佝偻病和骨软化症

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1、佝偻病和骨软化症佝偻病和骨软化症 （Rickets and Rickets and osteomalaciaosteomalacia）钙平衡及其调节钙平衡及其调节体内钙含量和分布体内钙含量和分布成年人体重的成年人体重的2%2%，约，约700-1500700-1500克克99%99%储存于骨骼和牙齿中储存于骨骼和牙齿中1%1%存在于细胞外液可供自由交换存在于细胞外液可供自由交换ECFPTHbonekidneyintestineCa+Ca+Ca+1,25(OH)DCT钙平衡及其调节钙平衡及其调节粪便粪便825mgECF900mg饮食饮食1000mg175mgCa+10000mg9825mg300m

2、g175mg125mg500mg500mg尿钙正常值尿钙正常值350mg/24hrs,小儿小儿46mg/kg/24hrs钙平衡及其调节钙平衡及其调节粪便粪便500mgECF550mg饮食饮食1400mg900mgPi7000mg6100mg200mg900mg1100mg350mg350mg尿磷正常值尿磷正常值7001400mg/24hrs,或或1220mg/kg/24hrs磷平衡及其调节磷平衡及其调节肠磷吸收的调节作用少于肠钙吸收肠磷吸收的调节作用少于肠钙吸收磷平衡中起主要作用的是肾脏磷平衡中起主要作用的是肾脏血清磷水平代表了近端小管的磷肾阈值血清磷水平代表了近端小管的磷肾阈值磷肾阈值磷肾阈

3、值= =肾小管磷吸收（肾小管磷吸收（TmPTmP）/ /肾小球滤过率（肾小球滤过率（GFRGFR）TmP/GFRTmP/GFR主要受主要受PTHPTH调节调节正常成年人血磷低于正常成年人血磷低于2.02.0mg/dl,mg/dl,应无尿磷排出应无尿磷排出儿童的血磷值高于成年人儿童的血磷值高于成年人磷平衡及其调节磷平衡及其调节代谢性骨病代谢性骨病全身性、普遍全身性、普遍骨转换受影响骨转换受影响非感染非感染非原发于骨骼的肿瘤性疾病非原发于骨骼的肿瘤性疾病代谢性骨病矿化异常矿化异常; 佝偻病佝偻病/骨软化症骨软化症骨转换异常骨转换异常; pagets; 甲旁亢甲旁亢低骨量低骨量; 骨质疏松症；成骨不

4、全骨质疏松症；成骨不全高骨量高骨量; 骨硬化症骨硬化症Formation of bone collar around hyaline cartilage model.1234Cavitation of the hyaline cartilage within the cartilage model.Invasion of internal cavities by the periosteal bud and spongy bone formation.5Ossification of the epiphyses; when completed, hyaline cartilage remain

5、s only in the epiphyseal plates and articular cartilagesFormation of the medullary cavity as ossification continues; appearance of secondary ossification centers in the epiphyses in preparation for stage 5.Hyaline cartilagePrimary ossification centerBone collarDeteriorating cartilage matrixSpongy bo

6、ne formationBlood vessel of periosteal budSecondary ossification centerEpiphyseal blood vesselMedullary cavityEpiphyseal plate cartilageSpongy boneArticular cartilage软骨内成骨的过程软骨内成骨的过程骨软化症骨软化症_ _Osteomalaciaisagroupofdiseasesinadults,theessentialfeatureofwhichisadelayinmineralizationasosteoidislaiddow

7、n._ _骨软化症是指发生在骨骺生长板已经闭合的成人骨基质矿化障碍佝偻病_ _Ricketsistheequivalenttermusedinchildrenwherethediseasemanifestsparticularlyatthegrowthareasofbone_ _儿童时期_ _骨骼的生长板骨基质（骨骺软骨及骨）矿化缺陷_ _造成干骺端增宽，影响身高增长矿化过程正常骨骼矿化的条件正常骨骼矿化的条件_ _细胞外液供应足够的钙和无机磷_ _成骨细胞和软骨细胞功能正常_ _骨基质胶原正常_ _矿化部位有合适的pH（约为7.6）_ _骨基质中无过多的矿化抑制剂Glimcher MJGli

