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1、Chapter8 基因突变本章要求8.1 突变的概念8.2 基因突变与性状表现8.3 基因突变的一般特征8.4 基因突变的检出8.5 基因突变的诱发复习思考题第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.1 突变的概念基因突变：指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生的改变，又称为点突变，突变的结果是使一个基因突变为它的等位基因之一。 自发突变：指自然情况下产生的基因突变。诱发突变：指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生的突变，又称为人工诱变。染色体结构变异染色体数目变异染色体畸变点突变基因突变突变第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.2 基因突变与性状表现8.2.1 突变类型及其表型特性8
2、.2.2 基因突变的频率及时期8.2.3 显性突变和隐性突变8.2.4 大突变与微突变8.2.5 外显率与表现度第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.2.1 突变体的表型特性v突变体（mutant） ：由于基因突变而表现突变性状的细胞或生物个体称为突变体。v基因突变的表现形态突变突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可以看到，又称为可见突变。生化突变突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。致死突变突变主要影响其生活力，导致个体死亡。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变致死突变的类型及其表现按表现程度分全致死：纯合体全部死亡或至少9
3、0死亡亚致死：纯合体死亡率达5090半致死：纯合体死亡率在1050之间弱致死：表现类正常，纯合体死亡率在10以下按环境条件对致死效应的影响分条件致死：例如温度敏感突变型在较低温度下不出现致死效应在较高温度下出现致死效应非条件致死：在已知任何条件下都有致死效应按致死作用发生的阶段分配子致死：花粉死亡、精子或卵子死亡合子致死：受精后合子不能发育，导致胚胎致死或幼体致死按照个体发育中致死作用的时相分单相致死：只在某一时期致死多相致死：致死期有两个或两个以上无相致死：致死作用可以发生在任何一个时期第8章基因突变8章基因突变8章基因突变v 基因突变的其它表现失去功能的突变 无效突变完全丧失功能的突变。
4、渗漏突变功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突变称为渗漏突变。获得功能的突变产生了某种新基因第8章基因突变8章基因突变8章基因突变P270第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.2.2 基因突变的频率及时期v基因突变的频率（mutation rate）突变率 突变体占观察个体总数的比率 ，或一定数目的配子中，突变配子所占的比例，称为突变率。 在自然条件下，基因突变的频率非常低，高等生物为10-510-8，细菌中为10-410-10。在一定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生物、不同基因的突变率有很大差异 ；诱发突变率因诱发
5、因素和诱发物种的不同而变化很大。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变基因控制的性状测定配子数观察到的突变体数每百万个配子中平均突变率R子 粒 色554,786273492.0I抑制色素的形成265,39128106.0Pr紫 色647,102711.0Su非 甜 粒1,678,73642.4Y黄 胚 乳1,745,28042.2Sh饱 满 粒2,469,28531.2Wx非 糯 性1,503,74400如：玉米籽粒7个基因的自然突变率如下表 第8章基因突变8章基因突变8章基因突变人类中某些遗传病的基因突变频率白化病 28x10-6苯丙酮尿症 25x10-6 血友病 27x10-6 色盲 28
6、x10-6 鱼鳞病 11x10-6 肌肉退化症 43x10-6 小眼球症 5x10-6第8章基因突变8章基因突变8章基因突变v 基因突变的时期生物个体发育的任何时期均可发生基因突变性细胞(突变)突变配子后代出现突变型个体；体细胞(突变)突变体细胞组织器官变异。体细胞突变嵌合体；对芽变进行选择新种性细胞的突变频率比体细胞高性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。(等位)基因突变常常是独立发生的某一基因位点发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突变的概率非常小(突变率的平方)。突变时期不同，其表现也不相同第8章基因突变8章基因突变8章基因突变生物类型突变时期显性突变隐性突变(或下位性突变)高
7、等生物性细胞突变当代表现突变性状。突变当代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。体细胞突变当代表现为嵌合体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚。突变当代不表现突变性状，往往不能被发现、保留。低等生物(一倍体)有性生殖表现突变性状表现突变性状无性生殖表现突变性状表现突变性状不同生物基因突变时期与性状表现第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.2.3 显性突变和隐性突变v概念显性突变（dominant mutation）：指由隐性基因突变为显性基因的突变，如aA。突变当代就能表现突变性状。隐性突变（recessive mutation）：指由显性基因突变成隐性基因的突变（Aa）。隐性突变在当代
8、不能表现。 第8章基因突变8章基因突变8章基因突变v 显性突变和隐性突变的表现若突变发生在配子细胞中第8章基因突变8章基因突变8章基因突变 显性突变与隐性突变的特点显性突变在第一代就表现，而隐性突变在第二代才表现。显性突变在第二代能纯合，但不能检出；隐性突变在第二代能纯合，且能检出。显性突变的突变纯合体在第三代可望检出。 显性突变表现得早而纯合得慢，相对地，隐性突变表现得晚，但纯合得快。若突变发生在体细胞中又如何？第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.2.4 大突变与微突变v大突变：指控制性状的主效基因的突变。 这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，如
