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1、颈项透明层在临床颈项透明层在临床的应用的应用邓璐莎邓璐莎颈项透明层颈项透明层颈项透明层（颈项透明层（nuchal translucency，NT）指指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。颈项透明层增厚形成机制v1992年，年，Nicolaids等使用等使用“颈项透明层颈项透明层” 这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度内液体积聚的厚度,反映在声像图上即为胎
2、儿反映在声像图上即为胎儿颈后皮下组织内无回声带。颈后皮下组织内无回声带。NT增厚的原因可增厚的原因可能与以下几点有关能与以下几点有关v正常胚胎发育过程中正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦颈部淋巴管与颈静脉窦在在1114 周左右相通。相通之前周左右相通。相通之前,少量淋巴少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。增厚。v正常胎儿在正常胎儿在14 周后应消退，如果颈部淋巴管周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋从而出现明显颈部淋巴回流障碍巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部淋巴液过多的积聚在颈部,NT增增厚明显厚明显,甚至
3、到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。v唐氏综合征（唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细胞外三体）胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加透明基质增加,细胞外液被大量吸附于透明基细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内质的间隔内,使颈部皮肤发生海绵状改变，形使颈部皮肤发生海绵状改变，形成成NT增厚。增厚。v染色体核型正常的胎儿染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时有先天性心脏畸形时常出现常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。增厚，可能与心功能衰竭有关。v心功能衰竭时静脉回流障碍心功能衰竭时静脉回流障碍,导致颈静脉压升导致颈静脉压升高高,淋巴管内淋巴液回流受阻淋巴管内淋巴液回流受阻,
4、淋巴液过多积淋巴液过多积聚于颈部聚于颈部,形成形成NT增厚。增厚。v主动脉弓变窄,液体积存使主动脉内径比动脉导管粗,体内液体易在头颈部积蓄致胎儿颈背水肿。v先天性膈疝先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高高,一侧肺内占位性病变一侧肺内占位性病变, 造成纵隔移位造成纵隔移位,静脉回流静脉回流受阻；受阻；v致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。 以上情况，当静脉血返流至头颈部时以上情况，当静脉血返流至头颈部时,NT出现增厚出现增厚现象现象
5、。NT最佳测量时间与方法最佳测量时间与方法v正常正常NTNT的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕1313周达最大，中孕期自发消退。最佳测量时周达最大，中孕期自发消退。最佳测量时间为间为11-1311-13周。周。NTNT测量受诸多因素的影响测量受诸多因素的影响, ,胎儿颈部角度位置最胎儿颈部角度位置最为重要为重要, ,颈部呈伸展态颈部呈伸展态, ,平均平均NTNT值为值为2.02.00.5mm 。CRL=35mm NTCRL=35mm NT厚度的上限为厚度的上限为2.0mm2.0mm；CRL=85mm NTCRL=85mm NT厚度的上限为厚度的上限为2.5mm 2.5
6、mm 。NTNT厚度测量的正常范围厚度测量的正常范围 NTNT异常标准随孕龄而不同。孕异常标准随孕龄而不同。孕1010周周1.8mm1.8mm，孕孕1111周周1.9mm1.9mm，孕，孕1212周周2.1mm2.1mm，孕孕1313周周2.2mm2.2mm。 亦可采用孕亦可采用孕10131013周周2.5mm2.5mm，14221422周周6mm6mm。早孕期测定早孕期测定NT的临床价值的临床价值 颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义，颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义，超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声指标中以超声指标中以NT的意义最大，颈项
7、透明层增的意义最大，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。的概率越大。 有作者对有作者对1623例早期胚胎颈背水肿者进行研例早期胚胎颈背水肿者进行研究，结果发现究，结果发现30%是非整倍体的染色体异常，是非整倍体的染色体异常，其中其中21三体占三体占13.4%，18三体占三体占6.9%。颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。 2.0mm。v妊娠早期妊娠早期NTNT的检测，结合孕妇年龄筛查的检测，结合孕妇年龄筛查三体三体综合征胎儿的阳性率明显高于其他时期综合征胎儿的阳性率明显高于其他时期
8、。v 妊娠早期为妊娠早期为 1：29，妊娠中期为，妊娠中期为1：55。 曾妊娠过三体综合征胎儿的妇女，早孕期检曾妊娠过三体综合征胎儿的妇女，早孕期检测测 NT、游离、游离人绒毛膜促性腺激素（人绒毛膜促性腺激素（ -HCG）、妊娠相关血浆蛋白（）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A），），这几项指标为异常，则再次妊娠三体综合征这几项指标为异常，则再次妊娠三体综合征胎儿的可能性升高胎儿的可能性升高1.5-2倍。倍。v早孕期联合检测早孕期联合检测 NT、游离、游离人绒毛膜促性人绒毛膜促性腺激素（腺激素（ -HCG）、妊娠相关血浆蛋白）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A），当增厚，），当增厚，PAPP-A下
9、降，下降，游离游离HCG上升时，对上升时，对21三体胎儿的检三体胎儿的检出率达出率达80%，假阳性率为，假阳性率为5%。因此有人建议。因此有人建议用这一联合方法作为早期筛查的最佳组合。用这一联合方法作为早期筛查的最佳组合。 颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜 厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565例例NT增厚的胎儿，其结果如下：增厚的胎儿，其结果如下： 3mm 97% 7mm 33% 4mm 91% 8mm 60% 5mm 63% 9mm 0% 6mm 62%预后预后v此外，当此外，当NT增厚合并染色体异常、心脏畸形增厚合并染色体异常、心脏畸形或心衰、以及有胸廓狭小者，预后差。或心衰、以及有胸廓狭小者，预后差。总结v由于增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形、由于增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形、先天性膈疝、胸廓畸形等有关，且随厚度增先天性膈疝、胸廓畸形等有关，且随厚度增加一般预后越差。因此，对于孕早期超声发加一般预后越差。因此，对于孕早期超声发现增厚者应行胎儿染色体检查以及超现增厚者应行胎儿染色体检查以及超定期随访有无合并其它胎儿结构畸形。定期随访有无合并其它胎儿结构畸形。谢谢！
