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1、原发性免疫缺陷病PID免疫系统免疫系统免疫缺陷病概论免疫缺陷病概论常见原发性免疫缺陷病常见原发性免疫缺陷病一.概述 1. 1.免疫系统组成：免疫系统组成： 特异性特异性 / / 非特异性非特异性 细胞细胞 / / 体液体液 2. 2.免疫器官及其功能：免疫器官及其功能： 中枢中枢 周围周围一.概述 3. 3.免疫功能：免疫功能： 4. 4.免疫反应步骤免疫反应步骤 免疫防护免疫防护 感应阶段感应阶段 免疫稳定免疫稳定 反应阶段反应阶段 免疫监视免疫监视 效应阶段效应阶段 细胞凋亡细胞凋亡 一.概述 5. 5.特异性免疫功能检测指标：特异性免疫功能检测指标： 细胞计数细胞计数 细胞分类细胞分类
2、活性产物活性产物 功能反应功能反应 X X 线检查线检查 组织活检组织活检一.概述 6. 6.非特异性免疫功能检测指标：非特异性免疫功能检测指标： 粒细胞计数粒细胞计数 补体含量补体含量 吞噬功能吞噬功能 杀菌功能杀菌功能 趋化功能趋化功能 二. PID 共性 1. 1.遗传特征遗传特征 2. 2.病因机制病因机制 3. 3.起病年龄起病年龄 4. 4.临床表现临床表现 5. 5.免疫检测免疫检测 6. 6.其它特征其它特征 三.常见 PID常见联合免疫缺陷病常见联合免疫缺陷病 T-/B+SCID ARG-1/-2 SCID T-/B+SCID ARG-1/-2 SCID 遗传遗传 XL AR
3、 XL AR 病因病因 ILRILR突变突变 ARG-1/-2ARG-1/-2突变突变 起病起病 新生儿新生儿 婴儿期婴儿期 表现表现 各种病原体各种病原体 各种病原体各种病原体 重症感染重症感染 重症感染重症感染 免疫免疫 T T 缺如，缺如，Ig Ig 典型典型 B B 正常正常/ /增高增高 其它其它 1 1岁死亡岁死亡 1 1岁死亡岁死亡 常见联合免疫缺陷病常见联合免疫缺陷病 ADAADA缺乏（缺乏（SCID) SCID) PNPPNP缺乏缺乏（CIDCID）遗传遗传 AR ARAR AR病因病因 dATPdATP等堆积等堆积 dGTPdGTP 堆积堆积起病起病 婴儿期婴儿期 婴儿期婴
4、儿期表现表现 各种病原体感染各种病原体感染 各种病原体感染各种病原体感染免疫免疫 Ig Ig Ig Ig可可 、B B正常正常 T T、B B 渐渐 T T 数量数量/ /功能功能其它其它 部分存活部分存活 自身免疫性溶血自身免疫性溶血 神经系统障碍神经系统障碍常见体液免疫缺陷病常见体液免疫缺陷病 XLA XLA CVID CVID 婴儿暂时婴儿暂时Ig Ig IgA IgA缺陷缺陷遗传遗传 XL XL ？ 家族史家族史 部分部分AR/ADAR/AD病因病因 X/X/btk btk B B，T T？ B B分化？分化？ B B分化分化? ? T?T?起病起病 4 48 8月月 较晚较晚 婴儿婴
5、儿 婴儿婴儿表现表现 细菌细菌 BrutonBruton Bruton Bruton 腔道感染腔道感染免疫免疫 典型典型 体液体液 体液体液 IgAIgA 淋巴组织淋巴组织 浆细胞浆细胞 其它正常其它正常其它其它 IVIG IVIG 胃炎胃炎 自限性自限性 过敏过敏 替代替代 肿瘤肿瘤 自身免疫病自身免疫病T细胞缺陷为主的PIDT T 细胞亚群（细胞亚群（CD4CD4、CD7CD7）白细胞介素（白细胞介素（ILIL2 2、ILIL4 4、ILIL5 5）细胞信息传导细胞信息传导细胞钙内流障碍细胞钙内流障碍注（必要的解释）：注（必要的解释）：1.1.以新的分类方法确定，着重于发病机制以新的分类方
6、法确定，着重于发病机制2.2.DigeorgeDigeorge、PNPPNP缺乏（原细胞免疫缺陷病）缺乏（原细胞免疫缺陷病）常见伴有其他特征的免疫缺陷病常见伴有其他特征的免疫缺陷病 WAS AT WAS AT DiGeorgeDiGeorge遗传遗传 XL AR XL AR 不明不明/ /ADAD病因病因 WASWAS突变突变 ATAT突变突变 terter缺失缺失起病起病 婴幼儿婴幼儿 幼儿期幼儿期 婴儿早期婴儿早期表现表现 反复感染反复感染 呼吸道感染呼吸道感染 反复感染反复感染免疫免疫 体液体液 IgM IgM B B正常正常 IgGIgG、A A、E E IgIg可可 细胞细胞 T T不同程度不同程度 T T细胞细胞 T T细胞细胞其它其它 血小板减少血小板减少 共济失调共济失调 CATCH22 CATCH22 湿疹（过敏）毛细血管扩张湿疹（过敏）毛细血管扩张 四.诊断 1. 1.病史采集病史采集 2. 2.体格检查体格检查 3. 3.辅助检查辅助检查 实验室实验室 影像学影像学 病理学病理学 4. 4.综合分析综合分析 五.治疗 1. 1.对症治疗对症治疗 2. 2.替代治疗替代治疗 3. 3.病因治疗病因治疗
