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1、血友病性骨关节病影像学诊断及鉴别诊断葛英辉河南省人民医院（郑州大学人民医院，河南省血友病防治中心）2011.11.12血友病的概念骨关节病（HA）影像学对HA的评估价值研究意义：研究意义：1、临床角度：、临床角度：青少年男性；致残率高，随着关节内出血越来越频繁，关节进展性损毁性破坏也越来越严重；少见，容易误诊2、科研角度：、科研角度：早期软骨破坏成像序列；早期少量关节内出血的检出与临床治疗的相关性血友病的概念和分型血友病（haemophilia）是一种性连锁隐性遗传疾病，女性携带，男性发病由于凝血因子或等缺乏或功能缺陷导致凝血障碍分型：血友病甲型（A型,第VIII因子缺乏）乙型（B型,第IX因
2、子缺乏）丙型（C型,第XI因子缺乏）实验室检查：VIII:C,IX:C或XI:C活性降低血友病A:最常见，约占血友病的85%，发病率约为（5-10）/10万血友病B:约占血友病的15%-20%，发病率约为（1-1.5）/10万18MAPTT99.8s（正常值23.4-28.6s）VIII因子活性36.3%（正常值83-124%）血友病的临床表现皮肤粘膜出血：最常见，皮下及肌肉出血，可形成血肿，时间久者血肿周围可形成包膜，称血友病性囊肿（假肿瘤），压迫和破坏周围组织关节出血：为血友病的特有症状，发生率为70%-80%，各关节均可累及，先有疼痛和压痛，继之肿胀内脏出血：血尿及消化道出血亦较常见。颅
3、内出血发生率为2.5%-7.8%，死亡率高，一般为硬膜外出血或蛛网膜下腔出血血友病的临床分级血友病的出血程度常常与第八因子活性（F:C）缺乏的程度平行根据血浆F:C水平，我国将血友病分为以下几型：重型（F:C2%）中型（F:C2%-5%）轻型（F:C6%-25%）亚临床型（F:C为26%-45%）预防性治疗低剂量替代治疗：治疗措施主要是凝血因子替代治疗，2万加元或10万美元/年中国血友病患者约6.5万-10万50的患者每年用于凝血因子替代治疗的费用低于5000元国内：绝大多数血友病患者未得到及时的诊断和治疗。替代治疗开始年龄晚，4岁左右时才开始血友病性骨关节病的概念血友病性骨关节病（haemo
4、philicarthropathy,HA）是由于长期、反复发作的出血引起关节不可逆损害，以关节僵硬、慢性疼痛和关节活动度严重受限为特征的一种多关节疾病最常受累关节：膝关节、踝关节、肘关节反复关节积血、慢性滑膜炎导致血友病性关节病变，剧痛、畸形、功能毁损是外科手术的指征HA发病机制确切发病机制不完全清楚，尤其是关节早期改变实验研究：血友病性骨关节病是多因素作用的结果，关节内铁沉积似乎发挥了主要的作用（1）铁通过催化有氧代谢的形成而刺激软骨细胞的凋亡，说明关节内的出血在滑膜改变之前对软骨有严重的刺激，而且是独立于滑膜的改变而存在的（2）铁也可以作用于滑膜，通过诱导有关原癌基因细胞增殖、刺激炎性细胞
5、因子和废除细胞凋亡而有利于滑膜的增生病理分期一般将一般将HA的病理过程分为的病理过程分为3 期期:单纯积血期：滑膜增厚和关节囊肿胀，关节结构基本保持正常关节炎期：主要特点是关节内反复出血，又不能很快吸收，引起骨质疏松，滑膜增厚；进而关节软骨侵蚀、吸收，关节软骨下囊性变，关节间隙狭窄，关节面粗糙修复期：积血逐渐吸收，炎症逐渐消退，关节功能慢慢恢复，重者骨性关节病或遗留关节强直 血友病假肿瘤血友病假肿瘤（hemophilicpseudotumor）治疗目的和评估增生后的关节滑膜血供非常丰富，轻微的损伤可引起关节再次出血，又引起滑膜增生。关节内出血一滑膜炎一关节内再出血形成一恶性循环，并逐渐累及关节
