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1、中孕期产前超声检查超声检查的作用广泛，应用范围包括：诊断正常或异常妊娠；筛查和诊断胎儿畸形；判断和了解胎儿生长发育情况；辅助产前诊断，筛查染色体异常；诊断胎儿附属物的异常；辅助判断胎儿宫内安危；预测和诊断早产等。胎儿畸形的产前诊断包括各种技术，遗传咨询，医学影像（超声影像，核磁共振），生化免疫，细胞遗传和分子遗传学（羊水穿刺，脐血穿刺，产前无创DNA检查等）超声检查是最常用的检测方法，也是目前筛查胎儿结构畸形最有效的方法产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查由于其对胎儿无创伤，无致畸作用，无叠加效应，胎儿图像清晰，诊断准确，安全性高。胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存
2、在的形态结构异常，合并或不合并功能异常胎儿畸形的产前超声声像图种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，现代医学对于很多出生缺陷的认识仍有局限，可能存在一定的漏诊或者误诊超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，胎儿畸形检出率不能达到100%。也不能对胎儿以后的发育做出预测，所以超声诊断不能等同于临床诊断美国妇产科医师协会（美国妇产科医师协会（1993）：）：“不管使不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎
3、儿畸形均能被检测出是不能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的现实也是不合情理的。”超声筛查胎儿畸形敏感性为13.3%82.4%，平均40.4%。国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率：开放性脊柱裂为61%95%；胎儿唇腭裂为26.6%92.5%；单纯腭裂为01.4%；膈疝为60.0%左右；房间隔缺损为05.0%；室间隔缺损为066.0%；法洛四联征为14.0%65.0%；左心发育不良综合征为28.0%95.0%；消化道畸形为9.2%57.1%；胎儿肢体畸形为22.9%87.2%。有些出生缺陷没有明显的形态改变，不能够“看”出来的超声不能诊断的疾病：1.智力障碍2.听力障碍3
4、.视力障碍4.脑瘫5.代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构异常。超声检查内容和书写规范要因人而异，因地而异，因时而异，因目的要求而异。检查医师应明确每一次超声检查的目的和内容，严格按照要求执行，避免盲从和漏诊，做到有章可循。对被检查者应有详尽的知情说明或知情同意，让被检查者明确：此次超声检查：医师能看什么，医师不能看什么,多做解释，增进医患之间的理解与沟通，从而减少不必要的误会与纠纷对于胎儿畸形的检测，应有严格的时间性，不是所有孕周都进行胎儿畸形检查的。不能要求在孕早期诊断一些需在孕晚期才能出现的畸形，不能要求每次超声检查均能对所有胎儿畸形进行排除性诊断，不能认为所有产科超声检查都是一样的级别
5、不同，目的不同，收费也不同，检查的解剖结构不同，仪器不同，要求和内容也不同。检查层次不同，内容不同，那么报告书写也不同。一定要强调实事求是，能看什么，看到什么，未看到什么，什么原因未看到，均应该按照每个级别的超声检查内容要求作详细记录。有条件者应留存相应的图片，以便下次复查比较。当常规超声检查怀疑有异常，或胎儿畸形高危孕妇，均进行产前超声检查。通过产前超声检查来减少胎儿畸形的漏诊。产前超声检查由于检查的胎儿结构较多，几乎对胎儿每一重要器官都要进行检查，检查时间长，且检查费用较大，对检查仪器要求高，对医师的专业水平要求高。因此不是每个医院、每个超声医师都能够进行这方面的检查，也不可能对所有孕妇都
6、进行这种检查。胎儿异常产前超声序贯化筛查：孕11-13+6周初步筛查染色体异常超声软标记检查中孕期20-24周畸形筛查晚孕28-32周补漏筛查和生长发育产前超声分类一.早孕期超声检查：（孕13w+6天以内）1.早孕期普通超声检查2.孕11w13w+6天NT超声检查二.中孕期超声检查1.一般产科超声检查（级产前超声检查）2.常规产科超声检查（级产前超声检查）3.系统产前超声检查（级产前超声检查）4.针对性产前超声检查（级产前超声检查）三.有限产前超声检查：主要用于急诊超声或床旁超声，仅对临床医师要求了解的某一具体问题进行检查。产前超声检查对从事产前超声检查医师的资质、仪器设备提出要求。对各阶段产
