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1、第四节基因的作用与环境因素的相互作用一、基因的作用与环境的关系二、孟德尔定律的扩展实现孟德尔分离比的条件1、F1形成两种配子的数目相等，且生活力相同；2、F1两种配子的结合机会相等；3、各种基因型个体的存活力相等；4、显隐性是完全的。一、基因的作用与环境的关系5、直感现象和遗传印记现象1、基因与环境在表型决定中的作用2、性状的多基因决定3、基因的多效性4、基因表现的差异一、基因与环境在表型决定中的作用表型的范围：形态、生理、生化 表型基因型环境举例：玉米白化苗的形成遗传因素：叶绿素形成基因A和a，A对a显性环境因素：阳光光照条件：AA或Aa绿色幼苗aa白化幼苗 黑暗条件：AA或Aa白化幼苗aa
2、白化幼苗反应规范（reactionnorm）：基因型在决定个体表型的可能性或许可范围。环境的改变可能会影响到表型的改变，如果环境改变所引起的表型改变与由某基因引起的表型变化相似，就叫做表型模写（Phenocopy）。模写的表型性状是不能遗传的。表型模写举例 用高温处理残翅果蝇的幼虫，幼虫羽化成成虫后，翅膀接近于野生型，但其基因型仍然为突变型，遗传方式不变。表型模写表型模写(phenocopy) 2、性状的多基因决定（多基因效应）ABCabcd.x3、基因的多效性基因多效现象（pleiotropism）：单一基因具有多方面效应的现象P翻毛鸡正常鸡F1轻度翻毛F21翻毛2轻度翻毛1正常翻毛鸡的遗传
3、（单基因遗传）翻毛鸡与正常鸡差别：体温低（散热多），心跳快，心脏大，出现形变，脾脏大，食量大，消化、消化腺、排泄器官都发生变化，生殖力下降。4、基因表达的差异表现度与外显率表现度（expressivity）：有些基因的表达是一致的，有些基因的表型效应在不同个体间存在差别，这种个体间基因表达的变化程度称为表现度。导致这种差别的原因可能是环境的变动，或其他基因的影响，或尚不知晓的原因。如人的软骨不全是由一显性基因决定的，但是这种基因的杂合体有可能同时得多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等症状，或得其中的部分症状。图图 一个成骨不全患者的家系图一个成骨不全患者的家系图 外显率（penetrance）：某一基
4、因型个体显示预期表型的比例。如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90，即90的ii基因型个体有间断翅脉，而10的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度，其不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显”的连续系列。二、孟德尔定律的扩展1、等位基因间的相互作用2、非等位基因间的相互作用1、基因互作(interactionofgenes)：基因在决定生物性状表现时，所表现出来的相互作用。一、基因互作及其类型2、基因互作的层次基因内互作(intragenicinteraction)：等位基
5、因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。基因间互作(intergenicinteraction)：非等位基因间互作。多对非等位基因在共同决定一个单位性状时所表现出来的相互关系。1、等位基因间的相互作用（1）完全显性（2）不完全显性 紫茉莉花花色的遗传P 红色花 白色花 F1 粉红色 F2 1 红色 2 粉红色 1 白色不完全显性：金鱼草的花（3）镶嵌显性（4）并显性并显性：等位基因的两个成员在杂合体中都表现出来的现象称为并显性。如血型的遗传 血型：红血细胞上的不同抗原，称为不同的血型。 血型系统：如MN血型系统、ABO血型系统、Rh血型系统等。
