遗传与生物进化讲稿课件

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1、1遗传与生物进化西南大学生命科学学院刘小强 讲师、在读博士2009.4 重庆20092009年春重庆一中生物奥赛辅导年春重庆一中生物奥赛辅导2孟德尔遗传定律2、孟德尔第二定律（自由组合规律）1、孟德尔第一定律（分离规律） 分离比实现的条件？意义？3P 黄圆 绿皱 RRYY rryy配子 RY ryF1 RrYy配子 RY Ry rY ry 1 : 1 : 1 : 1 1/16 rryy1/16 rrYy1/16 Rryy1/16 RrYy ry1/16 rrYy1/16 rrYY1/16 RrYy1/16 RrYY rY1/16 Rryy1/16 RrYy1/16 RRyy1/16 RRYy

2、Ry1/16 RrYy1/16 RrYY1/16 RRYy1/16 RRYY RY ry rY Ry RYF29黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱4两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的。之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示： 3黄 ：1绿 3圆 ：1皱 9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱5q第二定律：两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。自由组合规律的实质是什么？63、多对基因

3、的杂交基因对数F1配子类型F1配子组合F2基因型F2表型分离比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4n2n4n3n2n(3+1)n74、人类的系谱分析(Pedigree Analysis)正常男性正常女性婚配III1 21 2 3近亲婚配婚后未生育双卵双生单卵双生患者先证者死于本病死于其它病携带者X 连锁隐性基因携带者性别不详死产或流产8常染色体显性遗传病的系谱特点： 患者双亲之一有病，多为杂合子； 男女发病机会均等； 连续遗传。910 常染色体隐性遗传病的系谱特点: 患者的双亲无病，为携带者； 男女发病机会均等； 散发。115

4、、统计学原理在遗传学中的应用12（1）概率的计算和应用1) 棋盘法(punnet square)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRr yr1/41/16YYRrYr 1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4132) 分枝法(branching process)YyYy RrRr 后代基因型及其比例YYYy yy RR Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr1

5、/16 YYrr RR Rr rr RR Rr rr2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrr14YyYy RrRr 后代表型及其比例 黄色 圆形 皱缩9/16 黄圆3/16 黄皱3/16 绿圆1/16 绿皱 绿色 圆形 皱缩表型及其比例分枝图153) 多对基因杂交概率的计算 五对互不连锁的基因的杂交组合AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。 P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe基因型 AA BB Cc Dd ee概率P= 1/2 1/4 1

6、 1 1/4 = 1/32 表 型 A B C D e概率P= 1 3/4 1 1 1/4 = 3/1616（2）二项分布和二项展开法1) 对称分布 即一对性状各自发生的概率p和q相等。以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n。分布也是对称的。第一个孩子 第二个孩子 概率 分布 男 男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4 男 女 1/2 1/2=1/4 女 男 1/2 1/2=1/4 女 女 1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/42P(pq)=2/4172) 不对

7、称分布若一对性状各自发生的概率pq，则二项式分布不对称。如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：第一个孩子 第二个孩子 概率 分布 正常 正常 3/4 3/4=9/16 P(pp)=9/16 正常 患儿 3/4 1/4=3/16 患儿 正常 1/4 3/4=3/16 患儿 患儿 1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/162P(pq)=6/16183) 计算单项概率若我们研究的是多个孩子的家庭，即二项式的方次较高时，往往我们要求的不是其全部，而是某一项的概率。则可用如下公式：n !x ! (n-x) !pxqn-x 19白化基因携带者结婚生育的4个孩子中

8、白化的频率分布P为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩子总数=4，x为正常孩子数，则(n-x) 为患儿数。 1/2561(3/4)0(1/4)44012/2564(3/4)1(1/4)33154/2566(3/4)2(1/4)222108/2564(3/4)3(1/4)11381/2561(3/4)4(1/4)004P白化正常n !x ! (n-x) !pxqn-x 20例： 在5对基因杂种YyRrCcEeGg的F2群体中，出现三显性性状和两隐性性状个体的概率是多少？(p+q)5=5!/3!(5-3)！p3q（5-3）+21 紫花(Aa) 白花(aa) 紫花(Aa) 白花(a

9、a) 1 : 1 实验结果： 14株 6株 问实得比数是否符合理论比？ (20!/14!6!) (1/2)14 (1/2)6 = 0.0376、适合度的测验(goodness of fit)221) 统计的标准 P 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值； P 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值； P0.05，统计学上认为在5%显著水准上差异不显著。24孟德尔分析的扩展26水毛茛水毛茛同一株植株，基因同一株植株，基因型完全一样，长在水下型完全一样，长在水下的叶片呈丝状，长在水的叶片呈丝状，长在水面上的呈掌状。面上的呈掌状。 一、环境的影响和基因的表型效应27又叫做

10、又叫做半显性（半显性（semidominance），其特点是显），其特点是显性基因和隐性基因可以共同发挥作用产生中间型性状，杂合性基因和隐性基因可以共同发挥作用产生中间型性状，杂合子表现为双亲的中间性状。子表现为双亲的中间性状。 F2代三种基因型表现为三种类型，比例为代三种基因型表现为三种类型，比例为1：2：1。1.不完全显性不完全显性显隐性关系的相对性28292.并显性并显性并显性（并显性（codominance）或共显性）或共显性一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的现象。一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的现象。例：人类例：人类MN血型遗传血型遗传血型血型基因型基因型红细胞表面抗原

