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1、 单基因遗传病单基因遗传病 n单基因遗传病：单基因遗传病： 是指受一对等位基因影响而发生的疾病。它的是指受一对等位基因影响而发生的疾病。它的遗传方式遵循孟德尔定律，又称孟德尔式遗传。遗传方式遵循孟德尔定律，又称孟德尔式遗传。n分类分类常染色体显性遗传病（常染色体显性遗传病（AD）常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病（AR）X连锁显性遗传病连锁显性遗传病（XD）X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病（XR）Y连锁遗传病连锁遗传病(YL) 研究单基研究单基因病常用因病常用的方法：的方法：系谱分析法系谱分析法n系谱符号：系谱符号：常染色体显性遗传病（常染色体显性遗传病（AD） 1、常染色体、常染色体显性显性
2、遗传病定义：遗传病定义：由常染色体上显性致病基因引起的疾病。由常染色体上显性致病基因引起的疾病。AA、Aa、aa三种基因型哪三种基因型哪种是患者？哪种是正常人？种是患者？哪种是正常人？ AA、Aa为患者，为患者，aa为正常人。因为为正常人。因为基因突变率很低，患者多为基因突变率很低，患者多为Aa。 二、常见病：二、常见病：1、家族性结肠息肉、家族性结肠息肉 1.大便带粘液大便带粘液血便，便次增血便，便次增多。多。 2.消瘦，乏力，消瘦，乏力，贫血及程度不贫血及程度不同的腹部不适同的腹部不适或腹痛。或腹痛。 3或伴软骨瘤或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。等肠道外肿瘤。 4.息肉位于大息肉位于大肠为主。肠为
3、主。 5.肛门指诊可肛门指诊可触及息肉。触及息肉。2、多指（趾）症、缺指（趾）症、多指（趾）症、缺指（趾）症、 并指（趾）症、短指（趾）症并指（趾）症、短指（趾）症多指症多指症缺指症缺指症 并指症并指症3、软骨发育不全症、软骨发育不全症 软骨发育不全的患者表现出异软骨发育不全的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。者身材短小。 据研究，软骨发育不全是由致据研究，软骨发育不全是由致病基因病基因A导致长骨端部软骨细胞的导致长骨端部软骨
4、细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。形成出现障碍而引起的一种侏儒症。 这种病的纯合子患者的病情严这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期重，大多数死于胎儿期或新生儿期4、慢性进行性舞蹈症。、慢性进行性舞蹈症。发病年龄发病年龄：3544岁，岁，发病原因发病原因：一种常染色体显一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病，性疾病，临床表现临床表现：慢性进行性加重慢性进行性加重的大舞蹈样动作，精神异常和的大舞蹈样动作，精神异常和智能衰退智能衰退 。三、常染色体显性遗传病的类型三、常染色体显性遗传病的类型vv延迟显性遗传延迟显性遗传延迟显性遗传延迟显性遗传
5、vv完全显性遗传完全显性遗传完全显性遗传完全显性遗传vv不完全显性遗传不完全显性遗传不完全显性遗传不完全显性遗传vv共显性遗传共显性遗传共显性遗传共显性遗传vv不规则显性遗传不规则显性遗传不规则显性遗传不规则显性遗传（一）完全显性遗传（一）完全显性遗传杂合子患者杂合子患者Aa与显性纯合子患与显性纯合子患者者AA的表现型完全相同。的表现型完全相同。n定义：定义：问题问题1：常见婚配方式是？子常见婚配方式是？子女患病的概率？男女发病的机女患病的概率？男女发病的机会一样吗？会一样吗？P: Aa aa F1： Aa ： aa患者患者正常正常1 ： 1子女患病的概率是子女患病的概率是1/2，男女发病的机
6、会均等。男女发病的机会均等。问题问题2： 能不能无中生有或能不能无中生有或者有中生无？者有中生无？ Aa Aa aa(1/4) aa aa aan能够有中生无，不能无中生有能够有中生无，不能无中生有n系谱特征系谱特征1、患者的双亲中往往有患者的双亲中往往有一方是患者，且多为杂合一方是患者，且多为杂合体发病体发病 2、患者同胞中患此病的、患者同胞中患此病的数量约为数量约为 ，3、男女发病机会均等；、男女发病机会均等；4、连续传递；、连续传递；5、双亲无病时，子女、双亲无病时，子女一般不会发病。一般不会发病。（二）不完全显性遗传（二）不完全显性遗传 杂合子杂合子Aa的表现型介于显性纯合子的表现型介
