第10章细胞核与染色体

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1、第第8章章细胞信号转导细胞信号转导第第9章章细胞骨架细胞骨架第第11章章核糖体核糖体第第12章章细胞增殖及其调控细胞增殖及其调控第第13章章程序性细胞死亡与细胞衰老程序性细胞死亡与细胞衰老第第14章章细胞分化与基因表达调控细胞分化与基因表达调控第第15章章细胞社会的联系细胞社会的联系第第1章章绪绪论论第第2章章细胞的统一性与多样性细胞的统一性与多样性第第3章章细胞生物学研究方法细胞生物学研究方法第第4章章细胞质膜细胞质膜第第5章章物质的跨膜运输物质的跨膜运输第第6章章细胞的能量转换细胞的能量转换第第7章章真核细胞内膜系统真核细胞内膜系统第第1010章章 细胞核与染色体细胞核与染色体细细 胞胞

2、生生 物物 学学2021/6/71第第1010章章: :细胞核与染色体细胞核与染色体 n第一节第一节 核被膜与核孔复合体核被膜与核孔复合体 n第二节第二节 染色质染色质n第三节第三节 染色质结构与基因活化染色质结构与基因活化n第四节第四节 染色体染色体n第五节第五节 核仁核仁 n第六节第六节 核基质（略）核基质（略）2021/6/722021/6/73细胞核细胞核(nucleus)n是细胞内储存遗传物质的场所。真核生物的细胞都是细胞内储存遗传物质的场所。真核生物的细胞都有细胞核有细胞核,只有成熟的红细胞和植物成熟的筛管没有只有成熟的红细胞和植物成熟的筛管没有细胞核。细胞核。n细胞核主要有两个功

3、能细胞核主要有两个功能:一是通过遗传物质的复制和细胞分裂保持细胞世代一是通过遗传物质的复制和细胞分裂保持细胞世代间的连续性间的连续性(遗传遗传);二是通过基因的选择性表达二是通过基因的选择性表达,控制细胞的活动。控制细胞的活动。 2021/6/74 细胞核细胞核2021/6/75第一节第一节 核被膜与核孔复合体核被膜与核孔复合体一、一、核被膜核被膜(nuclearenvelope)2021/6/76 核被膜的结构核被膜的结构2021/6/77 核被膜的功能核被膜的功能核质之间天然选择性屏障核质之间天然选择性屏障细胞核内外细胞核内外物质交换和信息交流物质交换和信息交流2021/6/78二、核孔二

4、、核孔(nuclearpore)n核被膜上有许多孔，称核被膜上有许多孔，称为核孔，是细胞核膜上为核孔，是细胞核膜上沟通核质与胞质的开口，沟通核质与胞质的开口，由内外两层膜的局部融由内外两层膜的局部融合所形成，核孔的直径合所形成，核孔的直径为为80-120nm2021/6/79二、核孔复合体二、核孔复合体nuclearporecomplex2021/6/710 扫描电镜观察的核孔复合物照片扫描电镜观察的核孔复合物照片 2021/6/711（三）（三） 核孔复合体的功能核孔复合体的功能进行物质运输进行物质运输: : 包括主动运输和被动运输包括主动运输和被动运输2021/6/712 被动运输被动运输

5、 主动运输主动运输 信号引导信号引导 双向性双向性核孔运输特点核孔运输特点2021/6/713nuclearporecomplexsn定义：定义：核孔复合体核孔复合体，是一组蛋白质颗粒，是一组蛋白质颗粒以特定的方式排布形成的轮形结构，呈以特定的方式排布形成的轮形结构，呈现现8 8面对称，是核质交换的双向选择性亲面对称，是核质交换的双向选择性亲水通道。水通道。 2021/6/714细胞核外核膜常常与下列的那个细胞核外核膜常常与下列的那个细胞器相连通细胞器相连通nA光面内质网光面内质网nB高尔基体高尔基体nC糙面内质网糙面内质网nD溶酶体溶酶体2021/6/715下列哪种细胞器的外膜表面常附着有下

6、列哪种细胞器的外膜表面常附着有核糖体颗粒核糖体颗粒na.线立体线立体nb.细胞核细胞核nc.光面内质网光面内质网nd.叶绿体叶绿体2021/6/716真核细胞中下列哪种细胞器或细胞结真核细胞中下列哪种细胞器或细胞结构上不可能有多聚核糖体存在。构上不可能有多聚核糖体存在。A.内质网内质网B.细胞质基质细胞质基质C.细胞核膜细胞核膜D.细胞质膜细胞质膜2021/6/717Whichofthefollowingorganelleshaveadoublemembranewithpores?nA.peroxisomenB.golgiapparatusnC.lysosomenD.nucleus2021/6

7、/718 自学，下节课提问自学，下节课提问n第十章第十章 细胞核与染色体：细胞核与染色体：n第二节第二节 染色质染色质2021/6/719 翻译并名称解释翻译并名称解释nChromatinkrumtinnChromosomekrumsumnGenomedi:numnmicrosatelliteDNAnHistonehistunnNucleosomenju:klisumneuchromatin ju:krumtinnHeterochromatin.hetrkrumtin2021/6/720 问答题问答题1简述核小体的结构模型。简述核小体的结构模型。2哪些试验证据支持该结构模型哪些试验证据支持该结