7、前超声检查的时机、适应证、内容进行了规范。未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行产前超声筛查时，发现可疑病例应出具超声报告，同时应将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构人员要求人员要求一级医疗保健机构，助理执业医师可以从事级产前超声检查。从事级或以下产前超声检查的医师必须取得执业医师资格。设备要求设备要求开展一般产前超声检查（级）及常规产前超声检查（级）的超声科（室）应配备实时二维超声诊断仪或彩色多普勒超声诊断仪。具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理推荐使用的超声仪器至少具有以下功能：1、实时，灰阶，2维超声；2、有经腹部和阴道探头；3、可调节的声能输出及
8、输出显示标准；4、有冻结图像和放大功能；5、电子游标；6、可以打印或储存图像；7、经常性的维修和保养服务产科超声检查四个层次第一、二个层次的产前超声检查的目的主要是观察胎儿的生长发育情况，不以检测胎儿有无畸形为目的，但对产科临床能提供一些有意义的诊断。第一个层次一般产科超声检查（级）条件较差的基层医院，对胎儿进行粗略的生长发育评估。条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇，仅进行大致的生长发育评估的情况下所进行的超声检查。检查内容仅要求进行双顶径、股骨长及腹围的测量，判断胎儿是否存活，胎盘位置及羊水情况等。这一层次的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的超声检查。第二个层次产科常规超声检查（级）完成
9、第一个层次的检查内容。对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察，对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。卫生部卫生部产前诊断技术管理条例产前诊断技术管理条例所规定于妊娠所规定于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。 第三个层次系统胎儿超声检查（级）此种检查要求较高，对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严
10、格要求。不是所有超声医师、所有医院都能进行此种超声检查的，这种类型超声检查，应在具有产前诊断资格的医院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进行，但并不排斥其他医院进行此种类型的超声检查。通过这种系统胎儿超声检查，提高胎儿畸形的检出率，降低严重缺陷胎儿出生，提高我国人口素质。这种检查使用的仪器要求分辨力高，图像清晰，最好用高档彩超检查系统产前超声检查（一）适应症1、所有孕妇，包括低危和高危孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超声检查。2、35岁以上的高龄孕妇；3、生育过染色体异常儿的孕妇；4、夫妇一方有染色体平衡易位者；5、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形胎儿者；6、性连
11、锁隐性遗传病基因携带者；7、夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇；8、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇；9、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；10、原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇；11、本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。孕2024周胎儿系统性超声筛查中孕期系统超声筛查包括(1)胎儿数目；(2)胎方位；(3)胎心率；(4)胎儿生物学测量：双顶径；头围；小脑横径；股骨长度；腹围(5)胎儿解剖结构：胎儿头颅：颅骨强回声环、大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池；胎儿颜面部：上唇连续性；胎儿颈部：有无包块、皮肤水肿；胎儿胸部
