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1、肌张力失常（肌张力失常（ dystonia）的诊断和康复治疗）的诊断和康复治疗周士枋周士枋肌张力失常n肌张力失常指肌肉发生持久、重复具有特性的收缩。如扭曲（如斜颈），扮鬼脸（脸肌痉挛blepharospasm）等。n可在安静或改变体位或完成某一动作时出现或加重。n最常见的为原发性肌张力失常（过去称畸形性肌张力失常，特发性扭转型肌张力失常）和继发性（指已知病因，如颅脑外伤，脊髓损伤，脑瘫等）肌张力失常。原发性肌张力失常n是一种常染色体显性基因缺陷病。包括3个碱基对缺失，位于染色体9q32-34（DYTI）为ATP显性蛋白编码。少见的为纯肌张力失常（pure dystonia）与这些缺陷无关或由于
2、酶缺陷。n虽然解剖上有所异常，但无恒定的。可重复的组织学或生物化学方面的异常。认为是改变了基底节、脑干下行通路的生理学控制。MRI、PET均无明确的异常发现。n利用闪光（眨眼klink），听觉，前庭视觉反射检查可有异常，表明可能脑干反射过度激活。在少数病人中出现去甲肾上腺素，5-HT，多巴胺水平变化。流行病学和危险因子n仅有少量的相关流行病学资料。美国Minnesota州Rochester的资料约为34人/100万人口。在特殊文化人群较易患本病，如东欧的犹太人家属，似较其他人群增高一倍。临床特征和相关疾病n原发性肌张力失常可有全身性（全身性肌张力失常），亦可为局部性（局灶性肌张力失常）如头（颅
3、部肌张力失常）、颈（颈部肌张力失常），同样也可发生在身体连接部（节段性肌张力失常）如颈、肩、上肢。最常见的肢体肌张力失常为书写痉挛（writers cramp）。n虽然本症表现形式多样，但有几种基本临床表现：n无论其表现为局灶，节段性或全身性肌张力失常，通常是先从局灶性开始，在儿童中下肢和足是最易受累部位。n环境常影响肌张力失常程度：特别在早期，肌张力失常可仅出现于活动中（如走路或跑步，亦称活动性肌张力失常）。肌张力失常体征常在中午和下午、晚上加重。这一现象特别在多巴应答性肌张力失常尤为明显，因此出现步态障碍的日夜波动，即晨起时正常，下午傍晚即愈来愈差。n愈在年轻时发病，则愈来愈重，且常由局部
4、扩展至节段或全身。而成年人发病则常是局灶型并不变为全身型。n患有原发性肌张力失常常诉说某些姿势，某种感觉（sensory “tricks”）或拮抗肌体位可改善肌张力失常程度。例如对斜颈患者用手轻轻对抗下颌部可能使斜颈复位。n很多肌张力失常患者常同时伴随有震颤，最明显的为当患者最大作功以对抗失常肌张力的牵拉时。如患者的受累躯体，随着失常肌张力痉挛方向移动时则震颤最少。肌张力失常原因分类n1、特发（原发）肌张力失常nA、散发性（特发行扭转肌张力失常 ITD）nB、遗传性（遗传性扭转肌张力失常）n典型常染色体显性ITD（DYTI基因，9q34）n非典型常染色体显性ITD（非DYTI基因病）n常染色体
5、，隐性酪氨酸羟基化酶缺乏肌张力失常原因分类n2、继发性肌张力失常nA、肌张力+综合征（dystonia+syndrome）n（1）阵挛性肌张力失常（myoclonic dystonia）（非DYTI基因病）n（2）多巴应答性肌张力失常（DRD，GTP环水解酶I 14q22.1q22.2基因缺失）n（3）快发作肌张力失常帕金森综合征（RDP）n（4）早发帕金森综合征伴肌张力失常（EPD）n（5）短暂性肌张力失常舞蹈手足徐动症nB、伴有神经退变病变n（1）散发性：n帕金森病：进行性核上麻痹症（眼球随意运动消失，假性球麻痹）n多系统萎缩，皮层基底神经节（corticobasal ganglion）退