6、软骨和骨彻底切除反复出血的滑膜，是控制出血和消除疼痛，改善功能的关键高增鑫高增鑫,等等 中华外科杂志，中华外科杂志，2008,46（11）：）：809-812HA的治疗方法预防性补充缺失的凝血因子或激素开放性或关节镜下滑膜切除术放射性滑膜切除术关节周围截骨术人工关节置换术晚期口服D盐酸青霉胺血友病的影像表现关节囊肿胀关节囊肿胀骨质疏松软骨侵蚀软骨侵蚀关节间隙变窄骨骺或骨端增大软骨下骨表面侵蚀软骨下囊变髁间窝增宽加深滑膜增生伴含铁血黄素沉积滑膜增生伴含铁血黄素沉积关节腔积液（血）关节腔积液（血）X线线 Pettersson 评分评分 征象征象 结果结果 评分评分骨质疏松骨质疏松 不存在不存在/
7、存在存在 0/1骨骺增大骨骺增大 不存在不存在/ 存在存在 0/1软骨下表面不规则软骨下表面不规则 不存在不存在/ 部分部分 /全部全部 0/1/2关节间隙狭窄关节间隙狭窄 不存在不存在 0 关节间隙关节间隙1mm 1 关节间隙关节间隙1mm 2软骨下囊变形成软骨下囊变形成 不存在不存在 0 1个囊变个囊变 1 1个囊变个囊变 2关节边缘侵蚀关节边缘侵蚀 不存在不存在/ 存在存在 0/1关节骨末端不一致关节骨末端不一致 不存在不存在/ 轻微轻微/ 明显明显 0/1/2关节畸形（成角或脱位）关节畸形（成角或脱位） 不存在不存在/ 轻微轻微/ 明显明显 0/1/2Denver MRI 评分评分 评
8、分评分 MRI 表现表现 0 正常关正常关节渗液渗液/关关节积血血1 少量少量2 中等中等3 大量大量滑膜增生滑膜增生/含含铁血黄素沉血黄素沉积 4 少量少量5 中等中等6 大量大量囊囊变/侵侵蚀7 1个囊个囊变或部分表面侵或部分表面侵蚀8 1个囊个囊变或全部表面侵或全部表面侵蚀软骨缺失骨缺失 9 50%软骨厚度缺失骨厚度缺失10 50%软骨厚度缺失骨厚度缺失X线线 - CT 表现表现急性期：关节囊肿胀，或关节积液关节炎期：骨质疏松、关节间隙狭窄、关节面不光整、关节面下囊变、骨骺增大、股骨髁间窝及尺骨鹰嘴窝增宽加深、骨赘关节畸形、肌肉萎缩CT对早期骨侵蚀、关节积血、滑膜增生/含铁血黄素沉积等征
9、像较X线敏感超声影像表现超声检查是对血友病关节病的有效补充，对关节囊软组织改变显示非常有效急性期的关节积血呈低回声，不同时期的出血有不同的回声改变滑膜的增厚和其中的血流也可以显示*髌上囊积液，滑膜结节样增生，Doppler显示异常血流信号MRI影像表现MRI具有较好的组织分辨率，不仅能显示滑膜的增生和含铁血黄素沉积，而且能够清晰地看到早期软骨的改变含铁血黄素沉积T1WI、T2WI均呈极低信号关节积液可以根据出血的不同时期T1WI、T2WI呈不同的信号Jelbert.A,Vaidya.S,Fotiadis.N.Imagingandstagingofhaemophilicarthropathy.C