11、红细胞表面抗原M型型LMLMM型抗原型抗原N型型LNLNN型抗原型抗原MN型型LMLNM、N型抗原型抗原303.镶嵌显性镶嵌显性 两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象，是一种特殊的共显性现出显性作用的遗传现象，是一种特殊的共显性现象。现象。31瓢虫鞘翅色斑的遗传瓢虫鞘翅色斑的遗传324.显隐性可随依据的标准而更改显隐性可随依据的标准而更改人类的镰刀型贫血人类的镰刀型贫血（sickle cell amemia）镰刀型贫血显隐性的相对性镰刀型贫血显隐性的相对性二、复等位基因二、复等位基因 复等位基因：复等位基因：在群体中占据某同源染色体

12、同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。 一般而言，n个复等位基因的基因型数目为n+n(n-1)/2，其中纯合体为n个，杂合体为n(n-1)/2 。34（一）ABO血型A型型IAIA或或IAiB型型IBIB或或IBiAB型型IAIBO型型ii 由由IA、IB、i 3个复等位个复等位基因决定的，基因决定的，IA和和IB互为共互为共显性，但对显性，但对i 为显性为显性 。35 思考：思考： 双双亲亲的的基基因因型型为为IAi和和IBi，他他们们子子女女的的血型如何？血型如何？O型型血血的的母母亲亲有有一一个个A型型血血的的孩孩子子，B型型和和O型的男子可能是他的亲生父亲吗？型的男子可能是他的亲生

13、父亲吗？36（二）孟买型与H抗原为什么第三代表现为什么第三代表现ABAB型？型？ 原来原来ABOABO血型的表现血型的表现还必须有还必须有H H基因的存在，基因的存在，而而H H基因的等位基因基因的等位基因hhhh可可以抑制以抑制I IA A或或I IB B的表现。的表现。37IAA抗原少量抗原少量H抗原抗原HIB前体前体H抗原抗原B抗原少量抗原少量H抗原抗原iH抗原抗原hh前体物未变，缺乏前体物未变，缺乏ABH抗原抗原ABO血型中血型中A、B抗原和抗原和H抗原的合成抗原的合成38（三）自交不亲和 高等植物中，烟草是自交不育的。已知至少有15个自交不亲和基因，它们是S1、S2S15，构成了一个

14、复等位基因。 39 在人类大部分组织细胞有组织相容性抗原（MHC），由于这种抗原一般以白细胞为检测对象，故又叫人类白细胞抗原，即HLA。 白细胞抗原的遗传基础是一群复等位并显性基因，它们位于人类第六对染色体上，包括A、B、C、D和DR五个主要位点。（四）人类复等位并显性遗传系统 HLA系统40以上每一个位点都有一个复等位基因系统如：以上每一个位点都有一个复等位基因系统如： HLA-A HLA-A 有有55个复等位基因个复等位基因 HLA-B HLA-B 有有212个复等位基因个复等位基因 HLA-C HLA-C 有有51个复等位基因个复等位基因 HLA-D HLA-D 有有100多个复等位基因

15、多个复等位基因 HLA-DR HLA-DR 有有100多个复等位基因多个复等位基因41三、非等位基因间的相互作用42例题： 有人用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交后，F1是黑颖。F2（F1F1）共得560株，其中黑颖418，黄颖106，白颖36。 （1）请说明颖壳颜色的遗传方式； （2）写出F2中白颖和黄颖植株的基因型； （3）进行2测验，实得结果符合你的理论假定吗？43 基因互作基因互作(interaction of genes)：细胞内各基因在：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所表现出来的相互作用。决定生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 基因互作的层次：基因互作的层次：

16、 基因内互作基因内互作(intragenic interaction)：等位基因间等位基因间互作互作。一对等位基因在决定一对等位基因在决定一个性状一个性状时表现出来的相互关时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。系：完全显性、不完全显性、共显性等。 基因间互作基因间互作(intergenic interaction)：非等位基因非等位基因间互作间互作。在多因一效情况下，决定。在多因一效情况下，决定一个性状一个性状的多对非等位的多对非等位基因间表现出来的相互关系。基因间表现出来的相互关系。44（一）上位效应（一）上位效应 一对等位基因影响了另一对等位基因的效应，这种非等一对等位基因

17、影响了另一对等位基因的效应，这种非等位基因间的相互作用方式称为上位性（位基因间的相互作用方式称为上位性（epistasisepistasis）。）。45隐性上位隐性上位（recessive epistasisrecessive epistasis） 是一对隐性基因（是一对隐性基因（aaaa）掩盖了下位基因（）掩盖了下位基因（B B）的作）的作用，孟德尔遗传比率被修饰为用，孟德尔遗传比率被修饰为9 9：3 3：4 4。 例：例：家兔的毛色遗传家兔的毛色遗传 P: P: 灰色灰色(CCDD)(CCDD)白色白色(ccdd)(ccdd) F1: F1: 灰色灰色(CcDd)(CcDd) F2: F2

