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1、目目录生物化学与分子生物学生物化学与分子生物学目目录遗传信息的传送遗传信息的传送第三篇第三篇目目录真核基因与基因组真核基因与基因组DNA的生物合成的生物合成DNA的损伤和修复的损伤和修复RNA的生物合成的生物合成蛋白质的生物合成蛋白质的生物合成基因表达调控基因表达调控细胞信号转导细胞信号转导 本篇重点学习内容本篇重点学习内容目目录中心法那么中心法那么 (The Central Dogma)转 录翻翻 译逆逆转录复复 制制目目录生物体内的遗传信息传送遵照中心法那么生物体内的遗传信息传送遵照中心法那么uDNA以半保管复制的方式将亲代细胞的遗以半保管复制的方式将亲代细胞的遗传物质高度忠实地传送给子代
2、。传物质高度忠实地传送给子代。u以以DNA为模板转录生成的为模板转录生成的mRNA作为信使，作为信使，其核苷酸序列构成的密码子在合成蛋白质其核苷酸序列构成的密码子在合成蛋白质时被翻译为肽链中氨基酸的陈列顺序。时被翻译为肽链中氨基酸的陈列顺序。u细胞内一切蛋白质一级构造的信息全部来细胞内一切蛋白质一级构造的信息全部来源于源于DNA序列。序列。目目录真核基因与基因组真核基因与基因组 第十三章第十三章Eukaryote Gene and Genome目目录除了某些以除了某些以RNA为基因组的为基因组的RNA病毒外，基因病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。序
3、列。基因包括编码序列外显子、调控序列和间基因包括编码序列外显子、调控序列和间隔序列内含子。隔序列内含子。基因基因genegene：编码蛋白质或：编码蛋白质或RNARNA等具有特等具有特定功能产物的、负载遗传信息的根本单位。定功能产物的、负载遗传信息的根本单位。目目录基因组基因组genome：一个生物体内一切遗传：一个生物体内一切遗传信息的总和。信息的总和。人类基因组包含了细胞核染色体人类基因组包含了细胞核染色体DNADNA常常染色体和性染色体及线粒体染色体和性染色体及线粒体DNADNA所携带的一所携带的一切遗传物质。切遗传物质。 目目录真核基因的构造与功能真核基因的构造与功能 第一节第一节Th
4、e Structure and Function of Eukaryote Gene目目录利用碱基的不同陈列荷载遗传信息。利用碱基的不同陈列荷载遗传信息。 经过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代经过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为顺应环境变化，能够会细胞，在这一过程中为顺应环境变化，能够会发生基因突变。发生基因突变。 作为基因表达作为基因表达gene expression的模板，使的模板，使其所携带的遗传信息经过各种其所携带的遗传信息经过各种RNA和蛋白质在和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。细胞内有序合成而表现出来。 n 基因的功能基因的功能目目录单个基因的组成构造
5、及一个完好的生物体内基因的组织单个基因的组成构造及一个完好的生物体内基因的组织陈列方式统称为基因组构陈列方式统称为基因组构gene organization。n 与基因功能相关的构造与基因功能相关的构造编码区序列编码区序列coding region sequence 非编码序列非编码序列non-coding sequence基因表达需求的调控区基因表达需求的调控区regulatory region序列，序列，包括启动子包括启动子promoter、加强子、加强子enhancer等。等。在细胞内表达为蛋白质或功能在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的的DNA序列序列目目录一、真核基因的根本构造一、真核
6、基因的根本构造编码蛋白质或编码蛋白质或RNARNA的编码序列。的编码序列。非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。编码序列间的间隔序列。目目录真核基因构造不延续，为断裂基因真核基因构造不延续，为断裂基因split genesplit gene。真核基因构造真核基因构造外显子外显子exonexon；在基因序列中，出如今成熟；在基因序列中，出如今成熟mRNAmRNA分子分子上的序列。上的序列。内含子内含子intronintron：外显子之间、与：外显子之间、与mRNAmRNA剪接过程中被剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。删除部分相对应的
