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1、慢性病预防的理论和实践慢性病预防的理论和实践联合基因集团联合基因集团顾叶平顾叶平慢性非传染性疾病慢性非传染性疾病 慢性非传染性疾病（慢性非传染性疾病（noninfectiouschronicdisease,NCD）指从发现之）指从发现之日起算超过日起算超过3个月的非传染性疾病个月的非传染性疾病发病潜伏期长，不能自愈且很难治发病潜伏期长，不能自愈且很难治愈的疾病愈的疾病常见病、多发病、发病率快速增长，常见病、多发病、发病率快速增长，社会和家庭的经济负担重社会和家庭的经济负担重急急性性慢慢性性传传染性染性流行性流行性脑脑脊髓膜脊髓膜炎炎炭疽炭疽钩钩端螺旋体病端螺旋体病麻疹麻疹猩猩红热红热流感流感结
2、结核病核病麻麻风风梅毒梅毒血吸虫病血吸虫病非非传传染性染性 自自杀杀他他杀杀外外伤伤脑脑卒中卒中肿肿瘤、高血瘤、高血压压冠心病、糖尿病冠心病、糖尿病脑脑血管病血管病慢性阻塞性肺疾慢性阻塞性肺疾患患精神病、精神病、瘫痪瘫痪美国前美国前1010位死因及其所占比例（位死因及其所占比例（19991999，20002000） 疾病名称疾病名称顺顺序序20001999死亡数死亡数% 死亡数死亡数%心心脏脏病病171076029.6 72519230.3恶恶性性肿肿瘤瘤255309123.0 54983823.0脑脑血管病血管病31676617.0 1673667.0慢性下呼吸道疾慢性下呼吸道疾病病4122
3、0095.1 1241815.2事故事故5979004.1 978604.1糖尿病糖尿病6693012.9 683992.9流感与肺炎流感与肺炎7653132.7 637302.7老年痴呆老年痴呆8495582.1 445361.9肾脏肾脏疾病疾病9372511.5 355251.5败败血症血症10312241.3 306801.3所有死亡所有死亡2403351100.02391399100.02001年部分城市前十位主要疾病死亡率（年部分城市前十位主要疾病死亡率（1/10万）及其构成比万）及其构成比2005年WHO 预防慢性病：一项至关重要的投资预防慢性病：一项至关重要的投资 2005年全球
4、死于慢性病的人达年全球死于慢性病的人达3500万万80%80%慢性病死亡发生在中、低收了国家慢性病死亡发生在中、低收了国家慢性病的后果慢性病的后果：中国10年损失5800亿美元 1.患者的生患者的生活质量严重活质量严重下降下降2.造成过早造成过早死亡死亡3.家庭和社家庭和社会的巨大经会的巨大经济负担，并济负担，并且常被低估且常被低估现在的挑战是让其他国家也这样中国古代的预防思想中国古代的预防思想“不治已病治未病不治已病治未病” “上医医未病之上医医未病之病病中医医欲病之病中医医欲病之病下医医已病之病下医医已病之病”预防的含义：预防的含义：事先防止事先防止第一是预测、预见和预警，第二是第一是预测
5、、预见和预警，第二是防范防范预测是前提，防范是手段，健康是目的预测是前提，防范是手段，健康是目的慢病的三级预防 第一级预防亦称为病因预防第一级预防亦称为病因预防第二级预防亦称第二级预防亦称“三早三早”预防预防第三级预防亦称康复治疗第三级预防亦称康复治疗“知道患病的人是什么样的人，比知道这个人患的是什么病更重要知道患病的人是什么样的人，比知道这个人患的是什么病更重要” 预防的重要意义世界卫生组织提出：世界卫生组织提出：1/31/3的癌症完全可以预防的癌症完全可以预防1/31/3的癌症可以通过早期发现得到根治的癌症可以通过早期发现得到根治1/31/3的的癌癌症症可可以以运运用用现现有有的的医医疗疗
6、措措施施延延长长生生命、减轻痛苦、改善生命质量命、减轻痛苦、改善生命质量 疾病预防重心前移的意义国家中长期科学和技术发展国家中长期科学和技术发展规划纲要（规划纲要（2006200620202020年）年） “疾病防治重心前移，坚持预防为主、促进健康和防治疾病结合。研究预防和早期诊断关键技术，显著提高重大疾病诊断和防治能力”。 国家中长期科学和技术发展国家中长期科学和技术发展规划纲要（规划纲要（2006200620202020年）年） 纲要指出要“重点研究开发心脑血管病、肿瘤等重大疾病早期预警和诊断、疾病危险因素早期干预等关键技术”。 背景资料“十一五十一五”国家科技支撑国家科技支撑计划重点项目
