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1、学习目标学习目标1.1.掌握基因、外显子、内含子、复制子、转录、翻掌握基因、外显子、内含子、复制子、转录、翻译、遗传密码、基因突变的概念；译、遗传密码、基因突变的概念；2.2.理解理解DNADNA的结构、断裂基因的结构、真核基因的的结构、断裂基因的结构、真核基因的转录后加工环节、中心法则的内容；转录后加工环节、中心法则的内容；3.3.了解基因侧翼序列的组成及作用、基因突变的诱了解基因侧翼序列的组成及作用、基因突变的诱发因素、后果和发因素、后果和DNADNA损伤修复。损伤修复。 第四章第四章 DNA的结构和功能的结构和功能DNA的结构核功能四军李课件 （一）（一）DNADNA的化学组成及分子结构
2、的化学组成及分子结构 脱氧核糖碱基脱氧核糖碱基脱氧核苷磷酸脱氧核苷磷酸脱氧核苷酸脱氧核苷酸 碱基：碱基：A A、T T、C C、G G 双螺旋结构双螺旋结构要点：要点：第一节第一节 DNA的结构与特征的结构与特征一、DNA分子结构DNA的结构核功能四军李课件要点：要点：vv1）脱氧核苷酸借助脱氧核苷酸借助33，55磷酸二酯键连接磷酸二酯键连接成多聚核苷酸链，两条核苷酸链围绕一个中成多聚核苷酸链，两条核苷酸链围绕一个中心轴盘绕成双螺旋结构。心轴盘绕成双螺旋结构。DNA的结构核功能四军李课件DNA的结构核功能四军李课件DNA的结构核功能四军李课件 2 2）DNADNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷
3、酸链分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴螺旋而成，一条链围绕同一中心轴螺旋而成，一条链5353为编码链，另一条链为编码链，另一条链3535为模板链为模板链3 3）磷酸）磷酸- -脱氧核糖通过脱氧核糖通过33，55磷酸二酯键相磷酸二酯键相连而成的骨架位于螺旋外侧，碱基在双螺旋连而成的骨架位于螺旋外侧，碱基在双螺旋内侧。内侧。DNA的结构核功能四军李课件 4 4）碱基配对原则：碱基配对原则： A A总是与总是与T T配对，形成两配对，形成两 个氢键；个氢键；C C总是与总是与G G配对，形成三个氢键。配对，形成三个氢键。 5）DNADNA分子虽然所包含碱基只有四种，但由分子虽然所包含碱
4、基只有四种，但由于于DNADNA链很长（链很长（4 4千千4040亿个核苷酸），碱基数亿个核苷酸），碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是无限目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是无限的。假如一个的。假如一个DNADNA有有10001000个碱基对，则碱基就有个碱基对，则碱基就有4 410001000种不同的排列方式种不同的排列方式，这意味着，这意味着DNADNA分子中能分子中能储存极其丰富的遗传信息。储存极其丰富的遗传信息。DNA的结构核功能四军李课件二、基因组二、基因组 (genome) (genome)基因组：是指细胞或生物体所有遗传信息的总和，每个基因组：是指细胞或生物体所有遗传信息
5、的总和，每个基因组的基因组的DNA约有约有3.2x109pb。人类基因组包括两个。人类基因组包括两个相互联系的基因组，即核基因组和线粒体基因组。相互联系的基因组，即核基因组和线粒体基因组。（一）细胞核基因组（一）细胞核基因组 核核DNA：单一顺序单一顺序(65%)重复顺序重复顺序(35%) 结构基因结构基因高度重复序列（重复高度重复序列（重复106）中度重复序列（中度重复序列（102-105）基因家族基因家族 DNA的结构核功能四军李课件，vv1）概念：在一个基因组中只出现一次或）概念：在一个基因组中只出现一次或 很少几次。很少几次。vv2）特点：主要构成结构基因。）特点：主要构成结构基因。v
6、v1）概念：一个基因组中存在有多个拷贝）概念：一个基因组中存在有多个拷贝的的DNA序列，约占人类基因组的序列，约占人类基因组的35%。1、 单一序列（单一序列（unique sequence）2、重复序列（、重复序列（repetitive sequence）DNA的结构核功能四军李课件vv2）种类 （1）中度重复顺序）中度重复顺序vv中度重复序列大致指在真核基因组中重中度重复序列大致指在真核基因组中重复复数十至数万（数十至数万（105）次的重复顺序。次的重复顺序。少数在基因组中成串排列在一个区域，少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。大多数与单拷贝基因间隔排列。 其特点
