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1、人类遗传病人类遗传病和遗传病的预防和遗传病的预防第八章第四节由于由于遗传物质遗传物质发生变化而引起的疾病。发生变化而引起的疾病。1 1、遗传病的常见类型、遗传病的常见类型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体遗传病染色体遗传病（1）概念：概念：（2）种类：约种类：约90009000种种（3）分类：分类：遗传病能与遗传病能与先天性先天性疾病、疾病、家族家族性性疾病划等号吗？疾病划等号吗？常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病常染色体显性常染色体显性常染色体隐性常染色体隐性X连锁显性连锁显性X X连锁连锁隐隐性性Y Y连锁连锁代代遗传；男女发病率相同。代代遗传；男女发病率相同。常
2、隔代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。代代遗传；女性发病率高于男性。代代遗传；女性发病率高于男性。限男性代代相传限男性代代相传（3）分类：分类：（软骨发育不全症、短指症）（软骨发育不全症、短指症）（白化病）（白化病）（抗维生素（抗维生素D佝偻病）佝偻病）（红绿色盲、血友病）（红绿色盲、血友病）单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。（猫叫综合征、唐氏综合征
3、（猫叫综合征、唐氏综合征 ）（Turner综合征综合征 ）常隔代和交叉遗传；男性发病率高于女性。常隔代和交叉遗传；男性发病率高于女性。归纳：常见的遗传病的种类及特点归纳：常见的遗传病的种类及特点遗传病遗传病特点特点病例病例常染色体显性常染色体显性代代相传代代相传 发病率高发病率高 男女发病率相等男女发病率相等多指（趾）多指（趾）常染色体隐性常染色体隐性可隔代遗传可隔代遗传 发病率在近亲结发病率在近亲结婚时较高婚时较高 男女发病率相等男女发病率相等白化白化X X染色体显性染色体显性连续遗传连续遗传 发病率高发病率高 女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者 男性患者的母女都是患者男性患者的母女都
4、是患者抗抗维生素维生素D D性佝偻病性佝偻病X X染色体隐性染色体隐性隔代遗传或交叉遗传隔代遗传或交叉遗传 男性男性患者多于女性患者患者多于女性患者 女性患者女性患者的父亲、儿子都是患者的父亲、儿子都是患者红绿色盲红绿色盲Y Y染色体遗传染色体遗传患者都为男性患者都为男性 父传子、子父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）传孙（患者的儿子都是患者）外耳道多毛外耳道多毛症症2 2、遗传病的预防、遗传病的预防 产前诊断产前诊断 预防措施一：禁止近亲结婚预防措施一：禁止近亲结婚二：遗传咨询二：遗传咨询三：避免遗传病患儿的出生三：避免遗传病患儿的出生降低降低隐性隐性遗遗传病发病率传病发病率四：倡导婚前体检
5、四：倡导婚前体检五：提倡适龄生育五：提倡适龄生育筛选出医学上认为不适宜结婚的疾病筛选出医学上认为不适宜结婚的疾病如精神病患者、传染期的艾滋病或乙肝患者如精神病患者、传染期的艾滋病或乙肝患者基因治疗的概念基因治疗的概念: : 将正常有功能的基因导入将正常有功能的基因导入 患者体内患者体内, , 以基因作为药物治疗疾病。以基因作为药物治疗疾病。基因治疗是最彻底的治疗基因治疗是最彻底的治疗, ,被称为被称为分子外科分子外科。 将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到防止致病基因传给下一代防止致病基因传给下一代的作用的作用。3.3.遗传疾病与基因治疗遗传疾病与基因治
6、疗基因治疗的最新成功范例基因治疗的最新成功范例 法国科学家采用反转法国科学家采用反转录病毒途径录病毒途径, , 以骨髓造血以骨髓造血干细胞为靶细胞干细胞为靶细胞, , 对两例对两例重症联合免疫缺乏症婴儿重症联合免疫缺乏症婴儿成功实施基因治疗成功实施基因治疗, , 患儿患儿从隔离病房走向正常生活从隔离病房走向正常生活, , 机体免疫功能完全恢复机体免疫功能完全恢复, ,能够抵抗外界的各种病毒能够抵抗外界的各种病毒, ,细菌等病原体的感染细菌等病原体的感染. . 科科学家称这是基因治疗取得学家称这是基因治疗取得完全成功的第一个报道完全成功的第一个报道 。复旦大学进行了世界首次复旦大学进行了世界首次