6、MN血型系统： 红细胞上有抗原：M抗原和N抗原 单基因决定，基因为 LM和 LN。血型抗原基因型M型 M抗原LMLMN型N抗原LNLNMN型M和N抗原LMLNABO血型系统血型类型：A、B、AB、O。分子基础：抗原A和抗原B。控制血型的基因：IA、IB、IO， 其中：IA、IB为并显性，相对于IO为显性，复等位基因：具有两个以上等位基因形式的基因称为复等位基因，复等位基因的作用相互类似，它们影响同一器官的形状和性质。即同一基因的多种不同形式。血型抗原抗体基因型A抗原A抗B抗体IAIA、IAIOB抗原B抗A抗体IBIB、IBIOAB抗原A和抗原B无抗体IAIBO无抗原A和抗原B抗A和B抗体IOI
7、OABO血型的遗传问题1：丈夫的血型为AB型，妻子的血型为O型，问其子女可能为O型吗？孟买型（bombayphenotype)1952年在孟买发现的，无B、A、H、抗原ABO血型的遗传与生化ABO抗原的前体抗原的前体H或或O抗原抗原A抗原抗原B抗原抗原TheABOgeneislocatedonchromosome9(9q34.1)Gal：D-半乳糖半乳糖Fuc：L-岩藻糖岩藻糖Nacgal：N-乙酰基半乳糖苷乙酰基半乳糖苷 IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 抗原形成的途径和相关的基因hh人群中一般为HH基因型孟买型 O O B B H h H h A
8、 A “ O”“ O” H H h h O O ABAB H h H h 孟买型血型的谱系IBi（5）致死基因老鼠皮毛颜色：黄色黑色，单基因决定。杂交实验结果：杂交1：黑鼠黑鼠黑鼠杂交2：黄鼠黄鼠2黄鼠：1黑鼠（每窝胎数较野生型少1/4）杂交3：黄鼠黑鼠1黄鼠：1黑鼠分析：1、黑鼠可真实遗传，黄鼠不能真实遗传2、杂交3为测交比，说明黄鼠为杂合体原因：黄色基因对黑色基因为显性，黄色基因同时为隐性致死基因。致死 基因：刺鼠皮毛颜色设：黄色基因为Ay，黑色基因为aF11AyAy2Aya1aa死亡黄鼠黑鼠P黄鼠黄鼠AyaAya2、非等位基因的相互作用基因互作：比率9：3：3：1，但产生新性状 例如鸡冠
9、的遗传：玫瑰冠豌豆冠胡桃冠1 单冠9 胡桃冠 3 玫瑰冠 3 豌豆冠两对基因决定RRpp玫瑰冠rrPP豌豆冠RrPp胡桃冠9R_P_3R_pp3rrP_1rrpp单冠胡桃冠玫瑰冠豌豆冠P与R互作（1）互补作用1）举例 香豌豆花色的遗传：白花、红花P白花A红花F1红花F2红花白花31白花B红花红花红花白花31白花A与白花B都为隐性单基因遗传2）杂交与分析 有分离现象，说明白花A与白花B为不同品种，它们的基因型不同。 新的分离比。不能用单基因解释。P白花A红花F1红花F2红花白花31白花B红花红花红花白花31白花A与白花B为不同基因差异引起2）分析CCrrccRR设红花：CCRRP白花A白花BCC
10、rrccRRF1红花CcRrF29CR3Crr3ccR1ccrr9红花7白花3）生理机制花色的分子基础：花色素。花红素的形成为一系列生化过程。其中任何一个步骤出现异常，就会影响花红素的正常形成。 C基因与R基因有互补作用，只有两者同时存在时才能形成花红素。基因C基因R无色分子m无色分子n花红素（花色）花红素形成过程通式：互补基因：如果不同对的两个基因在功能上具有互补作用，其相互作用时会出现新的性状，这两个具有互补作用的基因称为互补基因。（2）上位效应上位效应：某对等位基因的表现会受到另一对非等位基因的影响，并随着后者的不同而不同，这种现象称为上位效应。上位类型：隐性上位、显性上位（2.1） 隐
11、性上位由隐性基因抑制另一对非等位基因的表型效应的现象。P灰色白色F1灰色F2灰色黑色白色9341）举例家兔毛色的遗传家兔毛色的遗传灰色白色灰色9灰色3黑色4白色12有色4无色颜色的有无：有色-白色有色：白色3：1单基因遗传有色类型中：灰色黑色灰色：黑色3：1。单基因遗传家兔毛色的遗传灰色白色灰色9灰色3黑色4白色12有色4无色颜色（色素）的有无：设色素基因为C，无色基因为c，则：有 色 个 体 基 因 型 为C_（CC、cc）白色个体基因型为cc。有色类型中：灰色基因为G，黑色基因为g，则：灰色个体基因型为G（GG、Gg）黑色个体基因型为gg。CccGgg2）遗传学分析：可见决定兔子毛色的基因
