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1、肌肉疾病肌肉疾病神经病学教研室第二十章第二十章肌肉疾病肌肉疾病- -概述概述肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常见的有：见的有：n周期性瘫痪周期性瘫痪n肌营养不良症肌营养不良症n各种原因所致的肌炎各种原因所致的肌炎n代谢性肌病代谢性肌病n线粒体肌病等线粒体肌病等肌肉疾病肌肉疾病p概述p周期性瘫痪p进行性肌营养不良症p多发性肌炎p其他肌疾病周期性瘫痪周期性瘫痪第二节第二节周期性瘫痪周期性瘫痪：以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特征的一组疾病，发作期血钾异常，发作间期肌力正常。p由Cavare(1863)首先描述p分型：低钾型、高钾型和正常钾型。p临床上
2、以低钾型者最常见。概念概念u低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性遗传性疾病，我国为散发。u本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991）提出，认为其与通道基因的突变有关。u离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，是信号转导的基本元件。病因及发病机制病因及发病机制uHoPP为骨骼肌钙通道病u高钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病病因及发病机制病因及发病机制病因及发病机制病因及发病机制nGoldman公式：神经肌肉细胞的膜电位公式：神经肌肉细胞的膜电位 Em=-61log =-88mVn正常时兴奋的阈值电位（正常时兴奋的阈值电位（Et)为为-65mVn低血钾时，低血钾时，E
3、m-Et值增大，此时阈刺激增加，去值增大，此时阈刺激增加，去极化困难，细胞应激性下降，极化困难，细胞应激性下降，AP不易形成，不易形成，N-M兴奋性下降，出现肌无力兴奋性下降，出现肌无力n高血钾时，高血钾时， Em-Et值值缩小，但缩小，但EmEt时，时，肌细肌细胞不能复极化而瘫痪胞不能复极化而瘫痪K+i+0.01Na+iK+e+0.01Na+e病理病理p肌浆网的空泡化。p肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。p电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。p病变晚期可有肌纤维变性一般情况：四季均可发病，男性多于女性，多为一般情况：四季均可发病，男性多于女性，多为 散散发；发；遗传史：常染色体显性遗传；
4、遗传史：常染色体显性遗传；发病年龄：任何年龄，以发病年龄：任何年龄，以2040岁多见；岁多见；诱发因素：饱餐大量碳水化合物、酗酒、受寒、过诱发因素：饱餐大量碳水化合物、酗酒、受寒、过度疲劳、月经前期、感染、创伤、情绪激动等应激度疲劳、月经前期、感染、创伤、情绪激动等应激反应。反应。临床表现临床表现临床表现临床表现起病形式：一般在夜间睡眠后或清晨起床时发起病形式：一般在夜间睡眠后或清晨起床时发现肢体无力，不能活动。现肢体无力，不能活动。 症状体征：症状体征： 肌无力症状以肢体为主；肌无力症状以肢体为主； 近端重于远端；近端重于远端； 下肢重于上肢；下肢重于上肢； 从下肢开始，逐步累及上肢；从下肢
5、开始，逐步累及上肢；临床表现临床表现瘫痪为双侧对称的四肢软瘫，肌张力减低，腱瘫痪为双侧对称的四肢软瘫，肌张力减低，腱反射减弱或消失反射减弱或消失颈项以上的脊髓肌和脑神经支配的肌肉一般极颈项以上的脊髓肌和脑神经支配的肌肉一般极少受累；少受累；少有累及呼吸肌而危及生命；少有累及呼吸肌而危及生命；极严重者可发生呼吸肌麻痹、心动过速、血压极严重者可发生呼吸肌麻痹、心动过速、血压增高等；增高等；辅助检查辅助检查u电解质电解质：发作对发作对血清血清K+浓度往往浓度往往低低于于35mmol/L，血清血清K+浓度的高低与肌无力不成比例，肌无力出现之前血清浓度的高低与肌无力不成比例，肌无力出现之前血清K+浓度浓
6、度就有降低，恢复时肌力的恢复早于血清就有降低，恢复时肌力的恢复早于血清K+浓度的恢复。浓度的恢复。u心电图：心电图：可见典型的可见典型的低钾性改变低钾性改变：U波出现，波出现，P-R间期与间期与Q-T间期延长、间期延长、QRS波群增宽、波群增宽、T波平坦、波平坦、ST段降低，有些病例段降低，有些病例可见心律失常。可见心律失常。u肌电图：肌电图：电位幅度降低，数量减少；完全瘫痪时运动单位消失、电位幅度降低，数量减少；完全瘫痪时运动单位消失、电刺激无反应、静息电位低于正常；电刺激无反应、静息电位低于正常；诊诊 断断一般情况一般情况发病年龄发病年龄 诱发因素诱发因素起病形式起病形式症状体征症状体征辅
7、助检查辅助检查需与症状性低钾鉴别：l甲亢：甲亢：最常见，甲亢病人常以低钾性瘫痪作为首发症状，最常见，甲亢病人常以低钾性瘫痪作为首发症状，此时极易误诊。故对疑诊为周期性瘫痪的病人均应做此时极易误诊。故对疑诊为周期性瘫痪的病人均应做T3、T4检测检测。凭借凭借T3、T4增高，以及发作频率高，每次持续增高，以及发作频率高，每次持续时间短以资鉴别时间短以资鉴别;l原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症：常有高血压、高血钠和碱中毒；常有高血压、高血钠和碱中毒；l肾小管酸中毒肾小管酸中毒：多有高血氯、低血钠和酸中毒；多有高血氯、低血钠和酸中毒；l应用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇等诊断、鉴别诊断诊断、鉴别诊断高血
8、钾型周期性瘫痪n本型罕见，限于北欧国家n为常染色体显性遗传n发病年龄早，血钾及尿钾高，血钙低n肌无力特征不同：肌强直性周期性瘫痪n心电图示高钾改变n应与症状性低钾相鉴别诊断、鉴别诊断诊断、鉴别诊断正常血钾型周期性瘫痪n为常染色体显性遗传或方式不定，本型罕见n10岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作n持续时间长n患者极度嗜盐，n血清钾正常n大量补生理盐水可恢复诊断、鉴别诊断诊断、鉴别诊断防治防治低血钾型周期性瘫痪的治疗u口服补钾为主口服补钾为主，10氯化钾或10拘椽酸钾u静脉补钾，10氯化钾10-15ml加入生理盐水或林格氏液500ml中静滴u积极治疗甲亢，可预防发作u平时应少食多餐，限制钠盐摄入
