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1、第三节第三节 人类遗传病人类遗传病学习目标：学习目标：1、举例说出人类遗传病的主要类型、举例说出人类遗传病的主要类型2、进行人类遗传病的调查、进行人类遗传病的调查3、探讨人类遗传病的监测和预防、探讨人类遗传病的监测和预防4、关注人类基因组计划及其意义、关注人类基因组计划及其意义1 1：感冒、：感冒、SARS、艾滋病艾滋病2 2：白化病、红绿色盲、并指：白化病、红绿色盲、并指3 3：大脖子病、近视大脖子病、近视都是遗传都是遗传病吗？病吗？概念：概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传
2、病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。目前已发控制的遗传病。目前已发现现6 6500500多种多种. .显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗
3、传病:伴伴Y Y染色体：外耳道多毛症染色体：外耳道多毛症1、概念、概念：受：受两对以上等位基因两对以上等位基因控制的人类遗传控制的人类遗传病。病。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如多种，如原发性高血压原发性高血压 无脑儿无脑儿冠心病冠心病 哮喘病哮喘病青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂2 2、特点：、特点： 表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：概念：由由染色体异常染色体
4、异常而引起的遗传病叫做染色体异常而引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良特点：特点： 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产症状严重，甚至胚胎时期就自然流产目前已发现的人类染色体异常遗传病已有目前已发现的人类染色体异常遗传病已有100多种。多种。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病
5、遗传病遗传病特特点点病病因因关关系系举举例例出生前已形成出生前已形成的疾病的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都有同一种病员都有同一种病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的病体之间遗传的病可能与遗传物质可能与遗传物质有关有关,也可能无关也可能无关可能与遗传物质有可能与遗传物质有关关,也可能无关也可能无关遗传物质发生遗传物质发生改变引起改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感胎儿在子宫内受感染染显性遗传病显性遗传病饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A A引起夜盲症引起夜盲症多指、苯丙酮多
6、指、苯丙酮尿症尿症（四）调查人群中的遗传病（四）调查人群中的遗传病（P91）1.1.选哪种选哪种类型类型的遗传病？的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查, ,随机抽样随机抽样3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？ - -调查的范围要足够大调查的范围要足够大【典例典例1】有关人类遗传病的叙述正确的是（有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）都是由于遗传
7、物质改变引起的都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是由一对等位基因控制的 都是先天性的都是先天性的近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都是不遗传病性染色体增加或缺失都是不遗传病A. B. CD【典例典例2】某男多指且患白化病，他的下列细胞中一定有白化病基因某男多指且患白化病，他的下列细胞中一定有白化病基因却可能不存在多指基因的是却可能不存在多指基因的是（ ）A小肠绒毛上皮细胞小肠绒毛上皮细胞 B.精原细胞精原细胞C精细胞精细胞 D.神经细胞神经细胞A AC C二
8、、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的4 4、 2121三体综合征总数三体综合征总数100100万，以每年万，以每年2 2万递增。万递增。遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害危害危害危害人类健康，降低人口素质危害人类健康，降低人口素
9、质给患者、后代、家庭、社会给患者、后代、家庭、社会 带来严重的经济负担和精神负担带来严重的经济负担和精神负担优生优生 运用遗传学原运用遗传学原理改善人类的遗传理改善人类的遗传素质。让每个家庭素质。让每个家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。优生的措施优生的措施1 1、禁止近亲结婚禁止近亲结婚2、进行遗传咨询： 3、提倡“适龄生育”4、产前诊断 优生的主要措施优生的主要措施v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和和和和三三三三代以内的旁系血亲代以内的旁系血亲代以内的旁系血亲代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止近
10、亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚v 达尔文和表达尔文和表妹爱玛妹爱玛 生育生育10个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。摩尔根摩尔根和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，育三个子女，两个女儿莫名两个女儿莫名其妙的痴呆，其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。 遗传咨询遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因和先天性疾病患儿的出生，因此，它是此，它是预防遗传病发生的主预防遗传病发生的主要手段要手段之一之一 。提出建议提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传
11、病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一原因是一般女子自身发育要到般女子自身发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。提倡提倡“适龄
12、生育适龄生育” 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的医生用专门的检测手段检测手段对孕妇进行检查，以便确对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断产前诊断检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查2.B2.B超检查超检查3.3.孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4.4.绒毛细胞检查绒毛细胞检查5.5.基因诊断基因诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：1.1.染色体疾病染色体疾病2.2.先天性畸形先天性畸形3.3.先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病4.4.伴性遗传病伴性遗传病【典例典例3】下