18、: 灰色灰色(9 C_D_):(9 C_D_):黑色黑色(3 C_dd):(3 C_dd):白色白色(3 ccD_+ 1 ccdd) (3 ccD_+ 1 ccdd) 46显性上位显性上位（Dominant epistasis） 是显性基因是显性基因A A，掩盖了下位基因，掩盖了下位基因B B的作用，孟德的作用，孟德尔比率为尔比率为12:3:112:3:1。 例：例：燕麦颖色遗传燕麦颖色遗传P: P: 黑颖黑颖(BByy)(BByy)黄颖黄颖(bbYY)(bbYY) F1: F1: 黑颖黑颖(BbYy)(BbYy) F2: F2: 黑颖黑颖(9 B_Y_+3B_yy) :(9 B_Y_+3B_

19、yy) :黄颖黄颖(3 bbY_) :(3 bbY_) :白颖白颖(1 bbyy)(1 bbyy)47香豌豆花色由两对基因香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：控制：P白花白花(CCpp)白花白花(ccPP)F1紫花紫花(CcPp) F29紫花紫花(C_P_):7白花白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)无色的色素元无色的色素元 无色的中间产物无色的中间产物 紫色素紫色素CP例1：香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遗传。（二）互补作用（二）互补作用48（三）修饰作用（三）修饰作用 某些可以影响其他基因的表型效应的基因称为修饰基因（modifies）。根据修饰基因的作用分

20、类强化基因（intensifier）：加强其他基因的表型效应的基因。限制基因（restriction gene）：减弱其他基因的表型效应的基因。抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因的表型效应的基因。49抑制基因抑制基因（inhibitor） 一个基因抑制非等位的另一个基因，使它的作用不能显现出来，而本身并没有引起外观性状的基因叫做抑制基因。孟德尔比率为13:3。家蚕黄白茧色遗传家蚕黄白茧色遗传显性白茧显性白茧黄茧黄茧 F1白茧白茧F213白茧白茧：3黄茧黄茧IIyyiiYYIiYy9I-Y- 3 iiY- 3 I-yy 1 iiyy白白黄黄白白白白50（四）重叠效应（四）重叠效应（

21、duplicate effect） 两对等位基因决定同一性状的表达，只要存在其中之一，即可表现该性状，遗传比率为15：1。 例：例：荠菜果形遗传荠菜果形遗传P: P: 三角形三角形(T(T1 1T T1 1T T2 2T T2 2) )卵形卵形(t(t1 1t t1 1t t2 2t t2 2) ) F1: F1: 三角形三角形(T(T1 1t t1 1T T2 2t t2 2) ) F2: F2: 三角形三角形(9 T(9 T1 1_T_T2 2_+ 3 T_+ 3 T1 1_t_t2 2t t2 2+ 3 t+ 3 t1 1t t1 1T T2 2_) :_) :卵形卵形(1 t(1 t1

22、 1t t1 1t t2 2t t2 2) )5152各种基因互作所出现的被修饰的表型比率各种基因互作所出现的被修饰的表型比率类型类型 9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb表现型表现型比例比例无无互补互补抑制抑制隐性上位隐性上位显性上位显性上位重叠重叠99991215331733311449:3:3:19:713:39:3:412:3:115:153连锁交换定律与伴性遗传54基因连锁的发现 1905年,W.Bateson和R.C.Punnet研究了香豌豆两对性状的遗传。一对是花的颜色,紫花对红花为显性，一对是花粉粒形状，长形对圆形为显性。 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll

23、ppL_ ppll观察数 284 21 21 55按孟德尔理论数 215 71 71 24紫长PPLL 红圆ppll紫长PpLl花色和花粉形状分离比符合3:1，表明都是由单基因控制的，但不符合两对因子的分离比9:3:3:1X 23371.58一、连锁交换与基因定位55 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 观察数 226 95 97 1按孟德尔理论数 235.8 78.5 78.5 26.2紫圆PPll 红长ppLL紫长PpLl结果和前次的相近，仍不符合孟德尔定律，亲本组合比理论数多，重组组合比理论数少。X 232.4056 Punnet 认为似乎两对基因在杂交子代中

24、的组合并不是随机的，而是原来属于同一亲本的两个基因更倾向于进入同一配子，此叫做相引(coupling)，原来属于不同亲本的两个基因之间在形成配子时相互排斥，称为相斥(repulsion)。 当两个非等位基因a和b处在一个染色体上，而在其同源染色体上带有野生型A、B时，这些基因被称为处于相引相(coupling phase)(AB/ab)；若每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因，则称为相斥相(repulsion phase) (Ab/aB)。57 1910年,Morgan和Bridges用果蝇进行了大量的杂交实验，提出了连锁交换定律，被后人誉为遗传的第三定律。红长 紫残 PPVV p

25、pvv红长PpVv 紫残 ppvv红长 紫残 红残 紫长PpVv ppvv Ppvv ppVv 1339 1195 151 154 果蝇红眼对紫眼为显性，长翅对残翅为显性58红残 紫长 PPvv ppVV红长PpVv 紫残 ppvv红长 紫残 红残 紫长PpVv ppvv Ppvv ppVv 157 146 965 1067 结果同Bateson等一样，都是亲本组合多于理论数，重组组合少于理论数，存在相引和相斥的现象。59pvpvPPVVPpvPV配子PVpvF1两对位于同一染色体上等位基因的简单遗传60pvPVPVpvpPvV减数分裂中染色体的交换亲代染色体 减数分裂 交换的染色体 染色体交

