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1、苯丙酮尿症（PKU）l苯丙酮尿症是因苯丙氨酸代谢途中苯丙酮尿症是因苯丙氨酸代谢途中苯丙氨酸羟化苯丙氨酸羟化酶（酶（PAH）或其辅酶缺陷所致）或其辅酶缺陷所致l是氨基酸代谢障碍中较常见的一种是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性常染色体隐性遗传病。遗传病。l发病率随种族而异，国外大约为发病率随种族而异，国外大约为1/60001/25000，国内大约为，国内大约为1/100001/20000。l20002010年我省PKU发病率为1：28574。病因及发病机制l典型苯丙酮尿症：该病是由于患儿体内：该病是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所引起的苯丙氨酸（）缺陷所引起的苯丙氨
2、酸（PA）代谢障碍）代谢障碍。l苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中引起一系列神经系统损害。此外，血中PA经旁路代谢产生经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等代谢产物，它们蓄积在大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等代谢产物，它们蓄积在血、脑脊液和各种组织中，并从尿、汗中排出体外。血、脑脊液和各种组织中，并从尿、汗中排出体外。非典型苯丙酮尿症非典型苯丙酮尿症l又称又称BH4缺乏症。发病
3、率大约为缺乏症。发病率大约为1%。此症是由于。此症是由于鸟苷三磷酸环水解酶（GTPCH），6丙酮酰四氢喋呤氢喋呤合成酶（合成酶（PTPS），二氢生物喋呤还原酶（），二氢生物喋呤还原酶（DHPR）缺）缺乏所致。乏所致。lBH4是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的辅酶化过程中所必须的辅酶，BH4缺乏不仅苯丙氨酸不能缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成多巴胺、转变成酪氨酸，而且造成多巴胺、5羟色胺等重要神羟色胺等重要神经递质减少，加重神经系统功能的损害而导致多动，经递质减少，加重神经系统功能的损害而导致多动，行为异常，反复惊厥，智
4、能低下。故行为异常，反复惊厥，智能低下。故BH4缺乏症的临缺乏症的临床症状更重床症状更重。治疗治疗已由困难变为不难已由困难变为不难。诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断l1新生儿期的诊断：依靠新生儿疾病筛查，阳性儿进行复查，并用定量法（氨基酸分析、高效液相法、荧光法）精确测定。l正常小儿血Phe小于2mg/dll高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后， Phe浓度360mol/L为PKUl高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，血Phe360mol/L为轻度HPAlBH4缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症l最常见为最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症：尿缺乏症：尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物
5、蝶呤与新蝶呤百分比极新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低；低；l其次为其次为DHPR缺乏症：缺乏症：DHPR活性明显降低活性明显降低l鸟苷三磷酸环水解酶酶（GTPCH）缺乏l其他类型少见其他类型少见l2新生儿以后的诊断：根据临床诊断和实验室检查。新生儿以后的诊断：根据临床诊断和实验室检查。l3实验室检查：实验室检查：l（1）尿液检查）尿液检查lA 尿三氯化铁实验：新鲜尿尿三氯化铁实验：新鲜尿2ml+10%三氯化铁三氯化铁5滴滴 ，23分内钟观察分内钟观察出出 现绿色环现绿色环阳性。阳性。lB 尿尿2.4二硝基苯肼实验：新鲜尿二硝基苯肼实验：新鲜尿1ml+2.4二硝基二硝基苯肼试剂苯