7、其特点是，是，多数能转录但不能编码蛋白质，构多数能转录但不能编码蛋白质，构成非编码序列，成非编码序列，它们可能参与基因表达它们可能参与基因表达调控。调控。DNA的结构核功能四军李课件（2）高度重复序列）高度重复序列 高度重复序列在基因组中重复频率高，可高度重复序列在基因组中重复频率高，可达百万达百万(106)以上。其特点是，此类序列以上。其特点是，此类序列不能转录，不编码蛋白质。如染色体的不能转录，不编码蛋白质。如染色体的着丝粒、端粒以及着丝粒、端粒以及Y染色体长臂的异染色染色体长臂的异染色质区就是由高度重复的质区就是由高度重复的DNA序列构成的序列构成的。vv高度重复顺序的功能高度重复顺序的
8、功能高度重复顺序的功能高度重复顺序的功能vv参与维持染色体的结构。参与维持染色体的结构。参与维持染色体的结构。参与维持染色体的结构。vv参与减数分裂时染色体的联会参与减数分裂时染色体的联会参与减数分裂时染色体的联会参与减数分裂时染色体的联会vv参与基因表达调控参与基因表达调控参与基因表达调控参与基因表达调控DNA的结构核功能四军李课件（3）基因家族）基因家族 由某一祖先基因经过突变或重复而产生由某一祖先基因经过突变或重复而产生的一组来源相同、结构相似、功能相同的一组来源相同、结构相似、功能相同或相关的基因。或相关的基因。 种类种类 基因簇：基因簇：基因簇：基因簇：一个基因多次拷贝，序列高度同源
9、，成簇的一个基因多次拷贝，序列高度同源，成簇的一个基因多次拷贝，序列高度同源，成簇的一个基因多次拷贝，序列高度同源，成簇的 排列在同一条染色体上。排列在同一条染色体上。排列在同一条染色体上。排列在同一条染色体上。 基因超家族：基因超家族：基因超家族：基因超家族：不同基因成簇分布在几条不同的染色体不同基因成簇分布在几条不同的染色体不同基因成簇分布在几条不同的染色体不同基因成簇分布在几条不同的染色体上，序列有些不同，但编码一类功能相关的蛋白质。上，序列有些不同，但编码一类功能相关的蛋白质。上，序列有些不同，但编码一类功能相关的蛋白质。上，序列有些不同，但编码一类功能相关的蛋白质。 DNA的结构核功
10、能四军李课件 第二节第二节 基因的表达基因的表达 一、基因的基本结构一、基因的基本结构（一）基因分类（一）基因分类1 1、基因的概念：、基因的概念：具有遗传效应的具有遗传效应的DNADNA的片段，是遗传的片段，是遗传物质突变、重组和形成特定遗传功能的基本单位。物质突变、重组和形成特定遗传功能的基本单位。2 2、基因的种类：、基因的种类： 结构基因结构基因 能够编码蛋白质或酶分子能够编码蛋白质或酶分子 结构的基因结构的基因 基因基因 调节基因调节基因 调控基因调控基因 操纵子操纵子 启动子启动子DNA的结构核功能四军李课件外显子外显子 在断裂基因中，具有编码作用的在断裂基因中，具有编码作用的DN
11、ADNA序列。序列。内含子内含子 位于两个外显子之间，没有编码作用位于两个外显子之间，没有编码作用的的DNADNA序列。序列。启动子启动子 位于基因转录起始点上游的一段特定位于基因转录起始点上游的一段特定的的DNADNA序列，是序列，是RNARNA聚合酶与之相识别、结合的聚合酶与之相识别、结合的部位，从而启动基因的转录。部位，从而启动基因的转录。 增强子增强子 能够增强基因转录活性的一段特定的能够增强基因转录活性的一段特定的DNADNA序列，其作用是增强启动子效应。序列，其作用是增强启动子效应。终止子终止子 终止子是一段具有转录终止功能的特终止子是一段具有转录终止功能的特定定DNADNA序列。
12、序列。（二）（二）断裂断裂基因基因的结构的结构真真核核基基因因编编码码区区非非编编码码区区DNA的结构核功能四军李课件 非编码区非编码区 编码区编码区 非编码区非编码区 侧翼序列侧翼序列 断裂基因断裂基因 侧翼序列侧翼序列外显子内含子接头序列：外显子内含子接头序列：外显子内含子接头序列：外显子内含子接头序列：每个内含子的每个内含子的55端以端以GTGT开始，在开始，在33端以端以AGAG结束，所以又称为结束，所以又称为GT-AG法则。法则。 DNA的结构核功能四军李课件二、基因的表达与调控二、基因的表达与调控（一）基因的功能（一）基因的功能 1.1.遗传信息储存单位遗传信息储存单位 2. 2.
