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1、红细胞检验的临床应用红细胞检验的临床应用2024/8/15第一节第一节红细胞疾病的分类红细胞疾病的分类2024/8/15红细胞疾病红细胞疾病n红细胞减少症红细胞减少症贫血贫血n红细胞增多症红细胞增多症q相对性红细胞增多相对性红细胞增多q绝对性红细胞增多绝对性红细胞增多贫血贫血(anemia)n是由多种原因引起外周血单位容积内血红蛋白是由多种原因引起外周血单位容积内血红蛋白（HbHb）浓度、红细胞计数（）浓度、红细胞计数（RBCRBC）及血细胞比）及血细胞比容（容（HctHct）低于本地区、相同年龄和性别人群）低于本地区、相同年龄和性别人群的参考值下限的一种症状。的参考值下限的一种症状。破坏过多
2、破坏过多生成不足或生成障碍生成不足或生成障碍2024/8/15贫血共同临床表现贫血共同临床表现一般表现：一般表现：疲乏无力、皮肤粘膜和甲床疲乏无力、皮肤粘膜和甲床苍白等苍白等心血管及呼吸系统：心血管及呼吸系统：心悸、气短，心率加心悸、气短，心率加快和呼吸加深，在运快和呼吸加深，在运动和情绪激动时更明动和情绪激动时更明显，重者心脏扩大，显，重者心脏扩大，甚至心力衰竭。甚至心力衰竭。神经系统：神经系统：头痛、头晕、目头痛、头晕、目眩、耳鸣、畏寒、眩、耳鸣、畏寒、嗜睡、精神不振、嗜睡、精神不振、反应迟钝等反应迟钝等消化系统：消化系统：食欲减退、恶心，食欲减退、恶心，消化不良，腹胀，消化不良，腹胀，腹
3、泻和便秘等；腹泻和便秘等；泌尿生殖系统：泌尿生殖系统：肾浓缩稀释功能减退、可有多尿、蛋白尿等轻微的肾功能异常表现；妇女可有月经不调等。（一）贫血的分类（一）贫血的分类n形态学特征分类形态学特征分类-提供诊断线索提供诊断线索 细胞的大小，形状，血红蛋白含量n病理生理机制分类病理生理机制分类-病因诊断治疗病因诊断治疗生成不足：造血所需成分缺乏 造血功能异常 破坏过多：细胞本身缺陷 外部因素破坏 丢失过多：急性失血 慢性失血1.根据外周血红细胞形态对贫血进行根据外周血红细胞形态对贫血进行分类分类n根据红细胞根据红细胞MCVMCV、MCHMCH、MCHCMCHC对贫血的形态学分对贫血的形态学分类类nB
4、essman Bessman 根据红细胞根据红细胞MCVMCV和和RDWRDW对贫血的形态学对贫血的形态学分类分类1)根据红细胞根据红细胞MCV、MCH、MCHC对贫血的对贫血的形态学分类形态学分类贫血形态学类型贫血形态学类型MCV（fl）MCH（pg）MCHC(g/L)病因举例病因举例正常细胞性贫血正常细胞性贫血80-10027-34320-360急性失血、溶血、造急性失血、溶血、造血功能低下，白血病血功能低下，白血病小细胞低色素性小细胞低色素性贫血贫血8026320缺铁性贫血、慢性失缺铁性贫血、慢性失血、珠蛋白生成障碍血、珠蛋白生成障碍性贫血性贫血单纯小细胞性贫单纯小细胞性贫血血80100
5、34320-360维生素维生素B12、叶酸缺、叶酸缺乏，如巨幼贫乏，如巨幼贫2)Bessman根据红细胞根据红细胞MCV和和RDW对贫血对贫血的形态学分类的形态学分类贫血类型贫血类型MCVRDW其他疾病其他疾病小细胞均一性贫血小细胞均一性贫血减低减低正常正常慢性病，轻型地中海贫血慢性病，轻型地中海贫血小细胞不均一性贫血小细胞不均一性贫血减低减低增加增加缺铁性贫血，缺铁性贫血，HbSHbS病病正常细胞均一性贫血正常细胞均一性贫血正常正常正常正常急性失血，某些慢性病，骨髓急性失血，某些慢性病，骨髓浸润，部分再生障碍性贫血浸润，部分再生障碍性贫血正常细胞不均一性贫血正常细胞不均一性贫血正常正常增加增
