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1、生物因素与健康生物因素与健康1PPT学习交流目录目录 第一节第一节 遗传与疾病遗传与疾病 第三节第三节 免疫功能免疫功能 第二节第二节 病原微生物病原微生物生物因素与健康2PPT学习交流第一节第一节 遗传与疾病遗传与疾病3PPT学习交流目录目录遗传 一一. 基本概念基本概念 二二. 疾病与遗传疾病与遗传 三三. 遗传性疾病遗传性疾病 四四. 遗传病的防治遗传病的防治4PPT学习交流遗传 遗传是一种生命现象，遗传是一种生命现象， 它是指自代在形态结它是指自代在形态结 构和生理机能上与上构和生理机能上与上 一代相似的一种现象。一代相似的一种现象。一、基本概念一、基本概念5PPT学习交流遗传6PPT
2、学习交流 基因是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位，基因是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位， 是指是指DNA 分子中特定的核苷酸序列。分子中特定的核苷酸序列。 遗传7PPT学习交流 染色体是基因的载体，染色体是基因的载体， 在原核细胞内裸露的环在原核细胞内裸露的环 状状DNA分子，在分子，在 细胞分细胞分 裂时能够被碱性染料染裂时能够被碱性染料染 色称为染色体。色称为染色体。遗传 人类基因组计划8PPT学习交流遗传碱基碱基三联体密码三联体密码核苷酸序列核苷酸序列基因基因DNADNA分子分子染色体染色体细胞核细胞核9PPT学习交流遗传 人类的一些疾病主要由基因决定，原以为与遗传背景无关
3、的诸多疾病，人类的一些疾病主要由基因决定，原以为与遗传背景无关的诸多疾病， 甚至人的性格、行为、举止，现在被证明与遗传背景相关。科学家过甚至人的性格、行为、举止，现在被证明与遗传背景相关。科学家过 去去35年间发现了越来越多与遗传物质相关的疾病。在为遗传疾病建立年间发现了越来越多与遗传物质相关的疾病。在为遗传疾病建立 的数据库中，的数据库中，1970年只有大约年只有大约1600种疾病，而现在这一数字已经达到种疾病，而现在这一数字已经达到 大约大约1.6万种。德国国家罕见疾病研究网络负责人克劳斯万种。德国国家罕见疾病研究网络负责人克劳斯施罗特认为，施罗特认为， 所有疾病中存在遗传因素，即遗传物质
4、或多或少扮演着某种所有疾病中存在遗传因素，即遗传物质或多或少扮演着某种 “角色角色”；只有少数疾病确属后天；只有少数疾病确属后天“新生新生”。 二、疾病与遗传二、疾病与遗传10PPT学习交流瘢痕疙瘩11PPT学习交流遗传三、遗传性疾病的几种类型三、遗传性疾病的几种类型 1. 染色体病染色体病 2. 单基因病单基因病 4. 体细胞遗传病体细胞遗传病 3. 多基因病多基因病12PPT学习交流遗传病1 1、染色体病、染色体病 正常人的体细胞有正常人的体细胞有23对对(46个个) 染色体，其中染色体，其中22对是常染色体；对是常染色体； 另一对是性染色体，女性为另一对是性染色体，女性为XX， 男性为男
5、性为XY。染色体病是由于染。染色体病是由于染 色体数目或结构异常而发生的色体数目或结构异常而发生的 疾病。染色体数目异常比结构疾病。染色体数目异常比结构 异常更为常见。异常更为常见。 1：缺失：缺失 2：插入：插入 3：颠倒：颠倒 4：易位：易位 13PPT学习交流染色体病（1 1）常染色体数目变化）常染色体数目变化 染色体分析表明，患儿比正常染色体分析表明，患儿比正常 者多了一条第者多了一条第21号染色体。这号染色体。这 是由于卵子发育过程中，成数是由于卵子发育过程中，成数 分裂发生了不分离，形成染色分裂发生了不分离，形成染色 体异常的卵子受精后发育成。体异常的卵子受精后发育成。14PPT学
6、习交流染色体病舟舟15PPT学习交流染色体病（2 2）性染色体数目异常）性染色体数目异常 先天性睾丸发育不全症或原发性小睾丸症：卵子发育过程中，成数分裂先天性睾丸发育不全症或原发性小睾丸症：卵子发育过程中，成数分裂 产生产生XX不分离，形成染色体异常卵子不分离，形成染色体异常卵子XX和和Y型精子受精后形成。型精子受精后形成。 性腺发育不全或先天性卵巢发育不全症：精子发育过程中，产生了性腺发育不全或先天性卵巢发育不全症：精子发育过程中，产生了XY不不 分离，形成染色体异常精子分离，形成染色体异常精子XY型和型和O型和卵子受精后形成。型和卵子受精后形成。16PPT学习交流遗传病2 2、单基因病、单
7、基因病 （1）常染色体遗传）常染色体遗传 显性遗传显性遗传 （2）性连锁遗传）性连锁遗传 隐性遗传隐性遗传 隐性遗传隐性遗传 显性遗传显性遗传17PPT学习交流单基因病 （1 1）常染色体显性遗传和）常染色体显性遗传和隐性遗传隐性遗传 有耳垂，受显性基因有耳垂，受显性基因 A 控制；无耳垂，受隐性基因控制；无耳垂，受隐性基因 a 控制。显性基因就控制。显性基因就 是指：只要合子中有是指：只要合子中有 A 的存在就显性（纯合子的存在就显性（纯合子 AA 、杂合子、杂合子 Aa ）。而）。而 隐性基因则是当合子为隐性纯合子（隐性基因则是当合子为隐性纯合子（aa）的时候才表现出隐性。）的时候才表现出