13、自我复制自我复制 基因通过自我复制保持遗传的连续性基因通过自我复制保持遗传的连续性 复制特点：复制特点：半保留半保留、复制子复制子、半不连续性半不连续性 3.3.基因表达基因表达 指细胞在生命活动过程中，将一个基因所携带的遗传指细胞在生命活动过程中，将一个基因所携带的遗传信息转变成一条多肽链的过程。包括转录和翻译两个信息转变成一条多肽链的过程。包括转录和翻译两个步骤步骤。DNA的结构核功能四军李课件真核生物的基因表达过程真核生物的基因表达过程DNA的结构核功能四军李课件真核细胞基因的结构及表达示意图真核细胞基因的结构及表达示意图真核细胞基因的结构及表达示意图真核细胞基因的结构及表达示意图 转录
14、转录 加工加工 翻译翻译DNA的结构核功能四军李课件DNA的结构核功能四军李课件DNA的结构核功能四军李课件复制叉复制叉（replication fork）3 5 5 3 新链新链3 5 3 5 亲代亲代DNADNA复制方向复制方向DNA的结构核功能四军李课件领头链领头链 ( leading strand( leading strand ) ) 顺着解链方向生成的子链，其复制是连续顺着解链方向生成的子链，其复制是连续进行的，所得到一条连续片段的子链。进行的，所得到一条连续片段的子链。533 5 3 5 解链方向解链方向 复制的半不连续性复制的半不连续性DNA的结构核功能四军李课件领头链的合成领
15、头链的合成DNA的结构核功能四军李课件3 5 3 5 解链方向解链方向 复制方向与解链方向相反，须等待解开足够复制方向与解链方向相反，须等待解开足够长度的模板链才能继续复制长度的模板链才能继续复制 ，所得到一条由，所得到一条由不连续片段组成的子链不连续片段组成的子链 。 随从链随从链 ( lagging strand ) 冈崎片段冈崎片段（ Okazaki fragment ） 353355DNA的结构核功能四军李课件555RNARNA酶酶OHP5DNADNA聚合酶聚合酶dNTP55PATPADP+Pi55DNADNA连接酶连接酶 随从链上不连续性片段的连接随从链上不连续性片段的连接DNA的结
16、构核功能四军李课件u 转录转录 定义：以定义：以DNADNA为模板，互补合成为模板，互补合成RNARNA的过程。的过程。 发生地点：真核细胞的细胞核内发生地点：真核细胞的细胞核内 过程过程： 特点：特点：1 1）在转录时，）在转录时，DNADNA只有只有反编码链反编码链具有转录功能；具有转录功能；2 2）转录产物的碱基顺序和）转录产物的碱基顺序和DNADNA编码链碱基顺序相同，只是编码链碱基顺序相同，只是 DNADNA中的中的T T变成变成RNARNA中的中的U U；3 3）DNADNA的反编码链是相对而言的的反编码链是相对而言的；4 4）真核细胞转录后产物必须经过加工才能变成成熟的）真核细胞
17、转录后产物必须经过加工才能变成成熟的RNARNA；DNA的结构核功能四军李课件 转录后加工转录后加工在真核细胞中，由在真核细胞中，由DNADNA的反编码链生成的的反编码链生成的RNARNA分子无生分子无生物活性，叫物活性，叫RNARNA前体，它们必须经过加工、前体，它们必须经过加工、修饰修饰，才，才能成为有功能的能成为有功能的RNARNA。原核生物中，原核生物中，DNADNA链上不存链上不存在内含子。在内含子。DNA的结构核功能四军李课件转录后加工模式图转录后加工模式图DNA的结构核功能四军李课件u翻译翻译 以以mRNAmRNA为模板合成多肽链的过程。即将为模板合成多肽链的过程。即将基因转录到
18、基因转录到mRNAmRNA上的遗传上的遗传“解读解读”为多肽链的氨为多肽链的氨基酸种类、数量和排列顺序和过程。基酸种类、数量和排列顺序和过程。 遗传密码遗传密码 定义：定义：mRNAmRNA上每相邻的三个碱基叫遗传密码。上每相邻的三个碱基叫遗传密码。 种类：起始密码：种类：起始密码：AUGAUG 终止密码：终止密码：UAAUAA、UAGUAG、UGAUGA 特点：分起始密码子和终止密码；兼并性；通用性；特点：分起始密码子和终止密码；兼并性；通用性；方向性方向性。DNA的结构核功能四军李课件 翻译的过程翻译的过程(1)(1)氨基酸的活化氨基酸的活化：活化后才能与相应的：活化后才能与相应的tRNA
19、tRNA结合；结合；(2)(2)肽链合成的起始肽链合成的起始： 核糖体小亚基识别核糖体小亚基识别mRNAmRNA的的“帽子帽子”并与之结合，然并与之结合，然后向后向33端移动，寻找翻译起始点，同时，甲硫氨酰端移动，寻找翻译起始点，同时，甲硫氨酰-tRNA-tRNA以其反密码子与以其反密码子与mRNAmRNA的起始密码子结合，三者的起始密码子结合，三者共同形成起始复合物。最后大亚基与小亚基结合形共同形成起始复合物。最后大亚基与小亚基结合形成完整的核糖体，这时，甲硫氨酰成完整的核糖体，这时，甲硫氨酰-tRNA-tRNA占据了核糖占据了核糖体大亚基的体大亚基的P P位，空着的位，空着的A A位准备接