6、加早期缺铁性贫血，双相性贫血，早期缺铁性贫血，双相性贫血，部分铁粒幼细胞性贫血部分铁粒幼细胞性贫血大细胞均一性贫血大细胞均一性贫血增加增加正常正常部分再生障碍性贫血，部分再生障碍性贫血，MDSMDS大细胞不均一性贫血大细胞不均一性贫血增加增加增加增加巨幼细胞性贫血，部分溶血性巨幼细胞性贫血，部分溶血性贫血贫血红细胞生成减少红细胞生成减少2.根据贫血的病因及发病机制对贫血的分类根据贫血的病因及发病机制对贫血的分类骨髓骨髓造血造血功能功能障碍障碍干细胞增殖分化障碍干细胞增殖分化障碍再生障碍性贫血，纯红再障，骨髓增生异常综合再生障碍性贫血，纯红再障，骨髓增生异常综合征等征等骨髓被异常组织侵害骨髓被异
7、常组织侵害骨髓病性贫血（白血病、骨髓瘤、癌转移、骨髓骨髓病性贫血（白血病、骨髓瘤、癌转移、骨髓纤维化等）纤维化等）骨髓造血功能低下骨髓造血功能低下继发性贫血（肾病、肝病、感染性疾病、内分泌继发性贫血（肾病、肝病、感染性疾病、内分泌疾病等）疾病等）造血造血物质物质缺乏缺乏或利或利用障用障碍碍铁缺乏和铁利用障碍铁缺乏和铁利用障碍缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血等缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血等维生素维生素B B1212或叶酸缺乏或叶酸缺乏巨幼细胞贫血等巨幼细胞贫血等红细胞破坏过多红细胞破坏过多2.根据贫血的病因及发病机制对贫血的分类根据贫血的病因及发病机制对贫血的分类红细红细胞内胞内在缺在缺陷陷红细胞膜异常
8、红细胞膜异常遗传性球形、椭圆形、口形红细胞增多症，陈发性遗传性球形、椭圆形、口形红细胞增多症，陈发性睡眠性血红蛋白尿症睡眠性血红蛋白尿症红细胞酶异常红细胞酶异常葡萄糖葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症等磷酸脱氢酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症等血红蛋白异常血红蛋白异常珠蛋白生成障碍性贫血，异常血红蛋白病，不稳定珠蛋白生成障碍性贫血，异常血红蛋白病，不稳定血红蛋白病血红蛋白病红细红细胞外胞外在缺在缺陷陷免疫溶血因素免疫溶血因素自身免疫性，药物诱发，新生儿同种免疫性，血型自身免疫性，药物诱发，新生儿同种免疫性，血型不合输血等不合输血等理化感染等因素理化感染等因素微血管病性溶血性贫血，化学
9、、物理、生物因素致微血管病性溶血性贫血，化学、物理、生物因素致溶血溶血其他其他脾功能亢进脾功能亢进(二二)贫血的诊断贫血的诊断n确定贫血的存在、程度和类型确定贫血的存在、程度和类型q诊断标准诊断标准n成人贫血的诊断标准成人贫血的诊断标准n小儿贫血的诊断标准小儿贫血的诊断标准n贫血程度划分贫血程度划分n查明贫血的原因和原发病查明贫血的原因和原发病成人贫血的诊断标准成人贫血的诊断标准男男女女血红蛋白（血红蛋白（g/l）120110血红蛋白比容血红蛋白比容（Hct）0.400.35红细胞计数红细胞计数（1012/L）4.03.5*诊断贫血不要忽视血容量影响。诊断贫血不要忽视血容量影响。小儿贫血的诊断
10、标准小儿贫血的诊断标准年龄年龄贫血诊断标准贫血诊断标准出生出生10天的新生儿天的新生儿Hb145g/L1个月以上个月以上Hb90g/L4个月以上个月以上Hb100g/L6个月个月-6岁者岁者Hb110g/L6-14岁岁Hb90症状轻微症状轻微中度中度60-90体力劳动时心慌体力劳动时心慌气短气短重度重度30-60休息时感心慌气休息时感心慌气短短极重度极重度30常合并贫血性心常合并贫血性心脏病脏病查明贫血的原因和原发病查明贫血的原因和原发病n以查明贫血性质和病因最为重要以查明贫血性质和病因最为重要q详细了解患者病史详细了解患者病史n饮食、药物、有害物、出血、慢性疾病、家族、输饮食、药物、有害物、
