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1、第三章第三章 人类基因组学人类基因组学1医学遗传学人类基因组学Human genome Projecto1986年年Dulbecco提出肿瘤问题有待人类基因组测序o1991年人类基因组测序启动15年、30亿美元、3109碱基对生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命o2001年年2月完成人类基因组94草图o2004年年10月人月人类基因基因组完成完成测序，覆盖了序，覆盖了99的常染的常染色色质区域，区域，错误率小于率小于1/10 万万2医学遗传学人类基因组学 o2000年年6月月26日日Celera总裁裁 Craig Venter, 美美国国总统Bill Clinton和美国国立和美国国立卫生
2、研究所的生研究所的 Francis Collins 宣布人宣布人类全基因全基因组测序序计划划完成完成 。 3医学遗传学人类基因组学比起比起2020世纪世纪4040年代的曼哈顿原子弹计划和年代的曼哈顿原子弹计划和7070年代年代阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对人阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对人类社会的影响将更为深刻，它的全面完成必将极大地类社会的影响将更为深刻，它的全面完成必将极大地提高人类的健康水平，改善人类的生存质量。提高人类的健康水平，改善人类的生存质量。 它与信息科学和材料科学等学科的结合，将促成它与信息科学和材料科学等学科的结合，将促成新的高新技术产业群的诞生
3、，形成强大的生产力，推新的高新技术产业群的诞生，形成强大的生产力，推动人类社会的进步。动人类社会的进步。基础生物学基础生物学 人类健康人类健康 人类社会人类社会4医学遗传学人类基因组学人类基因组的结构特征人类基因组的结构特征o2万2.5万个编码基因，不到线虫和果蝇的两倍o许多特征在基因组上分布不均一：基因、转座子、GC含量、CpG岛和重组率等o大部分转座子活性明显下降，但是长散在核元件（LINE1）和ALU单元件却成为优势家族o在染色体末端重组率较高，着丝粒附近则相反，重组率在不同性别之间有差别o人类基因组中含有大量的SNP5医学遗传学人类基因组学6医学遗传学人类基因组学Functional
4、Genomicso基因组内的功能元件：编码基因、非编码RNA基因、调控元件、重复序列o基因转录调控o基因组表达产物的功能研究：基因表达谱研究、选择性剪切的研究、蛋白质组学o基因组多样性的研究o比较基因组学o模式生物体7医学遗传学人类基因组学Genomics and Human Healtho疾病相关基因的识别8医学遗传学人类基因组学9医学遗传学人类基因组学Genomics and Human Healtho疾病相关基因的识别o基于基因组的诊断学：DNA芯片10医学遗传学人类基因组学11医学遗传学人类基因组学Genomics and Human Healtho疾病相关基因的识别o基于基因组的诊断学：DNA芯片o基于基因组的靶向治疗o基因组与环境的相互作用12医学遗传学人类基因组学