20、受下一个氨基酰位准备接受下一个氨基酰- -tRNAtRNA。DNA的结构核功能四军李课件（3 3）肽链延长肽链延长： 进位进位 转肽转肽 移位移位循环一次，增加一个氨基酸。循环一次，增加一个氨基酸。（4 4）肽链合成的终止与释放）肽链合成的终止与释放大亚基大亚基A A位出现终止密码子时，多肽链的合成即终止。位出现终止密码子时，多肽链的合成即终止。在释放因子的作用下，多肽链与在释放因子的作用下，多肽链与tRNAtRNA分离。最后，分离。最后，mRNAmRNA与核糖体分离。最后一个与核糖体分离。最后一个tRNAtRNA也离开核糖体。也离开核糖体。核糖体的大、小亚基彼此分离，翻译结束。核糖体的大、小
21、亚基彼此分离，翻译结束。DNA的结构核功能四军李课件3.3.中中心心法法则则基因表达基因表达DNA的结构核功能四军李课件转录转录 ( transcription )生物体以生物体以DNADNA为模板合成为模板合成RNARNA的过程的过程转转录录RNADNA DNA的结构核功能四军李课件DNA的结构核功能四军李课件DNA的结构核功能四军李课件5335模板链模板链编码链编码链（coding strand）编码链编码链模板链模板链（template strand） DNA的结构核功能四军李课件几种主要的修饰方式几种主要的修饰方式 ：1.剪剪 接接 (splice)2.剪剪 切切 (clavage )
22、3.碱基修饰碱基修饰4.添添 加加DNA的结构核功能四军李课件(ppG,pppG) pGoHU -OHG pUpAG -OHpAU pU第一次转酯反应第一次转酯反应第二次转酯反应第二次转酯反应U pAG pU外显子外显子内含子内含子外显子外显子DNA的结构核功能四军李课件TCATG A TT AAG T AC A A A T Transcription takes place inside the nucleus.Part of a DNA unwinds.DNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T AGCUGACGGUUUOnly one strand acts as a t
23、emplate.DNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T AGCUGACGGUUUExposed base attracts complementary RNA.RNA POLYMERASEDNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T AGCGACGGUUU UThe enzyme RNA polymerase adds one complementary RNA nucleotide to the existing one.DNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T AGCGACGGUUU UThe enzyme RNA polymerase
24、moves along the DNA. DNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T GCGACGGUUU UAThe enzyme RNA polymerase moves along the DNA. DNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T GCGACGUUGU UAComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.DNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T GCGACGUGU UAUComplementary RNA nucleot
25、ide is added to the growing chain of mRNA one by one.DNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T GCGACGGU UAU UComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.DNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T GCGACGGU UAU UAComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.DN