11、出血、慢性疾病、家族、输血、地区流行病史血、地区流行病史q详细的体格检查详细的体格检查n肝脾淋巴结肝脾淋巴结n皮肤、粘膜皮肤、粘膜n紫瘢、黄疸紫瘢、黄疸q实验室检查实验室检查贫血的诊断过程贫血的诊断过程了解病史了解病史体格检查体格检查血液一般检查血液一般检查分析确定贫血类型分析确定贫血类型结合临床资料结合临床资料明确进一步明确进一步检查方向检查方向得出初步得出初步诊断意见诊断意见进一步进一步分析诊断分析诊断小细胞低色素性贫血分析诊断小细胞低色素性贫血分析诊断正常细胞性贫血分析诊断正常细胞性贫血分析诊断大细胞贫血分析诊断大细胞贫血分析诊断了解病史了解病史体格检查体格检查血液一般检查血液一般检查分
12、析确定贫血类型分析确定贫血类型明确进一步明确进一步检查方向检查方向得出初步得出初步诊断意见诊断意见进一步进一步分析诊断分析诊断正常细胞性贫血分析诊断正常细胞性贫血分析诊断大细胞贫血分析诊断大细胞贫血分析诊断小细胞低色素性贫血分析诊断小细胞低色素性贫血分析诊断小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血首选有关铁代谢的检验项目首选有关铁代谢的检验项目铁蛋白（铁蛋白（SF）血清铁（血清铁（SI）骨髓铁染色骨髓铁染色铁缺乏铁缺乏多为缺铁性贫血多为缺铁性贫血高铁血症高铁血症骨髓细胞学检查和骨髓铁染色骨髓细胞学检查和骨髓铁染色细胞外铁增高，细胞外铁增高，细胞内铁环形铁粒幼细胞超过细胞内铁环形铁粒幼细胞超过10-
13、15%铁粒幼细胞贫血铁粒幼细胞贫血正常或增高正常或增高血红蛋白病血红蛋白病SI降低，降低，SF正常或增高正常或增高慢性疾病导致的慢性疾病导致的继发性贫血继发性贫血珠蛋白生成珠蛋白生成障碍性贫血障碍性贫血不稳定不稳定血红蛋白病血红蛋白病作进一步相关检查作进一步相关检查正常细胞性贫血分析诊断正常细胞性贫血分析诊断正常细胞性贫血正常细胞性贫血首选网织红细胞检查首选网织红细胞检查增高增高正常或减低正常或减低明显减低明显减低结合病史结合病史红细胞形态红细胞形态溶血性贫血溶血性贫血胆红素代谢胆红素代谢急性失血性贫血急性失血性贫血骨髓细胞学检查和骨髓活检骨髓细胞学检查和骨髓活检肾病性贫血肾病性贫血内分泌异常
14、致贫血内分泌异常致贫血骨髓象大致正常骨髓象大致正常骨髓再生低下骨髓再生低下造血功能障碍性贫血造血功能障碍性贫血纯红再障纯红再障骨髓单纯红系骨髓单纯红系增生障碍增生障碍骨髓浸润骨髓浸润见于白血病、骨髓瘤、癌转移、骨髓纤维化见于白血病、骨髓瘤、癌转移、骨髓纤维化肾及内分泌疾疾评价大细胞贫血分析诊断大细胞贫血分析诊断大细胞性贫血大细胞性贫血首选网织红细胞检查首选网织红细胞检查明显增高明显增高轻度增加或减低轻度增加或减低溶血后溶血后贫血贫血急性失血急性失血性贫血性贫血骨髓细胞学检查骨髓细胞学检查叶酸和维生叶酸和维生素素B12缺乏缺乏的巨幼细胞的巨幼细胞贫血贫血有巨幼细胞造血有巨幼细胞造血有红系细胞的有
15、红系细胞的类巨幼样变类巨幼样变并有粒系和巨核并有粒系和巨核系异常增生系异常增生及病态造血及病态造血无巨幼无巨幼细胞造血细胞造血见于红白血病、骨髓增生异常综合征见于红白血病、骨髓增生异常综合征巨幼细胞巨幼细胞贫血治疗后贫血治疗后其它原因引其它原因引起的巨幼细起的巨幼细胞贫血胞贫血甲低甲低肝病性贫血肝病性贫血部分部分MDS患者患者第二节第二节造血功能障碍造血功能障碍性贫血性贫血 造血功能障碍性贫血造血功能障碍性贫血n是由于是由于造血干（祖）细胞增生造血干（祖）细胞增生、分化分化障碍障碍和和/或骨或骨髓造血微环境髓造血微环境发生异常或破坏，导致以发生异常或破坏，导致以贫血贫血为主要表现的造血功能障碍