8、构模型？2021/6/721可作为重要的遗传标志，用于构建遗可作为重要的遗传标志，用于构建遗传图谱的传图谱的DNA序列是：序列是：A、微卫星、微卫星DNAB、小卫星、小卫星DNAC、卫星、卫星DNAD、短散在重复元件、短散在重复元件2021/6/722非组蛋白能识别特异的非组蛋白能识别特异的DNA序列，识序列，识别位点存在于：别位点存在于：nA、DNA核苷酸序列本身核苷酸序列本身nB、DNA双螺旋的大沟部分双螺旋的大沟部分nC、DNA双螺旋的小沟部分双螺旋的小沟部分nD、富含、富含AT的的DNA片段片段2021/6/723迄今发现的迄今发现的最简单、最普遍的序列特最简单、最普遍的序列特异性异性

9、DNA结合蛋白的结构模式是：结合蛋白的结构模式是：nA、螺旋螺旋-转角转角-螺旋模式螺旋模式nB、锌指模式、锌指模式nC、亮氨酸拉链模式、亮氨酸拉链模式nD、螺旋、螺旋-环环-螺旋模式螺旋模式2021/6/724用非特异性微球核酸酶消化裸露的用非特异性微球核酸酶消化裸露的DNA时，将产生：时，将产生：nA、大约、大约200bp的片段的片段nB、大约、大约200bp整数倍的片段整数倍的片段nC、随机大小的片段群体、随机大小的片段群体nD、大约、大约146数倍的片段数倍的片段2021/6/725染色质包装的一级结构是染色质包装的一级结构是：nA、DNA双螺旋双螺旋nB、核小体串珠结构、核小体串珠结

10、构nC、螺线管结构、螺线管结构nD、超螺线管结构、超螺线管结构2021/6/726组蛋白八聚体是由（组蛋白八聚体是由（ ）组成）组成nA、H2A、H2B、H3、H4各两个分子各两个分子nB、H2A、H2B各四个分子各四个分子nC、H3、H4各四个分子各四个分子nD、H2A、H2B、H3、H4各各1分子以及分子以及4分子分子H12021/6/727ThehistoneproteinthatattachestoDNAstrandsbetweennucleosomesis_.nA.H2AnB.H3nC.H1nD.H2BnE.H42021/6/728Dataareconsistentwithamode

11、lthatshowsnucleosomespackingtogethertoformacoil.Thisiscalleda_.nA.ChromatidnB.ChromosomenC.SolenoidsulinidnD.30nmfiber2021/6/729Ifasmallchromosomeconsistsof500,000,000nucleotides,howmanynucleosomeswillattachtothatchromosome?nA.500,000,000nB.2,500,000nC.nonenD.10002021/6/730Thehistoneproteinthatjoins

12、withH2Btoformonetetramer（tetrm 四聚体）四聚体）subunitofanucleosomeis_.nA.H4nB.H2AnC.H1nD.H3nE.H2B2021/6/731ThehistoneproteinthatjoinswithH3toformanothertetramersubunitofanucleosomeis_.nA.H4nB.H2BnC.H2AnD.H3nE.H12021/6/732na.经常存在的染色质经常存在的染色质nb.染色很深的染色质染色很深的染色质nc.不呈异固缩的染色质不呈异固缩的染色质nd.呈现异固缩的染色质呈现异固缩的染色质常染色质是常

13、染色质是( () )。2021/6/733下列哪项代表了染色体结构中由最低下列哪项代表了染色体结构中由最低至最高的压缩过程？至最高的压缩过程？na.核小体核小体30nm纤维纤维超螺旋管超螺旋管染色单体染色单体nb.核小体核小体超螺旋管超螺旋管30nm纤维纤维染色单体染色单体nc.核小体核小体30nm纤维纤维染色单体染色单体超螺旋管超螺旋管nd.染色单体染色单体30nm纤维纤维超螺旋管超螺旋管核小体核小体2021/6/734Eachchromosomeconsistsoftwoidentical:nA.genesnB.nucleinC.chromatidsnD.bases2021/6/735第二

14、节第二节染色质染色质(chromatin)染色质的概念及化学组成染色质的概念及化学组成染色质的基本结构单位染色质的基本结构单位核小体核小体(nucleosome)染色质包装的结构模型染色质包装的结构模型常染色质和异染色质常染色质和异染色质2021/6/736一、染色质的概念一、染色质的概念染色质染色质(Chromatin):指间期细胞核内由指间期细胞核内由DNA、组蛋、组蛋白、非组蛋白及少量白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构组成的线性复合结构,是是间期细胞遗传物质存在的形式。间期细胞遗传物质存在的形式。染染色色体体(chromosome):指指细细胞胞在在有有丝丝分分裂裂或或减减数数分

15、分裂过程中裂过程中,由染色质紧密包裹而成的棒状结构。由染色质紧密包裹而成的棒状结构。染色体与染色质比较：染色体与染色质比较：在化学本质上没有差异在化学本质上没有差异在构型上不同在构型上不同是遗传物质在细胞周期不同阶段的不同表现形式。是遗传物质在细胞周期不同阶段的不同表现形式。2021/6/737二、染色质二、染色质DNA基因组（基因组（genome）：）：一个生物贮存在单一个生物贮存在单倍染色体组中的总遗传信息，称为该生倍染色体组中的总遗传信息，称为该生物的基因组。物的基因组。基因组大小通常随物种的复杂性而增加基因组大小通常随物种的复杂性而增加基因组中两类遗传信息基因组中两类遗传信息 编码序列