7、于显性纯合子AA与隐性纯合子与隐性纯合子aa之间，也称半显性遗传。之间，也称半显性遗传。 杂合子为轻型患者，纯合子为重型患者。杂合子为轻型患者，纯合子为重型患者。如地中海贫血症、软骨发育不全症等如地中海贫血症、软骨发育不全症等 （三）不规则显性遗传（三）不规则显性遗传 杂合子个体由于受某种因素的影杂合子个体由于受某种因素的影响并不发病，也称外显不全。响并不发病，也称外显不全。（四）延迟显性遗传（四）延迟显性遗传有些显性遗传病的杂合子个体，并非有些显性遗传病的杂合子个体，并非出生后就表现出相应症状，而是发育出生后就表现出相应症状，而是发育到一定年龄才开始发病。到一定年龄才开始发病。 n如：慢性进
8、行性舞蹈症如：慢性进行性舞蹈症（五）共显性遗传（五）共显性遗传 一对等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性一对等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性之别，他们所控制的性状都得到表达，这种遗之别，他们所控制的性状都得到表达，这种遗传方式称为共显性遗传。传方式称为共显性遗传。 ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。血型的遗传可作为共显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因血型决定于一组复等位基因 复等位基因是指在一个群体中，一对特定的复等位基因是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如基因座位上的基因不是两种（如A和和a），而），而是三种或三种以上是三种或三种以上 ，但是，对每一
9、个人来说，但是，对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因。只能具有其中的任何两个等位基因。 双亲的血型双亲的血型子女中可能子女中可能出现的血型出现的血型子女中不可能子女中不可能出现的血型出现的血型AAA，OB，ABA0A，OB，ABABA，B，AB，OAABA，B，ABOBBB，OA，ABBOB，OA，ABBABA，A，ABOABOA，BAB，OABABA，B，ABOOOOA，B，AB常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 （AR）1、常染色体隐性遗传病的定义、常染色体隐性遗传病的定义由常染色体上隐性致病基因引起的疾病。由常染色体上隐性致病基因引起的疾病。 1、AA、Aa、aa三种基因型哪三
10、种基因型哪种是患者？哪种是正常人？种是患者？哪种是正常人？AA、Aa为正常人，其中为正常人，其中Aa又称又称携带者；携带者；aa为患者。为患者。二、常见病二、常见病1、白化病、白化病白化病患者由于体内缺少白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶，体内的酪一种酪氨酸酶，体内的酪氨酸不能转变成黑色素。氨酸不能转变成黑色素。 2、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症（phenylketonuria）（PKU）苯丙氨酸苯丙氨酸苯乙酸苯乙酸苯丙酮酸苯丙酮酸黑色素黑色素酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯乳酸苯乳酸临床特征：临床特征：1、神经系统：、神经系统： 以智能发育落后为主，可有以智能发育落后为主，可有行为异常、
11、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作 2、外貌：、外貌： 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。3、其他：、其他： 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。 3、尿黑酸尿症、尿黑酸尿症本病是本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。 尿黑酸的
12、排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有尿黑酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病，关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病，乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致使耳廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚使耳廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。期可伴有骨关节炎。 对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法，减少蛋白质摄对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法，减少蛋白质摄入，或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但一定要保证入，或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但一定要保证营养需要。据报道，大量维生素营养需要。据报道，