16、性疾病。为主要表现的造血功能障碍性疾病。 n再生障碍性贫血再生障碍性贫血n纯红细胞再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍性贫血n再生障碍危象再生障碍危象一、再生障碍性贫血一、再生障碍性贫血再生障碍性贫血（再生障碍性贫血（AAAA）定义：是一种因是一种因物理、化学、生物物理、化学、生物及及某些不明原因某些不明原因使骨使骨髓造血组织减少引起骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血细胞髓造血组织减少引起骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。减少的一组造血干细胞疾病。 特征：特征： 造血干细胞和（或）造血微环境功能损伤造血干细胞和（或）造血微环境功能损伤 骨髓增生不良骨髓增生不良 外周血全血细
17、胞减少外周血全血细胞减少 临床表现为贫血，出血和感染发热，无肝脾肿大。临床表现为贫血，出血和感染发热，无肝脾肿大。发病率 每年每年0.74/100.74/10万人口，万人口， 其中重型其中重型AAAA每年每年0.14/100.14/10万人口万人口 男性略多余女性男性略多余女性病因病因 按发病原因，可分为按发病原因，可分为 继发性再障原因继发性再障原因：（一）化学因素：抑制骨髓药物，如抗癌药、苯、抗生素、杀虫剂等。（一）化学因素：抑制骨髓药物，如抗癌药、苯、抗生素、杀虫剂等。（二）物理因素：高能（二）物理因素：高能r r和和X X射线产生的离子辐射能导致射线产生的离子辐射能导致DNADNA损伤
18、再障损伤再障（三）生物因素：如病毒性肝炎及各种严重感染。（三）生物因素：如病毒性肝炎及各种严重感染。（四）其他因素：（四）其他因素：PNHPNH，系统性红斑狼疮，恶性肿瘤。，系统性红斑狼疮，恶性肿瘤。AA病因病因先天性再障先天性再障获得性再障获得性再障原发性再障（原因未明）原发性再障（原因未明）继发性再障继发性再障范可尼贫血范可尼贫血 AAAA临床表现临床表现主要为贫血、出血和感染，淋巴结不大、肝、脾不大。主要为贫血、出血和感染，淋巴结不大、肝、脾不大。贫血：贫血：三系减少三系减少出血出血: : 血小板减少引起，血小板低于血小板减少引起，血小板低于5 5109/L, ,易出现皮肤、易出现皮肤、
19、粘膜出血粘膜出血, ,低于低于2 2109/L易内脏出血；易内脏出血；感染感染: : 白细胞减少白细胞减少, ,中性粒细胞低于中性粒细胞低于0.50.5109/L,90%,90% 发生感染发生感染. .按病程及表现分为：急性和慢性再障两种按病程及表现分为：急性和慢性再障两种: :1 1急性型再障急性型再障（重（重型和重型和重型）型）起起病病急急、进进展展迅迅速速，病病程程短短。贫贫血血呈呈进进行行性性，常常伴伴严严重重出出血血、感感染染重重、中中性性粒粒细细胞胞0.50.5109/L，血血小小板板2020109/L，网网织织红红细细胞胞1%0.50.5109/L，血血小小板板2020109/L
20、，网网织织红红细细胞胞 1%1%，骨骨髓髓增增生生减减低低或或活跃，常有灶性增生。预后较好，死亡率低。活跃，常有灶性增生。预后较好，死亡率低。AAAA分类分类 重型再障（重型再障（SAASAA） 慢性再障（慢性再障（CAACAA） 起病起病 急急 慢慢进展进展 迅速迅速, ,病死率高病死率高 缓慢，病死率低缓慢，病死率低贫血贫血 进行性加重为首发和主要症状，进行性加重为首发和主要症状， 较轻较轻出血出血 严重，部位广泛，严重，部位广泛， 以皮肤、粘膜为主以皮肤、粘膜为主 除皮肤粘膜外，常有内脏出血除皮肤粘膜外，常有内脏出血 少有内脏出血少有内脏出血 （便血、血尿、甚至颅内出血）（便血、血尿、甚
21、至颅内出血）感染感染 常有且严重，可发展为败血症常有且严重，可发展为败血症 合并严重感染者少合并严重感染者少血象血象 全血细胞减少严重全血细胞减少严重 较轻较轻 骨髓象骨髓象 是诊断再障的主要依据是诊断再障的主要依据 至少一个部位骨髓增生不良至少一个部位骨髓增生不良 骨髓增生重度减低，三系均骨髓增生重度减低，三系均 三系均三系均巨核细胞巨核细胞PLT 巨核细胞明显减少或缺如巨核细胞明显减少或缺如PLT 获得性再障的分型获得性再障的分型AA实验室检查实验室检查n1.血血象象检检查查：以以全全血血细细胞胞减减少少，网网积积红红细细胞胞绝绝对对值值降低为主要特征。降低为主要特征。（1 1）急急性性型
