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1、第八章第八章染色体结构变异染色体结构变异第一节第一节第一节第一节缺失缺失缺失缺失 第二节第二节第二节第二节重复重复重复重复 第三节第三节第三节第三节倒位倒位倒位倒位 第四节第四节第四节第四节易位易位易位易位第五节第五节第五节第五节染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用 前前言言染色体发生结构变异的原因：染色体发生结构变异的原因：染色体发生结构变异的原因：染色体发生结构变异的原因： 断断裂裂重重接接假假说说（stadlerstadler，L.L.J.J.，19311931）：原原发发损损伤伤是是断断裂裂，这这种种断断裂裂可可能能自自发发产产生生，也也可可
2、能能是是诱诱变变因因子子的的作作用用，断裂的后果有以下断裂的后果有以下3 3种情况：种情况： （1 1）绝绝大大多多数数（909099%99%）通通过过修修复复过过程程在在原原处处重重新新连连接（愈合），以致在细胞学上无法辨认；接（愈合），以致在细胞学上无法辨认； （2 2）断断裂裂端端依依然然游游离离着着，成成为为结结构构变变异异的的不不稳稳定定状状态态（如末端缺失）；（如末端缺失）；（3 3）不同断裂处错误连接引起结构变异，常被发现。）不同断裂处错误连接引起结构变异，常被发现。染色体结构变异最早是布里奇斯（Bridges，C.B.）在果蝇中发现的：在1917年发现缺失（deficiency
3、），1919年发现重复（duplication），1923年发现易位（translocation）；Startevant，A.H.1926年发现倒位（inversion）。第一节第一节缺失（缺失（deficiency）缺失：染色体少了自己的某一区段。缺失：染色体少了自己的某一区段。 一、缺失的类型一、缺失的类型一、缺失的类型一、缺失的类型顶端缺失（顶端缺失（terminaldeficiencyterminaldeficiency）：缺失的区段在染色体臂的外端。）：缺失的区段在染色体臂的外端。中间缺失（中间缺失（interstitialdeficiencyinterstitialdeficien
4、cy）：缺失的区段在染色体臂的内部。）：缺失的区段在染色体臂的内部。顶端缺失染色体外部有断头是不稳定的。顶端缺失染色体外部有断头是不稳定的。中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定。中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定。 缺缺失失杂杂合合体体（deficiencydeficiencyheterozygoteheterozygote）：体体细细胞胞内内同同源源染染色色体体一一条条正正常常，一一条缺失的个体。条缺失的个体。 abcfabcfabcdefabcdef 缺缺失失纯纯合合体体（deficiencydeficiencyhomozygotehomozygote）：体体细细胞胞内内两两条条同同源源
5、染染色色体体缺缺失失相相同同区段的个体。区段的个体。abcfabcfabcfabcf二、缺失的细胞学特征二、缺失的细胞学特征 1 1、刚刚发发生生缺缺失失的的细细胞胞，在在分分裂裂时时，细细胞胞质质内内出出现现断断片片（fragmentfragment），但但多多次次分裂后断片消失。分裂后断片消失。 2 2、顶顶端端缺缺失失杂杂合合体体，当当缺缺失失段段较较长长时时，双双线线期期同同源源染染色色体体不不等等长长。但但缺缺失段短时，不易觉察。失段短时，不易觉察。 3 3、中中间间缺缺失失杂杂合合体体，如如缺缺失失段段较较长长时时，在在减减数数分分裂裂的的偶偶线线期期和和粗粗线线期期形形成缺失圈。
6、成缺失圈。注意：缺失纯合体的联会与正常染色体相同注意：缺失纯合体的联会与正常染色体相同三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应11、缺失对生物体来说是有害的、缺失对生物体来说是有害的、缺失对生物体来说是有害的、缺失对生物体来说是有害的 染染色色体体的的部部分分缺缺失失，上上边边的的基基因因也也随随之之丢丢失失，对对生生物物体体常常是是有有害害的的；有有害害的的程程度度与与缺缺失失段段内内基基因因数数目目的的多多少少及及上上边边载载荷荷的的基基因因的的重要性有关。缺失纯合体是很难成活的，缺失杂合体生活力也很差。重要性有关。缺失纯合体是很难成活的，缺失杂合体生活力也很差。植物：缺失常常造成花粉败育或发