16、编码序列 调控序列调控序列2021/6/738物种物种基因组大小基因组大小平均基因长（平均基因长（bp）基因数目基因数目大肠杆菌大肠杆菌4.2106bp，1.2Kb约约2350酵母酵母1.3107bp1.4Kb约约6100果蝇果蝇1.4108bp11.3Kb约约8750人人3109bp16.3Kb约约3-4万万?？几种生物基因组比较几种生物基因组比较2021/6/739染色质染色质DNA的类型的类型非重复序列非重复序列DNA(单一序列或单一序列或1-5个拷贝个拷贝):编码序列编码序列中中度度重重复复DNA序序列列（拷拷贝贝数数在在10个个以以上上的的序序列列称称为为重重复序列，重复次数在复序列

17、，重复次数在102-105为中度重复序列）为中度重复序列） 短散在重复元件（短散在重复元件（shortinterspersedelements，SINEs） 长散在重复元件（长散在重复元件（longinterspersedelements，LINEs）高度重复高度重复DNA序列序列（重复次数在（重复次数在105以上）以上）2021/6/740高度重复高度重复DNA序列序列卫卫星星DNA（satelliteDNA），主主要要分分布布在在染染色色体体着着丝丝粒粒部位；部位；小小卫卫星星DNA（minisatelliteDNA），又又称称数数量量可可变变的的的的串串联联重重复复序序列列，常常用用于于

18、DNA指指纹纹技技术术（DNA finger-printing）作）作个体鉴定个体鉴定；微微卫卫星星DNA（microsatelliteDNA）重重复复单单位位序序列列最最短短（16个个核核苷苷酸酸），由由1050个个重重复复单单位位串串联联组组成成。在在整整个个基基因因组组中中分分布布广广且且密密度度高高，具具高高度度多多态态性性，在在遗遗传传上高度保守，为重要的上高度保守，为重要的遗传标志，用于构建遗传图谱遗传标志，用于构建遗传图谱2021/6/741三种构型三种构型DNAB型型 DNA（ 右右 手手 双双 螺螺 旋旋DNA）；活活性性最最高高的的DNA构象；构象；A型型DNA，B型型DN

19、A的的重重要变构形式，仍有活性；要变构形式，仍有活性；Z型型DNA，Z型型DNA是是左左手手螺螺旋旋，B型型DNA的的另另一一种种变变构构形形式式，活活性性明明显显降降低低2021/6/742DNA构型的生物学意义构型的生物学意义沟沟（特特别别是是大大沟沟）的的特特征征在在遗遗传传信信息息表表达达过程中起过程中起关键作用关键作用沟沟的的宽宽窄窄及及深深浅浅影影响响调调控控蛋蛋白白对对DNA信信息息的识别的识别三种构型的三种构型的DNA处于动态转变之中处于动态转变之中DNA二二级级结结构构的的变变化化与与高高级级结结构构的的变变化化是是相相互互关关联联的的，这这种种变变化化在在DNA复复制制与与

20、转转录录中中具有重要的生物学意义。具有重要的生物学意义。2021/6/743负责负责DNA分子遗传信息的组织、复制和阅读。分子遗传信息的组织、复制和阅读。分成两类：分成两类：组蛋白与非组蛋白组蛋白与非组蛋白 三、染色质蛋白三、染色质蛋白2021/6/744组蛋白组蛋白(histone)n定义：定义：是真核生物染色体的基本结构蛋是真核生物染色体的基本结构蛋白白,是一类小分子碱性蛋白质，有是一类小分子碱性蛋白质，有5种类种类型型,即即H1、H2A、H2B、H3、H4，它们，它们富含带正电荷的碱性氨基酸，能够同富含带正电荷的碱性氨基酸，能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。中带负电荷的磷酸基团相

21、互作用。2021/6/7452021/6/746核小体组蛋白核小体组蛋白(nucleosomalhistone),包括包括H2A、H2B、H3和和H4，作用是与，作用是与DNA组装成核小体组装成核小体H1不参加核小体的组建，在构成核小体时起不参加核小体的组建，在构成核小体时起连接作用，并赋予染色质以极性。连接作用，并赋予染色质以极性。组蛋白的功能组蛋白的功能2021/6/747概念概念: 是指细胞核中组蛋白以外的蛋白质。指细胞核中组蛋白以外的蛋白质。特性特性:非组蛋白具多样性和异质性非组蛋白具多样性和异质性对对 DNA具具 有有 识识 别别 特特 异异 性性 ， 又又 称称 序序 列列 特特

22、异异 性性 DNA结结合合蛋蛋白白。识识别别的的信信息息来来源源于于DNA核核苷苷酸酸序序列列的的本身本身,识别位点存在于识别位点存在于DNA双螺旋的大沟部分双螺旋的大沟部分具具 有有 多多 种种 功功 能能 ， 包包 括括 基基 因因 表表 达达 的的 调调 控控 和和 染染 色质高级结构的形成。色质高级结构的形成。呈酸性、带负电荷。呈酸性、带负电荷。非组蛋白非组蛋白(nonhistoneproteins)2021/6/748除了一些酶的特殊功能外，非组蛋白还除了一些酶的特殊功能外，非组蛋白还具有以下功能具有以下功能参与染色体的构建参与染色体的构建; ;启动启动DNADNA的复制的复制; ;