7、间隔序列。目目录真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子。真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子。编码编码rRNArRNA和一些和一些tRNAtRNA的基因也都有内含子。的基因也都有内含子。内含子的数量和大小决议了真核基因的大小。不内含子的数量和大小决议了真核基因的大小。不同种属中，外显子序列通常比较保守，而内含子同种属中，外显子序列通常比较保守，而内含子序列那么变异较大。序列那么变异较大。外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列，外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列，这一共有序列是真核基因中这一共有序列是真核基因中RNARNA剪接的识别信号。剪接的识别信号。目目录基因的基因的5 端
8、称之为上游，端称之为上游，3 端称为下游端称为下游基因序列中开场基因序列中开场RNA链合成的第一个核苷酸所链合成的第一个核苷酸所对应的碱基记为对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负，此碱基上游的序列记为负数，下游的序列记为正数。数，下游的序列记为正数。目目录二、基因编码区编码多肽链和特定的二、基因编码区编码多肽链和特定的RNA分子分子 基因的编码序列决议其编码产物的序列和功能。基因的编码序列决议其编码产物的序列和功能。编码序列中一个碱基的改动或突变，能够使基因功能发编码序列中一个碱基的改动或突变，能够使基因功能发生重要的变化。生重要的变化。一样的一样的DNADNA序列因起始位点的变化或不同
9、的剪接方式序列因起始位点的变化或不同的剪接方式而编码不同的蛋白质多肽链。而编码不同的蛋白质多肽链。基因编码区中的基因编码区中的DNADNA碱基序列决议特定的成熟碱基序列决议特定的成熟RNARNA分分子的序列，即子的序列，即DNADNA的一级构造决议着其转录产物的一级构造决议着其转录产物RNARNA分分子的一级构造。子的一级构造。目目录三、调控序列参与真核基因表达调控三、调控序列参与真核基因表达调控 位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区域，因其是紧邻的域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。序列，又称旁侧序列。基因的调控区顺式作用元件基因的调
10、控区顺式作用元件目目录转录起始点转录起始点TATA盒盒CAAT盒盒GC盒盒加强子加强子AATAAA剪接加尾剪接加尾转录终止点转录终止点修饰点修饰点外显子外显子翻译起始点翻译起始点内内含含子子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚体八聚体+1构造基因构造基因启动子启动子上游启动子元件上游启动子元件目目录启动子启动子上游调控元件上游调控元件加强子加强子加尾信号加尾信号细胞信号反响元件细胞信号反响元件顺式作用元件顺式作用元件目目录1. 1. 启动子提供转录起始信号启动子提供转录起始信号 启动子是启动子是DNADNA分子上可以介导分子上可以介导RNARNA聚合酶聚合酶结合并构成转录起始复合体的
11、序列。结合并构成转录起始复合体的序列。多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，启动子本身通常不被转录。启动子本身通常不被转录。少数启动子如编码少数启动子如编码tRNAtRNA基因的启动子位于基因的启动子位于转录起始点的下游，这些转录起始点的下游，这些DNADNA序列可以被转录。序列可以被转录。目目录真核生物有真核生物有3 3类启动子，分别对应于细胞内存类启动子，分别对应于细胞内存在的三种不同的在的三种不同的RNARNA聚合酶和相关蛋白质。聚合酶和相关蛋白质。 目目录可可以以在在相相对对于于启启动动子子的的任任何何方方向向和和位位置置上上游游或或者者下
12、下游游上发扬这种加强作用，大部分位于上游。上发扬这种加强作用，大部分位于上游。加加强强子子序序列列间间隔隔所所调调控控基基因因间间隔隔近近者者几几十十个个碱碱基基对对，远远的可达几千个碱基对。的可达几千个碱基对。通常数个加强子序列构成一簇。通常数个加强子序列构成一簇。有时加强子序列也可位于内含子之中。有时加强子序列也可位于内含子之中。不同的加强子序列结合不同的调理蛋白。不同的加强子序列结合不同的调理蛋白。2. 加强子加强临近基因的转录加强子加强临近基因的转录加强子是加强真核基因启动子任务效率的顺加强子是加强真核基因启动子任务效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，式作用元件，是真核基