12、有两对：C和c，G和g。P灰色白色CCGGccggF1灰色CcGgF29灰色3黑色4白色C-G-C-ggccG-ccgg3）生理机制非等位基因的作用：C和c黑色素的形成G和g黑色素在毛中的分布。解释： 黑色素分布首先要有色素的存在，cc个体不能产生黑色素，故不存在色素分布问题，G和g基因也就不可能发生作用，即Cc对Gg是上位。ABO孟买型血型的遗传也属于这种情况O型B型“O”型A型O型AB型IHIhIOIOIHIhIOIBIhIhIOIBIHIHIAIOIhIhIOIOIHIhIAIB（2.2） 显性上位由显性基因抑制另一对非等位基因的表型效应的现象。黑颖黄颖黑颖12黑颖3黄颖1白颖1）举例（
13、燕麦颖片颜色的遗传）燕麦颖片颜色的遗传黑颖黄颖黑颖12黑颖3黄颖1白颖以黑色为标准黑色非黑色黑色：非黑色3：1单基因遗传在非黑色类型中黄色白色黄色：白色3：1单基因遗传12黑色4非黑色2）遗传学分析燕麦颖片颜色的遗传黑颖黄颖黑颖12黑颖3黄颖1白颖黑色与非黑色设：黑色基因为B，非黑色基因为b。则：黑色个体基因型为B非黑色个体基因型为bb在非黑色类型中设：黄色基因为Y，白色基因为y，则： 黄色个体基因型为 Y 白色个体基因型为 yy12黑色4非黑色2）遗传学分析BbbYyy黑颖黄颖BbyybbYY黑颖BbYy12黑颖3黄颖1白颖9BYbbYbbyy3Byy3）生理机制B和b黑色素的形成；Y和y黄
14、色素的形成。只要有B基因存在，不管有无Y或y，就表现为黑色。因为在有黑色素存在的情况下，黄色是显示不出的。在此例中，黑色基因掩盖了Yy基因的作用，表现为上位作用。深色复盖浅色B白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色 Y 燕麦颖片颜色的遗传机制 +（3）抑制作用）抑制作用（suppressioneffect）抑制作用抑制作用是指在两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因抑制基因。例如：家蚕的茧色 报春花花色 P P 黄花黄花 白花白花 F F1 1 白花白花 F F2 2 白花白花 黄花黄花 13 3 报春花属花色的遗传 P P 黄花黄花
15、 白花白花 KK dd kk DD F F1 1 白花白花 Kk Dd F F2 2 白花白花 黄花黄花 白花白花 白花白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9 9 ： 3 3 ： 3 3 ： 1 1 ( ( 白花：黄花白花：黄花= = 13 : 3 ) 13 : 3 ) 报春花属花色的遗传 D抑制K 白色色素 黄色锦葵色素 抑制效应的生化机制D或kk时代谢过程受阻积加作用(additiveeffect)1.积加作用的含义：当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。2.例：南瓜(Cucurbita pepo)果形遗传。南瓜(Cucurbitapepo)果形遗传南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制：P圆球形(AAbb)圆球形(aaBB)F1扁盘形(AaBb)F29扁盘形(A_B_):6圆球形(3A_bb+3aaB_):1长圆形(aabb)思考题：家蚕有结黄蚕和白蚕的。把结黄蚕的家蚕与结白蚕的家蚕杂交，子一代全是结白蚕的，让子一代白蚕相互杂交，得到子二代，在子二代中结白蚕的与结黄蚕的比例为13:3，试对这一实验结果进行遗传学分析？