26、换61他们的假设归纳起来主要有三个论点：相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则反之。其实按现代的概念，相引就是顺式(cis)，相斥就是反式(trans)。同源染色体在减数分裂时发生交换(cross-over)重组(1910年)；1911年摩尔根又补充了一点：位置相近的因子相互连锁。连锁和交换的重组称为染色体内重组，因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组。(孟德尔遗传的随机分离与相引Science, 1911,34,384)62连锁交换定律：处在同一染色体的两个或两个以上的基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率。重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生

27、了局部交换的结果。连锁和交换的重组称为染色体内重组(intra-chromosomal recombination)，因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组(inter-chromosomal recombination)。63重组率测定玉米籽粒的糊粉层颜色基因C和饱满度基因Sh是连锁的。杂交亲本为相引相时，有如下结果：有色饱满 无色凹陷 CSh/CSh csh/csh 无色凹陷 csh/csh有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 4032 149 152 4035有色饱满 CSh/csh重组型重组率RF=301/8368

28、100=3.6%64例题：已知在果蝇中棘眼(ec)、截翅(ct)和横脉缺失(cv)这三个隐性突变基因都是X连锁的。把棘眼、截翅个体与横脉缺失个体交配,得到三个基因的杂合体ec ct +/+ + cv ，取其中三杂合体雌蝇再与三隐性体ec ct cv/Y雄蝇测交，测交后代如下页表。 试求：ec、ct、cv的连锁关系，并构建连锁图。65序号表型实得数1ec ct +2125亲本型2+ + cv22073ec + cv273单交换I型4+ ct +2655ec + +217单交换II型6+ ct cv2237+ + +5双交换型8ec ct cv3合计5318ec ct +/ + + cv ec c

29、t cv/Y测交后代数据66解题分析：1、归类2、确定正确的基因顺序 用双交换型与亲本类型相比较，发现改变了位置的那个基因一定是处于中央的位置，因为双交换的特点是旁侧基因的相对位置不变，仅中间的基因发生变动。于是可以断定这3 个基因正确排列顺序是ec cv ct 或 ct cv ec 。亲本型ec ct + + cv双交换型+ + +ec ct cv673、计算重组值，确定图距(1)、计算ctcv的重组值 忽视表中第一列(ec/+)的存在，将它们放在括弧中，比较第二、三列：(ec) ct +2125非重组(+) + cv2207(ec) + cv273非重组(+) ct +265(ec) +

30、+217重组(+) ct cv223(+) + +5重组(ec) ct cv3ctcv间重组率=(217+223+5+3)/5318=0.084=8.4%=8.4cM683、计算重组值，确定图距(2)、计算eccv的重组值 忽视表中第二列(ct/+)的存在，将它们放在括弧中，比较第一、三列：ec (ct) +2125非重组+ (+) cv2207ec (+) cv273重组+ (ct) +265ec (+) +217非重组+ (ct) cv223+ (+) +5重组ec (ct) cv3eccv间重组率=(273+265+5+3)/5318=10.2%=10.2cM693、计算重组值，确定图距

31、(3)、计算ecct的重组值 忽视表中第三列(+/cv)的存在，将它们放在括弧中，比较第一、二列：ec ct (+)2125非重组+ + (cv)2207ec + (cv)273重组+ ct (+)265ec + (+)217重组+ ct (cv)223+ + (+)5非重组ec ct (cv)3ecct间重组率=(273+265+217+223)/5318=18.4%=18.4cM704、资料整理表型实得数比例重组发生在eccv cvct ecctec + ct212581.5%+ cv +2207ec cv +27310.1%+ + ct265ec + +2178.3%+ cv ct223

32、+ + +50.1%ec cv ct3总计5318110.2%8.4%18.4%715、绘染色体图eccvct10.28.418.418.6在计算eccv和cvct的重组值时都利用了双交换值，可是计算ecct时没把它计在内，因为它们间双交换的结果并不出现重组。所以ecct之间的实际双交换值应当是重组值加2倍双交换值。即18.4%+20.1%=18.6%。当三点测交后代出现8种表型时，表明有双交换发生，此时需用2倍双交换值来作校正。若3个基因相距较近，往往不出现双交换类型，后代只有6种表型，无需校正。72基因间的距离越长，发生交换的机会越多，因此交换值(crossing-over value)

33、的大小可以用来表示基因间距离的长短。但由于无法直接测定交换率，只有通过基因的重组率来估计交换频率。重组频率(RF)=重组型配子数目/(亲组型配子数目+重组型配子数目)。单位是图距单位m.u.(map unit)或厘摩(centimorgan, cM)。有时虽发生了交换(如双交换)，但没有导致重组，因此，重组值并不完全等于交换值，而是重组值交换值。在少数的生物中如雄果蝇和雌家蚕都不发生重组，称为完全连锁。1922年英国的J.B.S.Haldane提出，凡较少发生交换的个体必定是异配性别个体这也称为霍尔丹定律。73应用： 限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length

34、 Polymorphism , RFLP）1、分子标记与基因定位74原理原理：多态性是由于限制性内切酶酶切位点或位点间DNA区段发生突变引起的。限制性内切酶是一种能识别DNA上特定碱基组成的序列并在这些序列位点上切断DNA 分子的酶。这些特定碱基组成的序列叫做相应内切酶的识别位点或限制性位点，长度一般在48个碱基对之间。如Pst 的限制性位点是：5CTGCAG 33GACGTC 5751.酶切位点突变产生RFLP的原理示意图：W1 M110.58.08.02.510.5酶切位点探针W1M1762.插入突变产生RFLP的原理示意图：W2 M29.68.08.02.59.6酶切位点探针W2M21.