7、育不良，结实性降低。植物：缺失常常造成花粉败育或发育不良，结实性降低。 人人类类：第第5 5染染色色体体的的短短臂臂缺缺失失（5p5p）的的儿儿童童出出现现一一系系列列的的症症状状，眼眼距距较较大大，耳耳位位低低下下，智智力力迟迟钝钝，生生活活力力差差等等，患患儿儿多多在在生生命命早早期期死死亡亡。最最明明显显的的特特征征是是哭哭声声轻轻、音音调调高高，象象猫猫叫叫，所所以以称称为为猫猫猫猫叫叫叫叫综综综综合症合症合症合症。2、缺失染色体是通过雌配子传递的、缺失染色体是通过雌配子传递的含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过
8、正常配子；雌配子不存在竞争问题，所以缺失染色体主要是通过雌配子传递的。3、缺失个体常具有假显性现象、缺失个体常具有假显性现象 例：麦克林托克（例：麦克林托克（McClintockMcClintock，B.1931B.1931） 的试验：的试验：用用X X射线照射紫株射线照射紫株玉米的花粉再给绿株玉米授粉，玉米的花粉再给绿株玉米授粉，734734株株F F1 1幼苗中意外的出现了幼苗中意外的出现了2 2株绿苗。株绿苗。仅根据表现型判断，往往会想到可能仅根据表现型判断，往往会想到可能是基因突变。是基因突变。假显性假显性（pseudodominance）现象现象：由于染色体的部分缺失，丢失了上面的显
9、性基因，同源染色体上的隐性基因的作用相应地表现出来。第六染色体长臂的外端第六染色体长臂的外端鉴别基因突变和缺失的方法：细胞学检查鉴别基因突变和缺失的方法：细胞学检查第二节第二节重复（重复（duplication）重复：染色体多了自己的某一区段。重复：染色体多了自己的某一区段。一、重复的类型一、重复的类型一、重复的类型一、重复的类型 顺顺接接重重复复（tandemtandem duplicationduplication）：重重复复的的区区段段与与原原来来的的顺顺序序相相同同，如如abcdedefabcdedef 反反接接重重复复（reversereverse duplicationduplic
10、ation）：重重复复的的区区段段与与原原来来的的顺顺序序相相反反，如如abcdeedfabcdeedf 重重复复一一般般是是臂臂内内的的某某一一区区段段重重复复，不不包包含含着着丝丝点点，如如果果重重复复区区段段含含着着丝丝点点，则该染色体就是不稳定的（象顶端缺失一样不稳定）。则该染色体就是不稳定的（象顶端缺失一样不稳定）。 重重复复杂杂合合体体（duplicationduplicationheterozygoteheterozygote）：体体细细胞胞内内两两条条同同源源染染色色体体中中一一条条正正常，一条重复的个体。常，一条重复的个体。 abcdedefabcdedefabcdefabc
11、def 重重复复纯纯合合体体（duplicationduplicationhomozygotehomozygote）：体体细细胞胞内内两两条条同同源源染染色色体体重重复复相相同同的区段的个体。的区段的个体。 abcdedefabcdedefabcdedefabcdedef二、重复的细胞学特征二、重复的细胞学特征重复杂合体在减数分裂的偶线期、粗线期产生重复圈。重复杂合体在减数分裂的偶线期、粗线期产生重复圈。重复纯合体与正常染色体的联会一样。重复纯合体与正常染色体的联会一样。 缺缺缺缺失失失失和和和和重重重重复复复复的的的的区区区区别别别别：二二者者都都形形成成环环形形突突起起，但但有有本本质质的