7、计划重点项目“中国人个中国人个人健康管理信息系统的构人健康管理信息系统的构建与应用建与应用” 一、总体目标一、总体目标 本项目针对目前我国建立基本医疗卫生制度，完善公共卫生和医疗服务体系，加强疾病防治和预防保健等工作的重大技术需求，系统集成现有科研成果，采取基础研究、应用研究与推广示范相结合，分散研究、集中示范与引导辐射相结合的技术路线，开展国人健康管理系统总体构架等六方面的研究，全面提高我国健康管理领域的科技水平，促进人民健康水平的提高。主要内容主要内容 课题一、国人健康管理系统总体构架设计与课题一、国人健康管理系统总体构架设计与建设建设课题二、国人健康指标体系研究与评估模型课题二、国人健康
8、指标体系研究与评估模型开发开发课题三、课题三、国人重大疾病预警指标体系研究与国人重大疾病预警指标体系研究与预警模型开发预警模型开发1、心脑血管疾病预警指标体系研究与预警模型开发、心脑血管疾病预警指标体系研究与预警模型开发2、癌症预警指标体系研究与预警模型开发、癌症预警指标体系研究与预警模型开发3、代谢性疾病预警指标体系研究与预警模型开发、代谢性疾病预警指标体系研究与预警模型开发7、亚临床（亚健康）状态预警指标体系研究与预警模、亚临床（亚健康）状态预警指标体系研究与预警模型开发型开发8、重大疾病综合检测生物芯片研发与应用、重大疾病综合检测生物芯片研发与应用心脑血管疾病预警指标体系研究与预警心脑血
9、管疾病预警指标体系研究与预警模型开发模型开发研究内容研究内容依据致病作用强度、发病风险相关程度以及健康管理服务的可及性及安全性，选择心脑血管疾病中的1种或数种疾病，围绕与其相关的众多指标（包括遗传背景、血清学指标、影像学指标、病理学指标等）展开分析和研究，从中遴选出适合中国国情的、有可能与中国人心脑血管疾病发生、发展密切相关的关键性指标和一般性指标，通过对指标的标准化研究，初步建立国人心脑血管疾病预警指标体系；重大疾病综合检测生物芯片研发与应用重大疾病综合检测生物芯片研发与应用研究内容研究内容收集和整理国内外最前沿的生命科学和医学收集和整理国内外最前沿的生命科学和医学研究成果，着重关注后基因组
10、时代有关人类研究成果，着重关注后基因组时代有关人类健康、疾病与染色体、基因和蛋白质相关的健康、疾病与染色体、基因和蛋白质相关的科学研究，收集不断增长的国际公共研究数科学研究，收集不断增长的国际公共研究数据，尤其是有关中国人群的研究成果，获得据，尤其是有关中国人群的研究成果，获得疾病和基因多态性位点之间关联的信息。经疾病和基因多态性位点之间关联的信息。经过系统的数据收集、整理、整合和规范化，过系统的数据收集、整理、整合和规范化，评估分析并筛选出适用于疾病关联和健康分评估分析并筛选出适用于疾病关联和健康分析的候选多态性位点，通过进一步的生物信析的候选多态性位点，通过进一步的生物信息学分析并针对芯片
11、设计的要求，息学分析并针对芯片设计的要求，从中筛选从中筛选出适用于评估重大疾病健康风险的出适用于评估重大疾病健康风险的SNP位点；位点；重大疾病综合检测生物芯片研发与应用重大疾病综合检测生物芯片研发与应用针对上述针对上述SNP位点，设计专用的生物芯位点，设计专用的生物芯片，并研制与之配套的检测试剂、检测仪片，并研制与之配套的检测试剂、检测仪器器、检测软件以及具备查询、统计等功能、检测软件以及具备查询、统计等功能的专家知识库，并用已知基因型的标准的专家知识库，并用已知基因型的标准DNA样品、大量病人的样品、大量病人的DNA样品和对照正样品和对照正常人的常人的DNA样品，对芯片的有效性和稳定样品，