35、62.5773.缺失突变：产生RFLP的原理示意图：W3 M36.58.08.02.56.9酶切位点探针W3M31.12.5788081822、思考题 在西红柿中圆形( L )对长形( l )是显性,单一花序( F )对复状花序( f ) 是显性。若这两对基因是连锁的，图距为20cM,你预期： Lf / lF Lf / lF杂交结果，下一代的表型及比例将如何？ (1) Lf ：0.24； (2) lF ：0.24； (3) LF ：0.51； (4) lf ：0.01。 83真菌类的遗传学分析84链孢霉（链孢霉（Neurospora crassaNeurospora crassa）的生活史）的

36、生活史 分生孢子(conidia) 交配型（matig type） 子囊果(peri thecium)子实体 子囊(ascus) 子囊孢子(ascospore)8586四分子分析四分子分析（terardanalysis）顺序四分子（Ordered tetrad）分析的优点： (1)子囊孢子是单倍体； (2)子囊孢子在子囊中直线排列； (3)着丝粒可看成是一个基因座位(locus)87着丝粒作图着丝粒作图原养型（prototroph）营养缺陷型（auxotroph）(一) 第一次分裂分离（first division segregation）(二) 第二次分裂分离（second division

37、 segregation）88 A A A A A MA M A A a a A a a a a a a a第一次分裂分离 89 A A A A A M a M a a A A a a A a a A a a 第二次分裂分离 90 第一次分裂分离: 第二次分裂分离: 8个子囊孢子排列类型91着丝粒作图着丝粒作图（centromere mapping）重组率= 交换型子囊数 总子囊数 1/210092链孢霉的连锁作图 nic+（nicotinic) 烟酸依赖型 +ade（adenine）腺嘌呤依赖型 PD为亲二型（parental ditype） NPD为非亲二型 ( nonparental d

38、itype ) T为四型（tetratyne）93nic + + ad 得到不同子囊型的后代 （1） （2） （3） （4） （5） （6） （7) ad ad ad ad ad nic ad nic nic ad nic ad nic + nic ad nic ad ad nic + nic ad nic ad nic nic nic ad nic M1 M1 M1 M1 M1 M2 M2 M1 M2 M2 M2 M2 M2 M2 （PD） （NPD）（T） （T） （PD） （NPD） （T) 808 1 90 5 901 594各种子囊的起源PDNPDTTPDNPDT95RF（着丝粒-n

39、ic） =(4)(5)(6)(7) 1000 1/2 100% = (5+90+1+5) 10001/2 = 5.05% = 5.05(cM)RF（着丝粒-ad） = (3) (5) (6) (7) 1000 1/2 100% = (90+90+1+5) 10001/2 = 9.30 % = 9.30(cM) 96 (1) XY(1) XY型：型： 人类，哺乳动物，大部分的两栖类，爬行类，部分的鱼类和昆虫都属于XY型的。 雄性为异配性别XY； 雌性为同配性别XX。二、生物的性别决定 97(2) ZW(2) ZW型：型： 主要包括鸟类，鳞翅目昆虫以及某些两栖爬行类等动物。 雌性是异配性别（ZW）

40、 雄性是同配性别（ZZ） 98人类和果蝇中性别和性指数的关系XYXYXXXXXXXXXXXXYXXYXOXOXYYXYY性指数（nX:2A）0.511.510.50.5人的性别男女超雌男女超雄果蝇的性别雄雌超雌(不能存活）雌雄雄 果蝇虽然也有X和Y染色体，但是其性别决定的机制和哺乳动物不同，不是取决于Y染色体是否存在，而是取决于性指数（Sex index），即性染色体（X）数和常染色体组数A的比。（3 3）性指数）性指数(sex index)(sex index)决定性别决定性别99pseudoautosomal regions（PARs）nonrecombining region of th

41、e Y（NRY）人类性别决定100在性染色体上的基因叫做伴性基因。与性别相联系的由伴性基因决定的遗传叫伴性遗传。三、人类的伴性遗传101X-X-连锁的隐性遗传连锁的隐性遗传 人类人类X-X-隐性连锁遗传现已发现隐性连锁遗传现已发现20002000多种，最常多种，最常见的是红绿色盲，较罕见的是血友病、进行性肌营见的是红绿色盲，较罕见的是血友病、进行性肌营养不良和自毁容貌症等。养不良和自毁容貌症等。102人类的红绿色盲人类的红绿色盲103女性女性男性男性基因型基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表现型表现型正常正常正常正常(携带者携带者)色盲色盲正常正常色盲色盲 色盲病遗传的特点色盲病遗传的

42、特点：患色盲的男性远远多于女性；：患色盲的男性远远多于女性；男性色盲的子女一般都是正常的，但其外孙常常有色盲；男性色盲的子女一般都是正常的，但其外孙常常有色盲；女性色盲者的儿子一定患色盲。女性色盲者的儿子一定患色盲。104X-X-连锁显性遗传连锁显性遗传（X-linked dominant inhertanceX-linked dominant inhertance） X- X-连锁显性遗传的连锁显性遗传的特点：患者女性多于男特点：患者女性多于男性；每代都有患者；男性；每代都有患者；男性患者的女儿都是患者；性患者的女儿都是患者；女性患者的子女患病的女性患者的子女患病的机会为机会为1/21/2。