12、的区区别别，缺缺失失圈圈是是正正常常染染色色体体形形成成的的，而而重重复复圈圈是是重重复复染染色色体体形成的。形成的。辨认缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体（下图），因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会（somaticsynapsis）的，上边有明显的横带条纹，易于辨认，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应11、剂量效应、剂量效应、剂量效应、剂量效应（dosageeffectdosageeffect）：表现型与重复基因的数目有关表现型与重复基因的数目有关 例例1 1：果果蝇蝇眼眼睛睛颜颜色色：红红色色（V V显显性性）朱朱红红色色（v v
13、隐隐性性），VvVv的的表现型为红色，但表现型为红色，但VvvVvv的重复杂合体，表现型为朱红色。的重复杂合体，表现型为朱红色。例例2 2：糊粉层颜色：糊粉层颜色 玉玉米米的的第第九九染染色色体体靠靠近近着着丝丝点点处处有有一一个个控控制制糊糊粉粉层层颜颜色色的的显显性性基基因因C C，正正常常情情况况下下，有有一一定定的的色色泽泽，随随着着C C区区段段重重复复的的增增多多，颜颜色色也会相应加深。也会相应加深。2 2、位置效应、位置效应、位置效应、位置效应（positioneffectpositioneffect）位置效应：重复区段所在的位置不同，表现型也不同。位置效应：重复区段所在的位置不
14、同，表现型也不同。 例例：19311931年年BridgesBridges发发现现，控控制制果果蝇蝇眼眼睛睛大大小小的的基基因因是是在在第第1 1染染色色体（体（X X）上的）上的1616区区A A段。段。小眼数：780358684525表现型：正常杂合棒眼纯合棒眼位置效应说明位置效应说明：基因在染色体上不是孤立存在：基因在染色体上不是孤立存在的，相邻基因之间存在着相互联系、相互影响。的，相邻基因之间存在着相互联系、相互影响。当重复的区段较小时，表现的效应没有缺失那当重复的区段较小时，表现的效应没有缺失那样严重，但重复部分过大时也会影响个体的发育。样严重，但重复部分过大时也会影响个体的发育。第
15、三节第三节倒位（倒位（inversion）倒位：染色体某一区段的正常顺序发生了颠倒。倒位：染色体某一区段的正常顺序发生了颠倒。一、倒位的类型一、倒位的类型一、倒位的类型一、倒位的类型 臂臂内内倒倒位位（paracentricparacentricinversioninversion）：染染色色体体一一个臂内某一区段的直线顺序发生了颠倒。个臂内某一区段的直线顺序发生了颠倒。abcdfegabcdfeg 臂臂间间倒倒位位（pericentricpericentricinversioninversion）：倒倒位位区区段段包包括括着着丝丝点点，就就是是倒倒位位涉涉及及两两个个臂臂 （图图6 67 7
16、）。abedcfgabedcfg 倒倒位位杂杂合合体体（杂杂倒倒位位）：体体细细胞胞内内同同源源染染色色体的两个成员一个正常、一个倒位的个体。体的两个成员一个正常、一个倒位的个体。 倒位纯合体（纯倒位）：体细胞内同源染色倒位纯合体（纯倒位）：体细胞内同源染色体的两个成员发生相同的倒位的个体。体的两个成员发生相同的倒位的个体。 二、倒位的细胞学特征二、倒位的细胞学特征11、倒位杂合体在减数分裂的偶线期和粗线期形成倒位圈。、倒位杂合体在减数分裂的偶线期和粗线期形成倒位圈。臂内杂倒位和臂间杂倒位都具有本特征。臂内杂倒位和臂间杂倒位都具有本特征。 倒倒位位圈圈不不同同于于缺缺失失圈圈和和重重复复圈圈，
17、前前者者是是两两条条染染色色体体形形成成的的，而后者是一条染色体形成的圈。而后者是一条染色体形成的圈。2 2、当倒位段很长时，倒位杂合体、当倒位段很长时，倒位杂合体的两条同源染色体可能以相反方向配的两条同源染色体可能以相反方向配对对即倒位区段配对，两端正常的部分分离开来，似桥状。即倒位区段配对，两端正常的部分分离开来，似桥状。3 3、臂内倒位杂合体在减数分裂的后期、臂内倒位杂合体在减数分裂的后期形成染色体桥和断片。形成染色体桥和断片。 后期后期桥和断片是鉴定桥和断片是鉴定臂内臂内杂倒位的典型特征杂倒位的典型特征 非姊妹染色单体之间总是要非姊妹染色单体之间总是要发生交换的，对倒位杂合体来说，发生