8、mcher MJ：Metabolic Bone Disease. Philadelphia, WB Saunders Co., 1990, pp42-68Metabolic Bone Disease. Philadelphia, WB Saunders Co., 1990, pp42-68佝偻病和骨软化症的病因佝偻病和骨软化症的病因_ _维生素 D_ _磷_ _钙_ _酸_ _碱性磷酸酶_ _药物及中毒骺板软骨矿化不足骺板软骨矿化不足往往出现在软骨的成熟带往往出现在软骨的成熟带软骨细胞数的高度增加，细胞排列紧密，软骨细胞数的高度增加，细胞排列紧密，不规则不规则增殖区间的矿化缺陷增殖区间的矿化缺

9、陷骺板增厚，横径增宽，使干骺端膨大呈杯骺板增厚，横径增宽，使干骺端膨大呈杯口样变口样变佝偻病的主要病理改变佝偻病的主要病理改变骨软化症的病理变化 类骨质的大量堆积类骨质的大量堆积 类骨质的容积和宽度均增加类骨质的容积和宽度均增加 矿化前沿减少矿化前沿减少 矿化时间延长矿化时间延长 矿盐沉积率减低矿盐沉积率减低 临床表现临床表现佝偻病的临床表现佝偻病的临床表现 主要表现为骨骼疼痛、畸形、骨折、骨骺增大和生长缓慢。 低磷性佝偻病常会表现肌无力和肌张力减低 低钙血症明显时常有手足搐搦 维生素D依赖性佝偻病II型常有秃发。 佝偻病的临床表现佝偻病的临床表现 个月至岁的婴幼儿童，常有多汗、个月至岁的婴幼

10、儿童，常有多汗、睡眠不安、易激动、肌肉张力减低，腹睡眠不安、易激动、肌肉张力减低，腹胀、便秘、头发稀少、枕秃等。胀、便秘、头发稀少、枕秃等。 稍大的儿童近端肌肉无力，类似成人的稍大的儿童近端肌肉无力，类似成人的表现，骨骼改变可能不明显，可出现在表现，骨骼改变可能不明显，可出现在承重的膝关节处。承重的膝关节处。 可表现出牙迟缓和牙釉质缺陷。可表现出牙迟缓和牙釉质缺陷。骨软化症的临床表现骨软化症的临床表现 骨痛骨痛 活动常受限，步态摇摆、步行困难，活动常受限，步态摇摆、步行困难， 病理性骨折，四肢长骨、肋骨、骨盆和脊柱骨病理性骨折，四肢长骨、肋骨、骨盆和脊柱骨均可发生均可发生 胸廓两侧内陷，胸腔缩

11、小胸廓两侧内陷，胸腔缩小 两侧肋缘可及髂嵴或其间距明显缩短。两侧肋缘可及髂嵴或其间距明显缩短。 骨盆三叶畸形，骨盆三叶畸形， 身高缩短，可达身高缩短，可达cmcm以上。以上。 神经肌肉表现_ _婴幼儿全身惊厥或喉痉挛婴幼儿全身惊厥或喉痉挛_ _成人手足搐搦，成人手足搐搦，Chvostek signChvostek sign和和TrousseauTrousseaus signs sign阳性，（血清钙阳性，（血清钙 7.57.5mg/dl)mg/dl)_ _低磷性佝偻病患者肌肉无力症状较为低磷性佝偻病患者肌肉无力症状较为明显明显主要影响生长快的骨骼主要影响生长快的骨骼佝偻病对软骨内成骨的影响较膜

