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1、会计学1三体综合症的三体综合症的第一页，共15页。什么什么(shn me)(shn me)是是2121三体三体综合症（先天愚型）综合症（先天愚型）n n 21三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变(jbin)，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1（600800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60患儿在胎儿早期即夭折流产。第1页/共14页第二页，共15页。临床表现临床表现21三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年
2、龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多(zn du)；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 第2页/共14页第三页，共15页。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育作发育(fy)(fy)和性发育和性发育(fy)(fy)部延迟。部延迟。约约3030患儿伴有先天性心脏病等其他患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免
3、疫功能低下，易患各种感畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高染，白血病的发生率也增高10103030倍。倍。如存活至成人期，则常在如存活至成人期，则常在3030岁以后出岁以后出现老年性痴呆症状。根据个人差异，现老年性痴呆症状。根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子也有身体特征上不明显的例子, ,并不并不是所有症状都出现在患者身上。是所有症状都出现在患者身上。临床表现临床表现第3页/共14页第四页，共15页。诱发诱发(yuf)(yuf)因素因素n n内分泌紊乱n n年龄偏大的妇女n n药物、食物(shw)和饮水中的化学物质，引起了生殖细胞中染色体的异常n n与水中氟的浓度有关
4、n n环境污染n n病毒感染n n电离辐射第4页/共14页第五页，共15页。类型类型(lixng)(lixng)n n标准型n n易位型n n嵌合(qin h)型n n n n 第5页/共14页第六页，共15页。标准型标准型（一）标准型（一）标准型（一）标准型（一）标准型 患儿体细胞染色体为患儿体细胞染色体为患儿体细胞染色体为患儿体细胞染色体为47474747条，有一条条，有一条条，有一条条，有一条(y tio)(y tio)(y tio)(y tio)额外的额外的额外的额外的21212121号染色体，核型为号染色体，核型为号染色体，核型为号染色体，核型为47474747。XXXXXXXX外周
5、血淋巴细胞核型都正常。外周血淋巴细胞核型都正常。外周血淋巴细胞核型都正常。外周血淋巴细胞核型都正常。第6页/共14页第七页，共15页。易位型易位型n n（二）易位型（二）易位型 约占约占2.52.55 5。多为罗伯逊易位。多为罗伯逊易位（RobertsoniantranslocationRobertsoniantranslocation），是只发生在近端着丝粒染色），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的2121号染色体长号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D DG G易位最
6、常见，易位最常见，D D组中以组中以1414号染色体为主，即核型为号染色体为主，即核型为4646，XXXX（或（或XYXY）1414，t t（14q21q14q21q）；少数为）；少数为1515号。这种易位型患儿约半数为遗传性，号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有即亲代中有14142121平衡易位染色体携带者，核型为平衡易位染色体携带者，核型为4545，XXXX（或（或 XYXY），），1414，2121，t t（14q21q14q21q）。另一种为）。另一种为G GG G易位，是由易位，是由于于(yuy)G(yuy)G组中两个组中两个2121号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染号染色体
7、发生着丝粒融合，形成等臂染色体色体t t（21q21q21q21q），或一个），或一个2121号易位到一个号易位到一个2222号染色体上，号染色体上，t t（21q22q21q22q），较少见。），较少见。第7页/共14页第八页，共15页。易位型易位型第8页/共14页第九页，共15页。嵌合嵌合(qinh)(qinh)型型n n（三）嵌合体型（三）嵌合体型 约占本征的约占本征的2 24 4 患儿体患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为常，另一株为21-21-三体细胞，本型是因受精卵在三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂早期分裂(fnl
8、i)(fnli)过程中染色体不分离所引起，过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。临床表现随正常细胞所占百分比而定。第9页/共14页第十页，共15页。 发病发病(f bng)(f bng)机制机制第10页/共14页第十一页，共15页。遗传遗传(ychun)(ychun)咨询咨询n n DS的发生率随母亲生育年龄增高而增高，35岁，风险率为1/350,40岁,达到1/100。另外家庭遗传因素，药物(yow)因素，感染因素和辐射因素等都可能诱发染色体畸变。高龄孕妇应作产前咨询第11页/共14页第十二页，共15页。 先天先天(xintin)愚型的预防愚型的预防n n 1. 1.避
9、免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X X线检查，远线检查，远离有放射线的物质离有放射线的物质(wzh)(wzh)，就是看电视也不要过折、过长。，就是看电视也不要过折、过长。n n2.2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。先天愚型儿的产生。n n3.3.避免接触化学物质避免接触化学物质(wzh)(wzh)：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质药和一些化学物质(wzh)(wzh)
10、的防护，避免直接接触。的防护，避免直接接触。n n4.4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。这样可起到消毒防病的作用。n n5.5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通持个人良好的卫生习惯，同时
11、在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。风。n n6.6.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。n n 第12页/共14页第十三页，共15页。第13页/共14页第十四页，共15页。内容(nirng)总结会计学。第1页/共14页。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高1030倍。药物、食物和饮水中的化学物质，引起了生殖细胞中染色体的异常。（二）易位型 约占2.55。3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护(fngh)，避免直接接触。谢谢。第13页/共14页第十五页，共15页。
