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1、会计学1常见常见(chn jin)染色体病的产前诊断染色体病的产前诊断第一页，共26页。n n出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常，既包括结构方面的异常，也包括功能代谢方面的异常，并常导致(dozh)躯体和精神功能障碍或死亡。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿(chnr)死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。第1页/共25页第二页，共26页。n n据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷(quxin)，平均每30秒就有一名缺陷(quxin)儿降生。第2页/共25页第三页，共26页。出生缺陷的原因出生缺陷的原因(yunyn)(yunyn)有有哪些？哪些？遗
2、传因素，是指由于基因突变(jyntbin)或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷，染色体异常，多基因缺陷。环境因素，包括营养，疾病，感染，用药和接触有毒有害物质等。第3页/共25页第四页，共26页。出生出生(chshng)(chshng)缺陷如何预防？缺陷如何预防？一级预防一级预防(yfng)(yfng)二级预二级预防防(yfng)(yfng)三级预防三级预防(yfng)(yfng)第4页/共25页第五页，共26页。一级预防一级预防做好孕前检查，可以避免大部分做好孕前检查，可以避免大部分环境因素引起的出生缺陷环境因素引起的出生缺陷婚前检查婚前检查 选择最佳生育年龄选择最佳生育年龄合理补充
3、营养（叶酸，碘）合理补充营养（叶酸，碘）合理用药合理用药(ynyo)(ynyo)，避免辐射，避免接，避免辐射，避免接触有毒有害环境触有毒有害环境预防感染预防感染遗传基因检测遗传基因检测第5页/共25页第六页，共26页。二级预防二级预防(yfng)(yfng)n n减少严重出生缺陷儿的出生；减少严重出生缺陷儿的出生；n n主要是在孕期通过早发现、早诊主要是在孕期通过早发现、早诊断断(zhndun)(zhndun)和早采取措施和早采取措施,以以减少严重出生缺陷儿的出生。对减少严重出生缺陷儿的出生。对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。其家属做选择性终
4、止妊娠手术。第6页/共25页第七页，共26页。二级预防二级预防(yfng)(yfng)n n目前防控主要(zhyo)体现在染色体异常，结构异常，和少部分单基因疾病n n唐筛B超产前诊断第7页/共25页第八页，共26页。三级预防三级预防n n是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高(tgo)患儿的生活质量，防止病残，促进健康。n n有些先天性疾患如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。第8页/共25页第九页，共26页。预防预防(yfng)(yfng)和检测的重要性和检测的重要性n n产前诊断是对胚胎(piti)或胎儿是否患有遗传病或先天畸形在出生前进行的诊断。第9页/共
5、25页第十页，共26页。 35岁以上的高龄孕妇； 产前筛查高风险的孕妇； 曾生育过染色体病患儿的孕妇； 产前B超检查怀疑胎儿可能(knng)有染色体异常的孕妇； 夫妇一方为染色体异常携带者； 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。哪些哪些(nxi)孕妇需要产前诊孕妇需要产前诊断？断？第10页/共25页第十一页，共26页。什么什么(shnme)(shnme)时候做产前诊断？时候做产前诊断？绒毛穿刺绒毛穿刺羊水穿刺羊水穿刺脐血穿刺脐血穿刺孕孕10周周13周周+6孕孕16周周22周周+6孕孕18周之后周之后第11页/共25页第十二页，共26页。常见常见(chnjin)(chnjin)的染色体病的染色
6、体病有哪些？有哪些？n n21三体综合征（Down 综合征）n n18三体综合征（Edwards综合征）n n13三体综合征（Patau综合征）n n Klinefelter综合征（先天性睾丸(o wn)发育不全）n n Turner综合征n n XYY综合征n n X三体综合征第12页/共25页第十三页，共26页。21三体综合征三体综合征生长发育迟缓生长发育迟缓智力低下智力低下特殊面容特殊面容 临床临床(ln chun)特征特征 发病率：新生儿中约1/800第13页/共25页第十四页，共26页。21三体综合征三体综合征 21 21三体综合征发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤三体综合征发病率
7、随母亲生育年龄的增高而增高，尤其其(yuq)(yuq)母亲年龄大于母亲年龄大于3535岁时，发病率明显增高。岁时，发病率明显增高。第14页/共25页第十五页，共26页。第15页/共25页第十六页，共26页。18三体综合征三体综合征发病率：新生儿约1/35001/8000主要临床特征生命力严重低下；多发畸形；生长、运动和智力(zhl)发育迟缓；95%有先天性心脏病（婴儿死亡主要原因）；手呈特殊握拳姿势第16页/共25页第十七页，共26页。第17页/共25页第十八页，共26页。13三体综合征三体综合征发病率：新生儿约1/25000主要临床特征中枢神经系统发育严重缺陷；出生体重低、发育迟缓、严重智力
8、低下；多数有唇裂(chnli)或伴腭裂80%有先天性心脏病第18页/共25页第十九页，共26页。第19页/共25页第二十页，共26页。 Klinefelter综合征综合征又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症发病率男性新生儿中占1/10002/1000主要临床(lnchun)特征睾丸发育障碍和不育为主要特征。第20页/共25页第二十一页，共26页。特纳（特纳（ Turner ）综合征）综合征发病率：新生女婴中约为1/5000；主要临床特征身材发育缓慢：成年身材明显矮小(ixio)；第二性征发育差；部分患者有轻中度的智力障碍。第21页/共25页第二十二页，共26页。XYY综合征综合征发病率：男性
9、约为1/900；主要临床特征一般(ybn)正常，患者身材高大；偶见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全；大多数男性可以生育。第22页/共25页第二十三页，共26页。X三体综合征三体综合征发病率：新生女婴中约为1/1000；主要临床特征30%患者卵巢功能低下，闭经，过早绝经；1/3患者可伴先天(xintin)畸形；约2/3患者智力低下。第23页/共25页第二十四页，共26页。谢谢(xi xie)！第24页/共25页第二十五页，共26页。内容(nirng)总结会计学。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。第1页/共25页。减少严重出生缺陷儿的出生。主要是在孕期通过早发现、早诊断(zhndun)和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。产前诊断(zhndun)是对胚胎或胎儿是否患有遗传病或先天畸形在出生前进行的诊断(zhndun)。孕16周22周+6。出生体重低、发育迟缓、严重智力低下。又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。男性新生儿中占1/10002/1000。谢谢第二十六页，共26页。
