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1、完全型雄激素不敏感综合症完全型雄激素不敏感综合症(complete Androgen Insensitivity Syndrome, cAIS)(complete Androgen Insensitivity Syndrome, cAIS)病例分析病例分析1完全型雄激素不敏感综合症要点病例特点l26y，社会性别：女l主诉：原发闭经（07年1月我院就诊）l足月顺产，身高智力发育正常l19岁起乳房发育，无月经2完全型雄激素不敏感综合症要点病例特点病例特点PE：l女性表型l乳房V级，乳头发育差，l无腋毛，阴毛细稀疏l大小阴唇发育差，阴蒂不大l肛查：盆腔左侧6*6*5cm囊实性包块，表面光滑，可推动，
2、未及子宫3完全型雄激素不敏感综合症要点病例特点辅助检查:l T T：462ng/dL462ng/dL，E2E2：22.6pg/mL22.6pg/mL，FSHFSH：4.8mIU/mL,4.8mIU/mL,LH:29.1mIU/mLLH:29.1mIU/mL,PRL5.67ng/mL,PRL5.67ng/mLl染色体：46XY，SRY（），ZFY（）l皮质醇，电解质，ACTH、17-羟孕孕酮，CA125，AFP，HCG均正常l超声：未见宫体宫颈，盆腔多发囊性包块4完全型雄激素不敏感综合症要点HCGHCG刺激试验刺激试验E2E2（pg/ml)pg/ml)T T (ng/dl)(ng/dl)刺激前刺
3、激前39.639.6936936刺激后刺激后24h24h65.965.91055105548h48h54.554.588588572h72h33.633.69809805完全型雄激素不敏感综合症要点治疗 Lap 检查+治疗（07-7-2707-7-27）l术中所见： 双侧性腺瓷白色，分别约3*2cm，双侧午菲氏管残迹约4*5cm薄壁囊肿，双侧性腺内侧直径2cm肌结节l行双侧“卵管”囊肿（来源于午菲氏管残迹的囊肿）切除双侧性腺切除l病理：发育不良的睾丸及被覆单层立方和柱状上皮的纤维结缔组织囊壁6完全型雄激素不敏感综合症要点CAIS 临床特点l单基因性发育异常，X连锁隐性遗传lAR异常导致雄激素正
4、常效应全部（完全女性表型）或部分丧失（男性化不足）lHCG刺激后，雄激素雌激素升高，表明性激素均来自睾丸且反应正常（除外雄激素合成异常）7完全型雄激素不敏感综合症要点XYXY睾丸睾丸MISMIS女性内生殖器女性内生殖器 雌激素雌激素睾酮睾酮男性内外男性内外生殖器生殖器ARAR缺失缺失 女性外生殖器女性外生殖器乳房发育乳房发育8完全型雄激素不敏感综合症要点鉴别诊断CAIS；46，XY单纯性腺发育不全；46，XY17-羟化化酶缺乏共同点：缺乏共同点：l原原发闭经l外生殖器：女性外生殖器：女性l染色体染色体46XY9完全型雄激素不敏感综合症要点鉴别诊断CAISCAIS4646，XYXY单纯性腺发单纯性腺发育不全育不全4646，XY17-XY17- 羟化化酶缺乏缺乏乳房发育乳房发育子宫宫颈子宫宫颈无无有有无或有无或有人工周期人工周期无无有有无或有无或有性腺性腺睾丸睾丸（发育不全）（发育不全）睾丸睾丸（条索）（条索）睾丸睾丸（发育不全）（发育不全）雌、雄激素雌、雄激素正常或升高正常或升高低下低下低下低下皮质醇皮质醇正常正常正常正常低下低下高血压高血压无无无无有有低血钾低血钾无无无无有有10完全型雄激素不敏感综合症要点11完全型雄激素不敏感综合症要点