9、角的有无、羽毛颜色、腿的长短、花色等。v微突变：指控制性状的微效基因的突变。 这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效应，常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。 v微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。因为生物特别是畜禽许多有益的经济性状，一般都受微效基因控制和影响，在育种中应重视对微突变的研究和选择。 第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.2.5 外显率与表现度v外显率：在具有特定基因型的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占的比率称为外显率。v表现度：在具有特定基因而又表现其所决定性状的个体中，对该性状所表现的程度称为表现度。第
10、8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.3 基因突变的一般特征8.3.1 基因突变的重演性和可逆性8.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因8.3.3 基因突变的有害性和有利性8.3.4 基因突变的平行性8.3.5 基因突变的独立性 第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.3.1 基因突变的重演性和可逆性v重演性：相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间重复发生，这种现象称为重演性。同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变v 基因突变的可逆性 基因突变发生的方向是可逆的。正向突变(forward mutation)：第
11、一次偏离正常的突变称为正向突变。（野生型变为突变型）反向突变(reverse mutation)：与正突变逆向的突变称为反向突变。（突变型变为野生型） 通常认为，野生型基因是正常而有功能的基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能或发生功能改变，表现为隐性基因。所以反向突变又称为回复突变(back mutation) 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正向突变u A=a 反向突变v第8章基因突变8章基因突变8章基因突变 正向突变与反向突变的频率正向突变与反向突变发生的频率一般都不相同，一般正突变率（u）总是高于反向突变率（v）。原因在于：正常野生型基因内部存在许多可突变部
12、位，其中任一部位改变均会导致其功能改变；一旦突变发生，要回复正常野生型功能，只能由原来发生突变的部位恢复原状，这是很困难的。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因v突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。例如：Aa1a2a3Aav复等位基因(multiple allele)：由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因。v产生的原因：由于基因突变的多方向性，在同一基因位点上可能出现多种等位基因形式。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变v 复等位基因的特点它们规定同一单位性状的多种差异的
13、遗传；在二倍体生物中，同一个体只能存在复等位基因的两个成员，故复等位基因只存在于群体中；复等位基因的每个成员之间存在对性关系。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变植物的自交不亲和性自交不亲和性是指能产生具有正常功能且同期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物，在自花授粉或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。 这是生物在进化过程中形成的避免自交有害性，促进杂交有利性。 如烟草属，实验发现S基因在花柱中发生作用的时间较晚，在蕾期进行授粉使其自交是可能的。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变烟草的自交不亲和性第8章基因突变8章基因突变8章基因突变人类ABO血型系统人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因
14、IA，IB，i决定。其中IA，IB对i均为显性；IA，IB间为共显性。3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面抗原反应类型，如下表所示(其中用IO表示I）第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.3.3 基因突变的有害性和有利性v突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。 生物的野生型基因都是正常有功能的，生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。 因此，基因突变可能会导致基因原有功能丧失、基因间及相关代谢的协调关系被破坏、生物个体性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降甚至死亡（致死突变）。第8章基因突变8章基
15、因突变8章基因突变v突变的有利性 突变的有害性与有利性是相对的，在某些情况下，基因突变可能是有利的。对生存有利的突变：如抗逆性，抗药性、植物矮秆突变、果蝇残翅突变、鸡的卷羽等。对人类有利的突变：如雄鼠不育突变；作物成熟子粒不落突变。8.3.3 基因突变的有害性和有利性第8章基因突变8章基因突变8章基因突变中性突变(neutral mutation)指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变。 生物进化过程中，自然环境对生物的选择主要依据生物在竞争条件下生活力与繁殖力的差异。在特定环境下，生活力与繁殖力相对较高的类型(各种突变型)被保存下来；反