13、表是四种人类遗传病的亲本组合及下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（优生指导，错误的是（ ）遗传病病遗传方式方式夫妻基因型夫妻基因型 优生指生指导A红绿色盲色盲症症X X染色体染色体隐性性遗传X Xb bX Xb bXXB BY Y选择生女孩生女孩B白化病白化病常染色体常染色体隐性性遗传病病AaAaAaAa选择生女孩生女孩C抗抗维生素生素D D佝佝偻病病X X染色体染色体显性性遗传X Xa aX Xa aXXA AY Y选择生男孩生男孩D并指症并指症常染色体常染色体显性性遗传TtttTttt产前基因前基因诊断断B B人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完
14、成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：意意 义：义：HGP (Human Genome ProjectHGP (Human Genome Project) )19901990年年_年，之后进入后基因组时代年，之后进入后基因组时代测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国美国, ,英国英国, ,德国德国, ,日本日本, ,法国法国, ,中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成, ,已发已发现的基因约为现的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个万
15、个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。重要意义。【典例典例4】“人类基因组计划人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定中的基因测序工作是指测定 ( ) A DNA的碱基对排列顺序的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序的碱基排列顺序 C蛋白质的氨基酸排列顺序蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序基因的碱基对排列顺序A A人人类类遗遗传传病病小小结结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传病的概念：遗
16、传物质异常引起的先天 性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的危害的危害严重降低人口素质严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类基因组计划和人体健康人类基因组计划和人体健康并指并指 多指、并指：发生者多指、并指：发生者的突变基因位
17、于的突变基因位于2 2号染色体号染色体长臂上，患者除手指畸形长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相外，其他情况与正常人相同。同。多指多指软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗一种常染色体上显性遗传病传病( (显性致病基因显性致病基因A A引起引起的的) )。这种病的患者表现出。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤形，上臂和大腿表现得尤为明显；为明显； 腰椎过度前凸；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基软骨发育不全是由致病基因因A A导致长骨端
18、部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的的形成出现障碍而引起的一种一种侏儒症侏儒症。这种病的纯。这种病的纯合子患者的病情严重，大合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿多数死于胎儿期或新生儿期。期。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体染色体上显性基因上显性基因控制的一种控制的一种遗传病。患遗传病。患者对磷、钙者对磷、钙吸收不良而吸收不良而导致骨发育导致骨发育障碍。障碍。白化病白化病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，有一女孩患苯丙酮尿
19、症，是真正意义上的不食是真正意义上的不食“人人间烟火间烟火”，能吃的食物仅，能吃的食物仅有西红柿。目前，有西红柿。目前，低苯丙低苯丙氨酸饮食疗法氨酸饮食疗法是全世界治是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品食物全是化学产品. .苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质
20、进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体染色体上隐性致病基因控上隐性致病基因控制的一种遗传病。制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困无力而导致行走困难，患病后期双侧难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，腓肠肌呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发病岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病 属于常染色体异常，是由于第属于常染色体异常，是由于第2121号染色体比正号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%50%的患的患者有先天性心脏病者
21、有先天性心脏病, ,部分患儿在发育过程中夭折。部分患儿在发育过程中夭折。2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) ) 患者缺少了一患者缺少了一条条X X染色体染色体。患者。患者身体比较矮小，肘身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，虽然表现为女性，但是性腺发育不良，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而乳房不发育，因而没有生育能力。没有生育能力。Y染色体的遗传染色体的遗传外耳道多毛症外耳道多毛症（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症（2 2）2121三体综合征三体综合征（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝
22、偻病佝偻病（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全（5 5）红绿色盲）红绿色盲（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良练习：练习：A.A.常常显显B.B.常隐常隐C. X显显D.X隐隐E.多基因遗传病多基因遗传病F.常染色体病常染色体病G.性染色体病性染色体病1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如： 最可能是；最可能是。X显性X隐性
