时期。性：生物个体发育的任何时期。3、低频性：突变频率很低。、低频性：突变频率很低。4、 性：可以产生一个以上的等位基因。性：可以产生一个以上的等位基因。5
4、、 ：多数有害，少数有利，也有中性。：多数有害，少数有利，也有中性。氨基酸氨基酸 碱基对碱基对普遍普遍 随机随机 不定向不定向 害多利少害多利少 （六）意义：（六）意义：基因突变是基因突变是 产生的途径，是生物变的产生的途径，是生物变的 ，是是 的原始材料。的原始材料。新基因新基因 根本来源根本来源 生物进化生物进化 高三一轮复习基因突变与基因重组正常红细胞镰刀型红细胞镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症高三一轮复习基因突变与基因重组镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症DNADNA突变突变mRNAmRNA氨基酸氨基酸- C T T C T T G G A A- C C A A T T G A G A-
5、 G A A G A A- G A G A-血红蛋白血红蛋白谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸红细胞红细胞正常正常圆饼状圆饼状异常异常镰刀状镰刀状转录转录翻译翻译UT脱水缩合脱水缩合高三一轮复习基因突变与基因重组问题三、基因突变对性状与子代的影响问题三、基因突变对性状与子代的影响（一）基因突变对性状的影响：（一）基因突变对性状的影响：1、改变性状：、改变性状：（1）原因：突变间接引起）原因：突变间接引起 改变，最终改变，最终表现为表现为 功能改变，影响生物性状。功能改变，影响生物性状。（2）实例：）实例： 。2、不改变性状，有下列两种情况：、不改变性状，有下列两种情况：（1）一种氨基酸可以由）一种氨基酸
6、可以由 种密码子决定，当突种密码子决定，当突变后的变后的DNA转录后的密码子仍然决定同种氨基酸转录后的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。时，这种突变不会引起生物性状的改变。（2）突变成的）突变成的 基因在杂合子中不引起性状基因在杂合子中不引起性状的改变。的改变。密码子密码子 蛋白质蛋白质 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 多多 隐性隐性 高三一轮复习基因突变与基因重组比一比、查一查比一比、查一查甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA碱基对替换，碱基对替换，不一定不一定引起蛋白质结构的改变。引起蛋白质结构的改变。结论结论:氨基酸氨基酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸谷氨酸谷
7、氨酸缬氨酸缬氨酸高三一轮复习基因突变与基因重组比一比、查一查比一比、查一查DNA:TACCATTAGGATCCCATTmRNA:AUGGUAAUCCUAGGGUAA起始起始密码密码缬缬氨氨酸酸异亮异亮氨酸氨酸亮亮氨氨酸酸甘甘氨氨酸酸终止终止密码密码DNA：TACCCATTAGGATCCCATTmRNA:AUGGGUAAUCCUAGGGUAADNA:TACCATAGGATCCCATTmRNA:AUGGUAUCCUAGGGU起始起始密码密码起始起始密码密码甘甘氨氨酸酸天冬天冬酰胺酰胺脯脯氨氨酸酸精精氨氨酸酸缬氨酸缬氨酸缬缬氨氨酸酸丝丝氨氨酸酸终止终止密码密码插入插入C C丢失丢失T T结论：结论：
8、碱基增添或缺失会引起碱基增添或缺失会引起蛋白质结构改变。蛋白质结构改变。高三一轮复习基因突变与基因重组【题型示例型示例】类型一：基因突型一：基因突变的理解的理解例例1如如图为同种生物的不同个体同种生物的不同个体编码翅翅结构的基构的基因的碱基比例因的碱基比例图。基因。基因1来源于具正常翅的雌性来源于具正常翅的雌性个体的个体的细胞，基因胞，基因2来源于另一具异常翅的雌性来源于另一具异常翅的雌性个体的个体的细胞。据此可知，翅异常最可能是由于碱胞。据此可知，翅异常最可能是由于碱基基对的（的（ ）A、插入、插入B、替、替换C、缺失、缺失D、正常复制、正常复制C高三一轮复习基因突变与基因重组例例2 （20
9、10-高考高考-理综理综-福建）下图为人福建）下图为人WNK4基因基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A处插入碱基对处插入碱基对GC B处碱基对处碱基对AT替换为替换为GC C处缺失碱基对处缺失碱基对AT D处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT甘氨酸：甘氨酸：GGG赖氨酸：赖氨酸：AAA AAG谷氨酰胺：谷氨酰胺：CAG CAA谷氨酸：谷氨酸：GAA GAG丝氨酸：丝氨酸：AGC丙氨酸
