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1、 第二章第二章 孟德尔孟德尔定律定律重点重点：分离定律和自由组合定律的遗传 学分析； 用棋盘法和分枝法计算遗传比率； 用卡方检验测验适合度。难点难点：用棋盘法和分枝法计算遗传比率； 用卡方检验测验适合度。遗传学的基本遗传学的基本术语术语1、性状性状（traits） 一个个体从亲代传递到下一代的特性。2、基因基因（Gene）: Physical and functional unit of heredity, which carriesinformationfromonegenerationtothenext.Inmolecularterms,ageneistheentireDNA sequen
2、cenecessaryforthesynthesisofafunctional polypeptide or RNA molecular. In addition to codingregions most genes also contain noncoding intervening sequences(introns)andtranscription-controlregions. 携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。 3 3、基因座
3、、基因座（Locus,复Loci）:The specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map. 基因在染色体上的特定位置；基因在遗传图谱上的位置。4 4、基因型、基因型（Genotype）: : 一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。5 5、表现型、表现型（Phenotype）： 生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。6、等位基因
4、等位基因（Alleles）: : 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms of a gene）,通过它们对表型的不同影响而加以区别。 或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。第一节第一节 分离定律分离定律一、分离定律及其遗传分析二、分离定律的验证三、分离比实现的条件一、一、分离定律及其遗传分析分离定律及其遗传分析孟德尔的豌豆杂交试验: 孟德尔试验的特点：遗传纯合遗传纯合：以严格自花授粉植物豌豆为材料；相对相对性状性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交 试验研究；杂交杂交：进行系统的遗传杂交试验；统计分析统计分析：应用统计方法处理数据。图图1
5、 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料图图2 2 豌豆杂交方法豌豆杂交方法 表表1 1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果 2.84:1277矮787高高植株高植株矮植株3.14:1207顶生651腋生腋生花腋生花顶生2.82:1152黄428绿绿色绿色黄色豆荚2.95:1299瘪882鼓鼓胀膨大缢缩豆荚3.15:1224白705紫紫花 紫花白花3.01:12001绿6022黄黄色黄色绿色种子2.96:11850皱5474圆圆形圆形皱缩种子F2比例 F2F1 豌豆表型 单因子杂交实验及其分析单因子杂交单因子杂交：是指用带有一对相对性状差别 的纯合等位基因品系进行杂交的方法。 Question:Whe
6、npeaswithtwodifferenttraitsroundandwrinkledseedsarecrossed,willtheirprogenyexhibitoneofthosetraits,bothofthosetraits,ora“blended”intermediatetrait?单因子杂交结果的共同点： F F1 1性状表现一致一致，得以表现的性状为显性显性，未能表现的性状称隐性隐性； F F2 2性状出现分离分离； F F2 2群体中显隐性分离比例大约为3:13:1。孟德尔的解释 在生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子遗传因子；遗传因子遗传因子在体细胞内是成对成对的；每对遗
7、传因子遗传因子在形成配子时可均等地均等地分配分配到配子中；遗传因子在受精过程中能保持其独立独立性。直链直链淀粉 淀粉分支酶 支链支链淀粉 皱皱豌豆 圆圆豌豆（吸水性强）圆豌豆与皱豌豆的分子解释：分离定律及其实质 分离定律分离定律：在形成配子时一对等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子携带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。 分离定律的实质实质：减数分裂时，一对等位基因随着同源染色体的分离而彼此分离，并独立地分配到不同的配子细胞中。 二、分离定律的验证二、分离定律的验证 测交法:测交测交(test cross)：即把被测验的个体与隐性纯合体亲本杂交,来测验显性个体基因型的方法。 P 红
8、花(CC)白花(cc) 红花(Cc)白花(cc) F1 红花(Cc) 红花(Cc) 白花(cc) 比例 全部 1: 1自交法： 根据根据F2植株自交得到的F F3 3株系的性状表现，推论推论F F2 2个体的基因型。从而推知F F1 1在形成配子时，等位基因是否分离。 P 红花(CC)白花(cc) F1 红花(Cc) UF2 1红花(CC)： 2红花(Cc)： 1白花(cc) U U U F3 红花 1红花：2红花：1白花 白花 (CC) (Cc) (cc) F1代花粉鉴定法： 原理：糯性水稻的花粉（含支链淀粉）遇碘液不变色，而非糯性水稻的花粉（含直链淀粉）遇碘液变蓝。因为花粉是植物的雄配子，