10、linicalRadiology(2009)64:1119-11288岁，左踝关节含铁血黄素沉积T1WIT2WI38岁，左膝关节冠状位T2WI男，男，9岁，左膝关，左膝关节出血出血3年年Pettersson 评分大于评分大于4分分膝关节CT平扫膝关节CT增强动脉期左膝滑膜明显强化，右侧几乎无强化提示炎症活动期提示炎症活动期左膝关左膝关节 T1WI、 T2WI、C+Denver评分评分 9分分男，46岁，20岁确诊血友病肌间血肿CT动脉期及延迟期重建双膝关节T2WI像男，7岁血友病A，左踝关节出血2年CT矢状位重建T1WI、T2WI男，17岁，自幼发现，面包师左肘关节正侧位片左肘关节CT重建T1
11、WI、T2WI、PDWI男，13岁，骨内血肿，右膝关节正侧位片右膝关节CT冠状位及矢状位重建MRI早期病变检出：X线片：未见异常小结诊断要点：诊断要点：家族史，出血倾向，多关节受累，发病年龄小影像特点：骨质疏松，骨骺增大，关节间隙变窄，软骨下囊变，骨凹加深，关节滑膜增生和含铁血黄素沉积等关注要点：MRI早期诊断和分级、治疗评估和随访、CT能否部分替代MRI，MRI动态增强扫描鉴别诊断：鉴别诊断：鉴别诊断浆液性或化脓性滑膜炎退行性骨性关节炎：非特异性滑膜炎类风湿性关节炎反应性关节炎痛风性关节炎色素沉着绒毛结节样滑膜炎(PNVE)关节结核牛皮癣性关节炎，淀粉样沉积，黄色瘤物沉积，良恶性骨肿瘤：病史
12、和实验室检查退行性骨关节病退行性骨关节病（degenerativeosteoarthrosis）是关节软骨变性引起的关节疾病多见于中老年，无性别差异好发于承重关节和多动关节多关节累及、对称性发病病理：关节软骨弹性下降、软骨层变薄，剥脱。软骨下骨质反应性硬化，边缘骨赘。滑液假囊肿。软骨和骨质碎裂脱落入关节腔典型X线表现关节间隙不对称狭窄关节面骨质硬化和变形，边缘性骨刺和骨桥关节面下假囊肿和关节囊内游离体66M右膝痛，PE:股骨内侧髁可触及活动块（游离体）类风湿性关节炎类风湿性关节炎（RheumatoidArthritis，RA） 慢性、全身性、自身免疫性疾病，容易反复急性发作2530岁，多见于中
13、青年女性，男:女=1:3部位：手足小关节起病，对称性，周围性多关节炎，少见髋、寰枢关节。骨外多系统病变多发性、对称性分布晨僵，活动后疼痛或压痛，关节肿胀，皮下结节，血沉（ESR)加快，血清类风湿因子(RF)和C反应蛋白(CRP)阳性等病理：滑膜肿胀、充血和渗出。慢性期滑膜慢性炎症，血管翳形成，关节软骨破坏X线表现早期：关节梭形肿胀，渗液和关节周围水肿关节边缘部骨侵蚀，尤以掌骨头为著尤以掌骨头为著，头下骨质假囊肿形成，直径大于3mm晚期：关节腔均匀变窄，骨性关节面破坏，普遍骨质疏松关节纤维性或骨性强直，半脱位，固定畸形RA插图RA插图反应性关节炎（ReactiveArthritis）莱特氏综合征
14、(Reiterssyndrome，RS)，莱特氏关节病，小儿Reiter病：罕见尿路炎、关节炎、眼结合膜炎“三联症”为特征主要见于青年男性，儿童甚少临床特点：即尿道炎、结膜炎、关节炎(HLA)-B27阳性关节炎：多在病程第2周出现，从单关节受累发展至多关节，好发于负重的下肢关节，如膝关节及踝关节，也见于手指、足趾、腕、髋、脊柱关节。一般预后良好。其它：(1)腊肠指(趾)(sausagedigittoes)(2)骨膜炎(3)骶髂关节炎J Pediatr. 2011July;54(7):313315.Publishedonline2011July31.doi:10.3345/kjp.2011.54
