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1、恶性黑色素瘤【病例讨论】恶性黑色素瘤小肠腮腺多发转移一例恶性黑色素瘤小肠腮腺多发转移一例 作者:牛钊峰 医院:山西省运城市中心医院 科室:肿瘤外科时间:1恶性黑色素瘤【一般资料】：患者 王xx,山西省芮城县人，农民。 性别 男 年龄 51岁 体重 69kg 身高 173cm 恶性黑色素瘤【主诉】：间断腹痛伴黑便两月余，发现右耳前肿物三月余。恶性黑色素瘤【病史】：患者于入院前两月余无明显诱因开始出现间断上腹部疼痛，可自行缓解，伴黑便，不伴腰背部放射痛，无腹泻，无恶心，呕吐，未正规诊治，入院前三月无意中发现右耳前“枣核样”大小肿物，渐增大，就诊于山西省肿瘤医院欲手术治疗耳前肿物，术前行胃镜示：十二
2、指肠降部梭形细胞肉瘤，因经济情况来我院手术治疗。自发病以来精神状态正常，食欲稍下降，小便未见异常，体重略减轻（具体不祥） 既往曾行胃穿孔修补术。恶性黑色素瘤【体格检查】：生命体征平稳，贫血貌，心肺无阳性体征，腹平坦，未见肠型及蠕动波，腹软，脐周轻压痛，无反跳痛，未触及明显包块，肝脾未及，移动性浊音阴性，肠鸣音可闻及，无气过水声及金属音。右耳前可触及分别约2cmx2cm及1cmx1cm大小肿物，质中，界清，呈哑铃状。双颈部未及肿大淋巴结。恶性黑色素瘤【辅助检查】：胃镜(山西省肿瘤医院）：十二指肠梭形细胞瘤 腮腺彩超（山西省肿瘤医院）：右腮腺内见三枚实性结节，分别约：1.8x1.35 ,1.56x
3、1.4 ,1.2x0.83(cm)大小，界清，左腮腺可见两枚实性结节，考虑淋巴结。 化验：血常规Hb:78g/L,余化验无明显异常。恶性黑色素瘤【入院诊断】：十二指肠梭形细胞肉瘤， 右腮腺混合瘤。【最后诊断】：恶性黑色素瘤十二指肠小肠多发转移，腮腺转移。恶性黑色素瘤【治疗经过】：1、入院后完善术前准备。 2、请口腔外科会诊腮腺肿物考虑为混合瘤，可暂不手术。 3、2009-07-10行十二指肠小肠多发肿瘤切除术，术中见十二指肠空肠曲10x8x5(cm)大小肿物，距屈氏韧带60cm,110cm及120cm分别约9x7x6,2x2x2,2x1x1(cm)大小肿物。考虑为恶性间质瘤，术后病理亦支持此诊
4、断，术后一般情况恢复后出院，未靶向药物治疗。恶性黑色素瘤4、2009-09-15在我院口腔外科行右侧腮腺保留面神 经切除术，术后病理考虑恶性黑色素瘤.大体标本：十二指肠肿物将肠壁内翻大体标本术中探查发现的空场壁肿物肿物致肠套叠大体标本复诊与随访 病理回报后放弃进一步治疗出院，于2010年1月因右肩背部疼痛，下肢肿胀再次入院， 胸片：双肺多发结节，结合病史考虑转移。外院骨扫描：多处骨代谢异常，给予DPII方案化疗一周期，输血对症处理后出院。未进一步治疗。2010年三月随访患者已死亡。病理【病理】：术后病理报（2009-7-15）：符合多发性梭形细胞肉瘤，胃肠道恶性间质肿瘤，各肠段肿物大体分别呈蕈
5、伞样，盘状隆起型及菜花状，表面溃烂，侵透肠壁全层，各肠段切缘未见累及，另送空肠壁肿物为淋巴结见癌组织累及1/1。免疫组化结果：CD34（+）CD117（部分+）S-100（部分+）Desmin（-）。术后病检（2009-9-27）:腮腺肿物组织坏死显著，异型性明显，淋巴结见癌转移2/3，免疫组化：HMB45（局灶+）CD117（散在+）S-100（+）AE1/AE3(-)actin(+)，结合病史，考虑为恶性黑色素瘤。恶性黑色素瘤 追问病史，患者于2008年2月曾因右耳部“黑痣”在芮城县中医院曾行“黑痣切除术”，术后病理为：“混合痣”病理曾送往山西省肿瘤医院会诊：考虑混合痣，建议进一步取材明确
6、。可见右耳耳屏下部可见多个高出皮面黑色皮疹，最大约0.3cmx0.2cm大小，部分有融合，无破溃。病理病理病理病理病理病理病理病理恶性黑色素瘤 讨论：讨论： 恶性黑色素瘤早期即可发生远处转移，如远处皮肤、肺、恶性黑色素瘤早期即可发生远处转移，如远处皮肤、肺、胃肠道、肾上腺、骨和脑等，预后取决于转移部位。对于胃肠道、肾上腺、骨和脑等，预后取决于转移部位。对于期的期的患者，大多数治疗反应较差，治疗的目的在于控制症状，减少并患者，大多数治疗反应较差，治疗的目的在于控制症状，减少并发症，提高生存质量，延长生命，而并非以治愈疾病为目的。发症，提高生存质量，延长生命，而并非以治愈疾病为目的。恶性黑色素瘤
7、目前已知目前已知cKIT(CD117)高表达的高表达的细细胞不胞不仅仅是胃是胃肠肠道道间质间质瘤，瘤，还见还见于肥大于肥大细细胞、黑色素胞、黑色素细细胞、造血干胞、造血干细细胞、生殖胞、生殖细细胞和胞和Cajal间质细间质细胞。在胞。在进进行胃行胃肠肠道道间质间质瘤瘤诊诊断断时时，应该应该知道表达知道表达CD117的的还还有其他增生性病有其他增生性病变变和和肿肿瘤，如肥大瘤，如肥大细细胞增生症、胞增生症、恶恶性黑色素瘤、精原性黑色素瘤、精原细细胞瘤、肺小胞瘤、肺小细细胞癌、急性粒胞癌、急性粒细细胞性白血病、胞性白血病、血管肉瘤、胶血管肉瘤、胶质质瘤等。伊瘤等。伊马马替尼是替尼是针对针对KIT突突变变的小分子靶向的小分子靶向药药物，物，对对存在存在KIT突突变变或者或者FISH检测检测存在存在4q12扩扩增的增的转转移性黑色素瘤患者，移性黑色素瘤患者，给给予伊予伊马马替替尼治尼治疗疗正成为一种治疗方向。正成为一种治疗方向。 恶性黑色素瘤晚期黑色素瘤晚期黑色素瘤KIT变异患者对伊马替尼变异患者对伊马替尼400 mg/d治疗有较高治疗有较高的反应率，可耐受毒副反应。由于亚洲人群的反应率，可耐受毒副反应。由于亚洲人群KIT变异率远高于白变异率远高于白人，伊马替尼有可能成为亚洲晚期黑色素瘤患者的首个靶向药物人，伊马替尼有可能成为亚洲晚期黑色素瘤患者的首个靶向药物。