23、调控基因的表达。调控基因的表达。非组蛋白的功能非组蛋白的功能2021/6/749非组蛋白参与染色体构建非组蛋白参与染色体构建2021/6/750序列特异性序列特异性DNA结合蛋白的结构特征结合蛋白的结构特征螺旋螺旋-转角转角-螺旋模式螺旋模式(helix-turn-helixmotif) 最简单、最普遍最简单、最普遍锌指模式锌指模式(Zincfingermotif)亮氨酸拉链模式亮氨酸拉链模式(Leucinezippermotif，ZIP)螺旋螺旋-环环-螺旋结构模式螺旋结构模式(helix-loop-helixmotif，HLH)HMG-框结构模式（框结构模式（HMG-boxmotif）20

24、21/6/751结结构构特特征征 2021/6/752四、核小体（四、核小体（nucleosome）核小体的结构要点：核小体的结构要点：由由200bp左右的左右的DNA超螺旋和组蛋白结合而成；超螺旋和组蛋白结合而成；其中四种组蛋白其中四种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4)各各2分子组成分子组成八聚体的小圆盘，是核小体的核心结构；八聚体的小圆盘，是核小体的核心结构；146个碱基对的个碱基对的DNA绕在小圆盘外外面绕在小圆盘外外面1.75圈。每一圈。每一分子的分子的H1与与DNA结合结合,起稳定核小体结构的作用；起稳定核小体结构的作用；两相邻核小体之间以连接两相邻核小体之间以连接DNA相连相连,

25、长度为长度为0-80bp不等。不等。2021/6/753 核小体的结构模型核小体的结构模型 2021/6/754在在20世纪世纪70年代初期年代初期,发现用非特异性的核酸酶处理染色质发现用非特异性的核酸酶处理染色质,大多数大多数DNA都会形成长度为都会形成长度为200bp的片段的片段。如果用同样的核酸酶处理裸露。如果用同样的核酸酶处理裸露的的DNA,产生随机大小的产生随机大小的DNA片段。据此推测染色体片段。据此推测染色体DNA中除了某中除了某些位点外些位点外,受到了保护受到了保护,使核酸酶不能随机切割使核酸酶不能随机切割,并推测这种保护作并推测这种保护作用与用与DNA结合的蛋白质有关。结合的

26、蛋白质有关。1974年年,美国哈佛大学的美国哈佛大学的KornbergR提出提出:DNA和组蛋白组成重复的亚单位和组蛋白组成重复的亚单位:核小体。核小体。证证据据2021/6/755用低离子浓度的溶液处理染色质，可选择性地除用低离子浓度的溶液处理染色质，可选择性地除去组蛋白去组蛋白H1H1。在电子显微镜下观察用盐处理的染。在电子显微镜下观察用盐处理的染色质时，可见到核小体核心颗粒和连接色质时，可见到核小体核心颗粒和连接DNADNA是分是分开的，为串珠状结构。开的，为串珠状结构。2021/6/756 核小体的三维结构核小体的三维结构2021/6/757SV40minichromosome2021

27、/6/7582021/6/759核小体核小体(nucleosome) n定义：定义：是染色质的基本结构单位。由是染色质的基本结构单位。由200个个(160-240)左左右碱基对的右碱基对的DNA和五种组蛋白结合而成。和五种组蛋白结合而成。其中四种组蛋其中四种组蛋白白(H2A、H2B、H3、H4)各各2分子组成八聚体的小圆盘，分子组成八聚体的小圆盘，是核小体的核心结构。是核小体的核心结构。146个碱基对的个碱基对的DNA包绕在小圆包绕在小圆盘外面绕盘外面绕11.75圈。每一分子的圈。每一分子的H1与与DNA结合结合,锁住核锁住核小体小体DNA的进出口的进出口,起稳定核小体结构的作用。两相邻起稳定

28、核小体结构的作用。两相邻核小体之间以连接核小体之间以连接DNA相连相连,连接连接DNA的长度变化不等的长度变化不等,因不同的种属和组织而异因不同的种属和组织而异,但通常是但通常是60个碱基对。个碱基对。 2021/6/760五、染色体的组装五、染色体的组装（chromosomepacking）核小体核小体(nucleosome)（一级）（一级）螺线管螺线管(solenoid)（二级）（二级）超螺线管超螺线管(supersolenoid)（三级）（三级）染色体染色体(chromosome)（四级）（四级）从核小体开始到染色体从核小体开始到染色体,DNA总共压缩总共压缩:压缩压缩7倍倍压缩压缩6倍

29、倍压缩压缩40倍倍压缩压缩5倍倍DNA核小体核小体螺线管螺线管超螺线管超螺线管染色单体染色单体2021/6/761染染色色质质30nm螺螺线线管管装装配配 核小体通过自身形成核小体通过自身形成螺旋的方式形成致密螺旋的方式形成致密的、外径为的、外径为30nm的的管状结构，称为螺线管状结构，称为螺线管。从核小体到螺线管。从核小体到螺线管压缩了管压缩了6倍。倍。2021/6/762从螺线管到超螺线管从螺线管到超螺线管的包装的包装30nm的染色质纤维沿染的染色质纤维沿染色体骨架蛋白形成直径为色体骨架蛋白形成直径为300nm的放射环，然后进的放射环，然后进一步压缩成直径为一步压缩成直径为700nm的超螺

30、线管。的超螺线管。2021/6/763染染色色体体组组装装（视视频频）一级结构一级结构二级结构二级结构三级结构三级结构四级结构四级结构2021/6/764DNA包装成染色体的比例包装成染色体的比例：一般为一般为10000倍左右倍左右,因有丝分裂期的因有丝分裂期的1m长度的长度的染色体通常含有染色体通常含有1cm长度的长度的DNA n1号染色体中的双螺旋号染色体中的双螺旋DNA总长总长88,000m，包，包装成染色体后只有装成染色体后只有10m长。长。 2021/6/765常染色质常染色质(euchromatin)定义：定义：指指间间期期核核内内染染色色质质纤纤维维折折叠叠压压缩缩程程度度低低,