18、交换的，对倒位杂合体来说，如果在圈外发生非姊妹染色体单如果在圈外发生非姊妹染色体单体的交换，则不形成后期体的交换，则不形成后期桥；桥；臂间倒位杂合体在圈内发生一次臂间倒位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成非姊妹染色单体的交换也不形成后期后期桥，只有臂内倒位杂合体桥，只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，才形成后期体单体的交换，才形成后期桥。桥。所以后期所以后期桥和断片是鉴定臂内桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征。杂倒位的典型特征。 三、倒位的遗传效应三、倒位的遗传效应11、杂倒位具有部分不育性、杂倒位具有部分不育性、杂倒位具有部分
19、不育性、杂倒位具有部分不育性杂倒位产生的雌、雄配子均为部分不育性，即配子的不育率杂倒位产生的雌、雄配子均为部分不育性，即配子的不育率 5050。在倒位圈内发生一次交换：在倒位圈内发生一次交换：臂臂间间杂杂倒倒位位:产产生生的的4个个配配子子是是一一个个含含正正常常染染色色体体，一一个个是是倒倒位位染色体，另两个是重复缺失染色体。染色体，另两个是重复缺失染色体。臂臂内内杂杂倒倒位位:产产生生的的配配子子是是一一个个含含正正常常染染色色体体，一一个个含含倒倒位位染染色色体，另两个为缺失染色体。体，另两个为缺失染色体。缺缺失失染染色色体体的的配配子子和和重重复复缺缺失失染染色色体体的的配配子子都都是
20、是不不育育的的，所所以以，在在倒倒位位圈圈内内发发生生一一次次非非姊姊妹妹染染色色单单体体交交换换的的孢孢母母细细胞胞产产生生的的配配子子一一半半是是不不育育的的即即半半不不育育，然然而而有有些些孢孢母母细细胞胞在在倒倒位位圈圈内内不不发发生生交交换换而而在在圈圈外外交交换换，它它们们产产生生的的配配子子则则全全是是可可育育的的。这这两两种种情情况况综综合合起来，杂倒位具有部分不育性。起来，杂倒位具有部分不育性。 不育程度的高低与倒位区段的长短有关，倒位段越长，倒位圈不育程度的高低与倒位区段的长短有关，倒位段越长，倒位圈内交换的机会越多，不育程度就越高，反之，不育程度就越低。内交换的机会越多，
21、不育程度就越高，反之，不育程度就越低。2、杂倒位连锁基因的交换值降低、杂倒位连锁基因的交换值降低（倒位圈内及其附近的基因交换值降低）原因有二：原因有二：（1 1）倒位断点附近基因之间的配对不严密，交换值降低。）倒位断点附近基因之间的配对不严密，交换值降低。 （2 2）在在倒倒位位区区段段内内发发生生一一次次非非姊姊妹妹染染色色单单体体的的交交换换后后，产产生生的的交交换换配配子子都都是是不不育育的的，只只有有在在倒倒位位段段外外交交换换和和倒倒位位段段内内发发生生一一次次双双交交换换，产产生生的的配配子子才才是是成成活活的的，而而双双交交换换的的机机会会是是很很少少的的，对对不不育育的的配配子
22、子是是测测定定不不出出来来的的，所所以以交交换换值值大大大降低。这是下降的主要原因。大降低。这是下降的主要原因。举例：玉米第举例：玉米第5染色体的染色体的5a倒位（下图为正常基因顺序）倒位（下图为正常基因顺序）断点断点断点断点prbtprbt1 1bmbm1 1aa2 25L5L 5S5S0.670.00.670.0 正常交换值正常交换值倒位后交换值倒位后交换值 btbt1 1pr240.4pr240.4btbt1 1bmbm1 11010btbt1 1a a2 284.584.53、杂倒位体自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离、杂倒位体自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离测交
23、：测交：inininin（正常个体）（正常个体） IninInin（杂倒位体）（杂倒位体） IninininInininin杂倒位体杂倒位体正常个体正常个体自交：自交：IninInin 114InIn:24InIn:24Inin:14Inin:14inin4inin纯倒位纯倒位杂倒位杂倒位正常个体正常个体 4 4、纯纯纯纯倒倒倒倒位位位位体体体体由由由由于于于于基基基基因因因因的的的的顺顺顺顺序序序序发发发发生生生生了了了了变变变变化化化化，某某某某些些些些基基基基因因因因之之之之间间间间的交换值与正常个体不同。的交换值与正常个体不同。的交换值与正常个体不同。的交换值与正常个体不同。 四、倒位