12、内成佝偻病对软骨内成骨的影响较膜内成骨更为明显骨更为明显主要累及生长迅速的长骨远端部位主要累及生长迅速的长骨远端部位不同年龄段会有不同的临床表现。不同年龄段会有不同的临床表现。 “方颅方颅”、HarrisonHarrisons Sulcuss Sulcus和串和串珠肋、手镯样珠肋、手镯样 （尺侧较桡侧明显）（尺侧较桡侧明显）佝偻病的特征佝偻病的特征佝偻病的特征佝偻病的特征骨骼畸形发生在骨骼畸形发生在4 4岁以前，可被纠正岁以前，可被纠正青春期常表现病情严重导致膝外翻青春期常表现病情严重导致膝外翻病情严重者，才出现假骨折线病情严重者，才出现假骨折线（LooserLoosers Zones Zon

13、e）和椎体双凹变形。和椎体双凹变形。 生化检查生化检查 血清碱性磷酸酶水平显著升高（ almost all except renal tubule disease） 钙代谢异常钙源性 磷代谢异常磷源性钙源性生化异常钙源性生化异常 血清钙水平明显降低血清钙水平明显降低血清钙水平明显降低血清钙水平明显降低 血磷水平也可能降低血磷水平也可能降低血磷水平也可能降低血磷水平也可能降低 并可继发性甲旁亢，因此血并可继发性甲旁亢，因此血并可继发性甲旁亢，因此血并可继发性甲旁亢，因此血PTHPTHPTHPTH水平增高。水平增高。水平增高。水平增高。 营养缺乏佝偻病常有血清营养缺乏佝偻病常有血清营养缺乏佝偻病常

14、有血清营养缺乏佝偻病常有血清25252525羟维生素羟维生素羟维生素羟维生素D D D D水平降水平降水平降水平降低，通常会小于低，通常会小于低，通常会小于低，通常会小于10101010ng/mlng/mlng/mlng/ml，偶尔会偶尔会偶尔会偶尔会10-2010-2010-2010-20ng/mlng/mlng/mlng/ml 血清血清血清血清1,251,251,251,25（OHOHOHOH）2 2 2 2D D D D3 3 3 3水平可能并无明显下降水平可能并无明显下降水平可能并无明显下降水平可能并无明显下降 维生素维生素维生素维生素D D D D代谢异常（代谢异常（代谢异常（代谢异

15、常（1 1 1 1羟化酶缺乏）常会出现羟化酶缺乏）常会出现羟化酶缺乏）常会出现羟化酶缺乏）常会出现单纯单纯单纯单纯1,251,251,251,25（OHOHOHOH）2 2 2 2D D D D3 3 3 3水平降低水平降低水平降低水平降低 维生素维生素维生素维生素D D D D抵抗者抵抗者抵抗者抵抗者1,251,251,251,25（OHOHOHOH）2 2 2 2D D D D3 3 3 3的水平升高的水平升高的水平升高的水平升高 磷源性生化异常磷源性生化异常 血钙水平通常在正常范围 特征性的改变为血磷水平显著降低 血磷值1.5mg/dl,即0.48mmol/L为严重低磷血症 血清25（O

16、H）D水平和PTH水平可能在正常范围 多数的患者血清1,25（OH）2D3水平可在正常范围。体内1a羟化酶的活性可能会降低。 X X线表现线表现RicketsAPviewlooserszonefroglegviewlooserszoneBonescan维生素维生素D D代谢异常代谢异常 日照不充分和营养性维生素日照不充分和营养性维生素日照不充分和营养性维生素日照不充分和营养性维生素D D D D缺乏缺乏缺乏缺乏 维生素维生素维生素维生素D D D D吸收不良吸收不良吸收不良吸收不良 胃肠道疾患胃肠道疾患胃肠道疾患胃肠道疾患 胆汁性肝硬化、胆道梗阻胆汁性肝硬化、胆道梗阻胆汁性肝硬化、胆道梗阻胆汁