10、：丙氨酸：GCA天冬氨酸：天冬氨酸：AAUB高三一轮复习基因突变与基因重组探究：探究：（1）如果图）如果图处插入碱基对处插入碱基对GC，会引起生物性状改变吗？，会引起生物性状改变吗？ （2）如果图）如果图处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT，会引起生物形状改变，会引起生物形状改变吗？吗？ 处插入碱基对处插入碱基对G-C后，插入后的密码子改变，则引后，插入后的密码子改变，则引起氨基酸序列变化，故引起生物性状改变起氨基酸序列变化，故引起生物性状改变处碱基对处碱基对G-C替换为替换为A-T，则对应的密码子由，则对应的密码子由AAG变变为为AAA，氨基酸序列不变，故生物性状不变。，氨基酸序列不变，故生
11、物性状不变。甘氨酸：甘氨酸：GGG赖氨酸：赖氨酸：AAA AAG谷氨酰胺：谷氨酰胺：CAG CAA谷氨酸：谷氨酸：GAA GAG丝氨酸：丝氨酸：AGC丙氨酸：丙氨酸：GCA天冬氨酸：天冬氨酸：AAUGC丙氨酸丙氨酸谷氨酸谷氨酸AT高三一轮复习基因突变与基因重组（二）基因突变对子代的影响（二）基因突变对子代的影响1、基因突变发生在、基因突变发生在 分裂分裂过程中，一般不遗传，但有些植过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。物可以通过无性生殖传递给后代。2、如果发生在、如果发生在 分裂分裂过程中，可以通过过程中，可以通过 传递给后代。传递给后代。有丝有丝减数减数配子配子高三一轮复
12、习基因突变与基因重组基因突变的结果：基因突变的结果： l基因突变可能会引起性状的改变，打破了基因突变可能会引起性状的改变，打破了生物和环境的协调关系，一般对生物有害。生物和环境的协调关系，一般对生物有害。l基因突变可产生新基因（与原基因互为等基因突变可产生新基因（与原基因互为等位基因），使生物产生新的性状，适应变化位基因），使生物产生新的性状，适应变化的环境，获得新的生活空间。的环境，获得新的生活空间。l还有一些突变对生物既无害也无利。还有一些突变对生物既无害也无利。一般形成该基因的等位基因一般形成该基因的等位基因高三一轮复习基因突变与基因重组问题四、问题四、基因重组的概念、类型和意义是什么？
13、基因重组的概念、类型和意义是什么？含义含义：成因成因：生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因发生重新组合的现象叫基因重组。因发生重新组合的现象叫基因重组。1、非同源染色体上非等位基因的自由组合。、非同源染色体上非等位基因的自由组合。aBbbBa时间：时间：减数第一次分裂后期。减数第一次分裂后期。高三一轮复习基因突变与基因重组A abBAaBb2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交叉互换使其上的等位基因互换而发生基因重组。叉互换使其上的等位基因互换而发生基因重组。时间：时间： 减数第一次分裂的四分体时期。
14、减数第一次分裂的四分体时期。高三一轮复习基因突变与基因重组基因突变的意义？基因突变的意义？基因突变是新基因产生的途径，是基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。的原始材料。基因重组的意义：基因重组的意义：基因重组也是生物变异的来源之基因重组也是生物变异的来源之基因重组也是生物变异的来源之基因重组也是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原一，是形成生物多样性的重要原一，是形成生物多样性的重要原一，是形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要意义。因，对生物进化有重要意义。因，对生物进化有重要意义。因，对生物进化有重要意义。 高三
15、一轮复习基因突变与基因重组思考思考1：基因重组中有无新的基因产生？：基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？有无新的基因型和表现型形成？不产生新的基因但可以产生新的基因型和表现型。不产生新的基因但可以产生新的基因型和表现型。思考思考2：当具有当具有20对相对性状的亲本进行杂交（假设控对相对性状的亲本进行杂交（假设控制制20对性状的对性状的20对等位基因分别位于对等位基因分别位于20对同源对同源染色体上），染色体上），F2可出现多少种基因型和表现型可出现多少种基因型和表现型？基因型：基因型：320表现型：表现型：220高三一轮复习基因突变与基因重组【题型示例题型示例】类型二：类
16、型二： 基因重组的理解基因重组的理解例例3：（：（09福建卷）福建卷）3.细胞的有丝分裂和减数分裂都可能细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B.非同源染色体自由组合，导致基因重组非同源染色体自由组合，导致基因重组C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异方法归纳：方法归纳：不同生