9、u 避免诱因u 乙酰唑胺、氨体舒通可预防发作u 高钾低钠饮食防治防治-对症对症严重心律失常：应在心电监护下积极纠治；严重心律失常：应在心电监护下积极纠治；呼吸肌麻痹：应予辅助呼吸；呼吸肌麻痹：应予辅助呼吸；不完全性瘫痪：鼓励其适当活动，或电刺激肌肉阻不完全性瘫痪：鼓励其适当活动，或电刺激肌肉阻止病情进展并促使恢复；止病情进展并促使恢复；进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症第三节第三节p进行性肌营养不良症（Progressive muscular dystrophy, PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。概念概
10、念病因与发病机制病因与发病机制p为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。p假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上。p抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起肌纤维膜支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。p患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。pPMD的基本的肌肉病理肌肉病理变化为肌纤维坏死和再 生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布p肥大肌细胞横纹消失玻璃样变，肌细胞坏死p肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生，肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失病理病理肌细胞萎缩及代偿性增大肌细胞萎缩及代偿性增大修复后的肌细胞结构修复后的肌细胞
11、结构修复后的肌细胞结构修复后的肌细胞结构Duchenne型（型（DMD）p X性连隐性遗传，女性为基因携带者，所生男孩约50发病，患病者罕见p 起病隐袭，5岁前发病，肌无力起自躯干和四肢近端。四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌假性肥大，可有心肌受累，智力发育迟缓p 典型鸭步、Gowers征 、“翼状肩胛”、 90%伴双腓肠肌假性肥大临床表现临床表现假肥大型假肥大型临床表现临床表现假肥大型假肥大型Duchenne型（型（DMD）p多在多在15岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体远端肌岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨骼变形，智能减退。多在肉，出现肌肉挛缩和骨骼变形，智能减退。多在30岁
12、前死亡。岁前死亡。p肌电图示典型的肌原性损害，CPK、LD显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐减少。假假肥大型肌营养不良症肥大型肌营养不良症翼状翼状肩胛肩胛鸭步鸭步肌营养不良肌营养不良Gowers氏征氏征肌营养不良肌营养不良Gowers氏征氏征Becker肌营养不良（肌营养不良（BMD）p性连隐性遗传，比DMD少见。p发病年龄多为525岁间，平均11岁p临床表现类似DMD，但进展缓慢；p多不伴有心肌受累，或仅轻度受累。p血清CPK及LDH也可显著增高p病程可达25年以上。临床表现临床表现假肥大型假肥大型p 常染色体显性遗传，为最常见的类型p 发病年龄自儿童至中年不等，青春期为多p
13、 早期症状为面部表情肌无力萎缩,翼状肩胛p 一般不伴心肌损害p 肌电图为肌原性损害p 血清肌酶可正常或轻度增高p 病情进展缓慢。临床表现临床表现面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良 p常染色体隐性遗传，散发病例并不少见p发病年龄在1020岁之间p首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步，肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩胛”，腓肠肌假性肥大。p血清肌酶常显著增高；肌电图呈肌原性损害，心电图正常p病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力。临床表现临床表现肢带型肌营养不良p常染色体显性遗传p发病年龄多在40岁左右p首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍，双侧对称。逐步出现吞咽困难，咬肌无力和萎缩，购音困难pCPK
14、 正常或轻度升高。其他类型：眼肌型肌营养不良较为罕见，病变主要限于眼外肌临床表现临床表现眼咽型肌营养不良p 临床表现和遗传方式p 血清肌酶测定及肌电图p 基因检测p 抗肌萎缩蛋白检测p 肌肉病理检查 诊诊 断断少年型近端型脊髓性肌萎缩症少年型近端型脊髓性肌萎缩症 p属常染色体显性和隐性遗传p青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩，貌似肌病，但有肌束震颤p肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配鉴别诊断鉴别诊断慢性多发性肌炎慢性多发性肌炎 p无遗传病史，病情进展较缓慢。p血清肌酶正常或轻度升高p肌肉病理改变符合肌炎的表现p皮质类固醇的治疗效果较好鉴别诊断鉴别诊断p迄今为止尚无特效治疗。p以一般支持疗法为主。p患者尽可能从事日常活动。p避免过度劳累，防止继发感染。治疗治疗p假肥大型肌营养不良应尽早检出病变基因携带者p已怀孕的基因携带者可用DNA探针进行产前检查p如发现胎儿为DMD或BMD，则应早期进行人工流产，可防止病儿的出生。预防预防
