《人类遗传病课件优质课》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病课件优质课（39页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、可爱的宝宝们注注定定是是悲悲剧剧实例1:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折这是为什么呢这是为什么呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。探究一：探究一：问题问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？为什么？问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、
2、 典型病例是什么？典型病例是什么？由由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种）常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性、先天性聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病单基因遗传病在群体中的在群体中的发病率发病率比较比较低低
3、，一般，一般1/1000,0001/10,0001/1000,0001/10,000。单基因病被发。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有现的病种越来越多，目前已知的有65006500多种多种。据估计，新发现的这类遗传病，。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以每年仍以10501050种的速度递增。种的速度递增。 白化病白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病氨基转换氨基转换苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累正常酶无法正常酶无法合成合成对婴儿的神经系统造成影响，使其对婴儿的神经
4、系统造成影响，使其出现智力下降等症状出现智力下降等症状 西红柿女孩西红柿女孩西红柿女孩西红柿女孩有一女孩患有一女孩患有一女孩患有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体苯丙酮尿症（常染色体苯丙酮尿症（常染色体苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传）隐形遗传）隐形遗传）隐形遗传），是真正意义上的不食，是真正意义上的不食，是真正意义上的不食，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西，能吃的食物仅有西，能吃的食物仅有西，能吃的食物仅有西红柿。红柿。红柿。红柿。X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 红绿色盲症红绿色盲症常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全
5、软骨发育不全并指并指并指并指多指多指多指多指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X X染色体上显性遗传染色体上显性遗传抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病2.多基因遗传病（多基因遗传病（100多种）多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂、早衰等唇裂唇裂2 2、多基因遗传病、多基因遗传病易受环境影响易受环境影响表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高特点：特点：病名病名群体患群体患病率病率遗传率遗传率哮喘哮喘4.04.08080精神分裂症精神分裂症1.01.08080原发性原发性高血压高血压4 48
6、 86262糖尿病（青糖尿病（青少年型）少年型）0.20.27575冠心病冠心病2.52.56565无脑儿无脑儿0.20.26060唇裂腭裂唇裂腭裂0.170.177676先天性先天性心脏病心脏病0.50.53535 唇裂唇裂唇裂唇裂3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）多种）2121三体综合征、三体综合征、猫叫综合征等猫叫综合征等21三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型)“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟2121三体综合征三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容, ,眼间距宽眼间距宽, ,
7、外眼上斜外眼上斜, ,口常半张口常半张, ,舌常伸出口外舌常伸出口外常常染染色色体体异异常常3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3：分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？染色体结构异常病染色体结构异常病 猫叫综合征猫叫综合征单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)发病率比较图发病率比较图二、二、我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：q1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20
8、%-25%20%-25%q2 2、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率到人群中调查到人群中调查调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查到患者家系中调查调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？趋势，想想主要原因是什么？有何对策？趋势，想想主要原因是
9、什么？有何对策？趋势，想想主要原因是什么？有何对策？放射性污染放射性污染放射性污染放射性污染化学污染化学污染化学污染化学污染环境污染环境污染环境污染环境污染环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病发病率上升的主要原因主要原因主要原因主要原因主要原因主要原因对策对策重视人类生存环境和医疗卫生条件的改重视人类生存环境和医疗卫生条件的改重视人类生存环境和医疗卫生条件的改重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善善善善最有效的方法：最有效的方法：最有效的方法：最有效的方法：提倡和实行提倡和实行提倡和实
10、行提倡和实行优生优生优生优生三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断措施：实例实例2 2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（别选择生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩
11、男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C进行遗传咨询进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议v检测手段：检测手段： 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。进行产前诊断进行产前诊断每个人都携带每个人都携带5656个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因. .近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致继承相同的致病基因病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几
12、倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚禁止近亲结婚过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 2429岁生育岁生育提倡适龄生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/501990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：四、人类基因组计划四、人类基因组计划22条常染色体XY2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类
13、基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。 1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A. A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B. B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X D.X隐隐（5 5）红绿色盲）红绿色盲 E. E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F. F.染色体数目异常病染色体数目异常病（7 7）猫叫综合征）猫叫综合征 G. G.染色体结构异常病染色体结构异常病2.下
14、列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎3.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C DBC5 5、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得得过肝炎的夫妇过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年
15、D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A4、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY （ ）A和 B和 C和 D和C6 6、如果你是一个大夫，一个患抗维生素、如果你是一个大夫，一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（道理的是（ ）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传B
