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1、第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 1910年，一位黑人青年到医院看年，一位黑人青年到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。 镰镰刀刀型型贫贫血血症症是是一一种种遗遗传传病病。一一旦旦缺缺氧氧，患患者者红红细细胞胞变变成成
2、长长镰镰刀刀型型，血血液液的的粘粘性性增增加加，引引起起红红细细胞胞的的堆堆积积，导导致致各各器器官官血血流流的的阻阻塞塞。而而出出现现脾脾脏脏肿肿大大，四四肢肢的的骨骨骼骼、关关节节疼疼痛痛，血血尿尿和和肾肾功功能能衰衰竭竭等等症症状状，病病重重时时，红红细细胞胞受受机机械械损损伤伤而而破破裂裂产产生生溶溶血血现现象象，引引起起严严重重贫贫血血而而造造成成死死亡亡。患患者者不不能能进进行行激激烈烈运运动动，长长期遭受慢性贫血折磨。期遭受慢性贫血折磨。正常正常异常异常苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸GAAG
3、AACTTCTT谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常G GA AG GA AC CT T突变突变G GA A探究第第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？本原因是什么？TAUACTTGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUACATGTA突变突变GAA直接原因直接原因根本原因根本原因 镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症是是由由于于基基因因中中碱碱基基被替换被替换引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：A AT T替换替换T TA A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨
4、酸替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C GAT TA C C G C G G C GAT TA AT A C C G C T G G C GA T C C G CT A G G C G C C G C G G C G基因的碱基序列还可能发生哪些变基因的碱基序列还可能发生哪些变化也会导致基因结构改变？化也会导致基因结构改变？( (一一) )概念：概念： DNA DNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构一一 基因突变基因突变基因结构改变基因结构改
5、变本质本质：产生原基因的等位基因产生原基因的等位基因结果：结果：隐性突变隐性突变显性突变显性突变AaAaaAaAA U U C G C异亮氨酸异亮氨酸DNAA U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸mRNAA T C C G C T A G G CG 正常正常T A A G CG A T T C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸 探究探究 ：基因突变对蛋白质的影响：基因突变对蛋白质的影响DNA ACC UCC AAA UAC CGU mRNA ACC TCC AAA TAC CGT TGG AGG TTT ATG GCA 1.如果在基因中缺失缺失1个或2个、3个碱基对，翻译
6、成的氨基酸序列如何变化？2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢？【自主学习】【自主学习】究竟是什么原因导致基因突变呢？(二二) 基因突变的原因基因突变的原因外因外因：物理因素物理因素：化学因素化学因素：生物因素生物因素：X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸盐、碱基类似物等亚硝酸盐、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等内因内因：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲正常肤色色盲正常肤色白化病白
7、化病1、常见突变性状：、常见突变性状：1 1、在生物界普遍存在、在生物界普遍存在普遍性普遍性探究 基因突变有何特点？基因突变有何特点？2 2、基因突变可以发生在生物个体发育的、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNADNA分子上，或同一分子上，或同一DNADNA分子的不同部分子的不同部位位2 2、在生物体内随机发生、在生物体内随机发生随机性随机性白眼白眼W血红眼血红眼Wb1象牙眼象牙眼Wi樱红眼樱红眼Wc杏红眼杏红眼Wa伊红眼伊红眼Wc浅黄色浅黄色眼眼Wb微色眼微色眼Wt蜜色眼蜜色眼Wh珍珠眼珍珠眼珊瑚色珊瑚色眼眼WWp红眼红眼W+
8、3 3、可以向不同的方向突变、可以向不同的方向突变不定向性不定向性4 4、突变频率低、突变频率低低频性低频性据估计，在高等生物中，大约据估计，在高等生物中，大约10105 5-10-108 8个生殖个生殖细胞中才会有细胞中才会有1 1个生殖细胞发生基因突变。个生殖细胞发生基因突变。3105人类色盲基因人类色盲基因1105小鼠的白化基因小鼠的白化基因110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因4105果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因基因突变对生物体是有害的，还是有利的？基因突变对生物体是有害的，还是有利的？ 大多数基因突变对生物体是有大多数基因突变对生物体是有害的害的5 5、多害少利性多
9、害少利性(三三)基因突变的特点基因突变的特点（五）基因突变的意义（五）基因突变的意义基因突变是基因突变是新基因新基因产生的途径，生产生的途径，生物变异的物变异的根本来源，根本来源，为生物进化提为生物进化提供了最初的原始材料供了最初的原始材料.黄色圆粒F1黄色圆粒绿色圆粒F2绿色皱粒黄色皱粒绿色皱粒Px黄色圆粒自交二、基因重组二、基因重组减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因非同源染色体上的非等位基因自由组合自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和abAaAaBbAabBAaBb减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹
10、染色单体之间的色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换交叉互换二、基因重组二、基因重组（一）（一）、概念、概念: :在生物进行在生物进行有性有性生殖过程中生殖过程中, ,控制控制不同性状不同性状的基因的重新组合的基因的重新组合. .（二）（二）发生时期发生时期: :非同源染色体上的非等位基因的自由组合非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换局部互换. .减数第一次分裂前期减数第一次分裂前期减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期意义意义是是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意
11、义。（四）基因重组的意义（四）基因重组的意义算算 一算一算比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果时期时期突变位置突变位置发生的范围发生的范围基因结构的改变基因结构的改变控制不同性状的基控制不同性状的基因的重新组合因的重新组合主要在主要在DNA复制期复制期有性生殖过程有性生殖过程产生新基因产生新基因产生新的基因型产生新的基因型基因突变和基因重组基因突变和基因重组所有生物所有生物有性生殖的有性生殖的生物生物针对一个基因针对一个基因2对或对或2对以上对以上基因才会发生基因才会发生1 1、基因突变的原因是：、基因突变的原因是： A. A.染色体上的染色体上的DNADNA变成了
12、蛋白质变成了蛋白质 B. B.染色体上的染色体上的DNADNA变成了变成了RNARNA C. C.染色体上的染色体上的DNADNA减少了或增多了减少了或增多了 D. D.染色体上的染色体上的DNADNA结构发生了局部改变结构发生了局部改变2 2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响课堂巩固课堂巩固3 3、在一个在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对