9、所以通过统计F1代花粉遇碘液变色与不变色的比例，即可推导出杂种一代中非糯与糯的配子的比例。三、三、分离比实现的条件分离比实现的条件 F1代个体形成的两种配子的数目相等， 它们的生活力一样。 F1代的两种配子的结合机会相等。 三种基因型个体的存活率到观察时为 止相等。 显性是完全的。第第二二节节 自由组合自由组合定律定律一、双因子杂交实验及自由组合定律二、自由组合定律的验证一、双因子杂交实验及自由组合定律一、双因子杂交实验及自由组合定律豌豆的两对性状的杂交实验 P 黄圆 绿皱 F1 黄圆 U F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 315粒 101粒 108粒 32粒 (9/16) (3/16) (3/1
10、6) (1/16) 结果： 两对性状均符合分离规律。 黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：1403：1 圆粒：皱粒=(315+108)：(101+32)=423：1333：1 分析： 在分别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈3：1的分离，所以这两对性状是独立遗传的，两对性状之间的组合完全自由。 自由组合定律及其实质： 自由组合自由组合定律：不同对的遗传因子在形 成配子中自由组合。 自由组合定律的实质实质： 在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。二、自由组合定律的验证二、自由组合定律的验证测交法 得出杂种一代
11、形成的四种配子的比例接近1:1:1:1，和孟德尔的预期一致。第第三三节节 遗传学数据的统计处理遗传学数据的统计处理一、统计学概念二、遗传比例的计算三、适合度检验四、用卡平方来测定适合度一、统计学概念一、统计学概念 概率：概率：是指在反复试验中，预期某一事情的出现次数的比例。或者说是指某一事情发生的可能性的大小。 概率是0到1之间的一个分数。 乘法定律乘法定律：两个或两个以上的独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。 P（AB）P（A）P（B） 加法定律加法定律：两个互斥事件中，出现任一事件的概率是它们各自概率的和。 P（A或B）P（A）P（B） 二、二、遗传比例的计算遗传比例的计算棋盘法棋
12、盘法（Punnett square）一对基因杂种的遗传分析例：Aa AaAa形成A和a配子的概率均为1/2。用棋盘法表示为： 1/2A1/2a1/2A1/4AA1/4Aa1/2a1/4aA1/4aa 两对基因杂种的遗传分析例：RrYy RrYyRrYy产生四种类型的配子，其概率各为1/4。 用棋盘法表示为: 1/4RY1/4Ry1/4rY1/4ry1/4RY1/16RRYY1/16RRYy1/16RrYY1/16RrYy1/4Ry1/16RRYy1/16Rryy1/16RrYy1/16Rryy1/4rY1/16RrYY1/16RrYy1/16rrYY1/16rrYy1/4ry1/16RrYy1
13、/16Rryy1/16rrYy1/16rryy 分枝法分枝法 适用范围：两对适用范围：两对及两对及两对以上基因杂以上基因杂种的遗传分析种的遗传分析。 习题：AaBbCc AaBbCc，用分支法计算其后代的表现型比例和基因型比例。 可将它的每对基因分别考虑每对基因分别考虑：即AaAa ，BbBb， CcCc。每一组合都产生三种不同的基因型，其比率是1:2:1；每一组合都产生两种表现型，比率是3:1。按照它们各自的概率相各自的概率相乘乘起来，便是子代的基因型和表现型。表现型比例表现型比例 Aa Aa Bb Bb Cc Cc (8种) 表型 简化 3/4A 3/4B 3/4C= 27/64ABC 2
14、7ABC 1/4c = 9/64ABcc 9ABc 1/4b 3/4C = 9/64AbbC 9AbC 1/4c = 3/64Abbcc 3Abc 1/4a 3/4B 3/4C = 9/64aaBC 9aBC 1/4c = 3/64aaBcc 3aBc 1/4b 3/4C = 3/64aabbC 3abC 1/4c = 1/64aabbcc 1abc基因型比例基因型比例1CC=1AABBCC1BB2Cc=2AABBCc1cc=1AABBcc1CC=2AABbCC1AA2Bb2Cc=4AABbCc1cc=2AABbcc1CC=1AAbbCC1bb2Cc=2AAbbCc1cc=1AAbbcc1CC
15、=2AaBBCC1BB2Cc=4AaBBCc1cc=2AaBBcc1CC=4AaBbCC2Aa2Bb2Cc=8AaBbCc1cc=4AaBbcc1CC=2AabbCC1bb2Cc=4AabbCc1cc=2Aabbcc 1CC=1aaBBCC1BB2Cc=2aaBBCc1cc=1aaBBcc1CC=2aaBbCC1aa2Bb2Cc=4aaBbCc1cc=2aaBbcc1CC=1aabbCC1bb2Cc=2aabbCc1cc=1aabbcc三、适合度检验三、适合度检验 适合度检验：适合度检验：遗传学研究中通过理论计算来预期杂交后代的基因型和表现型，判断实得结果同理论预期的符合程度的问题，在统计学上
16、叫做“适合度测验”。 偏差偏差存在原因原因：根本的原因是由于机率和随机取样而产生的波动。 假设检验原理假设检验原理： 小概率事件在一次试验中几乎是不可能出现的。若根据一定的假设条件计算出来该事件发生的概率很小，而在一次试验中竟然发生了，则认为假设的条件不正确。因此，否定假设。 例：共100个小球，黑球：白球1：99，假设袋中的白球是99个，任取一个球得到黑球的概率是1/100，即在一次取球中很少遇到抽取一球是黑球的。 现居然从袋中抽到一黑球，那自然使人怀疑假设。显著水平的界限： 统计学上有一个人为的界限： 当p0.05差异不显著； 0.05p0.01差异显著； p0.01差异非常显著。 如试验
