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1、第20章 生物的遗传和变异第第6 6节节 遗传病和人类健康遗传病和人类健康 问问：什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。 凡性状的的变异凡性状的的变异能在后代重复出现能在后代重复出现的叫做可遗的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变是基因组成的改变产生的。产生的。 由遗传物质改变而引起的疾病叫做由遗传物质改变而引起的疾病叫做遗传病遗传病，致病基因可通过配子在家族中传递致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患，因而在患者家系中常常表现出一定的者家系中常常表现出一定的发病比例发病比例。如色盲、。如色
2、盲、血友病等。血友病等。知识回顾：知识回顾：了解几种遗传病了解几种遗传病学生活动学生活动先天性愚型病先天性愚型病先天性愚型病先天性愚型病白化病白化病白化病白化病血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症案例：案例：色盲色盲 据调查，某班据调查，某班色盲男同学色盲男同学的父母、祖父、的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的自祖辈中的外祖母外祖母。 伴伴X隐性遗传病隐性遗传病 21 21三体综合
3、症（又称唐氏综合症）三体综合症（又称唐氏综合症）是最常是最常见的见的常染色体常染色体异常遗传病，发病率高达异常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600 ！发病的！发病的根本原因是患者体细胞内根本原因是患者体细胞内多了一条多了一条2121号染色体号染色体。图为先图为先天性愚天性愚型病患型病患者者白化病白化病（常染色体隐性常染色体隐性遗传病）遗传病） 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。 血友病与欧洲皇室 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此
4、不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。 血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。 维多利亚是英国历史上最有名的女王，她是血友病基因携带者，在女王的后代中，有10个男性是血友病患者，6个女性（2 个女儿4个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍某种酶合成障碍苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶酶苯丙酮酸苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下
5、降等症状使其出现智力下降等症状常常 隐隐一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边 据研究，我们所有的人都是遗传病基因携据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有带者，每个人的全部基因中都可能有56个致个致病基因。病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。得到表达，但能够通过配子传递给后代。1 1、危害人类健康，降低人口素质；、危害人类健康，降低人口素质；2 2、给患者本人、
6、家庭和社会带来严重的经济、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担；3 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。、某些精神病患者给社会治安带来危害。遗传病的危害及原因遗传病的危害及原因 学生讨论学生讨论危害危害 原因原因 遗传因素占遗传因素占25%，环境因素，环境因素 占占10%，两种因素共同作用或原，两种因素共同作用或原因不明的占因不明的占65%。 放射性污染放射性污染化学污染化学污染了解了解我国遗传我国遗传病病的发病现状的发病现状：q我国遗传病患者占总人口比例：我国遗传病患者占总人口比例：20%25%；q新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；q1
7、5岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ;q自然流产儿中，遗传病患儿达自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上；以上； q我国人口中患我国人口中患21三体综合症的人在三体综合症的人在100万万以以上上；q在我国人口中，轻度智力低下者约在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严万，严 重者（白痴）约重者（白痴）约200万。万。案例引入案例引入选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 达尔文和表妹达尔文和表妹爱玛生育爱玛生育6个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。阅读课本阅读课本P111P111小资料思考小资料思考: : 1 1、人种学
8、家摩尔根爱情之、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？花为什么却结出痛苦之果？ 提示：他与表妹恋爱、结婚，提示：他与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿结果养育的三个孩子，两个女儿因因“莫明其妙的遗传病症莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。男孩竟是半痴呆儿。 2 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？ 提示：不得在氏族内部近亲通婚。提示：不得在氏族内部近亲通婚。二、近亲结婚危害大二、近亲结婚危害大 近亲近亲 两个人在几代之内曾有共两个人在几代之内曾有共同祖先。同祖先。 近亲结婚近亲结婚 三代三代之内
9、有之内有共同祖先共同祖先的男的男女婚配。女婚配。 新婚姻法新婚姻法 禁止禁止“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲的旁系血亲”或患有医学上认为或患有医学上认为不应当结婚的疾病不应当结婚的疾病”的男女结婚。的男女结婚。 大大提高遗传病的发病率。大大提高遗传病的发病率。危害危害P112 P112 学生活动：学生活动： 识别识别直系血亲和三代直系血亲和三代 以内的旁系血亲关系以内的旁系血亲关系三代以内旁系血亲是指三代以内旁系血亲是指 从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代为二代以内，
10、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内为三代以内。 祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孙子女孙子女子女子女自自 己己兄弟姐妹孙子女兄弟姐妹孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲近亲为什么不宜结婚？近亲为什么不宜结婚？ 1 1、血缘亲近的夫妇，从共同
11、祖先那里获得、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。是隐性基因。 2 2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病大大提高了隐性遗传病的发病率的发病率。 三、遗传咨询三、遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家
12、庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的疾病治疗和预防等方面的医学指导医学指导。 预防措施预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。择性流产等。 可以降低遗传病发病率，改善遗传可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。病患者的生活质量和提高人口素质。意义意义提出防治措施提出防治措施体检、了解病史体检、了解病史做出诊断做出诊断推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他听说色盲会遗传给后代，他
13、们担心将来自己的孩子会遗们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么为遗传咨询医生，将会怎么做呢？做呢？案例分析案例分析讨论讨论分析分析 1 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导；并加以分析指导； 2 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；于男女双方及后代的身心健康； 3 3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。理和治
14、疗，避免婚后的麻烦。 计划结婚的男女青年为什要计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？先做婚前健康检查及遗传咨询？课堂小结课堂小结 1 1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递；致病基因在上下代之间传递；2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；、遗传病就在我们身边，需要积极预防；3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担；带来精神负担和经济负担；4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，、近亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚要禁止近亲结婚；5、遗传咨询配合产前诊断
15、、选择性流产、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。等措施可以降低遗传病发病率。课堂练习课堂练习 （1 1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（能带有相同的隐性致病基因（ ） （2 2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（配子传递给后代（ ） （3 3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有个人的全部基因中都可能有5 56 6个致病基因（个致病基因（ ） （4 4）所有的遗传病都是在一出生就能表
16、现出症）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（状来（ ） 答案：（答案：（1 1）（2 2）（3 3）（4 4）1 1、判断下列各题正误：、判断下列各题正误： 2 2 2 2、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患者，现已查明主要是第者，现已查明主要是第者，现已查明主要是第者，现已查明主要是第21212121号染色号染色号染色号染色体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为21212121三三三三体综合症。患者天生智力低下，请问：体综合症。患者天生智力低下，请问：体综合症。患者天生智力低下，请问：
17、体综合症。患者天生智力低下，请问：（1 1 1 1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？ （2 2 2 2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化？细胞中的遗传物质发生了异常变化？细胞中的遗传物质发生了异常变化？细胞中的遗传物质发生了异常变化？（3 3 3 3）如果这些患者生儿育
18、女，这种病会遗传给后代吗？）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？（4 4 4 4）这种病与传染病有哪些区别？）这种病与传染病有哪些区别？）这种病与传染病有哪些区别？）这种病与传染病有哪些区别？ 答案：答案：答案：答案：（1 1 1 1）可能）可能）可能）可能 （2 2 2 2）生殖细胞）生殖细胞）生殖细胞）生殖细胞 （3 3 3 3）会）会）会）会（4 4 4 4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染