7、血友病血友病B基因治疗临床试基因治疗临床试验是我国基因治疗领域的验是我国基因治疗领域的里程碑里程碑.细胞质遗传细胞质遗传母系遗传；母系遗传； 一般解题规律：一般解题规律：伴伴Y染色体遗传染色体遗传父传子；父传子； 判断显隐关系判断显隐关系从后往前看；从后往前看； 判断其是属于常染色体遗传还是属于伴判断其是属于常染色体遗传还是属于伴X染色体遗传；染色体遗传； 代入检验假设是否正确。代入检验假设是否正确。 4 4、遗传系谱题的解题思路：、遗传系谱题的解题思路：具体判定遗传系谱中遗传病的遗传方式具体判定遗传系谱中遗传病的遗传方式第一步：看题干。第一步：看题干。题干中是否已告知色盲、题干中是否已告知色
8、盲、白化的熟悉的遗传病白化的熟悉的遗传病根据记忆直接判断根据记忆直接判断遗传病类型遗传病类型有有第二步：排除伴第二步：排除伴Y遗传。遗传。观察是否代代男病观察是否代代男病没有告知具体没有告知具体 遗传病或不熟悉遗传病或不熟悉 有有可判断此病为伴可判断此病为伴Y遗传遗传无此特征无此特征判断致病基因是显性基因判断致病基因是显性基因还是隐性基因还是隐性基因再判断致病基因是伴再判断致病基因是伴X遗传遗传还是常染色体遗传还是常染色体遗传*判断口诀判断口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父无非伴性；隐性遗传看女病，女病父无非伴性；显性遗传看男病，父病女无
9、非伴性。显性遗传看男病，父病女无非伴性。*非伴性即基因在常染色体上非伴性即基因在常染色体上有中生无有中生无是是显性显性遗传遗传无中生有无中生有是是隐性隐性遗传遗传有中生无有中生无（女儿）（女儿）是是常显常显无中生有无中生有（女儿）（女儿）是是常隐常隐有中生无有中生无（儿子）（儿子）是是常显或伴常显或伴X X显性显性遗传遗传无中生有无中生有（儿子）（儿子）是是常显或伴常显或伴X X隐性隐性遗传遗传伴伴X X显性显性遗传遗传: :父病女必病，子病母必病父病女必病，子病母必病伴伴X X隐性隐性遗传遗传: :母病子必病，女病父必病是母病子必病，女病父必病是(常显常显常显常显)( (常隐常隐常隐常隐)
10、)有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如： 最可能是；最可能是。X X显性显性X X隐性隐性最可能最可能X X显性显性最可能最可能X X隐性隐性 运用集合论绘图求解运用集合论绘图求解遗传病发病概率的计算遗传病发病概率的计算 只患只患白化病白化病 只患只患色盲病色盲病两两病病兼兼患患不患病不患病 利用乘法法则计算后代患病的可能性利用乘法法则计算后代患病的可能性生一个患病孩子可能性生一个患病孩子可能性生一个患两种病孩子可能性生一个患两种病孩子可能性生一个只患白化病孩子可能性生一个只患白
11、化病孩子可能性生一个只患色盲病孩子可能性生一个只患色盲病孩子可能性生一个只患一种病孩子可能性生一个只患一种病孩子可能性一对夫妇，其后代若仅考虑一对夫妇，其后代若仅考虑得甲病，则患病的可能性为得甲病，则患病的可能性为a a，正常的可能性为，正常的可能性为b b，若仅考虑得乙病，得病率为若仅考虑得乙病，得病率为c c，正常的可能性为，正常的可能性为d d。则其子女患一种病的可能性则其子女患一种病的可能性的表达式的表达式a+c-2aca+c-2acb+d-2bdb+d-2bdad+bcad+bc1-ac-bd 1-ac-bd 1-1-正常；患两种病正常；患两种病+ +患一种病患一种病1-1-正常正常
12、- -患两种病；只患白化病患两种病；只患白化病+ +只患色盲病只患色盲病尝试用集合的方式表示遗传病与先天性疾病、遗尝试用集合的方式表示遗传病与先天性疾病、遗传病与家族性疾病的关系：传病与家族性疾病的关系：遗传病遗传病先天性先天性疾病疾病遗传病遗传病家族性家族性疾病疾病单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全软骨发育不全短指症短指症一个短指家族的系谱图一个短指家族的系谱图单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病通常世代相传通常世代相传男女发病率相等男女发病率相等子女患病，双