17、属于随机误差的概率小于5或1时，就可认为一次试验中，它不能属于随机误差，而主要是试验处理效应。四、用卡平方来测定适合度四、用卡平方来测定适合度 卡平方：X 2是经过统计学处理后计算出来的一个指数，用来代表实得数与理论预期数的总偏差。 X2(N)= (O-E)2/E X2(N)=(实得数预期数)2/预期数 df=n1卡方测验的步骤： 建立假说（提出零假设H0：12和备择假说HA： 12 ）； 算预期值，确定显著水平; 计算X2值; 确定自由度，查X2表，求偏差的概率，对假设进行选取。 例如，在番茄中某次实验以纯合的紫茎、缺刻叶植株（ AACC）与纯合的绿茎、马铃薯叶植株（ aacc）杂交，F2
18、得到454个植株，其4种表型的频数分布如下：紫茎缺刻叶：247；紫茎马铃薯叶：90；绿茎缺刻叶：83：绿茎马铃薯叶：34，判断该实验结果是否符合孟德尔的9: 3: 3: 1的理论比率?解: 假设H0：样本结果247:90:83:1 符合理论比9:3:3:1 HA：不符合9:3:3:1，显著水平：0.05 理论预期 4549/16255.37 4543/1685.13 4541/1628.37 2=(247-255.4)2/255.4+(90-85.1)2/85.1+(83-85.1)2/85.1+(34-28.4)2/28.4=1.17 自由度 df=n-1413， 查X2值表，df3 , X
19、2（3）0.057.82 X2cX20.05 （1.710.05 接受H0，即样本结果是符合理论比率9:3:3:1 的。CONCEPTS SUMMARY Mendels success can be attributed to his choice of the pea plant as an experimental organism, the use of characters with a few, easily distinguishable phenotypes, his experimental approach, and careful attention to detail.T
20、he principle of segregation states that an individual possesses two alleles coding for a trait and that these two alleles separate in equal proportions when gametes are formed.The concept of dominance indicates that, when dominant and recessive alleles are present in a heterozygote, only the trait o
21、f the dominant allele is observed in the phenotype.The two alleles of a genotype are located on homologous chromosomes, which separate during anaphase I of meiosis. The separation of homologous chromosomes brings about the segregation of alleles.The principle of independent assortment states that ge
22、nes coding for different characters assort independently when gametes are formed.Independent assortment is based on the random separation of homologous pairs of chromosomes during anaphase I of meiosis; it occurs when genes coding for two characters are located on different pairs of chromosomes.Prob
23、ability is the likelihood of a particular event occurring. The multiplication rule of probability states that the probability of two or more independent events occurring together is calculated by multiplying the probabilities of the independent events. The addition rule of probability states that th
24、e probability of any of two or more mutually exclusive events occurring is calculated by adding the probabilities of the events.Observed ratios of progeny from a genetic cross may deviate from the expected ratios owing to chance. The goodness-of- fit chi-square test can be used to determine the probability that a difference between observed and expected numbers is due to chance.