17、性肝硬化、胆道梗阻 慢性胰腺功能不全慢性胰腺功能不全慢性胰腺功能不全慢性胰腺功能不全 维生素维生素维生素维生素D D D D代谢异常代谢异常代谢异常代谢异常 肝脏疾病肝脏疾病肝脏疾病肝脏疾病 药物诱发的疾病药物诱发的疾病药物诱发的疾病药物诱发的疾病 维生素维生素维生素维生素D D D D依赖性佝偻病依赖性佝偻病依赖性佝偻病依赖性佝偻病I I I I型型型型 维生素维生素维生素维生素D D D D依赖性佝偻病依赖性佝偻病依赖性佝偻病依赖性佝偻病IIIIIIII型型型型 治疗治疗维生素维生素D D缺乏缺乏 补充维生素补充维生素D D 维生素维生素D D2 2400400800IU800IU 一般不

18、超过每日一般不超过每日40004000IU IU 增加钙磷摄入增加钙磷摄入治疗治疗治疗治疗维生素维生素D D吸收不良吸收不良 补充维生素补充维生素D D 维生素维生素D D2 21250-5000IU/1250-5000IU/日日 严重口服无效，需肌肉注射严重口服无效，需肌肉注射 维生素维生素D 12,500-25,000IU/D 12,500-25,000IU/月月 增加钙磷摄入增加钙磷摄入 钙剂钙剂1-1.51-1.5克克/ /日日 治疗治疗治疗治疗VDDRI VDDRI 1,251,25双羟维生素双羟维生素D D3 3（罗钙全）罗钙全）1.01.0g/g/日日 维生素维生素D D2 22

19、0,000-100,000U/20,000-100,000U/日或日或2525羟维生羟维生素日）素日） 增加钙磷摄入：增加钙磷摄入： 钙剂钙剂1-1.51-1.5克克/ /日日 VDDR IIVDDR II 对钙剂和维生素对钙剂和维生素D D的反应均欠佳的反应均欠佳磷代谢异常磷代谢异常 肠道内磷吸收异常肠道内磷吸收异常 饮食中磷缺乏（如长期素食）饮食中磷缺乏（如长期素食） 磷吸收不良（如小肠疾病腹泻和肠道接受磷吸收不良（如小肠疾病腹泻和肠道接受外科手术）外科手术） 使用药物（如与磷结合的氢氧化铝凝胶）使用药物（如与磷结合的氢氧化铝凝胶） 肾小管磷回吸收异常肾小管磷回吸收异常DietaryPho

20、sphateDepletionSporadicHypophosphatemicOsteomalacia低磷维生素低磷维生素D-D-抵抗性佝偻病抵抗性佝偻病/ /骨软化骨软化症，其特征：症，其特征：低磷血症低磷血症活性维生素活性维生素D D生成不足生成不足骨骼或软骨矿化不良。骨骼或软骨矿化不良。肾小管磷回吸收异常肾小管磷回吸收异常 X X X X连锁低磷性佝偻病连锁低磷性佝偻病连锁低磷性佝偻病连锁低磷性佝偻病 （X-linked hypophosphatemic rickets X-linked hypophosphatemic rickets X-linked hypophosphatemic

21、 rickets X-linked hypophosphatemic rickets ，XLHXLHXLHXLH） 常染色体显性遗传低磷性佝偻病常染色体显性遗传低磷性佝偻病常染色体显性遗传低磷性佝偻病常染色体显性遗传低磷性佝偻病 （Autosomal dominant hypophosphatemic ricketsAutosomal dominant hypophosphatemic ricketsAutosomal dominant hypophosphatemic ricketsAutosomal dominant hypophosphatemic rickets，ADHRADHRADH

22、RADHR） 肿瘤诱发的骨软化症肿瘤诱发的骨软化症肿瘤诱发的骨软化症肿瘤诱发的骨软化症 （Tumor induced osteomalacia, TIOTumor induced osteomalacia, TIOTumor induced osteomalacia, TIOTumor induced osteomalacia, TIO） 遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症 （Hereditary hypophosphatemic rickets with Hereditary hypophosphatemi