8、隐性。18PPT学习交流常染色体遗传 显性遗传显性遗传19PPT学习交流 显性遗传显性遗传常染色体遗传20PPT学习交流 AA A A A AAA AA AA A a A a A aAA AA A a A A A a A a AA A a a a常染色体遗传21PPT学习交流常染色体遗传 隐性遗传隐性遗传22PPT学习交流性连锁遗传（2 2）性连锁隐性遗传）性连锁隐性遗传 人的红绿色盲是性连锁遗传的典型实例。红绿色盲的致病基因人的红绿色盲是性连锁遗传的典型实例。红绿色盲的致病基因 b 是隐是隐 性的。女性的细胞中有两条性的。女性的细胞中有两条 X 染色体，如果她只有一个致病基因，她染色体，如果
9、她只有一个致病基因，她 只能是携带者而不发病，必须在纯合子隐性只能是携带者而不发病，必须在纯合子隐性 bb 状态下才能发病。状态下才能发病。23PPT学习交流红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成但全色弱者及正常者则大多都读不出来正常者能读出， 但红绿色盲者、红绿色弱者及全色弱者则大多都读不出来24PPT学习交流 男性红绿色盲患者与正常女性婚配男性红绿色盲患者与正常女性婚配性连锁隐性遗传25PPT学习交流 女性携带者与正常男性婚配女性携带者与正常男性婚配性连锁隐性遗传26PPT学习交流性连锁遗传性连锁显性性遗传性连锁显性性遗传 X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D
10、性佝偻病等。这类病女性发病性佝偻病等。这类病女性发病 率高，这是由于女性有两条率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之染色体，获得这一显性致病基因的概率高之 故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。 27PPT学习交流遗传性疾病 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多 项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显 性和隐
11、性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因 素的影响，故也称多因子遗传（素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritancemultifactorial inheritance）。这类疾）。这类疾 病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）来表示，病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）来表示， 称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。唇裂、腭裂、高血压、糖尿称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。唇裂、腭裂、高血压、糖尿 病、躁狂抑郁症、类风湿性关
12、节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基 础，并各自有其遗传度。础，并各自有其遗传度。 3 3、多基因病、多基因病28PPT学习交流遗传性疾病 在肿瘤细胞在肿瘤细胞, ,特别是在恶性肿瘤细胞特别是在恶性肿瘤细胞, ,大多数可观察到基因或染色体异常。大多数可观察到基因或染色体异常。 通常认为肿瘤是体细胞突变的结果。由于体细胞突变不影响生殖细胞，故通常认为肿瘤是体细胞突变的结果。由于体细胞突变不影响生殖细胞，故 细胞突变的遗传特征不会传给个体的下一代。但突变的细胞会形成一团基细胞突变的遗传特征不会传给个体的下一代。但突变的细胞会形成一团
13、基 因型与体内其他细胞不同的细胞群。肿瘤发生的两次突变假说（因型与体内其他细胞不同的细胞群。肿瘤发生的两次突变假说（two mutation two mutation hypothesis hypothesis），即肿瘤必须经过二次以或二次以上的细胞突变才能形成。），即肿瘤必须经过二次以或二次以上的细胞突变才能形成。 具有癌易感性素质的患者，第一次突变可能发生或存在于生殖细胞，而第二具有癌易感性素质的患者，第一次突变可能发生或存在于生殖细胞，而第二 次突变则发生于体细胞。必须有第二次突变才能使敏感了的细胞发生转化。次突变则发生于体细胞。必须有第二次突变才能使敏感了的细胞发生转化。4 4、体细胞遗传病、体细胞遗传病29PPT学习交流四、遗传病的防治四、遗传病的防治遗传 基因治疗30PPT学习交流人类基因组计划人类基因组计划克隆克隆转基因转基因基因疗法基因疗法遗传31PPT学习交流人类基因组计划32PPT学习交流人类基因组计划33PPT学习交流人类基因组计划1%项目中国卷34PPT学习交流克隆多莉一家与维尔穆特 35PPT学习交流克隆克隆猫、猪、猴36PPT学习交流克隆右上：第一个试管婴儿右下：日本的克隆人37PPT学习交流38PPT学习交流转基因39PPT学习交流转基因转基因鼠 转基因猪40PPT学习交流转基因41PPT学习交流基因疗法42PPT学习交流基因疗法43PPT学习交流