26、A的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T GCGCGGU UAU UA UComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.DNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T GGCGGU UAU UA U CComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.DNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T GGCGGU UAU UA U CComple
27、mentary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.DNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T UCAUG A UUAmRNACYTOLPLASMmRNA leaves the nucleus through the nuclear pore.NUCLEOPLASMNuclear poreDNA的结构核功能四军李课件AG T AC A A A T UCAUG A UUAmRNAmRNA leaves the nucleus through the nuclear pore.CYTOLPL
28、ASMNUCLEOPLASMDNA的结构核功能四军李课件UCAUG A UUAmRNACODONCODONCODONDNA的结构核功能四军李课件A A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineTRANSFER RNAAMINO ACIDSDNA的结构核功能四军李课件A A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineAmino acids combine with the tRNAs using the energy from the splitting of ADP.DNA的结构核功能四军李课件A A ULeucineAC UAsp
29、articAcidAUGThreonineAmino acids combine with the tRNAs using the energy from the splitting of ADP.DNA的结构核功能四军李课件A A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineANTICODONDNA的结构核功能四军李课件TRANSLATIONDNA的结构核功能四军李课件UCAUG A UUAmRNACYTOLPLASMDNA的结构核功能四军李课件UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidRIBOSOMEmRNA attaches
30、 to the ribosome.DNA的结构核功能四军李课件UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidComplementary anticodon of the tRNA is attracted to the codon of the mRNA .DNA的结构核功能四军李课件UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineComplementary anticodon of the tRNA is attracted to the codon of the mRNA .DNA的结构核功能四军李课件U
31、CAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreoninePeptide bond forms between the two adjacent amino acids.DNA的结构核功能四军李课件UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineRibosome moves along the mRNA. Another complementary tRNA is attracted to the codon. The first tRNA is released back to cytoplasm
32、.DNA的结构核功能四军李课件UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineAmino acid is linked to the previous amino acids with peptide bond.DNA的结构核功能四军李课件UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineA tripetide is formed. DNA的结构核功能四军李课件UCAUG A UUAA A UAC UAUGLeucineAsparticAcidThreoninemRNA and tripe