13、因中最重要的调控序列，决议着每一个基因在细胞内的表达程度。决议着每一个基因在细胞内的表达程度。目目录沉沉默默子子silencersilencer是是抑抑制制基基因因转转录录的的特特定定DNADNA序序列列，当当其其结结合合一一些些反反式式作作用用因因子子时时对对基基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。因的转录起阻遏作用，使基因沉默。3. 沉默子是负调理元件沉默子是负调理元件目目录真核基因组的构造与功能真核基因组的构造与功能 第二节第二节The Structure and Function of Eukaryote Genome目目录基因组：细胞或生物体的一套完好单倍体基因组：细胞或生物体的一套完好
14、单倍体遗传物质的总和。遗传物质的总和。目目录一、真核基因组具有独特的构造一、真核基因组具有独特的构造基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。高等真核生物基因组含有大量的反复序列，高等真核生物基因组含有大量的反复序列，真核基因组中存在多基因家族和假基因。真核基因组中存在多基因家族和假基因。大多基因具有可变剪接，大多基因具有可变剪接，80%80%的可变剪接会使的可变剪接会使蛋白质的序列发生改动。蛋白质的序列发生改动。基因组基因组DNADNA与蛋白质结合构成染色体，储存与蛋白质结合构成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因于细胞核内，除配子细胞外，
15、体细胞的基因组为二倍体。组为二倍体。构造特点：构造特点：目目录二、真核基因组中存在大量反复序列二、真核基因组中存在大量反复序列 高度反复序列高度反复序列highly repetitive sequencehighly repetitive sequence中度反复序列中度反复序列moderately repetitive sequencemoderately repetitive sequence单拷贝序列单拷贝序列single copy sequencesingle copy sequence或低度反复序列或低度反复序列目目录一高度反复序列一高度反复序列主要存在于染色体的着丝粒区域，反复单位
16、普通由主要存在于染色体的着丝粒区域，反复单位普通由2 210 bp10 bp组成，成串陈列，在人基因组中约占组成，成串陈列，在人基因组中约占5%5%6%6%。反复频率可达反复频率可达106以上，不编码蛋白质或以上，不编码蛋白质或RNA。反向反复序列反向反复序列inverted repeat sequenceinverted repeat sequence卫星卫星DNAsatellite DNA两个一样顺序的互补拷贝在同一两个一样顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向陈列而链上反向陈列而成，反复单位长度约成，反复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中，总，多数散在于基因组中，总长度约占人基因组的
17、长度约占人基因组的5 。分类：分类：目目录l参与复制程度的调理参与复制程度的调理l 存在于存在于DNADNA复制起点区的附近，是一些蛋白复制起点区的附近，是一些蛋白质包括酶的结合位点。质包括酶的结合位点。l参与基因表达的调控参与基因表达的调控l 可以转录到核内不均一可以转录到核内不均一RNARNA分子中，有些反分子中，有些反向反复序列可以构成发夹构造，有助于稳定向反复序列可以构成发夹构造，有助于稳定RNARNA分子。分子。l参与染色体配对参与染色体配对l 如如 卫星卫星DNADNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，成簇样分布在染色体着丝粒附近，能够与染色体减数分裂时染色体配对有关。能够与染色体减数
18、分裂时染色体配对有关。功能：功能：目目录二中度反复序列二中度反复序列反复数十至数千次反复数十至数千次,大多数与单拷贝基因间大多数与单拷贝基因间隔陈列。隔陈列。短分散反复片段短分散反复片段长分散反复片段长分散反复片段平均长度约平均长度约300 bp500 bp，与长度约为，与长度约为1000 bp的单的单拷贝序列间隔陈列。拷贝数可达数十万。如拷贝序列间隔陈列。拷贝数可达数十万。如Alu家族、家族、KpnI家族、家族、Hinf家族。家族。平均长度为平均长度为3500 bp3500 bp5000bp5000bp，与长度约为，与长度约为13000bp13000bp的的单拷贝序列间隔陈列。单拷贝序列间隔
19、陈列。目目录l反复达反复达3050万次，每个成万次，每个成员的的长度度约300 bp。l每个每个单位位长度中一个限制性内切度中一个限制性内切酶Alu的切点的切点AGCT，将其切生，将其切生长130bp和和170bp的两段。的两段。Alu家族家族l仅次于次于Alu家族的第二大家族，家族的第二大家族，l反复序列中含有限制性内切反复序列中含有限制性内切酶Kpn的位点的位点l呈散在分布，拷呈散在分布，拷贝数数约为30004800个个KpnI家族家族l以以319bp长度的串联反复存在于人基因组中长度的串联反复存在于人基因组中l反复序列中含有限制性内切酶反复序列中含有限制性内切酶Hinf I的位点。的位点