12、对芯片的有效性和稳定性进行验证；性进行验证；应用上述系统对芯片检测数据进行分析，应用上述系统对芯片检测数据进行分析，对重大疾病的健康风险进行评估分析与预对重大疾病的健康风险进行评估分析与预测，并应用具备查询、统计等功能的专家测，并应用具备查询、统计等功能的专家知识库给出健康保障综合建议；知识库给出健康保障综合建议；高危险性分析高危险性分析 世界卫生组织（WHO）提出，卫生工作要重点研究危害人类健康的危险因素，发现高危人群，找出卫生服务的重点对象，以便更有效地利用卫生资源，制定防治疾病的措施。 高危险性分析高危险性分析高危人群高危人群是指易受疾病侵袭的对象，包括处于高危环境的人群，对环境有高危反
13、应的人群，以及有高危行为的人群，易感基因检测高度风险的人群。高危险性分析高危险性分析高危环境高危环境是指对人体健康产生不利影响的社会环境、自然环境和心理环境。高危险性分析高危险性分析高危反应高危反应是指机体受心理、自然和社会刺激达到一定的强度、频率和时间后，由于缺乏适应和抵抗能力而产生某种疾患 高危人群、高危环境和高危反应这三者之间存在着内在的联系 “高危三角” 基因检测与高危险性分析高危人群策略高危人群策略 高危险人群包括：高危险人群包括： 1.高危家族史的成员 2.具有明显危险因素的人群 3.基因检测高度风险的人员 为对高危人群进行重点的三级预防,应针对高危人群的人群特点与有关疾病的特点，
14、实施主要危险因素的干预和监测，进行人群筛检，早期发现病人早检测、早预警、早干预早检测、早预警、早干预健康危险因素健康危险因素 指在机体内外环境中存在的指在机体内外环境中存在的与慢性病发生、发展、致残及与慢性病发生、发展、致残及死亡有关的诱因和原因。死亡有关的诱因和原因。环境危险因素行为生活方式危险因素生物遗传危险因素医疗服务的危险因素环境危险因素 包括致病性微生物、细菌、病毒、真菌、原虫以及物理、化学、社会、经济、文化教育、就业等因素。 行为生活方式危险因素 包括营养、风俗习惯、嗜好 ( 吸烟、酗酒 ) 、交通工具 ( 如汽车所带来的车祸 ) 、体育锻炼、精神状态等。 生物遗传危险因素 从亲代
15、遗传的体形特征、生理特征、代谢类型、行为本能等。 生物遗传因素有其特殊性，一经发生疾病，常致不可逆转的终身伤残和死亡。 医疗服务的危险因素 社会的医疗卫生设施和制度及其利用。 健康危险因素的特点健康危险因素的特点 1) 潜伏期长 2) 特异性弱3) 联合作用4）广泛存在 病因网络的多因多果关系具有不同个数危险因素的个体心脑血管病事件具有不同个数危险因素的个体心脑血管病事件 人年发病率（人年发病率（1/101/10万）万） 高血压、高胆固醇、高血糖、吸烟和超重高血压、高胆固醇、高血糖、吸烟和超重 危危险险因因素个数素个数观观察察人年人年冠心病事件冠心病事件脑脑卒中事件卒中事件发发病率病率发发病率
16、病率无无1855410.859.3任任1项项2986540.287.7任任2项项1956466.5219.8任任3项项8165159.2428.7任任4项项2023148.3494.35项项204980.4-合合计计7837657.4172.2慢性病自然史1.无危险阶段2.危险因素出现3.致病因素出现4.症状出现5.体症出现6.病情发展或缓解交替慢性化7.致残或死亡临床介入 预防介入 基因检测和现代保健介入基因与癌症基因与癌症 癌症特征的主要机理1.损伤了DNA修复途径 2.把正常基因转化成癌基因 3.抑制癌症基因的功能失常。 胃癌发生演变过程全球结直肠癌的发病情况全球结直肠癌的发病情况各期的
17、结直肠癌患者的各期的结直肠癌患者的5 5年生存率年生存率各期结直肠癌患者的各期结直肠癌患者的5年年生存率有很大差别生存率有很大差别I期和期和II期患者的期患者的5年生存率年生存率高达高达90III期则为期则为67IV期患者则仅为期患者则仅为10，早期发现，早期治疗结早期发现，早期治疗结直肠癌的重要性直肠癌的重要性结直肠癌的分期结直肠癌的分期我国大肠癌误诊情况我国大肠癌误诊情况国内误诊率：国内误诊率：41.5%(262/632)原因原因:痢疾痢疾,痔疮痔疮,溃结溃结,阑尾脓阑尾脓肿肿,肠结核等。肠结核等。高发人群高发人群多原发癌多原发癌血吸虫病流行区血吸虫病流行区大肠腺瘤大肠腺瘤多发性家族性多发