33、ptide are released to cytoplasm. DNA的结构核功能四军李课件 第三节第三节 基因突变基因突变 1.1.诱发基因突变的因素诱发基因突变的因素自发因素：自发因素：自然状态下引起的基因突变。自然状态下引起的基因突变。人工诱变：人工诱变：物理因素、化学因素、生物因素。物理因素、化学因素、生物因素。 2.2.基因突变的概念及特性基因突变的概念及特性 概念：指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺概念：指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变，也叫点突变。序的改变，也叫点突变。 特性：多向性、可逆性、有害性、稀有性、可重复性。特性：多向性、可逆性、有害性、
34、稀有性、可重复性。 DNA的结构核功能四军李课件 3.3.基因突变的分子机制基因突变的分子机制 碱基置换碱基置换：在基因中，一种碱基被另一种碱基替在基因中，一种碱基被另一种碱基替代的现象。代的现象。 分为分为 转换转换：一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另：一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代；一种嘧啶取代； （更常见）（更常见） 颠换颠换：一种嘌呤被一种嘧啶取代或一种嘧啶被一种：一种嘌呤被一种嘧啶取代或一种嘧啶被一种嘌呤取代；嘌呤取代；DNA的结构核功能四军李课件TACG转换转换颠换颠换一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧
35、啶取代叫转换；一种嘌呤被一种嘧啶取代，或一种嘧啶取代叫转换；一种嘌呤被一种嘧啶取代，或一种嘧啶被一种嘌呤取代，叫颠换。被一种嘌呤取代，叫颠换。DNA的结构核功能四军李课件 移码突变移码突变 指在基因的碱基序列中插入或缺失指在基因的碱基序列中插入或缺失1 1个或几个碱基对（不个或几个碱基对（不是是3 3或或3 3的倍数），则在插入或缺失点及其以后的所有密码子的倍数），则在插入或缺失点及其以后的所有密码子全部发生移位性改变。全部发生移位性改变。A C G T G A C C G T A GT G C A C T G G C A T CA C G T A G A C C G T A GT G C A
36、 T C T G G C A T CA-TDNA的结构核功能四军李课件正常：正常： AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG . Met Gln Gln Gln Phe Leu Grg Asn Pro同义同义 AGT CAG CAG CAG TTT TTGG CGT AAC CCG .突变：突变： Met Gln Gln Gln Phe Leu Grg Asn Pro 错义错义 AGT CAG CAG CAG TTT TC CA A CGT AAC CCG .突变突变： Met Gln Gln Gln Phe Ser Grg Asn Pro 无义无义 AGT CA
37、G CAG CAG TTT TGGA CGT AAC CCG 突变突变： Met Gln Gln Gln Phe 终止终止 Grg Asn Pro 移码移码 AGT CAG CAG CAG TTT TACTAC GTAGTA ACCACC CGCG .突变：突变： Met Gln Gln Gln Phe Tyr Val Thr Arg动态动态 AGT CAG CAG CAG CAGCAG CAGCAG CAG CAGCAG CAG CACAGCACAG突变突变 Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln GlnDNA的结构核功能四军李课件 四、基因突变的后果四、基因
38、突变的后果1.1.不出现明显的表型改变或对机体不产生可察觉的效不出现明显的表型改变或对机体不产生可察觉的效应应 ；2.2.形成正常人体生化组成的遗传学差异，这是生物多形成正常人体生化组成的遗传学差异，这是生物多样化与进化发展的重要源泉样化与进化发展的重要源泉 ；例如，人的；例如，人的ABOABO血型。血型。3.3.基因突变在少数情况下可对机体的生存带来积极的基因突变在少数情况下可对机体的生存带来积极的效应效应 ； 4.4.引起遗传性疾病，包括基因突变产生的分子病和遗引起遗传性疾病，包括基因突变产生的分子病和遗传性酶病传性酶病 ；5.5.严重的致死突变将导致死胎、自然流产或出生后夭严重的致死突变