24、在进化中的意义四、倒位在进化中的意义1 1、倒位增加了遗传性状的变异性、倒位增加了遗传性状的变异性、倒位增加了遗传性状的变异性、倒位增加了遗传性状的变异性 2 2、有些物种的形成是倒位造成的、有些物种的形成是倒位造成的、有些物种的形成是倒位造成的、有些物种的形成是倒位造成的 倒倒位位杂杂合合体体由由于于倒倒位位圈圈内内交交换换产产生生的的配配子子是是不不育育的的，圈圈外外附附近近基基因因的的交交换换也也受受到到抑抑制制，使使倒倒位位段段内内的的基基因因表表现现很很强强的的连连锁锁关关系系，倒倒位位段段象象一一个个整整体体单单位位一一代代代代传传递递下下去去，倒倒位位段段内内发发生生的的突突变变
25、也也不不能能发发生生重重组组，这这样样突突变变的的基基因因多多了了，就就发发生生了了质质变变，和和原原来来的的物物种种就就不不能能再再进进行行有有性性杂杂交交，造造成成了了生殖隔离，于是就产生了新的物种。倒位起了隔离作用。生殖隔离，于是就产生了新的物种。倒位起了隔离作用。例1、头巾百合和竹叶百合（L. hansonii）是两个不同的种，n=12，这12个染色体中，两个大的以M1和M2代表，10个小的以S1，S2，.，S10表示，研究发现，两个种的差别就在于一个种的M1，M2，S1，S2，S3，S4等6个染色体是由第一个种的相同染色体发生臂内倒位形成的。例2、普通果蝇（D. melanogast
26、er）的第3染色体上有3个基因按猩红眼桃色眼三角翅脉的顺序排列StPDl；同是这三个基因，在另一个近缘物种D. Simulans中的顺序是StDlP，仅只这一倒位的差异便构成了两个物种。第四节第四节易位（易位（translocation） 易易位位：指指非非同同源源染染色色体体之之间间的的节节段段的的转移（转移（shiftshift）或互换。）或互换。一、易位的类型一、易位的类型一、易位的类型一、易位的类型 简简简简单单单单易易易易位位位位（simplesimpletranslocationtranslocation）：又又叫叫单单向向易易位位，某某染染色色体体的的臂臂内内嵌嵌入入了了非非同同
27、源源染染色色体体的的一一个个臂臂内内区区段段。a abcbce e， wwxydzxydz（右图）（右图） 相相相相互互互互易易易易位位位位（reciprocalreciprocaltranslocationtranslocation）：非非同同源源染染色色体体之之间间发发生生了了片片段段互互换换。a abcbcz z， wxydewxyde（右图）（右图）易位杂合体易位杂合体：发生易位的两对同源染色体都是一条正常、一条易位的个体。易位纯合体易位纯合体：发生易位的两对同源染色体每对的两条都是易位的个体。注意：易位不同于交换，易位发生在非同源染色体之注意：易位不同于交换，易位发生在非同源染色体之
28、间，而连锁基因的交换是发生在同源染色体之间。间，而连锁基因的交换是发生在同源染色体之间。二、易位的细胞学特征二、易位的细胞学特征11、杂易位在减数分裂偶线期、粗线期形成、杂易位在减数分裂偶线期、粗线期形成“ “” ”字形联会。字形联会。 2 2、杂杂易易位位在在终终变变期期会会形形成成四四条条染染色色体体构构成成的的环环（四四体体环环）或链（四体链，交叉提前解开）或链（四体链，交叉提前解开）3 3、杂易位在中期、杂易位在中期，这四条染色体以环形或，这四条染色体以环形或“ “8”8”字形排字形排列在赤道板上。列在赤道板上。 三、易位的遗传效应三、易位的遗传效应11、杂易位具有半不育性、杂易位具有
29、半不育性、杂易位具有半不育性、杂易位具有半不育性 中中中中期期期期四四四四价价价价体体体体在在在在赤赤赤赤道道道道板板板板上上上上有有有有两两两两种种种种排排排排列列列列方方方方式式式式：环环环环形形形形和和和和“ “8”8”字字字字形形形形，每种在后期每种在后期每种在后期每种在后期的分离方式又有两种：的分离方式又有两种：的分离方式又有两种：的分离方式又有两种：（1 1）中期）中期）中期）中期环形排列时，后期环形排列时，后期环形排列时，后期环形排列时，后期是相邻式分离。是相邻式分离。是相邻式分离。是相邻式分离。 相相相相邻邻邻邻式式式式分分分分离离离离：同同同同源源源源着着着着丝丝丝丝点点点点