12、：双肺、心脏位置；胎儿心脏：四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面，对可疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行胎儿超声心动图检查；胎儿腹部：腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；胎儿脊柱：脊柱矢状切面观察脊柱连续性，必要时做冠状切面及横切面扫查；胎儿四肢长骨(6)胎儿附属物：胎盘及脐带：胎盘位置、厚度、胎盘成熟度、脐带血管数目；羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量；(7)孕妇子宫：宫颈内口，子宫肌瘤等情况。胎儿心脏：1.胎儿心脏面积占胸腔面积的13。2.右心室最靠近前胸壁。3.左心房离脊柱及降主动脉最近。4.右心室内有调节束。5.三尖瓣靠心尖较近。6.左、右心室及左、右心房大小基本相
13、等。7.左室后壁与室间隔厚度相等。8.卵圆孔壁的扑动在左心房内。9.室间隔完整。10.室间隔房间隔=2111.轴间长度12心包腔内无积液腹围切面：胎儿腹部最大横切面。该切面显示腹部呈圆形或椭圆形（受压时），脊柱为横切面，胎胃及肝内门静脉1/3段同时显示。超声检查（级）（包括胎儿超声心动图检查），此针对性种检查通常要在前三种检查的基础上才能开展。针对某一特殊要求或目的进行详细检查。胎儿超声心动图检查属此范畴。辅助判断胎儿宫内安危(一)生物物理评分超声可以通过生物物理监测(BPP)评价胎儿在宫内的状况，包括：胎儿的呼吸运动、肌张力、胎动、羊水量和胎儿反应性(胎心监护)。BPP评分与围产儿患病率间存
14、在明显的线性负相关。辅助判断胎儿宫内安危(二)超声多普勒血流监测母体子宫动脉、胎儿脐动静脉、大脑中动脉、静脉导管等血流的超声检测结果，有助于判断胎儿宫内状况。子宫动脉多普勒波形出现切迹或阻力指数升高可能提示妊娠并发症，如胎儿生长受限和子痫前期等。脐动脉多普勒波形反映胎盘血供状况，随孕周增加、脐动脉舒张末期血流增加、舒张末期血流的缺失或反向，均提示胎儿宫内缺氧。辅助判断胎儿宫内安危大脑中动脉血流的多普勒测定通常用于评价可疑生长受限胎儿的宫内状况，大脑中动脉峰值流速(PSV)用于评价胎儿贫血，测值超过1.5倍中位数时，提示胎儿贫血。早孕期静脉导管心房收缩期反向血流与胎儿非整倍体疾病和心脏畸形有关，
15、中、晚孕期静脉导管波形异常往往提示胎儿严重宫内窘迫。超声多普勒血流监测主要用于有妊娠合并症或并发症的高危孕妇胎儿的监测。脐动脉血流S/D值S/D值，脐动脉血流收缩期最大血流速度(S)与舒张期末期血流速度(D)的比(S/D)，与胎儿供血相关当胎盘功能不良或脐带异常时S/D比值会出现异常，观察S/D比值的动态变化，可判断胎盘的发育情况。在正常情况下，随孕周增加胎儿需要增加，胎盘逐渐增大.血管阻力逐渐减小，S/D比值逐渐减小，足月妊娠时S/D小于3胎儿宫内发育迟缓、胎盘和胎儿发育不良，胎盘不增大，血管阻力不下降。故S/D比值不下降。临床上S/D不按规律下降，或反而升高，说明胎儿胎儿宫内缺氧，发育不良
16、脐动脉血流S/D值脐动脉S/D比值，从18周开始，随着孕龄的增长而进行性下降，24周前有一增高，24周后急剧下降。24周前S/D约3.55.5，一般不超过5.5;2430周S/D=2.55.0，一般不超过5;3036周S/D=2.54，一般不超过4;3640周周S/D=1.73，一般不超过，一般不超过3脐动脉血流S/D值脐动脉S/D比值异常升高的病因胎盘阻力升高;脐带异常。脐动脉血流与胎儿生长、生存状况以及预后密切相关，故测定S/D值可了解胎儿的氧供状况。产时有妊高征、羊水过少，脐带绕颈，胎儿宫内窘迫时，S/D值3S/D值在各种产科并发症时异常增高，可以提早发现胎儿宫内缺氧情况。早产的预测和诊断经阴道测量宫颈长度对早产的预测，有非常高的阴性预测值和特异性。整个孕期正常宫颈长度均30mm，而宫颈长度25mm的孕妇，早产的风险明显增加。宫颈越短，早产风险越高，宫颈长度15mm时早产的风险为宫颈长度正常孕妇的11倍。最佳预测早产的时间是妊娠1624周。