39、将导致死胎、自然流产或出生后夭折折 。DNA的结构核功能四军李课件 五、五、DNADNA损伤的修复损伤的修复1.1.切除修复：识别、切除、合成、连接。切除修复：识别、切除、合成、连接。2.2.直接修复：简单的修复方式。直接修复：简单的修复方式。（光复活酶，连接酶（光复活酶，连接酶）3.3.重组修复：在重组修复：在DNADNA损伤范围较大时，可先进行复制，损伤范围较大时，可先进行复制，再进行切除修复。再进行切除修复。4.SOS4.SOS修复：当修复：当DNADNA受到严重损伤时，细胞处于危急状受到严重损伤时，细胞处于危急状态时所诱导的一种态时所诱导的一种DNADNA修复方式。修复方式。 DNA的
40、结构核功能四军李课件XPXP患者患者患者患者 色素性干皮症色素性干皮症色素性干皮症色素性干皮症n正常人的細胞正常人的細胞DNA被破坏之后在被破坏之后在DNA修复酶的作用下被修复，然修复酶的作用下被修复，然而而XP患者患者先天缺少先天缺少DAN修复酶，被紫外线破坏的修复酶，被紫外线破坏的DNA无法自行修无法自行修复，在阳光照射下皮肤细胞便生异变产生溃烂，复，在阳光照射下皮肤细胞便生异变产生溃烂，28%的患者出现眼的患者出现眼部病变。部病变。DNA的结构核功能四军李课件严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。DNA的结构核功能四军李课件 思考题思考题1.细胞分裂过程中，D
41、NA复制发生在( ) A.S期 B.中期 C.后期I D.后期2.减数分裂过程中只发生一次着丝粒纵裂，它发生在( ) A.前期 B.中期 C.后期 D.后期3.3.基因表达时，遗传信息的主要流动方向是基因表达时，遗传信息的主要流动方向是( )( ) A.RNADNA A.RNADNA蛋白质蛋白质 B.tRNAmRNA B.tRNAmRNA蛋白质蛋白质 C.DNAtRNA C.DNAtRNA蛋白质蛋白质 D.DNARNA D.DNARNA蛋白质蛋白质4.4.组成组成RNARNA的核苷酸不包括的核苷酸不包括( )( ) A.ATP B.GTP C.TTP D.UTPA.ATP B.GTP C.TT
42、P D.UTPACDCA型题型题DNA的结构核功能四军李课件1. 染色质的主要成分是 ( ) A.DNAB.RNA C.组蛋白质D.多糖2.基因突变的特性是 （ ） A.多向性 B.可逆性 C.可重复性 D.多发性，普遍性3.基因的基本特征是 （ ） A自我复制 B直接编码氨基酸 C决定生物性状 D发生突变4.不能编码氨基酸的序列是（ ） A内含子 B外显子 C启动子、增强子 D终止子ACABCACD ACDX型题型题DNA的结构核功能四军李课件同学们，再见！同学们，再见！DNA的结构核功能四军李课件 2.2.复制功能：复制功能：DNADNA以自身为模板合成新的以自身为模板合成新的DNADNA
43、分子的过程；分子的过程； 3. 3.转录功能转录功能 以以DNADNA分子为模板，互补合成分子为模板，互补合成RANRAN分子的过分子的过程；程；（二）（二）DNADNA的功能的功能 1.1.信息贮存单位：以碱基序列形式贮存无信息贮存单位：以碱基序列形式贮存无穷无尽的遗传信息；穷无尽的遗传信息；DNA的结构核功能四军李课件第三节第三节 人类基因组计划与医学人类基因组计划与医学 人类基因组计划的诞生人类基因组计划的诞生人类基因组计划(human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出的。其目的：破译人类自身的遗传信息之谜。1990年10月1日，经美国国会批准美国H
44、GP正式启动，总体计划在15年内投入30亿美元进行人类全基因组的分析。 1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明倡导下启动，我国成为参加这项研究计划的唯一发展中国家。 2000年6月26日，人类基因组草图完成。2003年人类基因组序列图完成。2006年，人类最大和最后一个1号染色体的基因测序图完成， 历时16年的人类基因组计划画上了句号。 DNA的结构核功能四军李课件人类基因组计划的具体内容人类基因组计划的具体内容： 1 1、对人类基因组进行标记和划分；、对人类基因组进行标记和划分； 2 2、对基因组、对基因组DNA进行切割和克隆，并利进行切割和克隆，并利用特殊的标记将这些克隆并有序排列；用特殊的标记将这些克隆并有序排列； 3 3、测定人类基因组的全部、测定人类基因组的全部DNA核苷酸序核苷酸序列；列； 4 4、确定每一个基因，研究它的结构、特、确定每一个基因，研究它的结构、特性和功能。性和功能。 DNA的结构核功能四军李课件人类基因组研究与医学人类基因组研究与医学n揭示疾病的基因机制 n基因诊断是一种高速、高效、准确的诊断方。 n基因治疗 可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。 n基因预防 n“个人医学”提供基础 DNA的结构核功能四军李课件