15、.7.31反应性关节炎反应性关节炎12M肠炎（沙门氏菌感染）发病一周后多关节痛，伴龟头炎。PE:发热38OC，WBC21,860/mm3，ESR74(0-15)mm/hr,CRP3.97(0-0.5)mg/dL，(HLA)-B27阳性痛风痛风性关节炎（GoutyArthritis，GA）一组嘌呤代谢紊乱所致疾病，发病率上升趋势，家族遗传倾向，可因精神紧张、疲劳、饮食过多、酗酒、创伤、感染等诱发临床：高尿酸血症。男:女=20:1。长期高尿酸血症引起痛风性关节炎病理：尿酸盐结晶沉积于关节、软组织、肾脏、，引起异物炎症反应（痛风结节）GA:滑膜增生，肉芽和血管翳形成，侵蚀软骨和骨。软骨变性，软骨下骨
16、穿凿样改变，关节间隙变窄，晚期半脱位、边缘骨赘、关节强直（骨性/纤维性）GA影像表现早期偏侧性软组织肿胀，好发于手足小关节，尤第一跖趾关节（80.4%）急性关节炎症以肿胀、积液为主。痛风石沉积：平片常见钙化，见于软组织、骨骨质破坏：由皮质开始，累及松质。呈穿凿样、圆形、分叶或不规整，晚期呈大块或蜂窝状破坏。边缘清楚或线样硬化。向心性骨质吸收呈铅笔尖样畸形。骨质疏松。关节软骨破坏，受累关节间隙部分保持正常受累关节间隙部分保持正常，晚期狭窄。边缘骨刺翘起痛风石，痛风性关节炎痛风石，痛风性关节炎色素沉着绒毛结节样滑膜炎(PNVE)一种少见的来源于关节滑膜、粘液滑囊和腱鞘的良性增生性病变。明显侵袭性，
17、复发率10%75%，可发生转移临床表现：单关节肿痛，好发于膝、髋、腕关节。青壮年多见。发病缓慢，病程长病理：关节、腱鞘、滑囊的滑膜增生，伴含铁血黄素沉着。滑膜血管翳可穿出关节囊破坏关节软骨及邻近骨质。关节液呈巧克力色X线表现：关节周围软组织肿胀及关节积液，密度较高结节状软组织肿块，关节间隙变窄，边缘部骨侵蚀MRI表现：典型表现为任何序列都是低信号的软组织肿块（与肌肉相比），边缘清晰。血管翳、液体、囊变为长T1、长T2信号，增强后滑膜明显强化PNVE51F右腕关节周围软组织结节十多年，查体：多个结节围绕腕关节生长，质地柔韧，有压痛44F2个多月前右膝肿不能行走化脓性关节炎关节结核化脓性关节炎化脓
18、性关节炎：常见于婴幼儿、儿童，急性起病，发展快，病程数周病理病理：滑膜炎症，炎性渗出积液，关节软骨及软骨下骨质广泛破坏，晚期关节强直影像影像：病变发展迅速，关节面骨质破坏与骨质增生发生早，承重面破坏显著，关节间隙窄结核性关节炎：结核性关节炎： 起病缓慢，症状轻，病程数月。骨破坏发展慢，见于非承重骨边缘。骨质疏松明显。2F右膝关节肿胀疼痛数天。诊断：滑膜炎并股骨骨髓炎。抗感染1周后痊愈51M反复右髋流脓4个月，局部疼痛、肿胀，伴高烧。诊断：有髋关节结核伴化脓性感染。15年前右髋结核手术。抗痨治疗不正规Q？为什么化脓性关节炎骨质侵蚀容易发生于承重部位，而结核容易发生于非承重部位？牛皮癣性关节炎牛皮癣性关节炎（PsoriaticArthritis,PA）好发于中年男性牛皮癣病史，720的PA关节受累好发于手足远端指/趾间关节，但不对称骨性关节面虫蚀状破坏，关节间隙消失和骨刺形成，严重时受累指骨远端可萎缩变尖、溶解消失滑膜炎症轻，残存软骨面保留时间较长牛皮癣指间关节滑膜炎牛皮癣晚期:指间、掌指关节破坏、增生“笔尖笔帽”征