31、处处于于伸伸展展状态状态,用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。特征特征:DNA包装比约为包装比约为1000-2000分之一分之一单一序列单一序列DNA和中度重复序列和中度重复序列DNA(如组蛋如组蛋白基因和白基因和tRNA基因基因)并非所有基因都具有转录活性，常染色质状态并非所有基因都具有转录活性，常染色质状态只是基因转录的必要条件而非充分条件只是基因转录的必要条件而非充分条件常染色质和异染色质常染色质和异染色质2021/6/766 概念：概念：指在整个间期，仍然保持折叠压缩指在整个间期，仍然保持折叠压缩,处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深处于聚缩状态，碱

32、性染料染色时着色较深的染色质组分。的染色质组分。类型类型结构异染色质（或组成性异染色质）结构异染色质（或组成性异染色质）兼性异染色质兼性异染色质异染色质异染色质(heterochromatin)2021/6/767N和和n分别表示细胞核和核仁分别表示细胞核和核仁,核仁外核仁外染色深的区域是异染色质。染色深的区域是异染色质。 2021/6/768定义除复制期以外，在整个细胞周期均处于聚缩状态，定义除复制期以外，在整个细胞周期均处于聚缩状态，形成多个染色中心形成多个染色中心结构异染色质的特征：结构异染色质的特征：在中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体在中期染色体上多定位于着丝粒区、端

33、粒、次缢痕及染色体臂的某些节段臂的某些节段,呈现呈现C带染色；带染色；由相对简单、高度重复的由相对简单、高度重复的DNA序列构成序列构成,如卫星如卫星DNA；具有显著的具有显著的遗传惰性遗传惰性,不转录也不编码蛋白质；不转录也不编码蛋白质；在复制行为上与常染色质相比表现为晚复制早聚缩；在复制行为上与常染色质相比表现为晚复制早聚缩；在功能上参与染色质高级结构的形成，导致染色质区在功能上参与染色质高级结构的形成，导致染色质区间性，间性，作为核作为核DNA的转座元件，引起遗传变异。的转座元件，引起遗传变异。结构异染色质结构异染色质2021/6/769 在在某某些些细细胞胞类类型型或或一一定定的的发发

34、育育阶阶段段, , 原原来来的的常常染染色色质质聚聚缩缩, , 并并丧丧失失基基因因转转录录活活性性, , 变为异染色质，如变为异染色质，如X X染色体随机失活染色体随机失活 异异染染色色质质化化可可能能是是关关闭闭基基因因活活性性的的一一种途径种途径 兼性异染色质兼性异染色质2021/6/770Barrbodyn在哺乳动物体细胞核中，除一条在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称小体。又称X小体，通常位于间期核膜边缘。小体，通常位于间期核膜边缘。1949年，年，美国学者巴

35、尔（美国学者巴尔（M.L.Barr）等发现雌猫的神经细胞）等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。在人类，间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。在人类，男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性则男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性则有有1个。以后研究表明，巴氏小体就是性染色体异固个。以后研究表明，巴氏小体就是性染色体异固缩的结果。缩的结果。2021/6/771巴氏小体巴氏小体-性别鉴定性别鉴定2021/6/772活性染色质与非活性染色质活性染色质与非活性染色质染色质活化与基因激活染色质活化与基因激活第三节第三节 染色质结构和基因转录染色质结构和基因转录( (略略) )

36、2021/6/773活性染色质是具有转录活性的染色质活性染色质是具有转录活性的染色质非活性染色质是没有转录活性的染色质非活性染色质是没有转录活性的染色质活性染色质的核小体发生构象改变，具活性染色质的核小体发生构象改变，具有疏松的染色质结构，从而便于转录调有疏松的染色质结构，从而便于转录调控因子与顺式调控元件结合和控因子与顺式调控元件结合和RNA聚合聚合酶在转录模板上滑动。酶在转录模板上滑动。 活性染色质与非活性染色质活性染色质与非活性染色质2021/6/774活性染色质具有活性染色质具有DNaseI超敏感位点超敏感位点活性染色质在生化上具有特殊性活性染色质在生化上具有特殊性活性染色质在组蛋白修

37、饰上的特异性活性染色质在组蛋白修饰上的特异性活性染色质主要特征活性染色质主要特征2021/6/775疏松染色质结构的形成疏松染色质结构的形成 染色质的区间性染色质的区间性 染色质模板的转录染色质模板的转录 染色质活化与基因激活染色质活化与基因激活(略略)2021/6/776DNaseI超敏感位点的存在，是下列哪超敏感位点的存在，是下列哪种物质的显著特征种物质的显著特征nA.异染色质异染色质nB.游离游离DNAnC.组蛋白组蛋白nD.活性染色质活性染色质2021/6/777第四节第四节染色体染色体(chromosome)2021/6/778中期染色体的形态结构中期染色体的形态结构染色体染色体DN

38、A的三种功能元件（的三种功能元件（functionalelements）核型与染色体显带核型与染色体显带巨大染色体（巨大染色体（giantchromosome）第四节第四节染色体染色体(chromosome)2021/6/779(一一)中期染色体的形态结构中期染色体的形态结构四种不同位置着丝粒的染色体四种不同位置着丝粒的染色体2021/6/780中中期期染染色色体体的的形形态态结结构构2021/6/781着丝粒着丝粒(centromere)与动粒与动粒(kinetochore)(主缢痕主缢痕,Primaryconstriction) 次缢痕次缢痕(secondaryconstriction)核