43、 典型的佝偻病的谱系典型的佝偻病的谱系 105人类的人类的Y Y连锁遗传连锁遗传 Y连锁遗传决定的性状仅由父亲传给儿子，不传连锁遗传决定的性状仅由父亲传给儿子，不传给女儿，呈给女儿，呈限性遗传现象限性遗传现象。106四、人类的性别畸型 1、克兰费尔特综合征 : (Klinefelters syndrome ） 47， XXY也叫先天性睾丸发育不全症 2、特纳氏综合征 : （Turners syndrome） 45 XO 3、 XYY综合征 超雄 (supermale) 4、 XXX综合征 超雌(superfemale)群体遗传学108基因频率（基因频率（allele frequency） 群体

44、中某个座位上的某个基因在这个座位上所有等位基因中所占的比例。 某个座位上特定基因的数目基因频率 = 该座位上所有等位基因的总数基因型频率（基因型频率（genetype frequency）某种基因型的个体在群体中所占的比例。109理想群体（假设）理想群体（假设）1. 群体无限大。2. 随机交配。3. 没有基因突变发生。4. 没有自然选择。5. 没有迁移 等位基因的频率不会随时间而改变。 基因型的频率也不会改变。110(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 =1p + q = 1Hardy-Weinberg lawHardy-Weinberg law的数学表达的数学表达111影响群体中基因

45、频率的因素一、突变（mutation）对基因频率的影响突变是一切新遗传变异的来源。1. 突变率： 每一代中每百万个基因中发生的突变数。n10-6/代。2. 突变存在时的遗传平衡A突变为a的突变率是u；a突变为A的突变率是v，（1）设：112（2）突变结果每一代中都应当有pu个A突变为a；同时也有qv个a突变为A。（3）遗传平衡条件 pu = qv（A和a的频率保持不变）因为 p + q = 1，所以上述等式可以写成 实际上突变本身改变基因频率很慢，群体很少能达到突变的平衡。pnp0（1-u）n113二、自然选择（natural selection）对基因频率的影响1. 适合度（fitness）

46、 进化分两个阶段：遗传变异的产生和不同等位基因的增加或减少。 一种基因型能在一定环境下生存并将其基因传给下一代的相对能力。用字母W 表示。当W=1说明最适合环境。 一般用同一个环境条件下，不同个体间的相对生育率来表示。114 在丹麦对软骨发育不全症进行调查，发现108名患者共生育了27个孩子，但这些患者的457名同胞共生育了582个孩子。 该病的适合度计算：软骨发育不全患者们的生育率是： 27/108，而正常同胞们的生育率是：582/457。患者与正常人的相对生育率（适合度）： 27/108W= = 0.20 582/457例：例：1152. 选择系数（selection coefficien

47、t）代表适合度的降低程度。数学表示为：S =1W3. 选择的作用 每种基因型对下一代的贡献是： 开始时的基因型频率乘以适合度。A1A1A1A2A2A2基因型频率p22pqq2适合度W11W12W22选择后的基因型频率p2W112pqW12q2W22116例：某小麦群体中，感病性植株（rr）有9，抗病性植株可正常生长、开花和结实。而感病性植株的幼苗致死。经三代随机交配后，该小麦群体中感病性植株的百分比是多少？分析：此题为选择对隐性纯合体不利的群体分析。在原始群体中，基因频率分别为：r为0.3，R为0.7。所以，在群体中基因型频率为：RR0.72=0.49，Rr=20.70.3=0.42；rr=0

48、.32=0.09。由于选择对隐性纯合体完全淘汰，所以此时S（选择系数）为1。117亲本淘汰后，基因R、r的概率分别为： r=1/220.30.7/(1-10.32)=0.2308，R=0.7692随机交配一代后，基因R、r的概率分别为： r=1/220.23080.7692/(1-10.23082)=0.1840，R=0.8160随机交配二代后，基因R、r的概率分别为： r=1/220.18400.8610/(1-10.18402)=0.1554，R=0.8446所以，随机交配三代后，基因型rr(感病性植株)的频率为： 0.155420.0215，即2.15%。118三、迁移（migratio

49、n）对基因频率的影响m：群体 从群体 I 得到的基因比例。当基因从群体单向迁移至群体时：（迁移者在混合后的群体中所占的比例）群体I群体m1-m119 由于样本的太小，几率因子（如迁移、灾难建立者效应等）容易使基因频率发生随机波动。例：棕色眼（AA、Aa）；蓝色眼（aa）四、遗传漂变（genetic drift）设想：在一个小岛上的小群体中设想：在一个小岛上的小群体中也叫Wright效应（由S. Wright 于1930年提出）。12010位居民：位居民：5名名棕色眼棕色眼+5名名蓝色眼蓝色眼4名名蓝色眼蓝色眼幸存！幸存！5名名棕色眼棕色眼+1名名蓝色眼蓝色眼遇难遇难.只剩下只剩下aA突然消失！