6、肼试剂1ml12分钟出现黄色混浊或黄色淀物分钟出现黄色混浊或黄色淀物阳阳性。性。l此两种试验阳性反应，也可见于枫糖尿病，酪氨酸血症，此两种试验阳性反应，也可见于枫糖尿病，酪氨酸血症，故作为故作为PKU非特异性试验，则需进一步作血非特异性试验，则需进一步作血Phe，酪氨，酪氨酸测定才能确诊。酸测定才能确诊。诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断l(2)荧光免疫法测定血中的荧光免疫法测定血中的phe和酪氨酸和酪氨酸l(3)苯丙氨酸负荷实验苯丙氨酸负荷实验：l方法：口服方法：口服phe100mg/kg，服前、服后，服前、服后1、2、3、4小时小时后分别抽血测后分别抽血测phe，了解肝脏中，了解肝脏中PAH缺乏
7、程度与成熟度。缺乏程度与成熟度。或人工喂养或人工喂养3天高蛋白奶粉后测定血天高蛋白奶粉后测定血phe浓度浓度。l（4）头颅影像检查：核磁共振（）头颅影像检查：核磁共振（MRI）l（5）尿喋呤分析。）尿喋呤分析。l 应用高压液相层析（应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶蛉和生）测定尿液中新蝶蛉和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU。 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断高苯丙氨酸血症PKU、PTPS缺乏GTPCH缺乏DHPR缺乏GTPCH缺乏BH4缺乏症PKUPKUPTPS缺乏BH4负荷试验尿蝶呤谱分析红细胞DHPR活性测定血清phe值无变化正常低下BH4(+),N/B正常
8、BH4(-),N上升；B下降；%B显著下降BH4(-),N/B降低或正常DHPR缺乏BH4(-),N、B都显著减少血清phe值有变化苯丙酮尿症治疗l原则：原则：l1.一旦确诊后，应立即治疗，越早越好；一旦确诊后，应立即治疗，越早越好；l2.降低体液中降低体液中PHE及其代谢产物的浓度，减轻或预防对脑及其代谢产物的浓度，减轻或预防对脑的损伤或降低到最小限度的损害；的损伤或降低到最小限度的损害；l3.苯丙氨酸是人体必须的氨基酸，过低苯丙氨酸是人体必须的氨基酸，过低Phe对脑亦是一种对脑亦是一种损害，故饮食中需供给一定量的苯丙氨酸。损害，故饮食中需供给一定量的苯丙氨酸。苯丙氨酸羟化酶缺乏症治疗l在正
9、常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续 360mol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度血苯丙氨酸浓度360mol/L者需定期随访观察。者需定期随访观察。l1.血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸（丙氨酸（Phe）浓度异常，每周监测）浓度异常，每周监测1次；如血次；如血Phe浓度在浓度在理想控制范围内可每月监测理想控制范围内可每月监测1 2次，使血苯丙氨酸浓度维次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评
10、估，在持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在1岁、岁、3岁、岁、6岁时进行智能发育评估。岁时进行智能发育评估。l2.治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。l3.对成年女性对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在制血苯丙氨酸浓度在120 360mol/L，直至分娩。，直至分娩。方法：l（一）经典（一）经典PKU治疗：治疗：l 1低苯丙氨酸奶粉低苯丙氨酸奶粉：如维康营养粉：如维康营养粉、上海华厦上海华厦号号等等。治疗奶粉摄入。治疗奶粉摄入量量:婴儿期婴儿期60150g/d,幼
11、儿期幼儿期150200g/d,学龄期学龄期200300g/d. l 2给予人乳给予人乳：人乳中：人乳中Phe比牛奶少比牛奶少2/3，人乳中，人乳中phe为为41mg/dl，而牛，而牛奶中为奶中为150mg/dl。l 3低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。l 4应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。l 5供给足够的热量供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖果食品保证热量摄入。果食品保证热量摄入