39、仁组织区核仁组织区(nucleolarorganizingregion,NOR)随体随体(satellite)端粒端粒(telomere)染色体各部的主要结构染色体各部的主要结构2021/6/782有丝分裂中的着丝粒和动粒结构有丝分裂中的着丝粒和动粒结构2021/6/783次缢痕与核仁组织区次缢痕与核仁组织区 n次缢痕次缢痕(secondaryconstriction)是染色体上的一个缢缩部位是染色体上的一个缢缩部位,它的它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。每种生物染色数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。每种生物染色体组中至少有一条或一对染色体上有次缢痕。体组中至少有一条或

40、一对染色体上有次缢痕。n核仁组织区核仁组织区(nucleolarorganizingregion,NOR)是细胞核特定染色是细胞核特定染色体的次缢痕处，含有体的次缢痕处，含有rRNA基因的一段染色体区域，与核仁的形基因的一段染色体区域，与核仁的形成有关，故称为核仁组织区。具有核仁组织区的染色体数目依不成有关，故称为核仁组织区。具有核仁组织区的染色体数目依不同细胞种类而异，人有同细胞种类而异，人有5对染色体即对染色体即13、14、15、21、22号染色号染色体上有核仁组织区。体上有核仁组织区。2021/6/784随体随体(satellite)n随体是位于染色体末端圆形或圆随体是位于染色体末端圆形

41、或圆柱形的染色体片段，通过次缢痕柱形的染色体片段，通过次缢痕与染色体主要部分相连。它是识与染色体主要部分相连。它是识别染色体的主要特征之一。根据别染色体的主要特征之一。根据随体在染色体上的位置，可分为随体在染色体上的位置，可分为两大类：随体处于末端的，称为两大类：随体处于末端的，称为端随体；处于两个次缢痕之间的端随体；处于两个次缢痕之间的称为中间随体。称为中间随体。2021/6/785端粒端粒(telomere)n是真核细胞染色体末端的特殊结构，有重要的生物学是真核细胞染色体末端的特殊结构，有重要的生物学功能：维持染色体的稳定性和个体性，与染色体在核功能：维持染色体的稳定性和个体性，与染色体在

42、核内的空间排布及减数分裂时同源染色体配对有关。内的空间排布及减数分裂时同源染色体配对有关。2021/6/786 分裂钟分裂钟n在正常细胞中，可随着细胞分裂而在正常细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。随着年龄的增长，它越逐渐缩短。随着年龄的增长，它越来越短，直到最后由于它过短了，来越短，直到最后由于它过短了，无法分裂了，生命就死亡了。故有无法分裂了，生命就死亡了。故有人称端粒为正常细胞的人称端粒为正常细胞的“分裂钟分裂钟”(Mitosisclock)。2021/6/787 端端 粒粒自主复制序列自主复制序列 着丝粒着丝粒二、染色体二、染色体DNA的三种功能元件的三种功能元件2021/6/788自主

43、复制自主复制DNA序列序列(复制起点复制起点,ARS)：具有一段具有一段11-14bp的同源性很高的富含的同源性很高的富含AT的共有序列及其上的共有序列及其上下游各下游各200bp左右的区域左右的区域,是维持是维持ARS功能所必需的。功能所必需的。着丝粒着丝粒DNA序列序列(CEN)：两个相邻的核心区：两个相邻的核心区：80-90bp的的AT区；区；11bp的保守区。的保守区。端粒端粒DNA序列序列(telomereDNAsequence,TEL)：端粒序列的复制端粒序列的复制端粒酶端粒酶，在生殖细胞和部分干细胞中有端粒酶活性，在生殖细胞和部分干细胞中有端粒酶活性，端粒重复序列的长度与细胞分裂

44、次数和细胞衰老有关。端粒重复序列的长度与细胞分裂次数和细胞衰老有关。二、染色体二、染色体DNA的三种功能元件的三种功能元件2021/6/789 末端复制问题末端复制问题 nDNA双螺旋的两条链是反向平行的双螺旋的两条链是反向平行的.因此，以这两因此，以这两条链为模板进行条链为模板进行DNA复制时，复制链延伸的方向一复制时，复制链延伸的方向一条为条为35，另一条是，另一条是53。但生物细胞内催化。但生物细胞内催化DNA复制的所有复制的所有DNA聚合酶都只能催化聚合酶都只能催化53的延的延伸，这是一个矛盾。冈崎片段的发现使之得以解决。伸，这是一个矛盾。冈崎片段的发现使之得以解决。在复制起点在复制起

45、点DNA的两条链解开形成复制泡的两条链解开形成复制泡,DNA向向两侧复制形成复制叉。两侧复制形成复制叉。2021/6/790末端复制问题末端复制问题 n以复制叉移动的方向为基准，以复制叉移动的方向为基准，以以35模板链的复制在可沿模板链的复制在可沿53方向连续进行，所形成方向连续进行，所形成的的DNA复制链称为前导链复制链称为前导链.而而以以53模板链的复制只能分模板链的复制只能分段进行复制形成一系列段进行复制形成一系列DNA片片段，即冈崎片段段，即冈崎片段.冈崎片段随冈崎片段随后由后由DNA连接酶连接成完整的连接酶连接成完整的另一条另一条DNA复制链，又称为滞复制链，又称为滞后链。后链。20