30、分分分分向向向向两两两两极极极极，产产产产生生生生的的的的配配配配子子子子为为为为12121 11 12 2 22，是不育的。，是不育的。，是不育的。，是不育的。 相相相相邻邻邻邻式式式式分分分分离离离离：同同同同源源源源着着着着丝丝丝丝点点点点走走走走向向向向同同同同一一一一极极极极，产产产产生生生生的的的的配配配配子子子子为为为为11112 222221 1，也是不育的。，也是不育的。，也是不育的。，也是不育的。 （2 2）中中中中期期期期以以以以“ “8”8”字字字字形形形形排排排排列列列列时时时时，后后后后期期期期的的的的分分分分离离离离为为为为交交交交替替替替式式式式分分分分离离离离
31、产生的配子为产生的配子为产生的配子为产生的配子为12121 12 2221 1，全是可育的。，全是可育的。，全是可育的。，全是可育的。 一一一一般般般般来来来来说说说说，环环环环形形形形和和和和“ “8”8”字字字字形形形形在在在在赤赤赤赤道道道道板板板板上上上上排排排排列列列列的的的的机机机机会会会会大大大大到到到到相相相相等等等等，即即即即1:11:1，所以，杂易位具有半不育（，所以，杂易位具有半不育（，所以，杂易位具有半不育（，所以，杂易位具有半不育（semi-sterilitysemi-sterility）性。）性。）性。）性。2、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离、
32、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离测交：测交： tttt（正常个体）（正常个体） TtTt（杂易位体）（杂易位体） TtttTttt杂易位体杂易位体正常个体正常个体自交：自交：TtTt 114TT:24TT:24Tt:14Tt:14tt4tt纯易位纯易位杂易位杂易位正常个体正常个体3 3、杂易位邻近断点的连锁基因交换值下降、杂易位邻近断点的连锁基因交换值下降、杂易位邻近断点的连锁基因交换值下降、杂易位邻近断点的连锁基因交换值下降4 4、易位改变了基因之间的连锁关系、易位改变了基因之间的连锁关系、易位改变了基因之间的连锁关系、易位改变了基因之间的连锁关系 四、易位在进化中的意义
33、四、易位在进化中的意义易位有助于物种的进化与形成。例1、直果曼陀罗（Datura stramonium）的许多变系就是不同染色体的易位纯合体。直果曼陀罗（2n=24）各变系的特点是整臂易位。以数字代表两个臂，以某一系为原型一系，则染色体的组成为12，34，56，-，2324，“”代表着丝点对比发现：原型二系是原型一系118和217的易位纯合体；原型四系是321和422的易位纯合体；94变系是114、217和1318的易位纯合体；17变系是913、1024和1423的易位纯合体。现已查明，有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体，它们的外部形态都彼此不同。例例2、易位还可以造成染色体数目的变异
34、，从而形成新的物种。、易位还可以造成染色体数目的变异，从而形成新的物种。罗伯逊罗伯逊罗伯逊罗伯逊（RobertsonRobertson）易位易位易位易位： 罗罗伯伯逊逊易易位位的的易易位位杂杂合合体体自自交交，就就会会出出现现染染色色体体数数目目的的多多种种变变化化。菊菊科科植植物物的的还还阳阳参参属属（CrepisCrepis）中中某某些些n=3n=3，4 4，5 5，6 6，7 7，8 8等等染染色色体体数数目目不不同同的的种种，便便是是通过这种途径形成的。通过这种途径形成的。第五节第五节染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用一、利用缺失进行基因定位一、利用缺失进行基因定位一、利用缺失进