12、。l计算饮食量的方法，按：计算饮食量的方法，按：l（1）婴儿热卡：）婴儿热卡：110卡卡/Kgd；l（2）蛋白质）蛋白质:2.5g/Kgd；l（3）苯丙氨酸需要量：新生儿）苯丙氨酸需要量：新生儿50mg/Kgd；一岁时；一岁时25mg/Kgd。四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children患儿饮食疗法方案的选择（1 1）婴儿哺乳期（）婴儿哺乳期（0-60-6个月个月) )选择
13、低苯丙氨酸奶粉选择低苯丙氨酸奶粉+ +母乳或者普通配方奶粉，断乳期（母乳或者普通配方奶粉，断乳期（6-126-12个月）选个月）选择低苯丙氨酸奶粉择低苯丙氨酸奶粉+ +母乳或普通配方奶粉母乳或普通配方奶粉+ +辅食。辅食。（2 2）1212岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+ +低苯丙氨低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品（3 3）3 3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+ +低苯丙低苯丙氨酸食品氨酸食品四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial
14、 Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children第一步第一步 按年龄体重计算按年龄体重计算PKUPKU患儿所需的热量患儿所需的热量, ,蛋白质蛋白质, ,苯苯丙氨酸丙氨酸表表2 2 不同年龄患儿不同年龄患儿PKUPKU营养素需要量营养素需要量年龄年龄 总热量总热量(kal/kgd) (kal/kgd) 蛋白质蛋白质(g/kgd) (g/kgd) 苯丙氨酸苯丙氨酸(mg/kgd)(mg/kgd)3 3个月个月 110 2.5-2 70-50 110 2.5-2 70-503-63-
15、6个月个月 110 2.5-2 60-40 110 2.5-2 60-406-126-12个月个月 110 2.5-2 50-30 110 2.5-2 50-301-21-2岁岁 100 2-1.5 40-20 100 2-1.5 40-202-32-3岁岁 100 2-1.5 35-20 100 2-1.5 35-204-74-7岁岁 90-80 1.5-1.0 35-15 90-80 1.5-1.0 35-15食谱制定四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSic
16、huan Provincial Hospital for Women and Children第二步第二步 按年龄体重供给按年龄体重供给PKUPKU患儿低（或无）苯丙氨酸食品患儿低（或无）苯丙氨酸食品无无PhePhe奶粉：婴儿奶粉：婴儿 60-150g/ 60-150g/天，幼儿天，幼儿 150-200g/ 150-200g/天，年长儿天，年长儿 200-300g/200-300g/天天 浓度为浓度为10-15%10-15%。蛋白粉：计算蛋白粉的供给量按摄入蛋白质中蛋白粉：计算蛋白粉的供给量按摄入蛋白质中80-85%80-85%为低为低苯丙氨酸蛋白粉苯丙氨酸蛋白粉无无PhePhe淀粉或面粉：按
17、所需热量计算需要多少淀粉或面粉，淀粉或面粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉，面粉面粉100g,100g,含热卡含热卡344344千卡，米淀粉千卡，米淀粉100g100g含热卡含热卡320320千卡，千卡，均不含苯丙氨酸。均不含苯丙氨酸。四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children第三步第三步 确定供给确定供给PKUPKU患儿天然食物的种类患儿天然食物的种类母乳含母乳含ph
18、ephe较低较低, ,每每9090mlml含含5050mg,mg,是是牛乳牛乳1 15050mgmg的的1/31/3绿色食物绿色食物, ,如蔬菜如蔬菜, ,水果水果, ,瓜类瓜类, ,糖类等糖类等, ,含含phephe极少极少, ,含蛋白质也少含蛋白质也少, ,可可以自由食用以自由食用, ,不必控制不必控制黄色食物黄色食物, ,如乳类如乳类, ,豆类豆类, ,谷类等谷类等, ,它有一定量的它有一定量的phe,phe,如牛乳如牛乳1 15050mg/mg/d dl l可以食用可以食用, ,但需控制量但需控制量, ,否则会使血液否则会使血液phephe浓度升高浓度升高红色食物红色食物, , 指肉类