50、突然消失！灾难：台风、灾难：台风、火山、海难等火山、海难等 小群体中，一次突如其来的自然灾害极可能造成某个基因频率的大幅度降低甚至基因消失。121数量遗传学122数量性状 某一性状在群体中的表现型可以分为许多变异型，各变异型之间的区别不明显，总体上呈连续变异（continuous variation）。如： 人的身高、相貌、肤色的深浅、体重；棉花的纤维长度、奶牛的泌乳量等等。资料变异程度资料变异程度u用以衡量群体数量资料的变异程度用以衡量群体数量资料的变异程度(也称离中性也称离中性/分散程度分散程度)的参的参数主要有：数主要有：u方差方差/均方均方(variance, V / S2)；u标准差

51、标准差(standard deviation, S)。u总体资料的参数由样本的统计量估计：总体资料的参数由样本的统计量估计：u方差的计算公式；方差的计算公式；V=（x-x）2n-1x:资料中每一资料中每一个观察数个观察数n:观察的总个观察的总个数数x2_n(x)2n-1u当样本容量大于当样本容量大于30时，可用时，可用n代替代替n-1计算方差与标准差。计算方差与标准差。几组概念对照表几组概念对照表变异变异variation效应值效应值value方差方差variance表型表型phenotype表型变异phenotypic 表型值phenotypic 表型方差phenotypic 基因型基因型g

52、enetype遗传变异genetic 基因型值genetypic 遗传方差genetypic 加性效应additive effect加性方差additive 显性效应dominance effect显性方差dominance 非加性non-additive上位性效应epitasis effect上位性方差epitasis 环境环境environment环境变异environment 环境效应environment effect环境方差environment 遗传率的概念与定义公式u遗传率(heritability)：遗传变异占总变异(表型变异)的比率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响

53、程度，是对杂种后代性状进行选择的重要指标。u广义遗传率(hB2)：遗传方差占总方差(表型方差)的比率；u狭义遗传率(hN2)：加性方差占总方差的比率。细胞质遗传与植物雄性不育性127一、植物雄性不育性概念 不不育育(sterility)：一个个体不能产生有功能的配子（gamete）或不能产生在一定条件下能够存活的合子（zygote）的现象。 雄雄性性不不育育性性（male sterility）：当不育性是由于植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子时，就称之为雄性不育性。 128二、植物雄性不育的分类 1、 细 胞 核 雄 性 不 育 （ genic male sterility） （1）不受光温

54、影响的核雄性不育 （2）光温敏核雄性不育 1292、核核质质互互作作型型雄雄性性不不育育（gene-cytoplasmic male sterility，也叫质核互作雄性不育） 孢孢子子体体不不育育：花粉的育性受孢子体（植株）基因型控制，而与花粉本身所含基因无关。 孢子体RR，Rr花粉全部可育（R或r） F1可育 孢子体rr花粉全部不育（r）F1不育 配配子子体体不不育育：花粉育性直接由配子体（花粉）本身的基因所决定。 孢子体RrR花粉可育，r花粉不育。130三、植物雄性不育性的遗传 1. 质核互作型不育 131质核互作型不育性的示意图 132三系：三系：不育系、保持系和恢复系不育系、保持系和

55、恢复系S（rr）N（rr）S（rr）F1不育不育S（rr）不育系不育系N（rr）保持系保持系S（rr）N（RR）S（Rr）F1可育可育N（RR）恢复系恢复系1332.光温敏核雄性不育的遗传（简单遗传）光温敏核雄性不育的遗传（简单遗传）高温或长日高温或长日不育不育适温短日适温短日可育可育134RNA转录与翻译1351957年 Crick提 出 了 中 心 法 测 (central dogma) DNA RNA 蛋白质 1970年 Crick又作了部分修改： 136中心法则的修正与发展中心法则的修正与发展1、RNA的复制2、RNA反向合成DNA3、RNA的自催化剪接4、DNA水平的分子重排5、RN

56、A编辑6、基因中内含子的切除和外显子的连接7、Prion的感染及繁殖问题与表观遗传变异137确定有义链1963J.Marmur和Doty Spiegelnan区分有义链。采用枯草杆菌的SP8噬菌体为材料，SP8 DNA 双链有“轻”、“重”差异明显。现在将作为转录模板的DNA单链称为模板链或反义链（antisene strand），非模板链称为有义链（sense strand）或编码链。在体外DNA的两条链都可作为RNA合成的模板。138139 遗传密码与蛋白质合成氨氨基基酸酸缩缩写写：PhePhe苯苯丙丙氨氨酸酸；LeuLeu亮亮氨氨酸酸；IleIle异异亮亮氨氨酸酸；MetMet甲甲硫硫氨

57、氨酸酸；ValVal缬缬氨氨酸酸；SerSer丝丝氨氨酸酸；ProPro脯脯氨氨酸酸；ThrThr苏苏氨氨酸酸；AlaAla丙丙氨氨酸酸；TyrTyr酪酪氨氨酸酸；HisHis组组氨氨酸酸；GlnGln谷谷氨氨酰酰胺胺；GluGlu谷谷氨氨酸酸；AsnAsn天天冬冬酰酰胺胺；LysLys赖赖氨氨酸酸；AspAsp天天冬冬氨氨酸酸；CysCys胱胱氨氨酸酸；TrpTrp色色氨氨酸酸；ArgArg精精氨氨酸酸；GlyGly甘甘氨酸。氨酸。140一、遗传密码的特点一、遗传密码的特点(1) 遗传密码是三联体三联体密码密码。(2)遗传密码无逗号无逗号。(3)遗传密码是不重迭不重迭的。(4)遗传密码具有通