13、，则 A. A.不能转录不能转录 B. B.不能翻译不能翻译 C. C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D. D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变4 4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起变，那么这种变化最终可能引起 A. A.遗传性状改变遗传性状改变 B. B.遗传密码改变遗传密码改变 C. C.遗传信息改变遗传信息改变 D. D.遗传规律改变遗传规律改变5 5、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 A A基因重组基因重组 B B染色体数目变
14、异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异D D基因突变基因突变6 6、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中小结 n一、基因突变n1概念n2原因n3特点n4意义二、基因重组n1概念n2发生时期n3意义课课 堂堂 练练 习习1. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它出现一
15、朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是的后代全部开白花，出现这种现象的原因是( ） A. 自然杂交自然杂交 B. 自然选择自然选择 C. 基因突变基因突变 D. 基因重组基因重组C 2、自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的、自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：部分氨基酸序列如下：正常基因正常基因 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因1 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因2 精氨酸精氨酸 亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨
16、酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因3 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 苏氨酸苏氨酸 酪氨酸酪氨酸 丙氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种基因突变的根据上述氨基酸序列确定这三种基因突变的DNA分子的改变是分子的改变是A.突变基因突变基因1和和2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添为一个碱基的增添B .突变基因突变基因2和和3为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添为一个碱基的增添C .突变基因突变基因1为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因2和和3为一个碱基的增添为一个碱基的增添D .突变基因突变基因2为
17、一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1和和3为一个碱基的增添为一个碱基的增添1（08宁夏）以下有关基因重组的叙述，错误的是宁夏）以下有关基因重组的叙述，错误的是（ ）A非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B非姊妹染色单体的交换可引起基因重组非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关n从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改
18、变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。所产生的突变基因就是原基因的等位基因。因此说等位基因的产生是基因突变的结果。下列有关基因突变的说法，不正确的是()A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的B.生物所发生的基因突变一般都是有利的C.基因突变在自然界的中广泛存在D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源资料五：基因型为YYRR的豌豆自交，后代只有一种表现型。如果其中的一个Y突变为y，则自交后代有两种表现型；如果其中的R再突变为r，则自交后代有四种表现型。只有基因突变才能改变基因本身而产生新的基因，形成新的基因型，产生新的表现
19、型，因此基因突变是生物变异的根本来源。n基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。”“由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称自发突变。浙江大学精品课程网遗传学相应部分，上面是这么说的：“基因突变的时期：1生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。2性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。白化苗白化苗5 5、大多数突变是、大多数突变是有害有害的的白化病白化病为为什什么么呢呢？ 任何一种生物都是长期进化过程的产任何
20、一种生物都是长期进化过程的产物，它们物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。1 1、镰刀型细胞贫血症患者、镰刀型细胞贫血症患者(aa)(aa)不到成年不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，镰刀型细胞杂合基因型镰刀型细胞杂合基因型(Aa)(Aa)对疟疾的感染对疟疾的感染率，比正常人率，比正常人(AA)(AA)低得多，对疟疾有一定低得多，对疟疾有一定的抵抗性。的抵抗性。基因突变的有害性是相对的基因突变的有害性是相对的.资料：2 2、一种果蝇的突变体在、一种果蝇的突变体在2121气温下，生活气温下，生活能力很差，但当温度上升到能力很差，但当
21、温度上升到2525时，生活时，生活能力大大提高。能力大大提高。高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有有利利的的基基因因突突变变有有利利的的基基因因突突变变(三)基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期任何部位可发生在任何时期任何部位自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5- - 1010-8-8( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 普遍性普遍性: :随机性随机性: :不定向性不定向性: :低频性低频性：多害少利性多害少利性：DNA ACC UCC AAA UAC CGU mRNA ACC TCC
22、 AAA TAC CGT TGG AGG TTT ATG GCA 1.如果在基因中缺失缺失1或2个、3个碱基对翻译成的氨基酸序列如何变化的？2.增加增加1个A-T碱基对或2个、3个呢？B B：试一试：试一试： 正常正常 血红蛋白血红蛋白 氨基酸氨基酸 mRNA DNA 异常异常 突变突变 直接原因直接原因根本原因根本原因AU谷氨酸谷氨酸G ACT TGAA缬氨酸缬氨酸G AC TG AAT碱碱基基对对的的缺缺失失A CGTGA C G TCT G C A正正常常基基因因A CGTGC A C G TT G C A突突变变基基因因DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？的碱基对还有可能发生什么样的变化？ 碱碱基基对对的的增增添添A CGTGA C G TCT G C A正正常常基基因因A CGTGA C G TCT G C AAT突突变变基基因因DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？的碱基对还有可能发生什么样的变化？ GAAGAACTTCTT谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常G GA AG GA AC CT T突变突变G GA A探究第第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？本原因是什么？TAUA