22、型：进进行行性性贫贫血血，Hb30g/LHb30g/L以以下下，网网织织红红细细胞胞计数计数1%1%，中性粒细胞，中性粒细胞0.50.5109/L，血小板，血小板201%1%，中中性性粒粒细细胞胞0.50.5，淋巴细胞相对增高，血小板，淋巴细胞相对增高，血小板2020109/LCAACAA血象：红细胞形态大致正常，血象：红细胞形态大致正常，可见淋巴细胞、中性粒细胞和可见淋巴细胞、中性粒细胞和血小板血小板SAASAA血象：红细胞形态大致正血象：红细胞形态大致正常，白细胞和血小板极少常，白细胞和血小板极少2骨髓象检查：骨髓象检查：是诊断再障的主要依据，造血细胞减少、是诊断再障的主要依据，造血细胞减
23、少、非造血细胞增多非造血细胞增多q 急急性性再再障障 红红髓髓脂脂肪肪变变，造造血血细细胞胞明明显显减减少少，早早期期阶阶段段细细胞胞减减少少或或不不见见，巨巨核核细细胞胞减减少少或或缺缺如如，非非造造血血细细胞胞相相对增多，对增多，50%。q 慢慢性性再再障障 骨骨髓髓造造血血部部分分代代偿偿，代代偿偿区区可可出出现现灶灶性性增增生生，可可见见“炭炭核核样样”幼幼红红细细胞胞，巨巨核核细细胞胞减减少少，血血小小板板减减少。少。n3骨髓细胞培养：骨髓细胞培养：骨髓活检对再障诊断具有重要意义。骨髓活检对再障诊断具有重要意义。n4其他检查：其他检查： 体外造血祖细胞：细胞集落明显减少或缺如体外造血
24、祖细胞：细胞集落明显减少或缺如 骨髓铁染色：细胞内外铁均增加骨髓铁染色：细胞内外铁均增加 中性粒细胞碱性碱酸酶活性：升高中性粒细胞碱性碱酸酶活性：升高 外周血红细胞生成素：升高外周血红细胞生成素：升高 骨髓核素扫描：骨髓核素扫描：nSAASAA骨髓象：有核细胞增生骨髓象：有核细胞增生n重度减低重度减低nCAACAA骨髓象：有核细胞增生骨髓象：有核细胞增生n减低减低SAASAA骨髓象骨髓象: :骨髓造血岛呈空网状，骨髓造血岛呈空网状，仅见成纤维细胞、淋巴细胞和大仅见成纤维细胞、淋巴细胞和大量网状纤维，未见造血细胞量网状纤维，未见造血细胞CAACAA骨髓象骨髓象: :淋巴细胞较多，可淋巴细胞较多，
25、可见中性晚幼粒细胞。杆状核和见中性晚幼粒细胞。杆状核和分叶核粒细胞，晚幼红细胞核分叶核粒细胞，晚幼红细胞核高度致密，浓缩呈高度致密，浓缩呈“炭核炭核”样样再障诊断和鉴别诊断再障诊断和鉴别诊断国内再障的诊断标准：国内再障的诊断标准：q1 1全血细胞减少，网织红细胞减少，淋巴细胞相对增多。全血细胞减少，网织红细胞减少，淋巴细胞相对增多。q2 2一般无脾肿大一般无脾肿大q3 3骨骨髓髓至至少少一一个个部部位位增增生生减减低低或或重重度度减减低低（如如增增生生活活跃跃、需有巨核明显减少、骨髓小粒非造血细胞增多）需有巨核明显减少、骨髓小粒非造血细胞增多）q4 4能除去引起全血细胞减少的其他疾病能除去引起
26、全血细胞减少的其他疾病q5 5一般抗贫血药物治疗无效一般抗贫血药物治疗无效 注意：肝、脾、淋巴结明显肿大，或外周血出现幼稚细胞（如有注意：肝、脾、淋巴结明显肿大，或外周血出现幼稚细胞（如有核红细胞）或骨髓中巨核细胞不减少者，不支持再障的诊断。核红细胞）或骨髓中巨核细胞不减少者，不支持再障的诊断。国外再障的诊断标准国外再障的诊断标准重型再障：重型再障：1.1.骨髓增生程度骨髓增生程度 正常正常25%25%，如，如 正常的正常的50%50%则则造血细胞造血细胞30%30%；2.2.血象须具备中性粒细胞血象须具备中性粒细胞0.50.510109 9/L/L、校正、校正的网织红细胞数的网织红细胞数1.