13、大量维生素C有一定好处。有一定好处。4、半乳糖血症、半乳糖血症 n人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖进入体内被分解人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖。正常婴儿由于有必需的酶，为葡萄糖和半乳糖。正常婴儿由于有必需的酶，半乳糖能被分解利用。半乳糖能被分解利用。患半乳糖血症的由于缺乏患半乳糖血症的由于缺乏半乳糖半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶，不能利用半乳糖，磷酸尿苷酸转移酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治，在婴儿期就会死
14、亡。若早期诊断如不及早防治，在婴儿期就会死亡。若早期诊断出来，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，婴儿可以出来，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，婴儿可以正常发育。如果发现较晚，肝脏已经受损，就会正常发育。如果发现较晚，肝脏已经受损，就会发生白内障和智力低下，虽作治疗，也难以恢复发生白内障和智力低下，虽作治疗，也难以恢复健康。健康。 5、早衰症、早衰症一个罹患早老症的一个罹患早老症的6 6岁女童岁女童5龄童患罕见龄童患罕见“早老症早老症” 身高只有身高只有79厘米（该年龄段的正常身厘米（该年龄段的正常身高至少应达到高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病厘米），而且已经出现了高血压等老年性
15、疾病早衰症（儿童早老症）属遗传病，身体衰老的过程较正常快早衰症（儿童早老症）属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至至10倍，患者样貌像老人倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。的治疗方法，只靠药物针对治疗。（1）Dd x Dd 正常正常(携携) 正常正常(携携) 三、系谱特征：三、系谱特征：1、典型
16、婚配类型、典型婚配类型子代基因型：子代基因型： DD Dd dd 表现型：正常表现型：正常 正常正常(携携) 患者患者 概率：概率： 1/4 2/4 1/4 概率比：概率比： 3 : 1 在表现型正常的同胞中在表现型正常的同胞中,杂杂合子的概率是多少合子的概率是多少? 答案：答案：2/3n能不能无中生有或者有中能不能无中生有或者有中生无？生无？ 为什么？为什么？ Aa Aa aa(1/4) aa aa aa能无中生有，不能有中生无能无中生有，不能有中生无 无中生有为隐性，有中生无为显性无中生有为隐性，有中生无为显性 系谱特征：系谱特征：1、患者的双亲往往表型正常，、患者的双亲往往表型正常，但都
17、是致病基因的携带者但都是致病基因的携带者2、患者的同胞患此病的数量、患者的同胞患此病的数量约为约为1/4，男女发病机会均等；，男女发病机会均等；3、不连续传递；、不连续传递；4、近亲结婚子女发病率高。、近亲结婚子女发病率高。1、苯丙酮尿症是一种隐性常染色体遗传病苯丙酮尿症是一种隐性常染色体遗传病 ，一对表型正常的夫妇，其双亲各有一位是苯，一对表型正常的夫妇，其双亲各有一位是苯丙酮尿症患者，预计他们生育一个苯丙酮尿症丙酮尿症患者，预计他们生育一个苯丙酮尿症子女的几率为（子女的几率为（ ） A、 100 B 、75 C、 50 D 、25Dn练习题：练习题：n2、图、图4为一个家庭的遗传病系谱图为一个家庭的遗传病系谱图(该病受一种基因控制该病受一种基因控制,A为显性为显性,a为为隐性隐性)据图回答如下问题据图回答如下问题: (1)该遗传病是常染色体该遗传病是常染色体 性性 遗传病。遗传病。 (2)1号个体的基因型为号个体的基因型为 。 4号个体为杂合体的机率是号个体为杂合体的机率是 。 (3)若若4号个体与一个携带此致病号个体与一个携带此致病基因但表现正常的女性结婚基因但表现正常的女性结婚,生下一生下一个患病孩子的机率是个患病孩子的机率是 . 隐隐 Aa 2/31/6