23、c rickets with Hereditary hypophosphatemic rickets with Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, HHRHhypercalciuria, HHRHhypercalciuria, HHRHhypercalciuria, HHRH） X X X X连锁隐性低磷性佝偻病连锁隐性低磷性佝偻病连锁隐性低磷性佝偻病连锁隐性低磷性佝偻病 （X-linked recessive hypophosphatemic rickets X-linked recessive hypophosp

24、hatemic rickets X-linked recessive hypophosphatemic rickets X-linked recessive hypophosphatemic rickets ，XRHRXRHRXRHRXRHR）肾小管磷回吸收异常OncogenicOsteomalaciaOncogenicOsteomalacia治疗_ _同时补充磷和活性维生素D_ _钙三醇3060ng/kg/日，分2次服_ _磷1-4克每日分56次分服_ _并补充钙剂元素钙每日2_ _以往采用大剂量维生素D2，每日万20万IU，可使骨病变好转。治疗治疗 中性磷溶液配方是：中性磷溶液配方是： 磷

25、酸氢二钠磷酸氢二钠 （NaNa2 2HPOHPO4 4-12H-12H2 2O O）73.1g73.1g加磷酸加磷酸二氢钾（二氢钾（2 2POPO4 4）6.46.4加水至加水至10001000mlml，7.07.0， 其中每其中每100100mlml中含磷中含磷779779mgmg， 口服中性磷溶液只能使血磷短暂的升高，服用口服中性磷溶液只能使血磷短暂的升高，服用1.51.5小时后血磷水平达到最高点，小时后血磷水平达到最高点，4 4小时后下降小时后下降到基础水平到基础水平 治疗中应监测血钙和磷，注意定期追随骨线治疗中应监测血钙和磷，注意定期追随骨线相的改变监测肾脏相的改变监测肾脏B B超。超

26、。 TIO的治疗生长抑素受体（奥曲肽）核素显像 首选治疗是将相关肿瘤切除 奥曲肽显像阳性的肿瘤通过奥曲肽核素治疗50到100gSC每日3次 骨化三醇和中性磷制剂治疗，常用的剂量为为罗盖全0.251.5g/日或加用中性磷2-4g/日范可尼综合征 先天性：一种常染色体隐性遗传疾病，肾小先天性：一种常染色体隐性遗传疾病，肾小管近端多种转运系缺陷，可能由于酶缺陷所管近端多种转运系缺陷，可能由于酶缺陷所致。致。 获得性：由于外来或内生毒性物质损坏肾小获得性：由于外来或内生毒性物质损坏肾小管所致，管所致，1.1.外来：金属镉、汞、铅、过期变质的四环素外来：金属镉、汞、铅、过期变质的四环素等等2.2.内生：

27、多发性骨髓瘤的本周蛋白、肝豆状核内生：多发性骨髓瘤的本周蛋白、肝豆状核变性的铜、胱氨酸病中的胱氨酸、糖原沉着变性的铜、胱氨酸病中的胱氨酸、糖原沉着病中的糖原、奶糖血症中的磷奶糖病中的糖原、奶糖血症中的磷奶糖骨骼病变的主要原因：骨骼病变的主要原因： 低磷血症低磷血症 酸中毒酸中毒成人获得性范可尼综合症合并骨软化成人获得性范可尼综合症合并骨软化 对补充磷和维生素对补充磷和维生素D D治疗的反应良好。治疗的反应良好。 存在酸中毒，应加以纠正。存在酸中毒，应加以纠正。 范可尼综合征范可尼综合征肾小管酸中毒肾小管酸中毒（Renal tubular acidosis, RTARenal tubular a

28、cidosis, RTA） 一种肾脏保存碳酸氢盐能力下降的疾病一种肾脏保存碳酸氢盐能力下降的疾病临床特点临床特点 血液中碳酸氢盐浓度减低血液中碳酸氢盐浓度减低 代谢性酸中毒代谢性酸中毒基本的病理生理改变：基本的病理生理改变： 肾脏碳酸氢盐的重吸收减少肾脏碳酸氢盐的重吸收减少 肾小管泌氢障碍肾小管泌氢障碍RTA引起骨软化症和佝偻病的引起骨软化症和佝偻病的病理生理机制病理生理机制 酸中毒时骨骼局部酸中毒时骨骼局部酸中毒时骨骼局部酸中毒时骨骼局部PHPHPHPH下降，骨骼的矿化障碍下降，骨骼的矿化障碍下降，骨骼的矿化障碍下降，骨骼的矿化障碍 酸中毒时骨骼中矿盐的溶解增加，骨吸收增强酸中毒时骨骼中矿盐

