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1、第第3节节 人类遗传病人类遗传病讨论：讨论：人类遗传病人类遗传病= =先天性疾病吗？举例说明先天性疾病吗？举例说明。不等不等 如精神分裂症，人类遗传病中的多基因遗传如精神分裂症，人类遗传病中的多基因遗传病，往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发病，往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。而某些先天性心脏病仅是由于孕妇精神分裂表现。而某些先天性心脏病仅是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 1. 什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病2. 常见的遗传病可分为
2、哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类大类多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病6 65 50000多种多种100100多种多种100100多种多种一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型一、单基因遗传病一、单基因遗传病受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病显性遗传病显性遗传病常显常显：伴伴X X显显：隐性遗传病隐性遗传病常隐常隐：伴伴X X隐隐：单单基基因因遗遗传传病病并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素
3、D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋哑先天性聋哑色盲色盲、血友病血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良多指多指单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型个体基因型：AA Aa软骨发育不全软骨发育不全病因：病因：显性致病基因导显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞致长骨两端的软骨细胞形成障碍形成障碍症状：症状：上臂、小腿短小上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向节，腹部隆起，腰椎向前突出前突出单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型：个体基
4、因型：AA Aa 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显性遗传病染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症的病因是什么？苯丙酮尿症的病因是什么？患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于假性肥大。一般于4-5岁发病，岁发病，20岁前死亡。岁前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）Y Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症二、多基因遗传病二、
5、多基因遗传病由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原发性原发性高血压高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘、精神分裂症哮喘、精神分裂症等。等。特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高唇裂唇裂三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病1.1.概念：概念：v猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良性腺发育不良2.2.分类：分类：3. 3. 特点：特点
6、：造成遗传物质较大的改变，往往造成较严重造成遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果的后果由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病猫叫综合征猫叫综合征主要症状主要症状主要症状主要症状: : : :病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫, , , ,两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远, , , ,耳耳耳耳位低下位低下位低下位低下, , , ,生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓, , , ,严重智障严重智障严重智障严重智障人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起常染色体异常常染色体异常2121三体综合征三体综合
7、征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容特殊的面容, ,眼间距宽眼间距宽, ,外眼上斜外眼上斜, ,口常半张口常半张, ,舌常舌常伸出口外伸出口外常染色体异常常染色体异常减数分裂异常减数分裂异常性腺发育不良性腺发育不良 病因：患者缺少了一条病因：患者缺少了一条X X染色体染色体 XX XX X X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力力。性染色体异常性染色体异常性染色体异常性染色体异
8、常Klinefelter综合征（克氏综合征）综合征（克氏综合征） 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病发病率相当高，男性新生儿中达到率相当高，男性新生儿中达到1.21.2 。染色体组成：染色体组成：47条条/XXYXYYXYY综合征（综合征（47,XYY47,XYY） 该病患者体细胞中多了条染色体，该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XYY47,XYY。该病患者为。该病患者
9、为男性男性，睾丸，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。等。性染色体异常性染色体异常4.(20124.(2012扬州高一检测扬州高一检测) )在人的精子形成过在人的精子形成过程中，如果减数第二次分裂时两条性染色体程中，如果减数第二次分裂时两条性染色体不分离。那么，形成的精子与正常卵细胞结不分离。那么，形成的精子与正常卵细胞结合，其受精卵的染色体组成可能是合，其受精卵的染色体组成可能是( )( )A.44+XXA.44+XXB.44+XYB.44+XYC.44+XYYC.44
10、+XYY或或44+XXX44+XXXD.44+XXXD.44+XXX或或44+XXY44+XXY调查活动：调查活动：调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病提示：提示：、以小组为单位开展调查工作；、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视高度近视（度以上）等。（度以上）等。、为保证调查的群体足够大，小组调、为保证调查的群体足够大
11、，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数 二、遗传病的监控和预防二、遗传病的监控和预防3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1.进行进行遗传咨询遗传咨询4.提倡适龄生育提倡适龄生育2.产前诊断产前诊断手段：手段：1 1、遗传咨询的内容和步骤为：、遗传咨询的内容和步骤为：、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，、医生对咨询者进行身体
12、检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。对是否患有某种遗传病作出诊断。、分析遗传病的传递方式、分析遗传病的传递方式、推算出后代的再发风险率。、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。如终止妊娠、进行产前诊断等。一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育不要生育B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C只生男
13、孩只生男孩D只生女孩只生女孩C方法：方法：（1 1） 羊水检查、羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2） 孕妇血细胞检查；孕妇血细胞检查； （3 3） 绒毛细胞检查、基因诊断绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。2. 产前诊断产前诊断资料资料1 1 、生物进化论的创始人，英国的伟、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（大科学家查理达尔文（Charles DarwinCharles Darwin），），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理不顾亲朋好友的劝告反对，感
14、情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，）结了婚，婚后，他们共生育婚后，他们共生育6 6子子4 4女女。但他们的子女，。但他们的子女，有有3 3个早死个早死，3 3个一直患病个一直患病，3 3个则终生不个则终生不育育。其所有活下来的子女，没有一位在科。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。学上有成就，都属低能。3、近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：资料资料2 2、 中国东北某地有一山村，地理环境封中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲
15、结婚。他们通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有有30%30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的中的8%.8%.建国三十多年建国三十多年, ,全村中找不到一全村中找不到一位能写帐目的会计。位能写帐目的会计。归纳结论：归纳结论：禁止近亲结婚禁止近亲结婚。近亲：近亲：（1 1）、直系血亲：从自己算起，向）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。上推数三代和向下推数三代。（2 2）、三
16、代以内的旁系血亲：与祖）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。父母（外祖父母）同源而生。4、提倡适龄生育、提倡适龄生育资料：生殖医学表明女子生育的最适年龄为资料：生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。岁。 过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大生患病小孩的风
17、险也相应增大资料表明资料表明4040岁岁以上女子生育的子女中，患以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率三体综合症的机率比比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。三、人类基因组计划（简称）三、人类基因组计划（简称）1.概念：就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地概念：就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。能及其相互之间的关系。3. 过程：人类基因组计划正式启动于过程：人类基因组计划正式启动于1990年，目的是年，目的是测定人类基因组
18、的全部测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗序列，解读其中包含的遗传信息。传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。这项工作。中国承担了其中中国承担了其中1的测序的测序任务。测序结果任务。测序结果表明，人类基因组由大约表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现亿个碱基对组成，已发现的基因约为的基因约为2.02.5万个。万个。2.意义：对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。意义：对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，包括人类序列，包括人类24条染色体（条染色体（222
19、2对常染色体对常染色体XYXY）上全部）上全部的的DNADNA所携带的遗传信息。所携带的遗传信息。基因组基因组对对染色体染色体组组和基因和基因组组的概念混淆不清的概念混淆不清提醒：提醒：染色体组染色体组 细胞中的一组细胞中的一组非同源染色体非同源染色体，它们在形，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。色体组。典例典例 已知已知人体人体细细胞中共有胞中共有46条染色体，条染色体，请问请问人人类类一个一个染色体染色体组组中的染色体数目是多少？中的染色体数目是多少？要要测测定人定人类类基因基因组组，需要，需要测测定的染色体数定的染色体数为为 ()A23, 24 B23, 23C22, 23 D23, 22A