17、物可遗传变异的来源：不同生物可遗传变异的来源：1病毒可遗传变异的来源病毒可遗传变异的来源 . 2原核生物可遗传变异的来源原核生物可遗传变异的来源 . 3真核生物可遗传变异的来源：真核生物可遗传变异的来源：（1）无性生殖）无性生殖 . （2）有性生殖）有性生殖 .基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变、染色体变异基因突变、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异B高三一轮复习基因突变与基因重组变式训练：变式训练：基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正基因的自由组合时，下列有关基
18、因重组的说法正确的是（确的是（ ）A、有细胞结构的生物都能够进行基因重组、有细胞结构的生物都能够进行基因重组B、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C、基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次、基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次级精（卵）母细胞过程中级精（卵）母细胞过程中D、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组也是基因重组C同源染色体的等位基因随非姊妹染色单体的交换同源染色体的等位基因随非姊妹染色单体的交换基因重组没有改变基因的结构，只是后代中生物个体的性状重新组合基因重组没有改变基因的结构，只是
19、后代中生物个体的性状重新组合高三一轮复习基因突变与基因重组例例4：（：（2011广州一摸题）广州一摸题）3科学家发现种植转科学家发现种植转抗除草剂基因作物后，附近许多与其亲缘关抗除草剂基因作物后，附近许多与其亲缘关系较近的野生植物也获得了抗除草剂性状。系较近的野生植物也获得了抗除草剂性状。这些野生植物的抗性变异来源于这些野生植物的抗性变异来源于 A.基因突变基因突变 B.染色体数目变异染色体数目变异 C.基因重组基因重组 D. 染色体结构变异染色体结构变异C高三一轮复习基因突变与基因重组问题五、基因突变和基因重组的区别和联系问题五、基因突变和基因重组的区别和联系（一）基因突变和基因重组概念的比
20、较（一）基因突变和基因重组概念的比较基因突基因突变基因重基因重组变异异实质 发发生改生改变变，产产生新的生新的 . . 控制控制 重新重新组合合时间主要在主要在细胞分裂胞分裂 . . 期期减数第一次分裂减数第一次分裂 时期和期和 期期 适用适用范范围所有生物都可发生，包所有生物都可发生，包括病括病毒）具有普遍性毒）具有普遍性适用于适用于 生生物物 生殖生殖结果果产生的生的 . . 产生新的生新的 . . 意意义 举例例镰刀型刀型细胞胞贫血症血症母生九子，母生九子，连母十个母十个样基因结构基因结构基因基因不同性状的基因不同性状的基因间间四分体四分体后后新的基因新的基因基因型基因型是变异的根本来源
21、，为生物是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原始材料进化提供最初的原始材料 是生物变异的重要来源，有是生物变异的重要来源，有利于生物进化。利于生物进化。 有性有性真核真核高三一轮复习基因突变与基因重组（二）根据细胞分裂图来确定变异类型（二）根据细胞分裂图来确定变异类型A图图B图图分分裂裂类型型 变异异类型型 有丝分裂有丝分裂基因突变基因突变减数分裂减数分裂基因突变或基因突变或基因重组基因重组高三一轮复习基因突变与基因重组【练习练习】1、下列有关基因突变的叙述中，错误的是（、下列有关基因突变的叙述中，错误的是（ ）A、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、
22、缺失或替换失或替换B、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的数量和排列顺序的部分改变而发生的C、基因突变可以在一定的外界环境条件或生物、基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发生内部因素的作用下发生D、基因突变的频率是很低的，并且都是有害的、基因突变的频率是很低的，并且都是有害的D高三一轮复习基因突变与基因重组2.（2007广东理基广东理基39）某人体检结果显示，）某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是A、环境影响、环境影响 B、细胞分化、细胞分化C、细胞凋亡、细胞凋亡 D、蛋白质差异、蛋白质差异3（09北京卷）北京卷）3. 真核生物进行有性生殖时，真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代通过减数分裂和随机受精使后代A. 增加发生基因突变的概率增加发生基因突变的概率B. 继承双亲全部的遗传性状继承双亲全部的遗传性状C. 从双亲各获得一半的从双亲各获得一半的DNAD. 产生不同于双亲的基因组合产生不同于双亲的基因组合DD高三一轮复习基因突变与基因重组