29、的溶解增加，骨吸收增强酸中毒时骨骼中矿盐的溶解增加，骨吸收增强酸中毒时骨骼中矿盐的溶解增加，骨吸收增强 远端远端远端远端RTARTARTARTA时尿液钙排出增加时尿液钙排出增加时尿液钙排出增加时尿液钙排出增加 近端近端近端近端RTARTARTARTA可能是范可尼综合征的一部分，出现可能是范可尼综合征的一部分，出现可能是范可尼综合征的一部分，出现可能是范可尼综合征的一部分，出现骨软化和佝偻病主要与低磷血症有关骨软化和佝偻病主要与低磷血症有关骨软化和佝偻病主要与低磷血症有关骨软化和佝偻病主要与低磷血症有关 维生素维生素维生素维生素D D D D缺乏，缺乏，缺乏，缺乏，1,25(1,25(1,25(

30、1,25(OH)OH)OH)OH)2 2 2 2D D D D不足，引起肠钙吸收不足，引起肠钙吸收不足，引起肠钙吸收不足，引起肠钙吸收减少或骨骼的矿化不足减少或骨骼的矿化不足减少或骨骼的矿化不足减少或骨骼的矿化不足 RTA的治疗的治疗纠正酸中毒：纠正酸中毒： NaHCONaHCONaHCONaHCO3 3 3 3(1.0(1.0(1.0(1.01.5 mmol/kg1.5 mmol/kg1.5 mmol/kg1.5 mmol/kg日日日日) ) ) ) ShohlShohlShohlShohl合剂（枸橼酸合剂（枸橼酸合剂（枸橼酸合剂（枸橼酸140140140140g g g g加枸橼酸钠加枸橼

31、酸钠加枸橼酸钠加枸橼酸钠98989898g g g g或枸橼或枸橼或枸橼或枸橼酸钾酸钾酸钾酸钾96969696g g g g，加水至加水至加水至加水至1000100010001000mlmlmlml，每日每日每日每日30303030至至至至100100100100mlmlmlml分次分次分次分次口服）。口服）。口服）。口服）。 枸橼酸在体内经氧化代谢为枸橼酸在体内经氧化代谢为枸橼酸在体内经氧化代谢为枸橼酸在体内经氧化代谢为COCOCOCO2 2 2 2排出，不会加排出，不会加排出，不会加排出，不会加重酸中毒重酸中毒重酸中毒重酸中毒 尿中排出的枸橼酸盐可溶性大，可以减少肾结尿中排出的枸橼酸盐可溶

32、性大，可以减少肾结尿中排出的枸橼酸盐可溶性大，可以减少肾结尿中排出的枸橼酸盐可溶性大，可以减少肾结石和肾脏钙化的危险性石和肾脏钙化的危险性石和肾脏钙化的危险性石和肾脏钙化的危险性 在肾功能不全，宜使用碳酸氢钠在肾功能不全，宜使用碳酸氢钠在肾功能不全，宜使用碳酸氢钠在肾功能不全，宜使用碳酸氢钠需补充钙剂和维生素需补充钙剂和维生素D D制剂制剂骨基质的异常：骨基质的异常：_ _骨化性成纤维不全少见、散发、以难治性骨化性成纤维不全少见、散发、以难治性骨痛为特征的疾病，易累及中年人。骨痛为特征的疾病，易累及中年人。_ _主要的临床特点为病理性骨折，使患者卧床不主要的临床特点为病理性骨折，使患者卧床不起