27、0%1.0%、血小板、血小板202010109 9/L/L三三项中的两项。若中性粒细胞项中的两项。若中性粒细胞0.28mg/L8mg/L作为缺铁性红细胞生成的指标。作为缺铁性红细胞生成的指标。对缺铁性贫血和慢性炎症的小细胞性贫血有鉴别价值对缺铁性贫血和慢性炎症的小细胞性贫血有鉴别价值n降低降低 见于再障、慢性病贫血、肾功能等。见于再障、慢性病贫血、肾功能等。n用于观察骨髓增生状况和治疗反应用于观察骨髓增生状况和治疗反应。q如肿瘤化疗后骨髓受抑制和恢复情况如肿瘤化疗后骨髓受抑制和恢复情况q骨髓移植后的骨髓重建情况骨髓移植后的骨髓重建情况q用用EPOEPO治疗各类贫血过程中的疗效观察和剂量调整等。
28、治疗各类贫血过程中的疗效观察和剂量调整等。6.骨髓铁染色骨髓铁染色n诊断缺铁性贫血的一种直接而可靠的方法诊断缺铁性贫血的一种直接而可靠的方法nIDA患者患者 q骨髓单核骨髓单核-吞噬细胞系统的储存铁缺乏吞噬细胞系统的储存铁缺乏,即细胞外铁即细胞外铁阴性；阴性；q细胞内铁明显减少或缺如细胞内铁明显减少或缺如缺铁性贫血的诊断标准缺铁性贫血的诊断标准小细胞低色素性贫血，男性Hb120g/L，女性HbllOg/L，孕妇100g/L; MCV80fl, MCH 26pg, MCHC310；红细胞形态可有明显的低色素表现；有明确的缺铁病因和临床表现；血清（血浆）铁 64. 44 mol/L;运铁蛋白饱和度
29、15%；骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞0.9 mol/L（全血），或血液锌原卟啉(ZPP）0.96 mol/L（全血），或FEP/Hb 4.5 g/gHb;血清铁蛋白12 g/L（国内诊断缺铁的标准有采用14g/L或16g/L ，一般主张将SF12g/L表示储铁耗尽、SF26.5nmol/L(2.25 mg/L)(R&D systems)铁剂治疗有效。符合第条和-条中任何两条以上者可诊断为缺铁性贫血。储存铁缺乏的诊断标准储存铁缺乏的诊断标准n符合以下任一条即可诊断符合以下任一条即可诊断q血清铁蛋白血清铁蛋白12 g/L；q骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失缺铁性红细胞生成诊断标准
30、缺铁性红细胞生成诊断标准n符合储存铁缺乏的诊断标准，同时有以下任何一符合储存铁缺乏的诊断标准，同时有以下任何一条符合者即可诊断。条符合者即可诊断。q运铁蛋白饱和度0.9mol/L（全血），或血液锌原卟啉(ZPP）0.96mol/L（全血），或FEP/Hb 4.5g/gHb；q骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞26.5nmol/L(2.25 mg/L)；非单纯性缺铁性贫血诊断标准非单纯性缺铁性贫血诊断标准n同时合并有感染、炎症、肿瘤或肝脏疾病等慢性病贫血时n符合缺铁性贫血的诊断标准，尚应符合以下任一条：q红细胞内碱性铁蛋白26.5nmol/L(2.25 mg/L)(R&D syste
31、ms)；q骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞 15%，是铁粒幼细胞贫血的特征，具有诊断意义。n铁代谢检验 q血清铁( SI)、血清铁蛋白(SF)、运铁蛋白饱和度(TS)均明显增高，TS甚至达到饱和；q血清总铁结合力( TIBC)正常或减低；q运铁蛋白受体( sTfR)下降。诊断诊断n诊断依据有：诊断依据有：q小细胞低色素或双相性贫血，小细胞低色素或双相性贫血，q骨髓红系明显增生，细胞内、外外铁明显增多，并骨髓红系明显增生，细胞内、外外铁明显增多，并伴有大量环形铁粒幼细胞出现；伴有大量环形铁粒幼细胞出现；q血清铁蛋白、血清铁、运铁蛋白饱和度增高，总铁血清铁蛋白、血清铁、运铁蛋白饱和度