19、指肉类, ,鱼类鱼类. .蛋类蛋类, ,海鲜类海鲜类, ,乳酪等食物含有较高的乳酪等食物含有较高的phe,phe,如猪瘦肉含如猪瘦肉含phe898mg/100g,phe898mg/100g,鸡蛋鸡蛋622mg/100g622mg/100g等等, ,一般不选一般不选用用四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children第四步第四步 配餐配餐 婴儿以母乳或低苯丙氨酸食品为主食婴儿以母
20、乳或低苯丙氨酸食品为主食, ,绿色食物和绿色食物和黄色食物为辅食黄色食物为辅食, ,分次食用分次食用; ;年长儿以低苯丙氨酸食品加上适量的天然食物为年长儿以低苯丙氨酸食品加上适量的天然食物为主食主食, ,按三餐一点服用按三餐一点服用, ,各餐热量分配为各餐热量分配为, ,早餐早餐25%,25%,中餐中餐35%,35%,晚餐晚餐30%,30%,点心点心10%10%四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Wo
21、men and Children 每日需要蛋白质每日需要蛋白质2.5*4.6=11.5g2.5*4.6=11.5g 总热量总热量110110卡卡/kgd*4.6kg=506/kgd*4.6kg=506卡卡 苯丙氨酸苯丙氨酸40-70mg/kgd*4.6kg=184-332mg 40-70mg/kgd*4.6kg=184-332mg 食谱一食谱一食品食品 总热量总热量( (卡卡/ /天天) ) 蛋白质蛋白质(g/(g/天天) ) 苯丙氨酸苯丙氨酸(mg/(mg/天天) )母乳母乳300ml 198 4.5 1300ml 198 4.5 16565无无phephe奶粉奶粉60g 205.4 9 0
22、60g 205.4 9 0 合计合计 4 40 03.4 13.5 13.4 13.5 16565供供/ /需比需比 79.779.7% 117.4% % 117.4% 89.7% 89.7% 正常范围内正常范围内例一、性别男,年龄2个月,体重4.6kg四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children食谱二食谱二 无母乳时无母乳时食品食品 总热量总热量( (千千卡卡/ /天天)
23、 ) 蛋白质蛋白质(g/(g/天天) ) 苯丙氨酸苯丙氨酸(mg/(mg/天天) )无无phephe奶粉奶粉60g 205.4 9 0 60g 205.4 9 0 普通配方奶粉普通配方奶粉25g 134 6.6 22625g 134 6.6 22610%10%葡萄糖葡萄糖200ml 80200ml 80卡卡 0 0 0 0 合计合计 419.4 15.6 226 419.4 15.6 226供供/ /需比需比 82.9% 135.7% 82.9% 135.7% 正常范围内正常范围内四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hosp
24、ital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children例二、性别男例二、性别男, ,年龄年龄2 2岁半岁半, ,体重体重13kg13kg 每日需要总热量每日需要总热量100100千千卡卡/kgd*13kg=130/kgd*13kg=1300 0千千卡卡 蛋白质蛋白质2g/kgd*13kg=26g2g/kgd*13kg=26g 苯丙氨酸苯丙氨酸35-20/kgd*13kg=455-260mg35-20/kgd*13kg=455-260mg食谱食谱食品食品 总热量总热量( (千千卡卡/ /天天) )
25、 蛋白质蛋白质(g/(g/天天) ) 苯丙氨酸苯丙氨酸(mg/(mg/天天) )无无phephe奶粉奶粉150g 513.6 22.5 0150g 513.6 22.5 0大米大米50g 173 3.7 17650g 173 3.7 176南瓜南瓜100g 22 0.7 24100g 22 0.7 24冬瓜冬瓜100g 46 0.4 14100g 46 0.4 14大白菜大白菜100g 88 1.7 45100g 88 1.7 45香蕉香蕉100g 91 1.4 13100g 91 1.4 13菜油菜油25g 224.75 0 025g 224.75 0 0合计合计 1158.4 30.4 2