13、亲中至少有一方有病；子女患病，双亲中至少有一方有病；双亲患病，子女中可出现无病双亲患病，子女中可出现无病白化病一个白化病家族的系谱图一个白化病家族的系谱图常染色体常染色体常染色体常染色体隐性隐性隐性隐性遗传病遗传病遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病通常世代不相传通常世代不相传男女发病率相等男女发病率相等双亲患病，子女必定患病双亲患病，子女必定患病双亲无病，子女中可出现患病双亲无病，子女中可出现患病X X X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病连锁显性遗传病连锁显性遗传病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病单基因遗传病单基因遗传病X X X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病连锁显
14、性遗传病连锁显性遗传病单基因遗传病单基因遗传病通常世代相传通常世代相传女性发病率大于男性女性发病率大于男性子女患病，双亲中至少有一方有病；子女患病，双亲中至少有一方有病；双亲患病，子女中可出现无病双亲患病，子女中可出现无病父病女必病父病女必病父病女必病父病女必病父亲致病基因父亲致病基因不传儿子，只传女儿不传儿子，只传女儿血友病X X X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病单基因遗传病单基因遗传病呈交叉遗传，一般为隔代遗传呈交叉遗传，一般为隔代遗传男性男性患者远远患者远远超过女性超过女性双亲无病，儿子可能发病双亲无病，儿子可能发病父亲致病基因父亲致病基因不传儿子，只传女儿
15、不传儿子，只传女儿双亲无病，女儿不会发病双亲无病，女儿不会发病母病子必病母病子必病母病子必病母病子必病X X X X连锁连锁连锁连锁隐性隐性隐性隐性遗传病遗传病遗传病遗传病一个进行性肌营养不良家族的系谱图一个进行性肌营养不良家族的系谱图单基因遗传病单基因遗传病Y Y Y Y连锁遗传病连锁遗传病连锁遗传病连锁遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症单基因遗传病单基因遗传病一个外耳道多毛症家族的系谱图一个外耳道多毛症家族的系谱图一个外耳道多毛症家族的系谱图一个外耳道多毛症家族的系谱图Y Y Y Y连锁遗传病连锁遗传病连锁遗传病连锁遗传病单基因遗传病单基因遗传病 父传子父传子, ,子传
16、孙子传孙, ,后代男儿都患病。后代男儿都患病。由由一对以上基因一对以上基因及及环境因素环境因素影响引起的疾病，影响引起的疾病，其发病率较单基因病或染色体病为高。其发病率较单基因病或染色体病为高。涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互作用，也可能有主次之分。作用，也可能有主次之分。如如: :高血压、冠心病、恶性肿瘤、高血压、冠心病、恶性肿瘤、 糖尿病、风湿、哮喘和精神病、糖尿病、风湿、哮喘和精神病、 唇裂、无脑儿等。唇裂、无脑儿等。多基因多基因遗传病遗传病唇裂唇裂无脑儿无脑儿多基因遗传病多基因遗传病常染色体结构异常而引起的疾病：常染色体结构异常而引起的疾病：
17、猫叫综合症（猫叫综合症（5p5p- - 综合症）综合症）病因：患者体细胞中病因：患者体细胞中染色体染色体数为数为4646条，条， 但第但第5 5号号染色体染色体的短臂缺失的短臂缺失 发生率为发生率为1/500001/50000；症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。2121三体综合征三体综合征先天愚型先天愚型 患者体细胞中患者体细胞中的染色体总数为的染色体总数为4747条，与正常二倍体条，与正常二倍体相比多了一条相比多了一条2121号号染色
18、体，故又称染色体，故又称21-21-三体综合征三体综合征。 在减数分裂在减数分裂形形成生殖细胞的过程成生殖细胞的过程中，第中，第2121号号同源同源染染色体色体没有分离没有分离。常染色体常染色体遗传病遗传病先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症性染色体异常性染色体异常遗传病遗传病睾丸退化症睾丸退化症（又称原发性小睾丸症，先天性（又称原发性小睾丸症，先天性睾丸发育不全综合症睾丸发育不全综合症、 Klinefelter综合症综合症）男性染色体组型：男性染色体组型：474
19、7，XXYXXY，少数少数4848，XXXYXXXY发生率为发生率为1/10001/10001/5001/500； 因为有因为有Y染色体，患者的外貌是男性，但睾丸很小染色体，患者的外貌是男性，但睾丸很小发育不全，不能形成精子。常常出现女性的乳房，发育不全，不能形成精子。常常出现女性的乳房，智能一般较差。智能一般较差。 4747，XXY,XXY,发病率：发病率：发病率：发病率：1/8001/800性染色体数目异常而引起的疾病：性染色体数目异常而引起的疾病：TurnerTurner综合征综合征女性少一条女性少一条X X染色体，出染色体，出现现性腺发育不良等症状。性腺发育不良等症状。染色体：染色体：