46、21/6/791n这种前导链的连续复制和滞后链的不连这种前导链的连续复制和滞后链的不连续复制称为续复制称为DNADNA的的半不连续复制半不连续复制，是生物，是生物界最基本和普遍的界最基本和普遍的DNADNA复制方式。复制方式。末端复制问题末端复制问题2021/6/792 末端复制问题末端复制问题n然而，这种方式在环状然而，这种方式在环状DNA的复制中表现的似乎完的复制中表现的似乎完美，但在染色体线形美，但在染色体线形DNA的复制中却存在着一些问的复制中却存在着一些问题：题：已知的已知的DNA复制都需复制都需RNA引物的参与，其引物的参与，其势必占据滞后链末端的一段势必占据滞后链末端的一段DNA

47、序列而使之无法复序列而使之无法复制；制；DNA连接酶的作用是连接两条紧邻的冈崎片连接酶的作用是连接两条紧邻的冈崎片段，必须是两条紧邻的段，必须是两条紧邻的DNA片段才能被其催化形成片段才能被其催化形成磷酸二酯键，显然在滞后链的末端是不具备这个条磷酸二酯键，显然在滞后链的末端是不具备这个条件的。件的。2021/6/793n这意味着在滞后链末端的一段这意味着在滞后链末端的一段DNA序列最终未被复制，或换序列最终未被复制，或换句话说句话说每次所复制的子代每次所复制的子代DNA都将较其亲本都将较其亲本DNA丢失一段末丢失一段末端端DNA序列，序列，所丢失的所丢失的DNA序序列长约列长约50bp100b

48、p。这也就这也就是所谓的末端复制问题是所谓的末端复制问题（End-replicationproblem）。）。 末端复制问题末端复制问题2021/6/7942021/6/795末端复制问题末端复制问题2021/6/796末端复制问题末端复制问题n但问题并未到此为止，随之而来并令人长期困但问题并未到此为止，随之而来并令人长期困惑不解的问题是这种惑不解的问题是这种“不精确不精确”DNA复制的动因复制的动因和意义是什么，其在生物体中的作用和机制是和意义是什么，其在生物体中的作用和机制是什么什么?端粒的研究开始使人们对上述问题有所端粒的研究开始使人们对上述问题有所了解，但真正较好的回答和理解上述问题在

49、于了解，但真正较好的回答和理解上述问题在于端粒酶的发现。端粒酶的发现。2021/6/797端粒酶端粒酶(Telomerase) n端粒端粒长短和稳定性决定了细胞寿命，并与长短和稳定性决定了细胞寿命，并与细胞衰老和癌变密切相关。细胞衰老和癌变密切相关。n端粒酶端粒酶是使端粒延伸的反转录是使端粒延伸的反转录DNA合成酶合成酶,是由是由RNA和蛋白质组成的核糖核酸和蛋白质组成的核糖核酸-蛋白复蛋白复合物。其功能是合成染色体末端的端粒，合物。其功能是合成染色体末端的端粒，使因每次细胞分裂而逐渐缩短的端粒长度使因每次细胞分裂而逐渐缩短的端粒长度得以补偿，进而稳定端粒长度。得以补偿，进而稳定端粒长度。 2

50、021/6/798 端粒酶端粒酶n端端粒粒酶酶自自身身蛋蛋白白组组分分具具有有催催 化化 活活 性性 ， 用用 它它 自自 身身RNA组组分分为为模模板板，以以端端粒粒3末末端端为为引引物物,反反转转录录成成DNA，使使DNA链链不不断断加加长长，然然后后在在DNA聚聚合合酶酶的的作作用用下下将将DNA双双链链中中的的未未合合成成的的缺缺口口填填补补。2021/6/799 端粒酶的作用端粒酶的作用（视频）（视频）2021/6/7100端粒和端粒酶端粒和端粒酶nhttp:/ 人的染色体核型人的染色体核型 2021/6/7103Apictureofapersonschromosomesiscall

51、eda(n):nA.karyotypenB.syndromenC.chromatinnD.fingerprint2021/6/7104 染色体显带技术染色体显带技术nQ带带(Q-banding)nG带带(Giemsa-banding)nC带带(C-banding)nN带带(N-banding)nR-带带(Reverse-banding)nT-带带(terminal-banding)2021/6/7105多线染色体（多线染色体（polytenechromosome）灯刷染色体（灯刷染色体（lampbrushchromosome） 四、巨大染色体四、巨大染色体Giantchromosome2021

52、/6/7106存在于双翅目昆虫的幼虫组织细胞、某些植物细胞存在于双翅目昆虫的幼虫组织细胞、某些植物细胞多线染色体的来源：多线染色体的来源：核内有丝分裂核内有丝分裂多线染色体的带及间带：多线染色体的带及间带：带和间带都含有基因，可能带和间带都含有基因，可能“管家管家”基因基因(housekeepinggene)位于间带位于间带,“奢侈奢侈”基因基因(luxurygene)位于带上。位于带上。多线染色体与基因活性：多线染色体与基因活性：胀泡是基因活跃转录的形胀泡是基因活跃转录的形态学标志态学标志多线染色体多线染色体2021/6/7107多线染色体多线染色体2021/6/7108多线染色体的带与胀泡