6、变，n多发性硬化，中央桥脑髓鞘溶解n（2）遗传性：nWilson病和Hallervorden-Spatz病（中枢神经系代谢性或退行性病），Hantington病（遗传性进行性舞蹈症）。n幼年型帕金森综合征-肌张力失常型，进行性蒼白球退变，低前脂蛋白血症伴棘状红细胞增多症（acan thocytosis）、视网膜炎、色素沉着和蒼白球退变（HARP综合征），n中枢神经变性病（Joseph病），毛细血管扩张性共济失调（Ataxia telangic tasia）等疾病。n（3）伴有代谢病n氨基酸代谢病：戎二酸血症（gutaric acidemia），甲基丙二酸血症（methyl-maloricaci
7、demia），高胱氨酸尿症（homocystinuria）等。n脂质代谢病：异染性脑白质营养不良，腊样质脂褐素病，肌张力失常脂质沉积，神经节苷脂沉积病，已糖胺酶A和B缺少等。n其他代谢病：Wilson病，亚急性坏死性脑脊髓病、宗族性遗传性视神经萎缩，VE缺乏等。（4）已知原因n围产期脑损伤和核黄疸，脑瘫手足徐动型，感染性病毒性脑炎，昏睡性脑炎，亚急性硬化型全脑炎，克雅病（传染性海绵状脑病） AIDS。n其他：结核、梅毒、脑血管病（缺血性损伤）、脑瘤、动静脉畸形，颅脑外伤或脑部外科术后，外周神经、肌肉损伤。n中毒：锰中毒、CO、CS2、甲醇，黄蜂蜇伤。n药物：左旋多巴、麦角制剂、抗惊厥药、某些钙
8、离子拮抗剂等。n（5）神经心理源病n（6）假性肌张力失常：n环枢椎体半脱位，脊髓空洞症，滑车神经麻痹，前庭性斜颈，先天性姿势性斜颈，僵人综合征（特发性进行性中枢和肢体肌僵硬而无脑脊髓病变），间歇性斜颈（儿童食道炎或裂孔疝的症状）。n进行性肌强直痉挛，软组织颈项肿块，骨病，韧带过度使用、松弛或损伤，幼年型类风湿性关节炎，颅后凹肿瘤，炎性肌病。n（1）Dystornia+syndrom这是一个堆积起来的称谓，即原发性肌张力失常，伴有或另有神经疾病或缺陷。n（2）dystonia associated with neurodegenerative disorders是指肌张力失常与已知病理原因而发生
9、的基础损伤相关，例如多巴受体阻滞药（迟发性肌张力失常），缺氧性脑炎，脑外伤，脑部感染，免疫缺陷病，外周神经损伤等。n事实上这类疾病远多于真正的原发性肌张力失常，因此必须明确区别。半侧肌张力失常（hemi dystonia）并非为原发肌张力失常的临床表现，而是由于对侧纹状体特别是壳核结构性病变所引起的。评估n必须首先从病史中仔细询问，了解开始时发病情况，发病年龄，有无家族史，其中包括抽筋，痉挛：震颤，跛废（crippling），了解病程，用药史，有无认知、锥体束，感觉，小脑疾病。n血液中血浆铜兰蛋白（ceruloplasmin）水平宜在所有在50岁以前发病者测定。n还宜作基因检查和代谢障碍检查。
10、n对相关疾病宜作颅脑，颈，脊柱等CT或MR检查。治疗n大剂量抗胆硷类药物治疗，如安坦（trihexy phenidyl）量可达70mg/天。可缓解特别是年轻患者。n但不少患者无法耐受，其副反应有记忆丧失，幻觉，视力模糊等。n对儿童发病的患者，可试用左旋多巴，如息宁（sinemat），量可高达100/1000mg/天。n其他有巴露芬，卡马西平（另一商品名为痛痉宁）等亦可有效。n近年来有兴趣于巴露芬的鞘内注射，用于治疗全身性，轴性肌张力失常。治疗n肌肉内注射肉毒毒素：对局灶性有效，对节段性或全身性仅有少数有效，其作用在神经末梢的突触前膜，因此可发生肌软弱无力。n注射时需有良好的解剖知识，包括肌、神
11、经分布，对临床医师最好有EMG或神经肌肉刺激器指导下注射，每隔3-5月可重复，有些病人安全性可达15年。n但有些病人可产生抗体，因此剂量每次总量不宜大于300单位，间隔不宜短于3个月则其机会明显减少。n其他肉毒毒素B和F已有应用于局灶性的报告。n视丘切断术：对药物治疗无效者可考虑进行，对远端肌张力失常者优于近端者。当需作双侧切断时，患者可出现严重构音困难，吞咽困难和记忆缺失。n其他如蒼白球切断术亦有效。n颈髓刺激术，外周神经切断术，神经根切断和肌肉切断有时也可有效。预后及展望n年龄明显相关，年龄愈轻预后愈差，且愈易发生成全身性。n今后要求更多从生物学标记和病理生理机理作深入研究。基因需被进一步确定，反过来还可提供关于原发性肌张力失常病理病源方面的线索。