26、72 1158.4 30.4 272供供/ /需比需比 89.1% 116.9% 89.1% 116.9% 正常范围内正常范围内注解注解: :天然食物中的营养素查天然食物中的营养素查 一书可获得一书可获得四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children第第五步五步 膳食评价膳食评价（1 1）三要素是否满足要求三要素是否满足要求a a、总热量、总热量= =供应量供应量*100%
27、/*100% /需要量需要量80%80%，不能，不能70%70%b b、蛋白质、蛋白质= =供应量供应量*100% /*100% /需要量需要量70%70%c c、苯丙氨酸在正常、苯丙氨酸在正常控制范围控制范围内内注意注意: : 如若蛋白质摄入量超过如若蛋白质摄入量超过70%,70%,其中是植物蛋白增加为主其中是植物蛋白增加为主, ,不不会使会使phephe增多增多, ,因为植物蛋白含因为植物蛋白含phe3%,phe3%,而动物性蛋白含而动物性蛋白含4-4-6%6% 如若蛋白质与如若蛋白质与phephe已经满足已经满足, ,仅总热量不够时仅总热量不够时, ,可以适当增可以适当增加糖类或植物油类
28、食物加糖类或植物油类食物, ,补充热量补充热量 四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children(2)(2)生长发育应满足生长发育应满足a a 体格生长体格生长W/A=W/A=均数均数2SD2SD H/A= H/A=均数均数2SD2SD W/H= W/H=均数均数2SD2SDb b 智能智能 IQ IQ7575或正常或正常 (3) (3)血液与生化检测血液与生化检测 Hb Hb
29、110-120g/L,110-120g/L,钙铁锌正常钙铁锌正常, ,维生维生素素A,D,C,BA,D,C,B正常正常PKUPKU绿色食物：可自由选择绿色食物：可自由选择绿色食物：可自由选择绿色食物：可自由选择类别名称名称名称名称名称名称名称名称水果（新水果（新鲜、未加工、罐装）未加工、罐装）苹果苹果西瓜西瓜梨梨桃桃荔枝荔枝葡萄（干）葡萄（干）草莓草莓橄橄榄芒果芒果山竹山竹木瓜木瓜菠菠萝杏杏生姜生姜小蜜柑小蜜柑黑加黑加仑樱桃桃黑莓黑莓毛叶番荔枝毛叶番荔枝西洋李子西洋李子无花果无花果柚柚青梅青梅番石榴番石榴桔桔罗望子望子当当归橙橙梅干梅干果果馅醋栗醋栗蔬蔬 菜菜青菜青菜萝卜卜西西红柿柿茄子茄子南
30、瓜南瓜洋葱洋葱蘑菇蘑菇黄瓜黄瓜木薯木薯水芹水芹甘甘蓝莲花白花白小茴香小茴香大大头菜菜秋葵秋葵辣椒、胡椒辣椒、胡椒韭菜韭菜红薯薯类别名称名称名称名称名称名称名称名称谷谷 类藕粉藕粉木薯淀粉木薯淀粉西米西米玉米粉玉米粉牛奶牛奶冻粉粉糖糖 类各种糖、果各种糖、果酱白糖白糖红糖糖麦芽糖麦芽糖砂糖砂糖冰糖冰糖蜂蜜蜂蜜脂脂 类猪油猪油黄油（不含牛奶）黄油（不含牛奶）植物油植物油奶油奶油其其 他他咖咖喱粉粉醋醋芥末芥末PKU绿色食物：可自由选择绿色食物：可自由选择PKUPKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量黄色食物：可以选择，但应控制食用量黄色食物：可以选择，但应控制食用量黄色食物：可以选择，但应控制食用
31、量类别名称名称含含50mgPhe的量的量备注注乳制品乳制品蛋白蛋白质1g母乳母乳初乳初乳37ml，成熟乳，成熟乳90ml牛奶牛奶30ml蛋蛋 类鸡蛋蛋 1/6个个米米米（未加工）米（未加工）15克克米米饭45克克米粥米粥90克克谷谷 类脆玉米片脆玉米片15克克脆米脆米饼15克克面粉面粉15克克麦片麦片10克克PKUPKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量黄色食物：可以选择，但应控制食用量类别名称名称含含50mgPhe的量的量备注注蔬蔬 菜菜土豆、土豆片土豆、土豆片45克克烤土豆烤土豆55克克土豆泥土豆泥80克克煮甜薯煮甜薯60克克鲜竹笋竹笋60克克玉米棒玉米棒55克（克（4cm长）长）水煮菠菜
32、水煮菠菜35克克水煮豌豆水煮豌豆30克克冷冷冻蔬菜蔬菜30克克PKU红色食物：不能用类别名称名称备注注肉肉所有种所有种类，包括内，包括内脏鱼所有种所有种类，包括，包括贝壳壳类蛋蛋所有种所有种类乳酪乳酪所有种所有种类坚果果普通食品普通食品面包、面粉、蛋糕、面包、面粉、蛋糕、饼干干豆制品豆制品种子种子阿斯巴甜阿斯巴甜添加在添加在饮料、料、调料、料、药品中品中表表1 不同年龄蛋白质和不同年龄蛋白质和Phe控制量控制量不同年龄蛋白质摄取量不同年龄蛋白质摄取量不同年龄血不同年龄血phe 控制范围控制范围（mg/dl）出生出生1岁岁 24g/kg/ d 16岁岁 2030g/d02岁岁 2438岁岁 36
