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1、人类基因组计划人类基因组计划徐朝阳徐朝阳医学遗传学教研室医学遗传学教研室.概述目的目的: : 解读与生、老、病、死有关的遗传信息（基解读与生、老、病、死有关的遗传信息（基因）的因）的“四字天书四字天书”数量数量: : 30 30 亿个碱基对亿个碱基对资金资金: : 3030亿美元亿美元时间时间: : 19901990年年-2005-2005年年国家国家: : 美国、英国、德国、法国、日本美国、英国、德国、法国、日本 、中国、中国 3六国主要研究比例美国：美国：WASHWASHMITMIT等等7 7家研究中心，贡献率为家研究中心，贡献率为5454。英国：英国：SangerSanger一家研究中心
2、，贡献率为一家研究中心，贡献率为3333。日本：日本：RikenRiken等两家研究中心，贡献率为等两家研究中心，贡献率为7 7。法国：法国：GenoscopeGenoscope研究中心，贡献率为研究中心，贡献率为2.82.8。德国：德国：IMBIMB等等3 3家研究中心，贡献率为家研究中心，贡献率为2.22.2。中国：中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究中心等北京华大研究中心、国家南北方基因研究中心等三家，贡献率为三家，贡献率为1 1。 人类基因组计划研究的内容人类结构基因组学人类结构基因组学遗传图遗传图物理图物理图转录图转录图序列图序列图人类功能基因组学人类功能基因组学基因组表达调控
3、和蛋白质组学研究基因组表达调控和蛋白质组学研究基因功能信息的提取和鉴定基因功能信息的提取和鉴定基因组多样性分析基因组多样性分析比较基因组学比较基因组学.基因组计划的启动19841984年，美国能源部年，美国能源部(DOE)(DOE)的小型专业会议讨论了测的小型专业会议讨论了测定人类基因组整个定人类基因组整个DNADNA序列序列的意义。的意义。 19861986年年3 3月，美国宣布成立月，美国宣布成立“人类基因组启动计划人类基因组启动计划”。19891989年，美国国家卫生研年，美国国家卫生研究院究院(NIH)(NIH)建立了国家人类建立了国家人类基因组研究中心基因组研究中心(NCHGR)(N
4、CHGR)。19901990年，年，NIHNIH和和DOEDOE联合正联合正式启动人类基因组计划，式启动人类基因组计划，从从19901990年年 1010月月1 1日起，到日起，到20052005年年9 9月月3030日完成，耗资日完成，耗资3030亿美元，测定人类基因亿美元，测定人类基因组全部组全部3030亿碱基对的全部亿碱基对的全部序列。序列。.人类基因组计划的进展19971997年，在耗费了巨额资金和一半预定时间之后，年，在耗费了巨额资金和一半预定时间之后，多国合作小组仅完成了的测序工作。多国合作小组仅完成了的测序工作。19981998年年5 5月月9 9日，帕金日，帕金埃尔默（埃尔默（
5、PEPE）这个世界最）这个世界最大的大的DNADNA测序仪厂家与遗传学家测序仪厂家与遗传学家Craig VenterCraig Venter教授教授共同组建了共同组建了CeleraCelera公司，宣称将在无政府投资的公司，宣称将在无政府投资的条件下早于多国合作小组完成人类基因组计划。条件下早于多国合作小组完成人类基因组计划。凭借着强大的仪器设备一系列先进的测序方法，凭借着强大的仪器设备一系列先进的测序方法， CeleraCelera很快追上了多国合作小组。很快追上了多国合作小组。除了除了CelereaCelerea以外，世界上几乎所有大大小小的医以外，世界上几乎所有大大小小的医药公司都卷入了
6、这场竞争。药公司都卷入了这场竞争。为了迎接为了迎接Celera Celera 号称的将于号称的将于20012001年测完人类基因年测完人类基因组的全部序列的组的全部序列的“宣战宣战”，同时也是为了，同时也是为了20032003年年庆贺庆贺DNADNA双螺旋模型提出双螺旋模型提出5050周年，由周年，由Collins FCollins F领领导的美国国家人类基因组计划和导的美国国家人类基因组计划和Morgan MMorgan M负责的负责的由由WellcomeWellcome TrustTrust所资助的英国所资助的英国SangerSanger中心决定中心决定于于20002000年春天完成人类基
7、因组具有年春天完成人类基因组具有90%90%序列的序列的“工工作框架图作框架图”，而到，而到20032003年完成具有年完成具有99.99%99.99%的高精的高精度的序列图。度的序列图。8二零零一年二月.中国人类基因组计划1993年CHGP始建，由强伯勤、陈竺牵头，共14个实验室。p分子生物学实验室分子生物学实验室 强伯勤强伯勤p分子肿瘤学实验室分子肿瘤学实验室 吴吴 旻旻p遗传医学中心遗传医学中心 刘国仰刘国仰p昆明医学生物学研究所昆明医学生物学研究所 褚嘉祐褚嘉祐p 中国科学院遗传研究所 杜若甫，徐玖瑾p生物物理所生物物理所 陈润生陈润生p昆明动物所昆明动物所 王王 文文p 哈尔滨医科大