16、之则被淘汰。没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下来，因此某些性状在生物群体内，多种突变型与突变基因共同存在。8.3.3 基因突变的有害性和有利性第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.3.4 基因突变的平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似的基因突变的现象称为基因突变的平行性。 如：小麦有早熟、晚熟的变异类型，属于禾本科的其它物种如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样存在这些变异类型。在籽粒的若干性状方面，这些物种也具有相似的变异类型。 根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有哪些突变类型，即可预见近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。第8章基因突变8章基因突
17、变8章基因突变8.3.5 基因突变的独立性某一基因座上的某一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因的现象称为基因突变的独立性。如：一对显性基因AA中的一个Aa，另一个A基因仍保持显性而不受影响。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.4 基因突变的检出8.4.1 细菌营养缺陷型突变体的检出8.4.2 真菌营养缺陷型突变体的检出8.4.3 植物突变的检测出8.4.4 基因突变的生化鉴定8.4.5 一基因一酶学说的形成第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.4.1 细菌营养缺陷型突变体的检出v影印培养法诱变处理完全培养基培养基本培养基补充培养基影印v青霉素法(P283) 因为青霉素能抑制细菌细
18、胞壁的生物合成，但只有处于生殖中的细菌对青霉素敏感，处于休止状态的细菌对其不敏感。野生型菌株在含有青霉素的基本培养基中会生长，因而被杀死；突变型细菌则处于休止状态，从而被保留下来。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变影印培养法影印培养法（Lederberg,1952）第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.4.2 真菌营养缺陷型突变体的检出v影印培养法v菌丝过滤法 (P284)第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.4.3 植物突变的检测出 玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su)P 甜粒亲本(susu)非甜粒亲本(SuSu)若SusuF1 Susu(非甜) susu(甜粒) 正常花粉粒后代
19、（饱满） 突变花粉粒后代（皱缩）v利用直感现象（胚乳直感）v连续自交第8章基因突变8章基因突变8章基因突变第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.4.4 基因突变的生化鉴定v电泳技术（产物检测）vDNA探针（southern杂交）vPCR-RFLPvDNA测序第8章基因突变8章基因突变8章基因突变pGH基因Apa、Bst、Hha和Msp酶切位点图 第8章基因突变8章基因突变8章基因突变pGHpGH基因基因RFLPRFLP分析分析Apa酶RFLP 图3-4-4 pGH基因全序列PCR产物的Apa酶切电泳图谱 第8章基因突变8章基因突变8章基因突变pGHpGH基因全序列基因全序列PCRPCR产物
20、的产物的BstBst酶切电泳图谱酶切电泳图谱Fig. 3-4-5 Electrophoresis pattern of Bst-RFLP of pGH genes PCR products第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.4.5 一基因一酶学说的形成 Beadle, G. W.(1941)通过红色面包霉突变研究发现：基因是通过酶的作用控制性状表现，提出 “一个基因一个酶”假说(如图所示)。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.5 基因突变的诱发8.5.1 自发突变：指生物体内、外环境条件的自然作用而引起的基因突变。 v外部环境：如温度、营养、天然辐射及有害的化学物质等；v内部环境：
21、如性别、年龄、遗传因素及生物体内或细胞内代谢异常的产物等。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.5.2 人工诱变v物理诱变诱变因素诱变特点其作用是随机的，无特异性。遗传学效应 直接作用 间接作用电离辐射粒子辐射：,射线、质子、中子电磁辐射：x、射线第8章基因突变8章基因突变8章基因突变8.5.2 人工诱变v化学诱变诱变因素碱基类似物：5-Bu、2-氨基嘌呤(2-AP)等烷化剂：硫酸二乙酯(DES)、乙烯亚胺(EI)、EMS等改变DNA中碱基的化合物：亚硝酸(NA)、羟胺(HA)等结合到DNA分子中的的化合物：吖啶类染料、氮芥类衍生物等 其它化学物质：如抗菌素，叠氮化合物等 诱变特点 损伤小
22、，诱变率低，有利突变多，且有一定的特异性。遗传学效应： 碱基替换 移码突变第8章基因突变8章基因突变8章基因突变遗传效应错义突变(missense mutation)：指发生碱基取代后，使基因表达的产物发生改变的基因突变。如：人血红蛋白 链第63位氨基酸的变化第8章基因突变8章基因突变8章基因突变无义突变（nonsense mutation） ：某一碱基取代后也可能产生一种终止密码子，导致多肽链合成不完全，使蛋白质失活或代谢紊乱，这类突变称为无义突变。同义突变（same sense mutation） ：碱基取代后产生的新密码可能仍然决定原来的氨基酸，结果不会改变蛋白质一级结构中氨基酸的种类，
23、这类突变称为同义突变。 遗传效应第8章基因突变8章基因突变8章基因突变 移码突变移码突变（frameshift mutation）：指一对或少数几对相邻碱基的增加或减少，导致这一位置以后的一系列密码发生移位错误的突变。遗传效应如果插入或缺失的碱基对数正好是3的整数倍，则所表达的多肽链就插入或丢失了某一个或几个氨基酸。若插入或缺失的是一个或两个碱基对，则会使插入或缺失点以后密码的错位，导致合成多肽链中氨基酸序列的改变。如果同时发生插入和缺失的双重突变，且插入和缺失的碱基数目相等，则二者可以相互抑制突变产生的遗传效应，即第二次移码突变能校正第一次移码突变打乱的密码顺序。第8章基因突变8章基因突变8章基因突变