58、用性通用性。(5)遗传密码具有简并性简并性。(6) 密码子有起始密码子起始密码子和终止密码子终止密码子。(7) 反密码子中的“摆动摆动”（wobble）141AUG是起始密码子三个终止密码子:UAA叫赭石赭石（ochre）密码子密码子；UAG叫琥珀琥珀(amber)密码子密码子；UGA叫蛋白石蛋白石（opal）密码子密码子。142二、二、tRNA与遗传密码与遗传密码1、反密码子中的“摆动”问题1432、tRNA的种类起始tRNA和延伸tRNA同工tRNA校正tRNA1443、密码子的例外与特殊属性线粒体密码子的偏离密码子的使用情况（偏爱性）稀有密码子（UGA编码硒代半胱氨酸）145146真核细

59、胞基因组真核细胞基因组1471. 细胞核的DNA组织基因组中只有一份或几份拷贝。占基因组40%-70%；（2）重复序列（repetitive sequence）基因组中有多份拷贝。（1）单一序列（）单一序列（unique sequence）基因组：一个物种单倍体的染色体的数目及其所携带的全部基因。148149 高度重复序列（高度重复序列（highly repetitive sequence）是一些简单的短序列，重复10万次以上。特点：G-C含量为30%，低于主体DNA（42%）。 在基因组切成片段进行密度梯度离心（sedimentation equilibrium centrifugation

60、）的时候，富含A-T片段的浮在离心管上方称为卫星DNA（satellite DNA）。密度（density）低。占人基因组5%（mouse 10%）。150（main band）（satellite）151中度重复序列（中度重复序列（middle repetitive sequence）除tRNA和rRNA基因外，其功能尚不清楚。i）衔接重复序列（tandem repeats）由多个重复单位在每个位点上成簇排列。a）小卫星DNA（minisatellite DNA）15-100nt重复单位构成1-5kb的簇。分布在基因之间或基因内部。重复单位内部无酶切位点。152由5-50个1-4bp的短重复

61、单位构成的簇。人类中最常见的是：CA也可以作为法医鉴定依据。DNA fingerprinting在每个位点上的重复单位数目因人而异。b）微卫星）微卫星DNA（microsatellite）人类DNA fingerprints用33.6、33.15和33.5进行Southern blot分析的三个人的DNA Hinf1酶切图谱。153不同人的不同人的DNA指纹不同指纹不同a： 33.6b: 33.15c: 33.5154c）多拷贝基因（）多拷贝基因（multiple copy genes）以衔接重复形式存在的功能基因。如：rRNA基因（rDNA） 人类的5.8S、18S、28S rDNA成簇排列

62、在近端着丝点染色体13、14、15、21、22的短臂上。5S rDNA在1号染色体短臂上。155ii）分散重复序列）分散重复序列（interspersed repetitive sequence）n 分散存在于整个基因组中，不成簇排列。n 大多是可转座序列（transposable sequence）。a）SINEs（short interspersed elements）在人类基因组中不长于500bp，重复达50万次。n 占基因组的很大一部分DNA。Alu family，200-300bp，占人类基因组5%。b）LINEs（long interspersed elements） 人类的L1

63、family，6400bp，重复10万次。是一个逆转座子（retrotransposon）。156（3）真核生物的编码序列所占的比例海胆：90%编码序列10%内含子5前导、3尾假基因基因片断启动子中高度重复序列20-30%单一序列70-80%分散重复40%成簇重复60%SINELINE卫星微卫星小卫星启动子158突变的分子基础159突变类型160161162(一)碱基类似物的诱发突变（1）5-溴尿嘧啶（BU）和胸腺嘧啶T很相似，仅在第5个碳原子上由Br取代了甲基 ，5-BU有酮酮式式、烯烯醇醇式式两种异构体，可分别与腺嘌呤A及鸟嘌呤G配对结合。163164ATATABUGBUATABUGCGC

64、GBUABUABUGCGCAT因为BU的烯醇式是比较不常有的异构体，所以由GC变为AT要比AT变为GC少得多。165(2) 2-氨基嘌呤(2-AP)也是碱基的类似物，有正常状态和稀有状态两种异构体，可分别与T和C配对结合。当2-AP掺入到 DNA复制中时，由于其异构体的变换而导致AT GC166(二)改变DNA化学结构的诱变剂(1) 亚硝酸（introus acid, NA）167 亚硝酸（introus acid, NA）有氧化脱氨作用，可使G第2个碳原子上的氨脱去，产生黄嘌呤（xanthine,x），黄嘌呤不能和任何碱基配对，故不产生转换突变。但C和A脱氨后分别产生U和次黄嘌呤H，产生了转换，使GC转换成AT，AT转换成GC168（2）羟胺只特异地和胞嘧啶起反应，在第4个C原子上加-OH，产生4-OH-C，此产物可以和A 配对，使CG转换成TA169 (3)烷烷化化剂剂如甲基黄酸乙脂（EMS）,氮芥(NM),甲基黄酸甲脂（MMS）,亚硝基胍（NG）等，它们的作用是使碱基烷基化，EMS使G的第6位烷化，使T的第4位上烷化，结果产生的O-6-E-G和 O-4-E-T分别和T、G配对，导致GC对转换成AT；TA对转换成CG。170(三)结合到DNA分子上的化合物如吖啶类C GG CCGGCC GGNCCNGGNC171(四)基因突变与氨基酸顺序172173Thank you!