32、增高，总铁结合力下力下降。结合力下力下降。q本病需与缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血等小本病需与缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血等小细胞性贫血（见表细胞性贫血（见表2-5）和红白血病早期进行鉴别）和红白血病早期进行鉴别诊断。诊断。第三节第三节巨幼细胞贫血（巨幼细胞贫血（MA)第二临床学院检验医学部第二临床学院检验医学部林裕龙林裕龙一、一、MAMA的概念与分类的概念与分类n叶酸或维生素叶酸或维生素B12B12缺乏影响核苷酸代谢，导致细胞缺乏影响核苷酸代谢，导致细胞核核DNADNA合成障碍所致的贫血。合成障碍所致的贫血。n特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现
33、巨幼红细胞，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨胞，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列。核细胞系列。 n可分为单纯叶酸缺乏性贫血、单纯可分为单纯叶酸缺乏性贫血、单纯VitB12VitB12缺乏性缺乏性贫血、叶酸与贫血、叶酸与VitB12VitB12同时缺乏性贫血。同时缺乏性贫血。二、病因及发病机制二、病因及发病机制叶酸缺乏的原因叶酸缺乏的原因n叶酸每天的需要量为叶酸每天的需要量为200200400mg400mg，人体内叶酸的储，人体内叶酸的储存量仅够存量仅够4 4个月之需。个月之需。 n如甲氨蝶呤、氨苯蝶啶、乙胺嘧啶能抑制二氢叶酸如甲氨蝶呤、氨苯蝶啶、乙胺嘧啶能抑制二氢叶酸还原
34、酶的作用影响四氢叶酸的生成。还原酶的作用影响四氢叶酸的生成。 n妊娠期妇女每天叶酸的需要量为妊娠期妇女每天叶酸的需要量为400400600mg600mg，生长，生长发育的儿童叶酸的需要都会增加。发育的儿童叶酸的需要都会增加。 n肝脏疾病肝脏疾病维生素维生素B12B12缺乏的原因缺乏的原因n食物中维生素食物中维生素B12B12缺乏缺乏 n主要见于萎缩性胃炎、全胃切除术后和恶性贫血患者，主要见于萎缩性胃炎、全胃切除术后和恶性贫血患者，严重胰腺外分泌不足的患者严重胰腺外分泌不足的患者n对氨水杨酸，酒精对氨水杨酸，酒精n先天性转钴蛋白先天性转钴蛋白（TCTC）缺乏及接触氧化亚氮（麻醉）缺乏及接触氧化亚
35、氮（麻醉剂）等可影响维生素剂）等可影响维生素B12B12的转运和细胞内的利用，造成的转运和细胞内的利用，造成维生素维生素B12B12缺乏。缺乏。 100100100100100100脱氧尿苷脱氧尿苷脱氧尿苷脱氧尿苷脱氧尿苷酸脱氧尿苷酸脱氧尿苷酸脱氧尿苷酸（dUMPdUMP）脱氧胸苷酸脱氧胸苷酸脱氧胸苷酸脱氧胸苷酸 脱氧胸苷三磷酸脱氧胸苷三磷酸脱氧胸苷三磷酸脱氧胸苷三磷酸 DNADNADNADNA （dTMPdTMPdTMPdTMP） （dTTPdTTPdTTPdTTP） 亚甲基四氢叶酸亚甲基四氢叶酸亚甲基四氢叶酸亚甲基四氢叶酸二氢叶酸二氢叶酸二氢叶酸二氢叶酸- - - -叶酸叶酸叶酸叶酸四氢叶
36、酸四氢叶酸四氢叶酸四氢叶酸二氢叶酸还原酶二氢叶酸还原酶二氢叶酸还原酶二氢叶酸还原酶甲硫氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸维生素维生素维生素维生素B12B12B12B12高半胱氨酸高半胱氨酸高半胱氨酸高半胱氨酸5-5-5-5-甲基四氢叶酸甲基四氢叶酸甲基四氢叶酸甲基四氢叶酸 叶酸与维生素叶酸与维生素叶酸与维生素叶酸与维生素B12B12B12B12代谢及对代谢及对代谢及对代谢及对DNADNADNADNA合成的影响合成的影响合成的影响合成的影响三、临床表现三、临床表现n贫血表现贫血表现n消化系统表现：牛肉舌、食欲差、恶心、腹胀、腹消化系统表现：牛肉舌、食欲差、恶心、腹胀、腹泻、便秘泻、便秘n神经系统和精神
37、症状神经系统和精神症状 叶酸缺乏者：易怒、妄想；叶酸缺乏者：易怒、妄想； VitB12VitB12缺乏者：抑郁、失眠、记忆力下降、缺乏者：抑郁、失眠、记忆力下降、 谵妄、幻觉、妄想甚至精神错乱、人格改变谵妄、幻觉、妄想甚至精神错乱、人格改变 四、实验室检查四、实验室检查103103103103103103MCV100flMCV100fl大红细胞性贫血大红细胞性贫血大红细胞性贫血大红细胞性贫血MCH32pgMCH32pg中性粒细胞分叶核过多中性粒细胞分叶核过多中性粒细胞分叶核过多中性粒细胞分叶核过多网织红细胞轻度减少网织红细胞轻度减少网织红细胞轻度减少网织红细胞轻度减少巨幼红细胞增多巨幼红细胞增