20、染色体：染色体：45454545，XO,XO,XO,XO,发病率发病率发病率发病率1/25001/25001/25001/2500预防的措施预防的措施v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和三和三和三和三代以内的代以内的代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚vv达尔文和达尔文和达尔文和达尔文和表妹表妹表妹表妹爱玛生育爱玛生育爱玛生育爱玛生育6 6 6 6个子个子个子个子女，女，女，女，3 3 3 3个夭折，个夭折，个夭折，个夭折，3 3 3 3个终生不
21、育。个终生不育。个终生不育。个终生不育。所有活下来的所有活下来的所有活下来的所有活下来的子女，没有一子女，没有一子女，没有一子女，没有一位在科学上有位在科学上有位在科学上有位在科学上有成就，都属低成就，都属低成就，都属低成就，都属低能。能。能。能。 美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆” 。他们。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾，摩尔根夫妇唯一的男孩也有明显的智力残疾，摩尔根夫妇以后就再也没有生育。以后就再也没有生育。 他
22、他提出提出：“没有血缘亲属关系的民族之间没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种健的人种。” 他他大声疾呼大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”科学家的悲剧之二：科学家的悲剧之二：自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外
23、孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女直系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲每个人都携带每个人都携带5-65-6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因，只有当它，只有当它们们成对成对存在时才存在时才患病患病；随机结婚，夫妇双方所带随机结婚，夫妇双方所带相同相同致病基因的机会很少。致病基因的机会很少。近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。的机会大大增加。 血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患血缘关
24、系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高各种隐性遗传病的概率也越高。禁止近亲结婚禁止近亲结婚隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名病名隐隐性性遗传遗传病的病的发发病率病率表兄妹表兄妹结结婚婚发发病率病率为为非非近近亲亲婚配倍婚配倍数数此病患者此病患者中表兄妹中表兄妹结结婚所占婚所占百分比百分比非近非近亲亲婚配婚配表兄妹表兄妹 婚配婚配苯丙苯丙酮酮尿尿 症症1：145001：17008.535白化病白化病1：400001：300013.546全色盲全色盲1：730001：410017.553黑蒙性黑蒙性 白痴白痴1：31000
25、01：860035.570遗传咨询遗传咨询的基本程序的基本程序提出预防措施提出预防措施提出预防措施提出预防措施病情诊断病情诊断病情诊断病情诊断系谱分析确定遗传方式系谱分析确定遗传方式系谱分析确定遗传方式系谱分析确定遗传方式再发风险率估计再发风险率估计再发风险率估计再发风险率估计 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻佝偻病的男子病的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么？预防办法是什么？产前诊断产前诊断避免遗传病患儿避免遗传病患儿 的出生的出生v
26、能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50提倡提倡“适龄生育适龄生育”2 24 42929岁最佳岁最佳