33、912岁岁 381318岁岁 31018岁岁 315表表2 各年龄阶段需要苯丙氨酸的量各年龄阶段需要苯丙氨酸的量3岁岁7050mg/Kg.d6040mg/Kg.d5030mg/Kg.d4020mg/Kg.d3520mg/Kg.d3515mg/Kg.dBH4缺乏症治疗l一经诊断为一经诊断为BH4缺乏症，应立即给予缺乏症，应立即给予BH4和神经递质和神经递质前质左旋多巴胺、前质左旋多巴胺、5-羟色胺联合治疗，单用一种药物羟色胺联合治疗，单用一种药物治疗疗效差。治疗疗效差。l治疗效果：使血治疗效果：使血phe维持在维持在0.180.61mmol/L(310mg/dl)为值为值,血血Phe1.0mmo
34、l/L(16mg/dl)对脑即对脑即有损害有损害, phe0.12mmol/L,（2mg/dl）亦会损害脑发）亦会损害脑发育和正常体格生长。育和正常体格生长。四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenHB4HB4缺乏病治疗缺乏病治疗1 1HB4HB4替代疗法：替代疗法：HB4 HB4 2 24mg/kg.d4mg/kg.d小剂量可使血小剂量可使血phephe水平正常，单独
35、运用不能完全防止神经系统的损害，需合水平正常，单独运用不能完全防止神经系统的损害，需合用神经介质。用神经介质。2 2神经介质：左旋多巴胺神经介质：左旋多巴胺5 515mg/ kg.d15mg/ kg.d、5 5羟色氨酸羟色氨酸5 51 10 0mg/kg.dmg/kg.d。3. 3. 饮食疗法：饮食疗法：一般不需要控制饮食。无上述药品的条件下一般不需要控制饮食。无上述药品的条件下按低苯丙氨酸饮食治疗按低苯丙氨酸饮食治疗，效果较差，效果较差。四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and Ch
36、ildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children 治疗中应注意的问题1 1、 在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行PKUPKU饮食饮食疗法疗法2 2、记录每天患儿摄入的食物种类和数量记录每天患儿摄入的食物种类和数量, ,并按时监测并按时监测phephe浓度浓度, ,注意饮食调整注意饮食调整, ,多则减少多则减少, ,不足补充不足补充, ,使使phephe摄入量控制摄入量控制在在理想浓度理想浓度范围内范围内，定期进行体格检查，定期进行体格检查3 3、 治疗奶粉的浓度不应过高治疗奶粉的浓度不应过
37、高, ,标准浓度为标准浓度为10-15%,10-15%,强调强调2 2次喂奶之间喂水次喂奶之间喂水, ,以补充水分的不足以补充水分的不足. .四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children4 4、 添加天然食物添加天然食物, ,婴儿期应以母乳最佳婴儿期应以母乳最佳, ,其他年龄小儿其他年龄小儿, ,应以绿色和黄色食物为好应以绿色和黄色食物为好. .5 5、 预防预防pheph
38、e缺乏综合症缺乏综合症, ,因过量限制因过量限制phephe摄入摄入, ,低于低于2mg/dI2mg/dI会导致小儿生长发育停止会导致小儿生长发育停止, ,食欲低下食欲低下, ,呕吐腹泻呕吐腹泻, ,脱发脱发, ,出皮疹出皮疹, ,贫血贫血, ,低蛋白血症低蛋白血症, ,低血糖等低血糖等, ,严重者可致死严重者可致死亡亡6 6、 保证足够热量供应保证足够热量供应, ,节省蛋白质消耗节省蛋白质消耗, ,减少减少phephe增加增加7 7、 治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children几个常见问题为什么祖祖辈辈未发病，这个小儿发病？为什么祖祖辈辈未发病，这个小儿发病？能否治好？能否治好？控制饮食太麻烦，不控制饮食行不行？控制饮食太麻烦，不控制饮食行不行？能否生二胎？想生该咋办？能否生二胎？想生该咋办？小孩病情该不该告诉外人？该不该告诉密切接触小孩病情该不该告诉外人？该不该告诉密切接触的亲人和熟人？的亲人和熟人？