38、多巨幼红细胞增多巨幼红细胞增多红细胞体积增大红细胞体积增大红细胞体积增大红细胞体积增大核染色质疏松核染色质疏松核染色质疏松核染色质疏松血清叶酸血清叶酸血清叶酸血清叶酸6.91nmol/L6.91nmol/L6.91nmol/L6.91nmol/LRBCRBCRBCRBC叶酸叶酸叶酸叶酸227nmol/L227nmol/L227nmol/L227nmol/L血清维生素血清维生素血清维生素血清维生素B1229.6pmol/LB1229.6pmol/LB1229.6pmol/LB121%1%的中性粒细胞。的中性粒细胞。 n骨髓象：骨髓象：呈巨幼细胞贫血改变，巨幼红细胞呈巨幼细胞贫血改变，巨幼红细胞1
39、0%，粒系及巨核系巨幼，粒系及巨核系巨幼变。变。n病因诊断病因诊断维生素维生素B12B12缺乏缺乏 血清维生素血清维生素B12B12测定：测定：低于低于74pmol/L74pmol/L。 甲基丙二酸测定：甲基丙二酸测定：维生素维生素B12B12缺乏使甲基丙缺乏使甲基丙二二酰酰CoACoA转变为琥珀转变为琥珀酰酰CoACoA受阻，使体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出。受阻，使体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出。 维生素维生素B12B12吸收试验（吸收试验（SchillingSchilling试验）：试验）：空腹口服钴标记的维空腹口服钴标记的维生素生素B12 0B12 0. .5g5g，2 2
40、小时后肌注未标记的维生素小时后肌注未标记的维生素B12 1mgB12 1mg，收集，收集2424小时尿测定排出的放射性维生素小时尿测定排出的放射性维生素B12 B12 。正常人应超过。正常人应超过7 7，低于，低于7 7表示维生素表示维生素B12B12吸收不良。吸收不良。 内因子阻断抗体测定：内因子阻断抗体测定：内因子阻断抗体能阻断内因子阻断抗体能阻断VitB12VitB12与内因子与内因子的结合，巨幼贫，恶性贫血可表现为阳性。的结合，巨幼贫，恶性贫血可表现为阳性。叶酸缺乏叶酸缺乏 血清及红细胞叶酸测定：血清叶酸缺乏者常低于血清及红细胞叶酸测定：血清叶酸缺乏者常低于6.9nmol6.9nmol
41、L L，红细胞叶酸浓度低于，红细胞叶酸浓度低于227nmol227nmolL L。红细胞叶酸可反映体内贮存。红细胞叶酸可反映体内贮存情况，血清叶酸易受叶酸摄入影响，因此红细胞叶酸诊断价值较情况，血清叶酸易受叶酸摄入影响，因此红细胞叶酸诊断价值较大。大。 尿亚胺甲酰谷氨酸（尿亚胺甲酰谷氨酸（FIGluFIGlu）排泄试验（组氨酸负荷试验）：）排泄试验（组氨酸负荷试验）：口服组氨酸口服组氨酸15-20g15-20g，收集，收集24h24h尿测定排出量。正常成人尿尿测定排出量。正常成人尿FIGluFIGlu排泄排泄量为量为9mg/24h9mg/24h以下。叶酸缺乏时，组氨酸的中间代谢产物以下。叶酸缺
42、乏时，组氨酸的中间代谢产物FIGluFIGlu转变转变为谷氨酸发生障碍，大量为谷氨酸发生障碍，大量FIGluFIGlu在体内堆积并随尿排出在体内堆积并随尿排出。鉴别诊断鉴别诊断n急性失血、溶血性贫血、肝病、甲功低下急性失血、溶血性贫血、肝病、甲功低下n骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征n急性红白血病急性红白血病六、治疗六、治疗n补充治疗：补充治疗：根据缺啥补啥的原则，应补充足量直到补足应有的根据缺啥补啥的原则，应补充足量直到补足应有的贮存量。贮存量。 n其他辅助治疗：其他辅助治疗：上述治疗后如贫血改善不满意，要注意有否合上述治疗后如贫血改善不满意，要注意有否合并缺铁，重症病例因大量红细胞新生，也可出现相对性缺铁，都并缺铁，重症病例因大量红细胞新生，也可出现相对性缺铁，都要及时补充铁剂。营养性巨幼细胞贫血可同时补充维生素要及时补充铁剂。营养性巨幼细胞贫血可同时补充维生素C C、B1B1和和B6B6。 n病因治疗：病因治疗：应积极去除病因，治疗原发疾患。应积极去除病因，治疗原发疾患。 n临床血液学检验临床血液学检验 中国医药科技中国医药科技出版社出版社 胡翊群胡翊群n红细胞疾病基础与临床红细胞疾病基础与临床 科学出版社科学出版社 张之南张之南 李蓉生李蓉生