20、。Hinf家族家族目目录rRNA基因反复序列属于中度反复序列基因反复序列属于中度反复序列l各反复单位中的各反复单位中的rRNA基因都是一样的。基因都是一样的。lrRNA基因集中成簇存在，这样的区域称为基因集中成簇存在，这样的区域称为rDNA区。区。l人类的人类的rRNA基因位于基因位于13、14、15、21和和22号染色号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有50个个rRNA基因的反复单位。基因的反复单位。l5SrRNA基因似乎全部位于基因似乎全部位于1号染色体，每个单倍体号染色体，每个单倍体基因组约有基因组约有1000个个5SrRNA基因。基因。目目
21、录在单倍体基因组中只出现一次或数次，在单倍体基因组中只出现一次或数次，大多数为蛋白质编码的基因。大多数为蛋白质编码的基因。三单拷贝序列低度反复序列三单拷贝序列低度反复序列目目录三、真核基因组中存在大量的多基因家三、真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因族与假基因多多基基因因家家族族是是指指由由某某一一祖祖先先基基因因经经过过反反复复和和变变异异所所产产生生的的一一组组在在构构造造上上类类似似、功功能能相相关关的基因。的基因。基基因因家家族族成成簇簇地地分分布布在在某某一一条条染染色色体体上上，同同时时发发扬扬作作用，合成某些蛋白质。如组蛋白基因家族。用，合成某些蛋白质。如组蛋白基因家族。基基
22、因因家家族族的的不不同同成成员员成成簇簇地地分分布布于于不不同同染染色色体体上上，编编码一组功能上严密相关的蛋白质。如球蛋白基因家族。码一组功能上严密相关的蛋白质。如球蛋白基因家族。 目目录DNA序列类似，但功能不一定相关的假序列类似，但功能不一定相关的假设干个单拷贝基因或假设干组基因家族总称。设干个单拷贝基因或假设干组基因家族总称。超家族基因超家族基因 superfamily gene基因组中存在的一段与正常基因非常类似基因组中存在的一段与正常基因非常类似但不能表达的但不能表达的DNADNA序列。以序列。以 来表示。来表示。假基因假基因psuedogenepsuedogene目目录四、线粒体
23、四、线粒体DNA构造有别于染色体构造有别于染色体DNA线线粒粒体体DNADNAmitochondrial mitochondrial DNADNA，mtDNAmtDNA是是核核外外遗遗传传物物质质，能能独独立立编编码码线线粒粒体体中中的的一一些些蛋白质。蛋白质。mtDNAmtDNA的的构构造造为为环环状状分分子子，与与原原核核生生物物的的DNADNA类似，构造特点也与原核生物类似。类似，构造特点也与原核生物类似。目目录人的线粒体基因组人的线粒体基因组线粒体基因组编码线粒体基因组编码3737个基因，包括个基因，包括1313个编个编码呼吸链多酶体系的一码呼吸链多酶体系的一些多肽的基因、些多肽的基因
24、、2222个编个编码码mt-tRNAmt-tRNA的基因、的基因、2 2个个编码编码mt-rRNAmt-rRNA16S16S和和12S12S的基因。的基因。目目录物种物种基因基因组组大小大小(Mb)(Mb)基因数基因数染色体数染色体数* *支原体支原体 M. genitalium0.58470无无流感嗜血杆菌流感嗜血杆菌 H. influrnzae1.831743无无枯草芽枯草芽孢孢桿菌桿菌 B. subtilis4.204100无无大大肠肠杆菌杆菌 E. coli 4.604288无无酿酿酒酵母酒酵母 S. cerevisiae 13.50603416裂殖酵母裂殖酵母 S. pombe12.
25、50492916燕麦燕麦 O. sativa4663000021果果蝇蝇 D. melanogaster165014秀秀丽隐丽隐杆杆线线虫虫 C. elegans97184246小鼠小鼠 mouse27003000020人人 H. sapiens30002500023不同生物体基因组的比较不同生物体基因组的比较五、人基因组中有两万多个基因五、人基因组中有两万多个基因目目录基因基因组大小和基因数量在生物大小和基因数量在生物进化中能化中能够并不具有特并不具有特别重要的意重要的意义，人，人类的基因的基因较其他其他生物体能生物体能够更更为“有效，其有效，其发扬功能的方式与功能的方式与其他生物不同。其他生物不同。目目录六、人的基因在染色体上的分布特征六、人的基因在染色体上的分布特征人类基因组的染色体人类基因组的染色体DNA 目目录基因在染色体上并不是均匀分布。基因密基因在染色体上并不是均匀分布。基因密度最大的是第度最大的是第1919号染色体，密度最小的是第号染色体，密度最小的是第1313号和号和Y Y染色体。染色体。染色体上存在着无基因的染色体上存在着无基因的“沙漠区，即沙漠区，即在在500kb500kb区域内，没有任何基因的区域内，没有任何基因的编码序列。序列。基因在染色体上的分布特征基因在染色体上的分布特征