53、多线染色体的带与胀泡 2021/6/7109灯刷染色体是卵母细胞进行减数第一灯刷染色体是卵母细胞进行减数第一次分裂时停留在双线期的染色体。它是一次分裂时停留在双线期的染色体。它是一个二价体个二价体,含含4条染色单体。它由轴和侧丝条染色单体。它由轴和侧丝组成组成,形似灯刷。灯刷染色体的形态与卵母形似灯刷。灯刷染色体的形态与卵母细胞发生过程中营养物储备密切相关。细胞发生过程中营养物储备密切相关。灯刷染色体灯刷染色体lampbrushchromosome2021/6/7110 灯灯 刷刷 染染 色色 体体2021/6/7111灯刷染色体的形成的生物学意义何在灯刷染色体的形成的生物学意义何在? ?n答

54、答:灯刷染色体的形态与卵子发生过程中营养物储备是灯刷染色体的形态与卵子发生过程中营养物储备是密切相关的。大部分密切相关的。大部分DNA以染色粒形式存在以染色粒形式存在,没有转录没有转录活性活性,而侧环是而侧环是RNA转录活跃的区域转录活跃的区域,一个侧环往往是一一个侧环往往是一个大的转录单位个大的转录单位,有的是由几个转录单位构成的。灯刷有的是由几个转录单位构成的。灯刷染色体侧环上的染色体侧环上的RNA主要是主要是mRNA,mRNA与蛋白质结与蛋白质结合形成无活性的合形成无活性的RNP颗粒颗粒,这些颗粒贮存在卵母细胞中这些颗粒贮存在卵母细胞中,以便受精之后使用。与以便受精之后使用。与DNA结合

55、并贮存起来的蛋白主要结合并贮存起来的蛋白主要是转录因子是转录因子,在卵母细胞生长过程可选择性地调节基因在卵母细胞生长过程可选择性地调节基因表达。表达。2021/6/7112灯刷染色体的形成的生物学意义灯刷染色体的形成的生物学意义( (续续) )n灯刷染色体除了具有合成和贮存的作用外，对于灯刷染色体除了具有合成和贮存的作用外，对于卵子发生期的核糖体合成有重要作用。在卵子发卵子发生期的核糖体合成有重要作用。在卵子发生的生长期，需要大量的核糖体。细胞核必须供生的生长期，需要大量的核糖体。细胞核必须供给大量的核糖体给大量的核糖体RNA给细胞质体积已经很大的卵给细胞质体积已经很大的卵母细胞，势必给细胞核

56、中核糖体基因的转录带来母细胞，势必给细胞核中核糖体基因的转录带来严重的负担。为缓解这一问题严重的负担。为缓解这一问题,需要选择性地扩需要选择性地扩增增rRNA基因，其结果，基因，其结果，rRNA基因的拷贝数成千基因的拷贝数成千倍的增加，这就相当于增加了核仁的数量。倍的增加，这就相当于增加了核仁的数量。2021/6/71132021/6/7114Aisthelargestchromosomeknownandisfoundintheamphibianoocytes.nA.euchromatinnB.heterochromatinnC.lampbrushchromosomenD.polytenech

57、romosome2021/6/7115 第五节第五节 核仁核仁 nucleolus主要功能是进行核糖体主要功能是进行核糖体RNA的合成的合成 nju:kli:ls2021/6/7116典型的染色体形态具有着丝粒、次缢痕、典型的染色体形态具有着丝粒、次缢痕、端粒和随体，这种形态只有在端粒和随体，这种形态只有在( () )看得最清楚。看得最清楚。a.前期前期b.中期中期c.后期后期d.末期末期2021/6/7117灯刷染色体是卵母细胞停留在减数分灯刷染色体是卵母细胞停留在减数分裂裂的的()所见到的染色体形态。所见到的染色体形态。a.细线期细线期b.双线期双线期c.偶线期偶线期d.终变期终变期202

58、1/6/7118端粒的作用是端粒的作用是()。a.它们保护染色体使其免于核酸酶的降解它们保护染色体使其免于核酸酶的降解b.它们能防止染色体之间的末端融合它们能防止染色体之间的末端融合c.它们是染色体完全复制所必需的它们是染色体完全复制所必需的d.以上都正确以上都正确2021/6/7119核型是指染色体组在核型是指染色体组在()的表型总和的表型总和。a.分裂间期分裂间期b.分裂前期分裂前期c.分裂中期分裂中期d.分裂后期分裂后期2021/6/7120Allofthefollowingstatementsaretrueaboutmetaphasechromosomesexcept()。a.Meta

59、phasechromosomescontainhistoneproteins.b.Metaphasechromosomescontainnonhistoneproteins.c.Metaphasechromosomesarelesscondensedthaninterphasechromosomes.d.Metaphasechromosomescontainaproteinscaffold. 2021/6/7121染色体中具有防止染色体末端粘着作染色体中具有防止染色体末端粘着作用的特化部位称为（用的特化部位称为（ ）。）。A、主缢痕、主缢痕B、次缢痕、次缢痕C、动粒、动粒D、端粒、端粒2021

60、/6/7122核仁组织区通常位于染色体的（核仁组织区通常位于染色体的（）。）。A、主缢痕、主缢痕B、着丝粒、着丝粒C、次缢痕、次缢痕D、随体、随体 2021/6/7123Athreadlikematerialcalledchromatinislocatedwithinthe_. nA.nucleusnB.endoplasmicreticulumnC.golgiapparatusnD.lysosome2021/6/7124WhereisribosomalRNAproduced?nA.golgiapparatusnB.ribosomesnC.nucleolusnD.endoplasmicreticulum2021/6/71252021/6/7126部分资料从网络收集整理而来，供大家参考，感谢您的关注！