33、。起。_ _尽管患者的血钙磷水平正常，但是血碱性磷酸尽管患者的血钙磷水平正常，但是血碱性磷酸酶会显著升高。酶会显著升高。_ _骨骼影象上会出现一种致密、无定形和杂乱的骨骼影象上会出现一种致密、无定形和杂乱的外观。外观。_ _组织学显示：胶原成不规则的排列组织学显示：胶原成不规则的排列_ _尚无特异的治疗，大剂量的维生素尚无特异的治疗，大剂量的维生素D D可能会部可能会部分缓解骨痛。分缓解骨痛。 轴心骨骨软化_ _仅累及中年男性的少见的散发性疾病仅累及中年男性的少见的散发性疾病仅累及中年男性的少见的散发性疾病仅累及中年男性的少见的散发性疾病_ _主要表现为椎体相结构模糊和慢性脊柱变形。主要表现为

34、椎体相结构模糊和慢性脊柱变形。主要表现为椎体相结构模糊和慢性脊柱变形。主要表现为椎体相结构模糊和慢性脊柱变形。_ _多数严重的病例主要累及颈椎区。多数严重的病例主要累及颈椎区。多数严重的病例主要累及颈椎区。多数严重的病例主要累及颈椎区。_ _放放放放射射射射学学学学检检检检查查查查的的的的特特特特征征征征表表表表现现现现为为为为骨骨骨骨盆盆盆盆和和和和脊脊脊脊柱柱柱柱部部部部位位位位特特特特征征征征性的骨软化的表现，骨小梁变粗，性的骨软化的表现，骨小梁变粗，性的骨软化的表现，骨小梁变粗，性的骨软化的表现，骨小梁变粗，_ _血清碱性磷酸酶的水平可能会增高。血清碱性磷酸酶的水平可能会增高。血清碱性

35、磷酸酶的水平可能会增高。血清碱性磷酸酶的水平可能会增高。_ _组组组组织织织织学学学学研研研研究究究究提提提提示示示示胶胶胶胶原原原原板板板板层层层层排排排排列列列列正正正正常常常常，但但但但成成成成骨骨骨骨细细细细胞胞胞胞形形形形态态态态扁扁扁扁平平平平无无无无活活活活性性性性，说说说说明明明明存存存存在在在在成成成成骨骨骨骨细细细细胞胞胞胞的的的的缺缺缺缺陷陷陷陷，基质的生成减少影响矿化。基质的生成减少影响矿化。基质的生成减少影响矿化。基质的生成减少影响矿化。酶的异常低磷酸酶血症 一般发病年龄越早，病情越重。一般发病年龄越早，病情越重。 此病特征为全身组织内（骨、肝、肾和血球）此病特征为全

36、身组织内（骨、肝、肾和血球）缺乏碱性磷酸酶，缺乏碱性磷酸酶， 骨骺软骨和骨基质不能完成正常钙化而成为佝骨骺软骨和骨基质不能完成正常钙化而成为佝偻病样骨改变。偻病样骨改变。 血碱性磷酸酶低下，血焦磷酸盐和磷酸乙醇胺血碱性磷酸酶低下，血焦磷酸盐和磷酸乙醇胺（phosphorylethanolaminephosphorylethanolamine）含量增多，尿钙含量增多，尿钙增多，尿羟脯氨酸减少，尿磷酸乙醇胺阳性，增多，尿羟脯氨酸减少，尿磷酸乙醇胺阳性，尿焦磷酸盐排出增多。尿焦磷酸盐排出增多。 本病无特效治疗，维生素本病无特效治疗，维生素D D治疗无效。治疗无效。 Hypophosphatasia矿化抑制剂矿化抑制剂 羟乙磷酸盐羟乙磷酸盐 氟氟 铝铝 全胃肠外营养的患者全胃肠外营养的患者 慢性肾功能不全长期透析的患者慢性肾功能不全长期透析的患者 使用去铁铵治疗可能奏效。使用去铁铵治疗可能奏效。 Thank you！