8、学 李 璞p 上海第二医学院人类基因组研究中心遗传室 陈竺，陈赛绢p 上海复旦大学生命科学实验室 柴建华p 上海中国科学院细胞生物所 匡达人p 上海医学遗传研究所 曾溢淘 p 上海肿瘤研究所 癌症基因和相关基因实验室 顾建人 p 长沙湖南医科大学 医学遗传实验室 夏家辉.人类基因组计划的意义社会意义社会意义 在科技合作与共享、人类和谐与进步、世界和平在科技合作与共享、人类和谐与进步、世界和平与持续发展等多方面的意义远远超过了曼哈顿原与持续发展等多方面的意义远远超过了曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划。子弹计划和阿波罗登月计划。科学意义科学意义“基因组序列图基因组序列图”将奠定二十一世纪生命科学研
9、将奠定二十一世纪生命科学研究和生物产业发展的基础！究和生物产业发展的基础！11“人类基因组计划” 的社会意义 12元素周期表奠定了二十世纪物理、化学研究和发展的基础元素周期表“基因组序列图”将奠定二十一世纪生命科学研究和生物产业发展的基础！ “人类基因组计划”的科学意义人体解剖图奠定了现代医学发展的基础 .从基因组到基因组医学n基因和基因组已不再是一个时新的概念，而是日常医疗基因和基因组已不再是一个时新的概念，而是日常医疗实践的基础。它的宗旨很明确，就是将生命科学和临床实践的基础。它的宗旨很明确，就是将生命科学和临床医学的研究整合在一起，将人类基因组目前已有的成果医学的研究整合在一起，将人类基
10、因组目前已有的成果以及功能基因组学将获得的成果迅速转换为医学应用，以及功能基因组学将获得的成果迅速转换为医学应用，并且开发可以推广到整个临床医学中应用。并且开发可以推广到整个临床医学中应用。n深入解读人类基因组，不但对医学遗传的研究产生重大深入解读人类基因组，不但对医学遗传的研究产生重大影响，而且将会给医疗保健卫生事业带来革命性的变革。影响，而且将会给医疗保健卫生事业带来革命性的变革。14n在过去几十年中，遗传医学的发展对医学的进步是在过去几十年中，遗传医学的发展对医学的进步是显而易见的。因为有了医学遗传，大家才逐渐重视显而易见的。因为有了医学遗传，大家才逐渐重视遗传学对医学的关系，关注遗传对
11、健康的影响。遗传学对医学的关系，关注遗传对健康的影响。n虽然近二十年来医学遗传学发展很快，但其影响力虽然近二十年来医学遗传学发展很快，但其影响力还不足以改变主流医学。医学遗传学只能使医学进还不足以改变主流医学。医学遗传学只能使医学进步，而基因组医学将可能成为改变主流医学的革命。步，而基因组医学将可能成为改变主流医学的革命。.基因组医学的未来在在5 51010年内，常规的基因诊断将能够预测个体对年内，常规的基因诊断将能够预测个体对某些常见疾病和遗传性癌症的易感风险；某些常见疾病和遗传性癌症的易感风险；在在5 51010年内，对肿瘤特征的基因诊断将能够对许年内，对肿瘤特征的基因诊断将能够对许多癌症
12、作早期诊断；多癌症作早期诊断；16在在10102020年内，安全的基因治疗将成为对某些年内，安全的基因治疗将成为对某些遗传病的有效治疗手段；遗传病的有效治疗手段；在在10102020年内，安全的基因疫苗将成为对某些年内，安全的基因疫苗将成为对某些癌症的有效治疗手段；癌症的有效治疗手段；在在10102020年内，针对特定病原生物基因组的基年内，针对特定病原生物基因组的基因疫苗将会普遍用于预防；因疫苗将会普遍用于预防；在在10102020年内，针对个体基因型的特异、高效、年内，针对个体基因型的特异、高效、低毒性的基因药物将会广泛使用；低毒性的基因药物将会广泛使用；17在在5050年内，人类许多疾病
13、发生、发展的分子机年内，人类许多疾病发生、发展的分子机理将会阐明，并能够在疾病症状出现前或早期理将会阐明，并能够在疾病症状出现前或早期在基因水平上得以诊断和治疗；在基因水平上得以诊断和治疗；在在5050年内，与许多复杂性疾病发生、发展相关年内，与许多复杂性疾病发生、发展相关的基因变异及其环境的诱导作用将会阐明，并的基因变异及其环境的诱导作用将会阐明，并能够通过改变生活习惯和改进环境条件来降低能够通过改变生活习惯和改进环境条件来降低患病风险，使得对这些疾病的预防成为可能。患病风险，使得对这些疾病的预防成为可能。18到到20502050年，年，一个较全面、完整的以基因组为基础一个较全面、完整的以基
14、因组为基础的医疗实践和卫生保健体系将有可能在各个国家的医疗实践和卫生保健体系将有可能在各个国家成为标准和规范应用。成为标准和规范应用。19n纵观医学发展史，近代医学的突破性进展几乎都得益纵观医学发展史，近代医学的突破性进展几乎都得益于相关学科的革命性研究成果。今天，生物学大家庭于相关学科的革命性研究成果。今天，生物学大家庭中医学的近邻中医学的近邻生命科学在基因组学方面已经获得生命科学在基因组学方面已经获得重大进展，把这凝聚人类智慧的圣水播撒在医学的土重大进展，把这凝聚人类智慧的圣水播撒在医学的土地上，必将生发出绚丽的生命之花。地上，必将生发出绚丽的生命之花。n我们已经迎来了生命医学的新时代。我们已经迎来了生命医学的新时代。 二十一世纪是二十一世纪是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学革命。以人类基因组为基础的生命科学和临床医学革命。
