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1、临床肿瘤基因检测简介临床肿瘤基因检测简介1w2肿瘤早期筛查简介3DNA突变（肿瘤驱动基因）分子阶段（8-10年）细胞阶段（3-5年）肿瘤细胞早期癌症（1-3年）中晚期癌症肿瘤正常DNA肿瘤早期筛查肿瘤早期筛查肿瘤标志物、影像学4病理：肺腺癌案例一：协助确诊早癌案例一：协助确诊早癌体检发现肺内有体检发现肺内有6mm6mm孤立影，不能确定其孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现性质，经基因检测检测发现EGFREGFR突变。突变。该检测者在上海肺科医院行胸腔该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术，取出病理为肺腺癌。镜手术，取出病理为肺腺癌。5案例二：辅助诊断癌症，案例二：辅助诊断癌症，个人不相信，不
2、愿面对，个人不相信，不愿面对，没有采取必要干预措施没有采取必要干预措施2 2年半后诊断大肠癌中晚期年半后诊断大肠癌中晚期6案例三：癌症复发监控案例三：癌症复发监控检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现化疗后，经基因检测发现FHITFHIT和和HLA-AHLA-A有突变，确诊为术后复发。有突变，确诊为术后复发。7肿瘤早期基因检测ctDNA超标，但未检测到肿瘤免疫干预，增强免疫力再次基因检测确诊肿瘤手术、放疗、化疗、免疫治疗精准医疗个体化用药肿瘤早期检查与治疗方法肿瘤早期检查与治疗方法8个体化用药指导91011个体化用药个体化用药解决肿瘤盲目治疗
3、的关键解决肿瘤盲目治疗的关键分分子子分分型型11J Guillermo Paez科学科学杂志杂志2004年年Thomas Lynch新英格兰医新英格兰医学杂志学杂志2004年年 药物敏感性突变药物敏感性突变G719X, exon 19 del, L858R, L861Q 药物继发性耐药药物继发性耐药（1年）年）exon 20 dup药物继发性耐药药物继发性耐药（2年）年）L747S, D761Y, T854A, T790M、MET amplification12药物类型检测基因突变位点EGFR TKI耐药EGFRExon 20 Insertionc.2369CT (T790M)KRASc.34
4、 (G12C、G12R、G12S)c.35 (G12A、G12D、G12V)c.37 (G13C、G13R、G13S)c.38 (G13A、G13D)c.181 (Q61K)c.182 (Q61L、Q61R)c.183 (Q61H)METAmplification药敏EGFRc.2156 (G719A)c.2155 (G719C、G719S)Exon 19 DeletionExon 19 Insertionc.2290_2291ins (A763_Y764insFQEA)c.2573 (L858R)c.2582 (L861Q)ALK TKI耐药ALK1151TinsL1152RC1156YF1
5、174LL1196MG1202RS1206YG1269A药敏ALKfusionROS1FusionsMy cancer genome上的上的TKI类药物相类药物相关药敏关药敏/耐药信息耐药信息13141516EGFR TKI治疗的选择治疗的选择对象对象有效率有效率不加选择的中国患者不加选择的中国患者30根据临床特征选择优势人群根据临床特征选择优势人群50根据根据EGFR敏感基因选择敏感基因选择+耐药基因（耐药基因（T790M，KRAS、EML4-ALK etc）排除）排除80%90-95%17报告示例报告示例18一、靶向用药一、靶向用药+化疗药物指导化疗药物指导二、靶向用药二、靶向用药+化疗药
6、物化疗药物+通路用药指导通路用药指导肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）19检测报告示例检测报告示例20肿瘤疗效监测产品肿瘤疗效监测产品v1、疗效监测v2、耐药监测v3、干预效果监测v4、复发监测21高发实体瘤：男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌；女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。1、手术手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择第一选择；2、术后复发率复发率居高不下，据估计在90%以上以上；3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手现有监测手段段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低分辨率低，灵敏度低。癌症术后复发监测 22Mutation fr
7、equency vs CTv监测肝转移：A：手术前检测到KRAS mutation (Gly13Asp)B： 术 后 一 周 该Mutation检测不到了C：12个月后又检测到，CT发现了肝转移。23Mutation vs CEAv和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：监测不到ctDNA的病人一直存活；监测不到CEA的依然会死。2425肿瘤分子诊断产品肿瘤分子诊断产品个体化用药指导个体化用药指导预测用药效果，为患者选择最合适的药物肿瘤疗效评估肿瘤疗效评估评估肿瘤治疗效果预测癌症术后复发风险及辅助化疗必要性肿瘤复发监控肿瘤复发监控预测肿瘤复发或转移的风险肿瘤早期筛查肿瘤早期筛查及早预知肿瘤发生
8、风险，辅助诊断早期癌症。肿瘤易感性评估肿瘤易感性评估筛查遗传性癌症高危人群26基因检测用于临床Hotspot检测呈阴性的患者更全面的基因检测临床试验药物信息少发癌种、起源未知的患者异病同治的思路临床试验药物信息恶性肿瘤，治疗无效的患者全面的基因变异信息更多的治疗方案有钱，理念先进的患者全面的基因变异信息个性化系统治疗方案用于科研科研需求Case Study回顾性研究临床数据库27山东人群癌症临床信息数据库内容山东人群癌症临床信息数据库内容患者基本信息性别出生日期癌种样本类型癌症信息样本来源器官临床分期首次确诊时间转移情况临床治疗信息检测前治疗情况检测后治疗情况基因检测信息数据信息变异信息序列信息用药提示信息基于基因检测的基于基因检测的细胞治疗情况细胞治疗情况治疗效果评估治疗效果评估肿瘤复发情况肿瘤复发情况细胞治疗信息细胞治疗信息基因与肿瘤信息基因与肿瘤信息28临床数据库临床数据库v 1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新 的药物靶点以及细胞治疗靶点。 v2、将患者的分子指纹与治疗方案、疗效记录下来，为医生提供参考v3、基于临床数据库构建交互式查询平台，提供患者与医生交流的平台v4、基于基因检测的细胞治疗数据2930w