35、行基因定位一、利用缺失进行基因定位 利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位。利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位。 二、利用重复研究基因的剂量效应二、利用重复研究基因的剂量效应二、利用重复研究基因的剂量效应二、利用重复研究基因的剂量效应19651965年美国人年美国人HagbergHagberg，A.A.利用大麦易位创造了重复，重复区段是利用大麦易位创造了重复，重复区段是 淀粉酶基因，由于基因剂量的增加，使育成的大麦品种淀粉酶基因，由于基因剂量的增加，使育成的大麦品种 淀粉酶活性大淀粉酶活性大大增强，从而提高了大麦的酿啤酒产量。大增强，从而提高了大麦的酿啤酒产量。 此人还创造了抗白粉
36、病基因的重复，使抗病能力大大提高此人还创造了抗白粉病基因的重复，使抗病能力大大提高 。三、利用倒位测定基因的隐性突变频率三、利用倒位测定基因的隐性突变频率三、利用倒位测定基因的隐性突变频率三、利用倒位测定基因的隐性突变频率四、易位的应用四、易位的应用11、利用易位进行害虫的遗传防治利用易位进行害虫的遗传防治利用易位进行害虫的遗传防治利用易位进行害虫的遗传防治 2 2、利用易位进行基因定位利用易位进行基因定位利用易位进行基因定位利用易位进行基因定位 例：玉米某植株：株高正常（例：玉米某植株：株高正常（BrBr）为植株矮化（）为植株矮化（brbr）的显性。）的显性。PP株高正常，半不育株高正常，半
37、不育 植株矮化，可育植株矮化，可育 株高正常，可育株高正常，可育株高正常，半不育株高正常，半不育BrTbrtBrtbrTBrTbrtBrtbrT交换值交换值交换值交换值brtBrbrTtbrbrttBrbrttbrbrTtbrtBrbrTtbrbrttBrbrttbrbrTt表现型表现型株高正常株高正常矮矮化化株高正常株高正常矮矮化化半不育半不育全全育育全全育育半不育半不育植株数植株数234279274211.86234279274211.86tBrtTBrTtbrttbrtBrtbrtBrTbrtbrtbrt五、染色体结构变异与人类疾病五、染色体结构变异与人类疾病人类的许多疾病是由染色体异常
38、造成的，患者一般智力比较人类的许多疾病是由染色体异常造成的，患者一般智力比较人类的许多疾病是由染色体异常造成的，患者一般智力比较人类的许多疾病是由染色体异常造成的，患者一般智力比较低下，还伴有其他综合症状。到目前为止，染色体的缺失、重复、低下，还伴有其他综合症状。到目前为止，染色体的缺失、重复、低下，还伴有其他综合症状。到目前为止，染色体的缺失、重复、低下，还伴有其他综合症状。到目前为止，染色体的缺失、重复、倒位、易位引起的疾病在人类中都曾有过报道。例如易位，由于倒位、易位引起的疾病在人类中都曾有过报道。例如易位，由于倒位、易位引起的疾病在人类中都曾有过报道。例如易位，由于倒位、易位引起的疾病
39、在人类中都曾有过报道。例如易位，由于人类染色体人类染色体人类染色体人类染色体QQ带显带技术（荧光染料喹吖因染色后，在荧光显微镜带显带技术（荧光染料喹吖因染色后，在荧光显微镜带显带技术（荧光染料喹吖因染色后，在荧光显微镜带显带技术（荧光染料喹吖因染色后，在荧光显微镜下显示的带型分析技术）的发展，已经发现人类染色体组的所有下显示的带型分析技术）的发展，已经发现人类染色体组的所有下显示的带型分析技术）的发展，已经发现人类染色体组的所有下显示的带型分析技术）的发展，已经发现人类染色体组的所有染色体臂都曾参加过易位。已经报道的有染色体臂都曾参加过易位。已经报道的有染色体臂都曾参加过易位。已经报道的有染色
40、体臂都曾参加过易位。已经报道的有490490个简单易位，个简单易位，个简单易位，个简单易位，224224个个个个相互易位，相互易位，相互易位，相互易位，8484个个个个RobertsonRobertson（罗（罗（罗（罗伯伯伯伯逊）易位，逊）易位，逊）易位，逊）易位，2424个连续两次易位，个连续两次易位，个连续两次易位，个连续两次易位，1515个复杂易位。个复杂易位。个复杂易位。个复杂易位。 据据据据统统统统计计计计：在在在在自自自自然然然然流流流流产产产产的的的的原原原原因因因因分分分分析析析析中中中中，有有有有303050%50%是是是是染染染染色色色色体体体体异异异异常造成的。常造成的。常造成的。常造成的。本章重点本章重点1 1、细胞学特征、细胞学特征、细胞学特征、细胞学特征2 2、遗传效应、遗传效应、遗传效应、遗传效应休息休息