18、性家族性克隆氏病克隆氏病溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎出血性结肠炎出血性结肠炎盆腔放疗盆腔放疗危险因素危险因素长期饮酒、肥胖、长期饮酒、肥胖、动物脂肪摄入过多、动物脂肪摄入过多、少食新鲜蔬菜、少少食新鲜蔬菜、少食维生素及硒、年食维生素及硒、年龄大于龄大于40-45岁、岁、肠腺瘤、精神刺激、肠腺瘤、精神刺激、肿瘤家族史等肿瘤家族史等结直肠癌发病的基因突变的模式结直肠癌发病的基因突变的模式人类结肠肿瘤的发生与发展过程中所发生的分人类结肠肿瘤的发生与发展过程中所发生的分子事件为理解癌基因和抑癌基因的协同作用致子事件为理解癌基因和抑癌基因的协同作用致癌提供了一个经典的模型。癌提供了一个经典的模型。恶性肿瘤的
19、发生是一个多阶段逐步演变的过程，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，大致可分为激发、促进、进展和转移等几个阶大致可分为激发、促进、进展和转移等几个阶段。段。Fearon和和Vogelstein在在1990年提出了著名的年提出了著名的结直肠癌发病的基因突变的模式。这一假设模结直肠癌发病的基因突变的模式。这一假设模式认为式认为,在结直肠癌发病的漫长过程中在结直肠癌发病的漫长过程中,先是出先是出现现APC基因改变基因改变,接着是接着是Kras,然后是然后是DCC、P53等癌基因或抑癌基因变化。等癌基因或抑癌基因变化。人类结肠肿瘤的经典模型人类结肠肿瘤的经典模型 APC的杂合性丢失开始的，的杂合
20、性丢失开始的，APC基因的缺失可以发生于生殖细胞基因的缺失可以发生于生殖细胞或体细胞，导致逐渐增大的良性或体细胞，导致逐渐增大的良性腺瘤。腺瘤。Ras瘤基因的突变导致了瘤基因的突变导致了进一步克隆性的发展。随后发生进一步克隆性的发展。随后发生的抑瘤基因的抑瘤基因DCC和和p53的缺失促的缺失促进了结肠癌从良性到恶性的发展进了结肠癌从良性到恶性的发展过程。从腺瘤到癌的演进过程中过程。从腺瘤到癌的演进过程中还伴有还伴有DNA损伤修复基因的突变损伤修复基因的突变以及以及DNA甲基化状态的改变。甲基化状态的改变。结直肠癌的流行病学结直肠癌的流行病学 美国结直肠癌的发生率和病死率在不美国结直肠癌的发生率
21、和病死率在不断下降断下降, , 病死率降低更为显著病死率降低更为显著, , 发生率发生率与病死率两条曲线之间的距离逐渐增大。与病死率两条曲线之间的距离逐渐增大。 我国结直肠癌的发生率上升趋势我国结直肠癌的发生率上升趋势非常明显。城市人口的发生率显著高于非常明显。城市人口的发生率显著高于乡村人口乡村人口, , 在大城市在大城市, , 结直肠癌已经跃结直肠癌已经跃升到恶性肿瘤发病原因的第升到恶性肿瘤发病原因的第3 3 位。上世位。上世纪纪60 60 年代我国结直肠癌的发生率仅为年代我国结直肠癌的发生率仅为6 6 /10/10万万, 90, 90年代末已经猛增到年代末已经猛增到24 /1024 /1
22、0万。万。结直肠癌的流行病学结直肠癌的流行病学上海市的情况尤为严重上海市的情况尤为严重,上海结直肠癌发上海结直肠癌发生率在近生率在近30年内增加了年内增加了5倍多倍多,目前男性目前男性和女性的发生率已经分别上升到和女性的发生率已经分别上升到37.12/10万和万和35.15/10万。万。与欧美和相比与欧美和相比,我国结直肠癌的病死率要我国结直肠癌的病死率要显著高于前者显著高于前者;结直肠癌发生率和病死率结直肠癌发生率和病死率均在显著增高均在显著增高;但更为重要的是但更为重要的是,发生率发生率与病死率两条曲线之间的距离仍然比较与病死率两条曲线之间的距离仍然比较接近。接近。癌症预防措施癌症预防措施消除或避免致癌因素消除或避免致癌因素维护及改善环境维护及改善环境增强机体的抗癌能力增强机体的抗癌能力加强肿瘤早期诊断、筛查加强肿瘤早期诊断、筛查研究研究易感人群的发现与保护易感人群的发现与保护大肠癌早期诊断的策略大肠癌早期诊断的策略自然人群普查自然人群普查癌前病变随访癌前病变随访遗传家族预测遗传家族预测
